Akwara nwa gị ọ̀ na-adịghị ike? Nke a nwere ike ịbụ Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Ị hụla na obere nwa gị na-enwe nsogbu ma na-emegharị akụkụ ahụ ya nke ọma karịa ụmụaka ndị ọzọ? Ọ̀ na-esiri ya ike ijide olu ya kwụ ọtọ? Ka nwa gị nke tọrọ ò yiri ka ọ na-enwe nsogbu ịga ije, ịgba ọsọ, ma ọ bụ ịwụli elu, ahụ ya ọ̀ na-esiwanye ike? Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ị, dịka nne ma ọ bụ nna, na-enwe egwu na nchekasị mgbe ị hụrụ ihe ndị a. Taa, anyị na-ekwu maka ọrịa nke nwere ike ibute mgbaàmà ndị a, mana a naghị ekwu maka ya nke ukwuu n'obodo anyị, mana ọ dị oke mkpa ịmara. Nke ahụ bụ Spinal Muscular Atrophy , nke anyị na-akpọ (SMA) na nkenke.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ SMA a?

Ọrịa Spinal Muscular Atrophy (SMA) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa (nke e ketara eketa) . Ya bụ, ọ bụ ihe a na-ebufe site n'aka nne na nna gaa na ụmụaka. Ọrịa a na-emetụta sistemụ akwara anyị, na-eme ka akwara anyị jiri nwayọọ nwayọọ daa ma laa n'iyi. Anyị na-akpọ nke a (atrophy) na sayensị ahụike.

Ka anyị ghọta nke a nke ọma. Chee echiche na akwara dị n'ahụ anyị dị ka bọlbụ ọkụ. Ka bọlbụ ndị a wee na-enwu, ọkụ eletrik kwesịrị isi na swiichi ahụ pụta site na waya. N'otu aka ahụ, ozi sitere n'ụbụrụ anyị (dị ka ọkụ eletrik) kwesịrị ịga na akwara (bọbụ ndị ahụ) site na ụdị mkpụrụ ndụ akwara pụrụ iche (ndị a dị ka waya) dị na eriri azụ. Anyị na-akpọ mkpụrụ ndụ akwara pụrụ iche ndị a obere mkpụrụ ndụ moto .

Na SMA, mkpụrụ ndụ akwara (neurons moto) dị n'ọkpụkpụ azụ na-anwụ nwayọ nwayọ. Mgbe ahụ, ozi sitere n'ụbụrụ anaghị eru akwara ahụ. Gịnị kpatara ya? Akwara anaghị anabata ozi ndị ahụ iji rụọ ọrụ, ya mere ha na-ebelata nwayọ ma na-ebelata.

Kedu ụdị SMA bụ isi?

SMA abụghị otu ihe ahụ. Ndị dọkịta kewara ya ụzọ ise dị iche iche dabere na afọ mgbaàmà malitere, oke ọrịa ahụ, na ndụ mmadụ. Ịghọta nhazi a nwere ike inyere gị aka ịghọta nke ọma gbasara ọrịa ahụ.

Gịnị mere ọrịa SMA a ji eme?

Nke a bụ kpamkpamỌrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ya bụ, ọ bụghị ihe metụtara gburugburu ebe obibi ma ọ bụ ọrịa kpatara ya.

Ụdị protein pụrụ iche dị mkpa iji mee ka akwara moto dị n'ahụ anyị dị mma. Mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ isi nke na-enye ntụziaka maka mmepụta protein a bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN1' (onye lanarịrịnụ moto neuron 1) . Nwatakịrị nwere SMA nwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN1' a. Ya mere, a naghị emepụta protein dị mkpa n'ahụ.

