Nwa gị ọ nwere PKU (Phenylketonuria)? Echegbula onwe gị, ka anyị chọpụta nke a nke ọma!

Obi ụtọ ị na-enwe mgbe ị lere nwa ọhụrụ gị anya enweghị nkọwa, ka ọ dị? Ma mgbe ahụ, mgbe ị nụrụ maka ụfọdụ ule a na-eme n'ụlọ ọgwụ mgbe a mụsịrị nwa ahụ, ị ​​na-enwe ntakịrị ụjọ na ọchịchọ ịmata ihe. Otu n'ime ule dị otu a bụ ule PKU. O nwere ike ị nụbeghị maka aha a. Mana nke a bụ ule dị oke mkpa. Taa, anyị na-ekwu maka ọnọdụ a na-adịghị ahụkebe nke a na-akpọ PKU, mana ọ bụrụ na achọpụta ya n'oge, enwere ike ịchịkwa ya kpamkpam ma nwa ahụ nwere ike ibi ndụ dị mma.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ PKU (Phenylketonuria)?

PKU, ma ọ bụ Phenylketonuria, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . Ọ bụ ihe e ketara n'aka nne na nna. Nwa ọhụrụ nwere ọnọdụ a enweghị ike ịgbari, ma ọ bụ gbarie amino acid phenylalanine nke ọma, nke dị na nri protein anyị na-eri.

Were ahụ anyị dị ka nnukwu ụlọ ọrụ mmepụta ihe. Nri anyị na-eri bụ ihe ndị anyị na-etinye n'ime ya. Ndị ọrụ nta a na-akpọ enzymes na-eji ihe ndị a eme ihe iji mepụta ihe ndị ahụ anyị chọrọ. Nwa ọhụrụ nwere PKU anaghị emepụta enzyme pụrụ iche a na-akpọ phenylalanine hydroxylase (PAH) ma ọ bụ na ọ dịghị emepụta ya, nke na-agbaji phenylalanine.

Gịnịzi na-eme? Phenylalanine, nke a na-enweta site na mmiri ara ara na mgbe e mesịrị site na nri nwa ahụ na-eri, na-amalite ịchịkọta n'ọbara kama iwepụ ya n'ahụ. Mgbe ọnụọgụ phenylalanine nke na-agbakọta n'ụzọ dị otu a na-abawanye, ọ na-aghọ ihe na-egbu egbu nye ụbụrụ nwa ahụ . Ọ bụrụ na a hapụ ya ka ọ gwọọ ya, nke a nwere ike imebi ụbụrụ ma kpatara nnukwu nsogbu dịka nkwarụ ọgụgụ isi na igbu oge mmepe.

Kedu ihe mgbaàmà nke PKU?

Nwa ọhụrụ nwere PKU na-adị mma nke ukwuu mgbe a mụrụ ya. Ya mere, na mbụ, ọ nwere ike ọ gaghị enwe mgbanwe ọ bụla a na-ahụ anya. Ọ bụrụ na a hapụghị ya, ihe mgbaàmà ahụ ga-amalite ịpụta n'etiti ọnwa atọ na isii. N'oge a, ị nwere ike ịhụ obere igbu oge na mmepe nwa gị.

Mgbe nwa ọhụrụ ruru ihe dị ka otu afọ, ọ bụrụ na a gwọghị ya, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịpụta ìhè.

Kedu ka afọ ime si emetụta nne nwere PKU?

Nke a bụ isi ihe dị oke mkpa. Ọ bụrụ na nwanyị nwere PKU atụrụ ime ma a chịkwaaghị ọnọdụ PKU ya n'oge ahụ, ọ nwere ike imetụta nwa dị n'afọ. Mmụba nke phenylalanine n'ọbara nne nwere ike imerụ nwa ahụ ahụ.

Nke a na-eme ka ohere nke ime ọpụpụ dịkwuo elu ma nwee ike ibute nsogbu dị iche iche nye nwa e bu n'afọ.

• Ọrịa obi e bu n'afọ
• Mgbanwe ụfọdụ n'ọdịdị ihu
• Ibu ọmụmụ dị ala
• Isi nta (microcephaly)

Gịnị mere PKU ji eto? Gịnị kpatara ya?

Dịka anyị kwuru na mbụ, PKU bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ na-akpata ya site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'PAH' n'ahụ anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PAH' a na-agwa ahụ anyị ka anyị mee enzyme nke na-agbaji phenylalanine. Mgbe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị, a naghị emepụta enzyme ahụ, ma ọ bụ nwee ntụpọ na mmepụta ya.

A na-eketa ọrịa a n'ụdị autosomal recessive. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ na-aga dịka nke a:

Ka nwa ọhụrụ wee nwee ọrịa ahụ, ha ga-enweta otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe site n'aka nne na nna ha . Ọ bụrụ na ha enweta mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ site n'aka otu nne ma ọ bụ nna, nwa ahụ agaghị enwe ọrịa ahụ. Agbanyeghị, nne ma ọ bụ nna ahụ nwere ike ịbụ onye na-ebu ya. Nke a pụtara na ha nwere ike ọ gaghị enwe mgbaàmà, mana ha nwere ike ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ nye ụmụ ha n'ọdịnihu.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta PKU?

