Ọrịa Fabry: Ka anyị mụta maka ọrịa a dị ụkọ nketa

Ị na-eche na aka gị na-ere ọkụ ma ọ bụ na-afụ ụfụ? Mgbe ụfọdụ, ike gwụrụ gị nke ukwuu ọbụlagodi mgbe ị rụchara obere ọrụ? Ọ bụ ezie na ihe ndị a nwere ike iyi ihe nkịtị, mgbe ụfọdụ enwere ike inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe n'azụ nke a, dịka ọrịa Fabry. O nwere ike ị nụbeghị aha a. Mana ọ dị oke mkpa ịmara maka ya. Ka anyị kwuo maka ya taa.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa Fabry?

Ọrịa Fabry bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-apụta n'ezinụlọ anyị. Ọ dị oke ụkọ. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, onye nwere ọrịa a anaghị emepụta enzyme a na-akpọ alpha-galactosidase A (alpha-GAL n'ụzọ dị mkpirikpi) nke ọma.

Ugbua, ị nwere ike na-eche ihe enzyme a bụ. Enzyme bụ ụdị protein nke na-enyere aka n'ọtụtụ usoro kemịkalụ dị iche iche n'ahụ anyị. Isi ọrụ nke enzyme alpha-GAL a bụ imebi ụdị abụba a na-akpọ sphingolipids n'ahụ anyị, ya bụ, ịgbari ya ma wepụ ya n'ahụ.

Cheedị echiche, gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na onye na-anakọta ihe mkpofu abịaghị n'ụlọ anyị ruo ọtụtụ ụbọchị? Ihe mkpofu na-agbakọta n'ụlọ niile, ka ọ dị? Otú ahụ ka ọ dị. Mgbe enzyme alpha-GAL na-efu, ụdị abụba a na-akpọ sphingolipids na-amalite ịgbakọ n'ime arịa ọbara na anụ ahụ anyị. Mkpokọta a nwere ike imebi obi, akụrụ, ụbụrụ, sistemụ akwara, na akpụkpọ ahụ anyị. Nke a bụ otu n'ime ọrịa ndị a na-akpọ nsogbu nchekwa lysosomal.

Kedu ụdị ọrịa a bụ isi?

A pụrụ ikewa ọrịa fabry ụzọ abụọ dị mkpa, dabere n'afọ ole ihe mgbaàmà ahụ malitere ịpụta ìhè.

Olee otú ọrịa Fabry si apụta? Ọ̀ bụ ọrịa e ketara eketa?

Ee, nke a bụ ọrịa e ketara eketa kpamkpam. Mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị dị n'ihe a na-akpọ kromozom. Mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ nke na-akpata ọrịa a dị na kromozom X.

Ka anyị ghọta nke ọma:

• Ọ bụrụ na nna ahụ nwere ọrịa Fabry:
• Ụmụ ya nwanyị niile na-eketa kromozom X a nwere nkwarụ. Nke a pụtara na ụmụ ya nwanyị niile nwere ike ibute ọrịa a.
• Ma n'ihi na ụmụ nwoke na-eketa kromozom Y site n'aka nna ha, ụmụ nwoke anaghị eketa ọrịa a site n'aka nna ha.
• Ọ bụrụ na nne ahụ nwere ọrịa Fabry:
• Ebe ọ bụ na nne nwere kromozom X abụọ, ụmụ ya nke ọ bụla (ma ada ma ọ bụ nwa nwoke) nwere ohere 50% nke iketa kromozom X nwere nkwarụ. Nke a pụtara na ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe ọrịa ahụ, ụfọdụ nwekwara ike ghara inwe.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Fabry?

Mgbaàmà nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ndị ikom na-enwekarị mgbaàmà ndị siri ike karịa ụmụ nwanyị. Ụfọdụ ụmụ nwanyị nwere ike inwe obere mgbaàmà ma ọ bụ ghara inwe mgbaàmà ọ bụla ma ọlị.

Ndị a bụ ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị:

• Ịkpọnwụ, ịta ahụ, ma ọ bụ nnukwu ihe mgbu n'aka na ụkwụ .
• Mgbu dị oke njọ n'oge mmega ahụ ma ọ bụ mmega ahụ.
• Enweghị ike ịnagide oyi ma ọ bụ okpomọkụ.
• Mbelata ọsụsọ (hypohidrosis) ma ọ bụ enweghị ọsụsọ ma ọlị (anhidrosis).
• Nsogbu afọ dịka mgbu afọ, afọ ọsịsa, na afọ ntachi.
• Isi ọwụwa.
• Ihe mgbaàmà ndị yiri nke influenza, dịka ahụ ọkụ, mgbu ahụ, na ike ọgwụgwụ.
• Ịnụ ihe ma ọ bụ ịkụ ụda n'ime ntị (tinnitus).
• Obere ntụpọ uhie-acha odo odo (angiokeratomas) nke na-apụta n'akpụkpọ ahụ nke obi, azụ, na akụkụ ahụ nwoke na nwanyị.
• Ọzịza (edema) nke ụkwụ, nkwonkwo ụkwụ, na ụkwụ.
• Mmụba nke protein n'ime mmamịrị (proteinuria).
• Usoro pụrụ iche (cornea verticillata) na-etolite n'ime anya. Nke a anaghị emetụta ọhụụ. A na-ahụ ya naanị site na iji ule anya pụrụ iche (ule ọkụ slit).

