Aka na ụkwụ dị ogologo nke ukwuu... Ma eleghị anya nke a bụ ọrịa Marfan!

Ị̀ na-eche na ị dị ogologo karịa ndị enyi gị ma nwee aka na ụkwụ ogologo? Ka nkwonkwo gị ọ̀ na-agbaji ngwa ngwa? Ị na-eyi ugogbe anya kemgbe ị bụ nwata? Ọ bụrụ na otu ma ọ bụ karịa n'ime ihe ndị a metụtara gị, ọ nwere ike ịdị mkpa ka ị mara ọnọdụ anyị na-ekwu maka ya taa, nke a na-akpọ Marfan Syndrome. Ọ bụ ezie na nke a abụghị ihe a na-amaghị ama, ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa Marfan?

Chee echiche banyere ahụ anyị dị ka ụlọ mara mma e wuru. A na-ejikọta brik, mgbidi, na elu ụlọ a ọnụ ma jiri simenti mee ka ọ sie ike. N'otu aka ahụ, e nwere ụdị anụ ahụ pụrụ iche nke na-ejikọ ihe niile dị n'ahụ anyị, dị ka akụkụ ahụ, ọkpụkpụ, akwara, na arịa ọbara, ma na-enye ha ike na mgbanwe ha chọrọ. N'ọgwụ, anyị na-akpọ nke a "anụ ahụ jikọtara ọnụ." Ndị a dị ka 'chịngọm' dị n'ahụ anyị.

Ọrịa Marfan bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Onye nwere ọrịa a nwere anụ ahụ njikọ na-adịghị ike, ma ọ bụ karịa kpọmkwem, nke na-adịghị agbatị agbatị. Nke a pụtara na anụ ahụ njikọ anaghị esi ike ma na-agbanwe agbanwe. Ebe ọ bụ na anụ ahụ njikọ a dị n'ahụ dum, ọrịa Marfan nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ ahụ anyị. Ọ nwere ike imetụta obi, arịa ọbara, anya, ọkpụkpụ, na nkwonkwo .

Ọ bụ ezie na nke a bụ ọrịa sitere n'ọmụmụ, mgbe ụfọdụ ihe mgbaàmà na-apụta ma na-achọpụta ọrịa mgbe mmadụ dị obere.

Kedu ihe nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà nke nke a?

Ihe dị mkpa ịghọta ebe a bụ na ọ bụghị onye ọ bụla nwere ọrịa Marfan ga-enwe otu ụdị mgbaàmà ahụ. Ọ dị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ndị nwere ike inwe ọtụtụ mgbaàmà, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe naanị ole na ole. Ọ bụ ya mere ndị dọkịta ji akpọ nke a ọnọdụ nwere "nkọwa mgbanwe."

Agbanyeghị, e nwere ụfọdụ njirimara ndị a na-ahụkarị. Ka anyị kewaa ha ụzọ abụọ.

Tinyere njirimara abụọ a bụ isi, a na-ahụkarị njirimara ndị ọzọ metụtara ọdịdị ahụ.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ime n'ihi ọrịa Marfan?

Ọ bụrụ na a naghị elekọta ọnọdụ a nke ọma, nsogbu ndị siri ike nwere ike ịmalite ka oge na-aga.

Mmetụta nwere ike ime na obi na arịa ọbara

Ndị a bụ nsogbu ndị chọrọ nlebara anya kachasị na ọrịa Marfan.

• Mgbawa Aorta: Nke a bụ ọnọdụ kachasị njọ. Mgbidi aorta nwere ọtụtụ oyi akwa. Mgbawa mberede n'ime ime mgbidi a nwere ike ime ka ọbara gbapụta n'etiti oyi akwa ahụ. Nke a bụ ọnọdụ na-eyi ndụ egwu nke chọrọ ịwa ahụ mberede.
• Ọrịa valvụ obi: Valvụ dị n'obi na-adịghị ike ma nwee ike ọ gaghị emechi nke ọma, na-eme ka ọbara gbapụta azụ.
• Obi buru ibu: Akwara obi nwere ike ibu ibu ma ghara ịdị ike n'ihi na obi ga-arụ ọrụ nke ọma ka oge na-aga.
• Nsogbu obi (Arrhythmia): Obi nwere ike ịgbanwe nke ukwuu.
• Ọrịa ụbụrụ aneurysms: Ebe na-adịghị ike n'ime akwara ọbara dị n'ime ma ọ bụ gburugburu ụbụrụ nwere ike ịgbapụta dị ka balloon.

Mmetụta dị n'anya

• Ọrịa cataract
• Glaucoma
• Mwepụ nke retina

Mmetụta na ngụgụ

Ike nke anụ ahụ njikọ nwekwara ike imetụta akpa ume.

• Ọrịa ụkwara ume ọkụ
• Ọrịa akpa ume (bronchitis, pneumonia)
• Akpa ume dara ada (Pneumothorax)

Gịnị mere ọrịa Marfan ji apụta? Gịnị kpatara ya?

Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Fibrillin-1, nke dị n'ime anụ ahụ njikọ nke ahụ anyị.E nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-achịkwa mmepụta protein a na-akpọ "fibrillin." A na-akpọ ya mkpụrụ ndụ ihe nketa "FBN1". Ndị nwere ọrịa Marfan nwere mgbanwe ụfọdụ, ma ọ bụ ntụpọ (ngbanwe), na mkpụrụ ndụ ihe nketa "FBN1". Nke a na-eme ka ahụ mepụta protein fibrillin na-adịghị ike.