Mana, ọ dabara nke ọma, anyị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa 'enyemaka' ọzọ n'ahụ anyị nke na-emepụta ntakịrị protein a, mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN2' . Mana ọ na-emepụta naanị obere obere ya. Oke ọrịa ahụ dịgasị iche dabere na ọnụọgụgụ mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN2' mmadụ nwere. Ọ bụrụ na ọnụọgụgụ mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN2' dị elu, mgbaàmà ahụ nwere ike ịdị obere. Ọ bụ ya mere ụfọdụ ndị ji enwe nsogbu dị oke njọ dị ka Ụdị nke 1, ebe ndị ọzọ nwere ọnọdụ dị nro dị ka Ụdị nke 4.

Kedu ka esi eketa ọrịa a?

A na-eketa SMA n'ụdị autosomal recessive . Nke a nwere ike ịda ka okwu dị mgbagwoju anya, mana ọ na-aga dị ka nke a:

• Ka nwatakịrị wee nwee ike inwe SMA, nwatakịrị ahụ ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN1' nke nwere nkwarụ site n'aka nne na nna ya.
• N'ọtụtụ oge, nne na nna abụọ ahụ bụ naanị 'ndị na-ebu' mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị mma. Nke a pụtara na ha enweghị ihe mgbaàmà, mana ha nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị mma n'ahụ ha.
• Oge ọ bụla nne na nna abụọ nwere nwa nwere nwa, enwere ohere 25% na nwatakịrị ahụ ga-enwe SMA.

Kedu ka esi achọpụta SMA?

Ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwere ike inwe mgbaàmà SMA, ihe mbụ ị ga-eme bụ ịga hụ dọkịta ruru eru. Dọkịta ga-ajụ gị gbasara mgbaàmà nwa gị ma lelee nwa gị nke ọma.

Ụzọ kachasị mma na nke kacha zie ezi iji gosi na SMA bụ site na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a bụ nnwale ọbara dị mfe nke nwere ike ịchọpụta nke ọma pasent 95 nke ndị ọrịa SMA site n'ịchọpụta ntụpọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN1'.
• Nnwale ndị ọzọ: Mgbe ụfọdụ, ọ bụrụ na mgbaàmà ndị ahụ yiri ọrịa ndị ọzọ metụtara akwara ozi, dọkịta nwere ike ịkwado ụfọdụ nnwale ndị ọzọ.
• Nnwale ọbara nke Creatine kinase (CK): Enzyme a na-abawanye n'ọrịa ndị ọzọ na-emebi akwara. Agbanyeghị, na SMA, ọ na-abụkarị ihe nkịtị.
• Electromyogram (EMG): Nnwale nke na-atụle ọrụ eletriki nke akwara na akwara.
• Nnyocha akwara: Ọ na-adịkarịghị mma, a na-ewere obere akụkụ akwara maka nyocha.

Enwere ike ịchọpụta nke a n'oge afọ ime?

Ee. Ọ bụrụ na e nwere akụkọ ihe mere eme nke SMA n'ezinụlọ gị ma ọ bụ ọ bụrụ na a maara gị na onye òtù ọlụlụ gị dị ka ndị bu ọrịa ahụ, ị ​​nwere ike ịnwale nwa ebu n'afọ gị maka ọrịa ahụ n'oge afọ ime.

• Nchọpụta Amniocentesis:Mgbe izu iri na anọ nke afọ ime gasịrị, a na-agafe agịga dị ezigbo mma n'afọ nne ya, a na-ewerekwa obere ihe nlele nke mmiri mmiri amniotic gbara nwa ebu n'afọ gburugburu maka nnwale.
• Chorionic villus sampling (CVS): Usoro nke gụnyere iwepụta obere anụ ahụ site na placenta ma nwalee ya tupu izu iri nke afọ ime.

I nwere ike ịmụtakwu gbasara ule ndị a site n'ịgwa dọkịta gị okwu.

Kedu ọgwụgwọ maka SMA?

Ọ dị mwute ikwu na ọ dịghị ọgwụgwọ maka SMA ugbu a. Mana echekwala olileanya. Ihe dị iche taa karịa ka ọ dị afọ iri gara aga. E nwere ọtụtụ ihe ị nwere ike ime iji chịkwaa mgbaàmà, melite ndụ nwa gị, na igbochi nsogbu. Na mgbakwunye, ọgwụgwọ ọhụrụ na nke dị irè nke ukwuu abatala n'oge na-adịbeghị anya nke nwere ike ịgbanwe usoro ọrịa ahụ.

