Nwa gị nwanyị ọ̀ dị mkpụmkpụ? Ọ dị ka oge ntozu okè ọ̀ dị n'azụ? Ọ̀ ga-abụ ọrịa Turner?

Ị chere na nwa gị nwanyị dị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ? Ị na-echegbu onwe gị na ahụ ya anaghị agbanwe agbanwe dịka ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ya, nke pụtara na ọ na-amalite itolite n'oge? Mgbe ụfọdụ, ihe kpatara ihe ndị a nwere ike ịbụ ọnọdụ anyị na-anaghị anụ ọtụtụ ihe gbasara ya, mana ọ dị oke mkpa ịmara. Taa, anyị na-ekwu maka otu n'ime ọnọdụ ndị dị otu a, Turner Syndrome. Ịmara nke a ga-enyere gị aka inye nwa gị nlekọta kacha mma.

Gịnị bụ ọrịa Turner?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ahụ anyị nwere obere mkpụrụ ndụ. Mkpụrụ ndụ ọ bụla nwere eserese nke na-ekpebi ihe niile site n'ụdị, ogologo, na agba akpụkpọ ahụ anyị. Anyị na-akpọ nke a chromosome eserese.

N'ozuzu, mkpụrụ ndụ nwa agbọghọ nwere chromosome iri abụọ na atọ nke a. Kromosome nke iri abụọ na atọ nke na-ekpebi mmekọahụ bụ 'X' na 'X' (XX). Nke a pụtara na nwa agbọghọ nwere chromosome X abụọ. Agbanyeghị, nwa agbọghọ nwere ọrịa Turner na-efunahụ otu ma ọ bụ akụkụ nke otu n'ime chromosome X abụọ a.

Nke a bụ ọrịa a mụrụ naanị ụmụ agbọghọ. Ọ bụghị ụmụaka niile nwere ọrịa a bụ otu. Agbanyeghị, enwere ihe abụọ bụ isi a na-ahụkarị:

1. Ogologo dị mkpụmkpụ

2. Akpa nwa anaghị arụ ọrụ nke ọma

Ọrịa a na-emekarị n'ihe dị ka otu n'ime ụmụ nwanyị 2,000 ma ọ bụ 2,500.

Gịnị kpatara ọnọdụ a?

Ihe mbụ ị ga-ekwu bụ na nke a abụghị ihe kpatara nne ma ọ bụ nna . Ọ na-eme kpamkpam site na mberede. Ya bụ, mgbe a tụrụ ime nwa, enwere ike inwe ọdịiche dị n'akwa na nne ma ọ bụ sperm sitere na nna, ma ọ bụ enwere ike inwe mgbanwe na kromozom X n'oge mmalite nke mmepe nwa n'ime afọ. Ndị nchọpụta ka na-amaghị kpọmkwem ihe na-akpata nke a.

E nwere ụdị ọrịa a abụọ bụ́ isi.

• Monosomy X: Nke a bụ enweghị otu kromosome X kpamkpam. Nke a bụ ụdị nke ka njọ ma na-egosi ihe mgbaàmà.
• Ọrịa Mosaic Turner: N'ọnọdụ a, ụfọdụ mkpụrụ ndụ dị n'ahụ nwere kromozom X abụọ, mana mkpụrụ ndụ ndị ọzọ nwere naanị otu. Nke a nwere ike ibute ụfọdụ mgbaàmà dị nro. Mgbe ụfọdụ, a gaghị achọpụta ọnọdụ ahụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke nwatakịrị nwere ọrịa Turner?

Ụfọdụ ụmụaka na-egosi ihe mgbaàmà mgbe ha dị obere, ebe ndị ọzọ na-ahụ naanị ihe mgbaàmà ahụ mgbe ha toro ntakịrị. Mgbe ụfọdụ ihe mgbaàmà ahụ na-adị obere. Ya mere, e nwere oge a na-achọpụta ihe mgbaàmà ahụ ọbụlagodi mgbe ha toruru ogo mmadụ. Ka anyị kewaa ihe mgbaàmà ndị a n'ọtụtụ ụzọ.

Ò kwere omume ịmata tupu a mụọ nwa ahụ?

Ee, mgbe ụfọdụ, ule ndị e mere n'oge afọ ime nwere ike inye aka n'ihe a.

• Dọkịta nwere ike iche na ihe dị n'oge nyocha ultrasound: nsogbu dị na obi nwa ahụ, nsogbu akụrụ, ma ọ bụ mmiri mmiri dị n'azụ olu.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Enwere ike ịchọpụta ọnọdụ a site na ụfọdụ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa emere n'oge afọ ime.

Ihe mgbaàmà ndị na-apụta n'oge a mụrụ ma ọ bụ n'oge nwata

Mgbaàmà ndị a anaghị apụta otu ụzọ maka mmadụ niile, mana ị nwere ike ịhụ ole na ole n'ime ha.

Ihe mgbaàmà ndị a na-ahụ n'oge nwata, oge uto, na oge ntozu okè

Ndị a bụ àgwà ndị nne na nna kwesịrị ilebara anya nke ọma.