Nsogbu ndị dị ize ndụ nwere ike ime n'ihi ọrịa a

Ụdị abụba a kpọtụrụ aha (sphingolipids) nwere ike ịgbakọ n'ime ahụ ruo ọtụtụ afọ ma mebie akụkụ ahụ anyị bụ́ isi. Nke a nwere ike ibute nsogbu ndị nwere ike ọbụna ibute ndụ.

• Ọrịa obi: obi na-adịghị mma (arrhythmia), nkụchi obi, obi buru ibu, na nkụda obi.
• Mmebi akụrụ: Ka oge na-aga, dialysis ma ọ bụ ọbụna mgbanwe akụrụ nwere ike ịdị mkpa.
• Ọrịa strok: Ọrịa strok ma ọ bụ mwakpo ischemic nke na-agafe agafe (TIA) nwere ike ime n'ihi mkpọchi nke arịa ọbara na ụbụrụ.
• Mmebi akwara (neuropathy nke akụkụ ahụ).

Kedu otu esi achọpụta ọrịa ahụ?

Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà dịka ndị a, dọkịta gị nwere ike iche na ọrịa a bụ ọrịa ma zigara gị ọtụtụ ule.

Kedu ọgwụgwọ ndị a?

Ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla maka ọrịa Fabry. Mana ekwela ka obi dajụọ gị. Ugbu a, e nwere ọgwụgwọ dị irè nke nwere ike ịchịkwa mgbaàmà, belata mkpokọta abụba n'ahụ, ma gbochie nnukwu nsogbu.

E nwere ụzọ ọgwụgwọ abụọ bụ́ isi:

1. Ọgwụgwọ Ndochi Enzyme (ERT)

Nke a gụnyere inye gị ụdị enzyme alpha-GAL nke emere n'ụlọ nyocha, nke ahụ gị anaghị emepụta. A na-enye ọgwụ a dị ka infusion IV, dị ka saline, kwa izu abụọ.Ọgwụgwọ a na-akwụsị mkpokọta abụba n'ahụ.

2. Ọgwụgwọ onye na-elekọta ọnụ

Nke a bụ ọgwụ ị na-aṅụ. Ọgwụ a na-arụ ọrụ site n'ịrụzi enzyme alpha-GAL nke na-adịghị mma n'ahụ gị ma mee ka ọ rụọ ọrụ ọzọ. Agbanyeghị, ọgwụgwọ a anaghị arụ ọrụ maka onye ọ bụla. Ọ dabere na ụdị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa gị. Dọkịta gị ga-ekpebi ma nke a ọ dabara gị.

Tinyere ọgwụgwọ ndị a bụ isi, enwere ike inye ọgwụ dị iche iche maka ihe mgbu, afọ mgbu, na ihe mgbaàmà ndị ọzọ.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na achọpụtara na ị nwere ọrịa Fabry, ị kwesịrị ịkpọtụrụ dọkịta gị ozugbo ma ọ bụrụ na ị hụ nke ọ bụla n'ime ihe mgbaàmà ndị a:

• Ihe mgbaàmà nke nkụchi obi dịka mgbu obi, iku ume mkpụmkpụ, na nkụchi obi na-adịghị mma (ọ bụrụ na nke a emee, gaa na Ngalaba Mberede nke ụlọ ọgwụ (ETU) ozugbo).
• Ọzịza gabigara ókè.
• Ihe mgbaàmà nke mkpọnwụ dịka oke isi ọwụwa, mgbanwe n'ọhụụ, na nsogbu ikwu okwu (gaa na ETU ozugbo n'ọnọdụ a).
• Mberede ịnụ ihe.
• Afọ mgbu ma ọ bụ afọ mgbu siri ike.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ ụjọ ma na-echegbu onwe gị mgbe a chọpụtara na ị nwere ọrịa Fabry. Ị nwere ike inwe nchegbu gbasara ọdịnihu gị na ụmụ gị. Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ dị irè ugbu a, nchọpụta ọhụrụ na-abịakwa nso. Site n'ịgbaso atụmatụ ọgwụgwọ gị nke ọma ma soro dọkịta gị na-arụkọ ọrụ nke ọma, ị nwere ike ijikwa mgbaàmà gị ma gbochie mmebi ogologo oge.