• Ọtụtụ mgbe (ihe dị ka 75%) mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ntụpọ na-esi n'otu nne ma ọ bụ nna apụta. Ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere nsogbu ahụ, nwa ọ bụla n'ime ha nwere ohere 50% nke iketa ọrịa ahụ.
• N'ime pasentị iri abụọ na ise fọdụrụnụ nke ikpe ahụ, nwatakịrị ahụ nwere ike inwe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a ọbụlagodi na ndị mụrụ ya enweghị ọnọdụ ahụ. A chọpụtabeghị kpọmkwem ihe kpatara ya.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a?

Ebe ọ bụ na ọrịa Marfan na-emetụta ọtụtụ akụkụ ahụ, ọ nwere ike were otu ndị dọkịta sitere na ọkachamara dị iche iche iji chọpụta nke ọma. Dọkịta gị ga-agbaso usoro ndị a:

• Ịjụ maka akụkọ ahụike gị na ihe mgbaàmà ya: Ịjụ maka nsogbu ọ bụla ị na-enwe, nsogbu anya, ma ọ bụ mgbu nkwonkwo.
• Nnyocha anụ ahụ zuru oke: tụọ ogologo, ibu, ogologo aka na ụkwụ, ma enwere mgbu azụ, na ọdịdị nke obi.
• Ịjụ ajụjụ gbasara akụkọ ahụike ezinụlọ: Ịjụ ajụjụ gbasara ihe dịka ma onye ọ bụla n'ezinụlọ ahụ enweela mgbaàmà ndị a, ma ọ bụ ma onye ọ bụla anwụọla site na mberede nkụchi obi.
• Ntuziaka maka ule pụrụ iche:
• Echocardiogram (Nnwale Echo): Nke a bụ ule kachasị mkpa. Ọ nwere ike ịlele ọnọdụ obi na akwara obi, yana ọrụ nke valvụ.
• Electrocardiogram (ECG): Lelee maka nsogbu dị na ụda obi.
• Nyocha CT ma ọ bụ MRI: Lee ogologo akwara na arịa ọbara ndị ọzọ dum nke ọma.
• Nnwale anya: Chọpụta ebe anya anya dị na nsogbu ndị ọzọ.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Enwere ike iwere ihe nlele ọbara iji chọpụta ma enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'FBN1'.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Nke mbụ, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Marfan. Mana echegbula onwe gị. O kwere omume ijikwa ya nke ọma, gbochie nsogbu, ma bie ndụ dị mma na nke dị mma. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ịchịkwa mgbaàmà na igbochi nsogbu dị ize ndụ.

Ọgwụ

• Ọgwụ mgbochi Beta: Ọgwụ ndị a na-ebelata ọsọ obi ntakịrị, na-ebelata ọbara mgbali elu, ma na-ebelata nrụgide dị na aorta. Nke a nwere ike ibelata ọsọ nke aorta na-agbasa.
• Ndị na-egbochi Angiotensin II Receptor Blockers (ARBs): Ọgwụ ndị a na-enyekwa aka ichebe aorta.

Nlekota Oge Nile

Nke a bụ akụkụ kachasị mkpa nke nlekọta. Ị ga-ahụ dọkịta n'oge niile ma mee ka a nwalee gị.

• Obi na akwara ọbara: A na-eme ule echo ma ọ dịkarịa ala otu ugboro n'afọ iji lelee mgbanwe na nha nke aorta.
• Anya: Ọ dị mkpa ka dọkịta anya na-eleba anya gị mgbe niile.
• Sistemụ Ọkpụkpụ: I kwesịkwara ịṅa ntị n'ihe ndị dị ka ọkpụkpụ azụ gị.

Ndụmọdụ gbasara mmega ahụ

Mmega ahụ dị mma maka onye nwere ọrịa Marfan, mana ọ bụghị mmega ahụ niile dị mma. Ụfọdụ mmega ahụ siri ike nwere ike itinye nrụgide na aorta. Ya mere, ọ dị mkpa ịgwa dọkịta gị okwu iji chọpụta mmega ahụ kwesịrị ekwesị maka gị.

Ịwa Ahụ Obi

Ọ bụrụ na akwara obi amụbaa nke ukwuu, ndị dọkịta nwere ike ịkwado ịwa ahụ iji wepụ akụkụ ahụ na-adịghị ike ma tinye graft tupu ọ gbawaa. Ọ bụrụ na valvụ obi emebie, a pụrụ ịwa ahụ iji rụzie ma ọ bụ dochie ha.

Ndụ na ahụike uche na Marfan Syndrome

Ibi ndụ na ọrịa Marfan nwere ike isi ike mgbe ụfọdụ. Ịgakwuru ndị dọkịta mgbe niile, ịṅụ ọgwụ, na ime mgbanwe ndụ nwere ike ịkpata ike ọgwụgwụ.

Nakwa,

• Iche echiche banyere ọdịdị ahụ gị nwere ike ịkpata nchekasị.
• Ahụ mgbu na ike ọgwụgwụ na-emekarị.
• Ọ bụrụ na ị naghị enwe ike igwu egwuregwu, ịgba ọsọ, na igwu egwu dịka ndị ọzọ, ị nwere ike inwe mmetụta na ị nọpụrụ iche n'etiti ndị mmadụ.
• Ihe dịka ọdịnihu na ịmalite ezinụlọ nwere ike ịkpata egwu.

N'ihi ihe ndị a, enwere ike inwe nsogbu uche dịka nchekasị na ịda mbà n'obi .

N'ihi ihe ọmụma anyị nwere gbasara ọrịa Marfan na ọgwụgwọ ọhụrụ, ndụ onye nwere ọrịa a dị ka nke onye nkịtị ugbu a. Ihe kachasị mkpa bụ ịchọpụta ọrịa ahụ n'oge ma jikwaa ya nke ọma.