1. Ọrụ nlekọta na nkwado nke mgbaàmà

Ihe ndị a na-eme ka ndụ kwa ụbọchị dịrị nwatakịrị mfe ma na-enyere ya aka ịnọgide na-adị ike.

• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Na-enyere aka ime ka akwara sie ike, gbochie ike nkwonkwo, ma nọgide na-enwe ọnọdụ kwesịrị ekwesị.
• Ọgwụgwọ ọrụ aka: Na-enyere nwatakịrị aka ịrụ ọrụ kwa ụbọchị n'adabereghị onwe ya, dịka iri nri na iyi uwe.
• Ngwa enyemaka: Ihe dịka ihe eji agagharị agagharị, ihe eji agagharị agagharị, na ihe nkwado iji mee ka azụ gị kwụ ọtọ.
• Ọgwụgwọ okwu na ilo ihe: Na-enyere ụmụaka nwere nsogbu ilo ihe aka ịmụta iri nri n'enweghị nsogbu.
• Iri nri: Ọ bụrụ na ilo ihe siri ike nke ukwuu, a na-etinye ọkpọkọ nri site na imi ma ọ bụ site na afọ ozugbo n'ime afọ.
• Nkwado iku ume: A na-eji igwe pụrụ iche (ikuku ume enyere aka) maka nsogbu iku ume.

2. Ọgwụgwọ ọgwụ nke oge a

Ihe ndị a bụ ihe ndị gbanwere ọgwụgwọ SMA. Ha na-edozi ihe kpatara ọrịa ahụ, ya bụ, enweghị protein.

• Ọgwụgwọ na-agbanwe ọrịa: Ọgwụ ndị a na-akpali mkpụrụ ndụ ihe nketa enyemaka a na-akpọ 'SMN2', na-eme ka ọ na-emepụta protein SMN karịa.
• Nusinersen (Spinraza®): Nke a bụ ọgwụ a na-agba n'ime mmiri dị n'akụkụ eriri azụ.
• Risdiplam (Evrysdi®): Ọgwụ a bụ ọgwụ a na-aṅụ kwa ụbọchị.
• Ọgwụgwọ nnọchi mkpụrụ ndụ ihe nketa:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Nke a bụ otu n'ime ọgwụ kachasị ọnụ n'ụwa. Ọ na-arụ ọrụ site n'iji mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 dị mma ma na-arụ ọrụ nke ọma dochie mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 nwere nkwarụ. Ọ bụ ọgwụ a na-enye ụmụaka na-erubeghị afọ abụọ n'ime ahụ (IV) otu ugboro.

Ajụjụ ndị ị ga-ajụ dọkịta gị

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ị na-ajụ ọtụtụ ajụjụ n'uche gị mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere SMA. Echefula ihe ọ bụla, jụọ dọkịta gị.

• Kedu ụdị SMA nwa m nwere?
• Kedu ụdị ọnọdụ anyị nwere ike ịtụ anya n'ọdịnihu dịka ụdị a si dị?
• Kedu ọgwụgwọ kacha mma maka nwa m?
• Enwere mmetụta ọ bụla dị na ọgwụgwọ ndị a?
• Ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ anyị ma ọ bụ nwa anyị na-esote hà nwere ike ibute ọrịa a? Ànyị kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Kedu nlekọta na-aga n'ihu nke nwatakịrị ahụ chọrọ?
• Kedu ihe mgbaàmà nke nsogbu ndị m kwesịrị ịma karịsịa?

Ịnagide nchọpụta SMA nwere ike isi ike. Mana cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Site na ndụmọdụ ahụike, ọgwụgwọ, na ịhụnanya na nkwado ezinụlọ, ị nwere ike inye nwa gị ndụ kacha mma enwere ike.