Ịchọpụta PKU aghọọla ihe dị mfe ugbu a site na nyocha nwa amụrụ ọhụrụ.

N'etiti awa iri abụọ na anọ na iri asaa na abụọ ka a mụsịrị nwa gị, dọkịta ma ọ bụ nọọsụ nọ n'ụlọ ọgwụ ga-eji obere agịga dụpụ ikiri ụkwụ nwa gị ma chịkọta ntakịrị ntapụ ọbara na kaadị pụrụ iche. A na-akpọ nke a 'ule ntụtụ ikiri ụkwụ.' A na-eji ihe nlele ọbara a elele ọkwa phenylalanine dị n'ọbara nwa gị.

Ọ bụrụ na ọkwa phenylalanine dị n'ọbara dị elu, a na-eme nyocha ọbara na mmamịrị ọzọ iji gosi na achọpụtara ya. Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nke na-akpata ọrịa ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka PKU?

Enweghị ọgwụgwọ maka PKU. Agbanyeghị, enwere ike ijikwa ọnọdụ ahụ nke ọma n'oge ndụ niile . Mgbaàmà nwere ike ịpụta ọzọ ma ọ bụrụ na a kwụsị ọgwụgwọ. Ọgwụgwọ bụ isi bụ nri pụrụ iche na mgbe ụfọdụ ọgwụ.

1. Nri pụrụ iche nke nwere obere phenylalanine

Nke a bụ akụkụ kachasị mkpa na nke bụ isi nke njikwa PKU.Onye nwere PKU ga-agbaso nri nwere obere phenylalanine ruo ndụ ya niile.

Ebe ọ bụ na phenylalanine bụ akụkụ nke protein, nri ndị bara ụba na protein kwesịrị ịdị oke .

• Anụ, azụ, ọkụkọ
• Àkwá
• Mmiri ara ehi na ihe ndị e ji mmiri ara ehi mee (yogọt, chiiz)
• Mkpụrụ ọka dị ka lentil na chickpeas
• Ngwaahịa soya
• Akụ

Agbanyeghị, ebe ọ bụ na ahụ chọrọ protein ụfọdụ maka uto, ị kwesịrị ịgwa dọkịta nri ka ọ chọpụta ego ole protein ị ga-eri. Ha ga-emepụta atụmatụ nri na-edozi ahụ nke dabara adaba maka nwatakịrị/onye nwere PKU.

A ga-amalite ụmụaka amụrụ ọhụrụ nwere PKU site na iji usoro pụrụ iche nke na-enweghị phenylalanine ozugbo.

2. Ọgwụ

Maka ụfọdụ ndị ọrịa PKU, ọgwụ nwere ike ịba uru na mgbakwunye na nri. Ekwesịrị iji ha naanị ma dọkịta kwadoro ya.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Ọgwụ a na-enyere ụfọdụ ndị ọrịa aka imebi phenylalanine n'ahụ. Agbanyeghị, ị kwesịrị ịnọgide na-agbaso nri mgbe ị na-aṅụ ọgwụ a.
• Pegvaliase (Palynziq®): Ọgwụ mgbochi a bụ ọgwụ mgbochi a na-atụ aro maka ndị toro eto. Ọ na-enye ahụ enzyme nke na-agbaji phenylalanine.

Ọ ga-ekwe omume ibi ndụ nkịtị na PKU?

Ee, ọ bụ eziokwu! Ọ bụ ezie na PKU bụ ọrịa na-adịru ndụ niile, ọ bụrụ na achọpụta ya n'oge ma jikwaa ya nke ọma, enwere ike ibelata mmetụta ya na ahụike.

Ịgbaso nri nwere obere protein ruo oge ndụ gị niile nwere ike isi ike mgbe ụfọdụ. Mana ị nọghị naanị gị. Dọkịta gị na onye na-ahụ maka nri na-anọ ebe ahụ mgbe niile inyere gị aka. Ọzọkwa, isonyere otu nkwado na ndị ọzọ nwere PKU nwere ike inyere gị aka ịkekọrịta ahụmịhe ma nweta ike.

O nwere ike ị hụla karama ihe ọṅụṅụ 'nri' na ngwugwu chịngọm nwere ịdọ aka ná ntị na-asị "Phenylketonurics: Nwere phenylalanine." Nke a bụ iji gwa ndị nwere PKU na ngwaahịa a nwere aspartame, nke nwere phenylalanine.

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ ezinụlọ gị na-enwe nchekasị gbasara ọnọdụ PKU gị, egbula oge ịgwa onye ndụmọdụ ahụike uche okwu. Ahụike uche dị mkpa dịka ahụike anụ ahụ.