• Ọdịda n'eto: Enweghị ike itolite ogologo maka afọ. Nke a na-apụta ìhè mgbe mmadụ dị afọ ise.
• Enweghị mmụba uto: Ọtụtụ mgbe, ụmụaka na-enwe oge mmụba elu mberede ka ha na-etolite. Ụmụaka ndị a anaghị enwe oge nsọ.
• Oge ntozu okè ma ọ bụ enweghị oge: Nke a bụ otu n'ime ihe mgbaàmà ndị bụ isi. Ihe dịka uto ara na nsọ nwanyị nwere ike ime.
• Ọkwa dị ala nke homonụ mmekọahụ: Ọkwa dị ala nke homonụ mmekọahụ dịka estrogen.
• Enweghị ike ịrụ ọrụ nke ọma n'ime akpanwa: Akpa akpanwa dị obere nke ukwuu. Ha nwere ike ịkwụsị ịrụ ọrụ mgbe afọ ole na ole gachara, ma ọ bụ ha anaghị arụ ọrụ site n'ọmụmụ.
• Enweghị ike ịmụ nwa: Ebe ọ bụ na ovaries anaghị arụ ọrụ, ọ gaghị ekwe omume ịmụ ụmụ n'ụzọ ebumpụta ụwa.

Kedụ nsogbu ahụike ndị ọzọ nwere ike ịbịa na nsogbu a?

Ụmụaka nwere ọrịa Turner syndrome na-enwekwu ihe ize ndụ nke ịmalite ụfọdụ nsogbu ahụike ndị ọzọ, yabụ ọ dị oke mkpa ka a na-enyocha ahụike mgbe niile ma na-akpachara anya maka nke a.

Kedu ka dọkịta si achọta nke a?

A pụrụ ịchọpụta ọrịa Turner tupu ma ọ bụ mgbe a mụsịrị nwa.

• Tupu a mụọ nwa:
• Nnwale ime nwa na-abụghị nke na-awakpo ahụ: Nnwale nke na-achọ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ime nwa ahụ site n'inyocha ọbara nne ahụ n'oge ime.
• Nyocha: Dịka ekwuru na mbụ, enyo nwere ike ịpụta dabere na njirimara ndị a hụrụ na nyocha ahụ.
• Amniocentesis na CVS: Ndị a bụ ule nkwenye. Ha gụnyere iwere ihe nlele nke mmiri amniotic ma ọ bụ akụkụ nke placenta wee mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nnwale ndị a ziri ezi 100%.

• Mgbe amuchara nwa:
• Ule Karyotyping: Nke a bụ ule kachasị mkpa. Ule mkpụrụ ndụ ihe nketa nke gụnyere ịtinye obere ọbara. Nke a nwere ike ikpebi nke ọma ma kromozom X adịghị.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Ọrịa Turner abụghị ọrịa a pụrụ ịgwọ kpamkpam.E nwere ọtụtụ ọgwụgwọ dị mma nke nwere ike ijikwa mgbaàmà ma nyere nwatakịrị aka ibi ndụ nkịtị.

Ọgwụgwọ bụ isi ihe dị na homonụ.

• Ọgwụgwọ homonụ nke uto mmadụ: Ndị a bụ ọgwụ a na-agba kwa ụbọchị. Nke a nwere ike inyere aka nke ukwuu n'ịbawanye ogologo nwatakịrị. Ọ bụrụ na ọ malite na nwata, ọ nwere ike ime ka ogologo ikpeazụ nwatakịrị dịkwuo elu site na sentimita ole na ole.
• Ọgwụgwọ Estrogen: Nke a dị mkpa ka ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa Turner syndrome ruo ntozu okè. Ọ na-enyere aka na mmepe ara na usoro nsọ. Ọ na-enyekwa aka mee ka ọkpụkpụ sie ike ma melite ahụike obi. Ọgwụgwọ a na-aga n'ihu ruo mgbe ịpụchara nsọ.
• Ọgwụgwọ Progestin: A na-amalite nke a afọ ole na ole ka e mechara estrogen. Nke a na-enyere aka ịnọgide na-enwe usoro nsọ nwanyị ebumpụta ụwa.

Tinyere ọgwụgwọ ndị a, ọ bụrụ na ị nwere nsogbu ahụike ọ bụla ekwuru na mbụ (obi, akụrụ), ị kwesịkwara ịchọ ọgwụgwọ n'aka ọkachamara.

Kedu ka m ga-esi lekọta nwa m?

Ihe kacha mkpa bụ ịchọpụta ọrịa ahụ ma malite ọgwụgwọ n'oge.

Ka a malite ngwa ngwa ihe dịka ọgwụgwọ homonụ, otú ahụ ka nsonaazụ ya ga-aka mma. Ọzọkwa, ụmụaka ndị a kwesịrị ịga nyocha ahụike mgbe niile.

Na mgbakwunye, ndị dọkịta na-akwado:

• Nnyocha maka nsogbu mmụta: Ọ bụrụ na achọpụta ihe ndị a mgbe ha dị obere, a pụrụ ịkpọtụrụ ndị nkuzi ma mee ka ha mata ụzọ nkuzi ha si metụta mkpa nwatakịrị ahụ.
• Ịchọ enyemaka n'aka onye ndụmọdụ ahụike uche : Ọ dị oke mkpa ịchọ enyemaka n'aka onye dịka ọkachamara n'ihe gbasara uche ụmụaka. Nke a nwere ike inye nnukwu ike iji dozie nsogbu dịka nsogbu mmekọrịta mmadụ na ibe ya, enweghị ùgwù onwe onye, ​​​​nchegbu, na ịda mbà n'obi.

Nwatakịrị nwere nsogbu a nwere ike ịdị ndụ mkpụmkpụ karịa onye nkịtị. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ na nnwale kwesịrị ekwesị, ọtụtụ nwere ike ibi ndụ zuru oke .