Nwa gị ọ na-arịa ọrịa a na-adịghị ahụkebe? Ka anyị kwuo maka Homocystinuria!

Dịka nne ma ọ bụ nna, o nwere ike ị na-echegbu onwe gị maka ahụike nke nwa gị. Mgbe ụfọdụ, ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ ụjọ mgbe ị mụtara maka ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe nke anyị na-anụbeghị. Taa, anyị na-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke ọtụtụ mmadụ na-anụbeghị, mana ọ dị mkpa ịmara maka ya. Aha ya bụ Homocystinuria.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ Homocystinuria (HCY)?

Chee echiche banyere ya, anyị maara na nri anyị na-eri, ọkachasị anụ, azụ, mmiri ara ehi, na àkwá, nwere protein . Nnukwu protein a bụ obere iberibe a na-akpọ amino acid . Dị ka ihe owuwu. N'ime ahụ mmadụ dị mma, a na-agbajikwa amino acid ndị a ma gbarie ha, ha na-aghọkwa ike ahụ anyị chọrọ.

Agbanyeghị, n'ime onye nwere Homocystinuria (HCY), ahụ enweghị ike ịgbari ma gbarie amino acid a na-akpọ methionine nke ọma. A na-akpọ nke a nsogbu metabolic. Mgbe nke a mere, methionine a na kemịkalụ ọzọ a na-akpọ homocysteine, nke sitere na ya, na-amalite ịgbakọ n'ime ahụ, ọkachasị n'ọbara. Mkpokọta a dị ize ndụ. Ọ bụrụ na a hapụ ya, nke a nwere ike ibute nnukwu nsogbu ahụike.

Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị kpatara nke a?

Enzyme pụrụ iche dị n'ahụ anyị na-enyere aka n'usoro nke imebi amino acid a a na-akpọ methionine. Chee echiche banyere enzyme a dị ka mkpa. Mkpa ndị a na-ebipụ ihe ukwu a na-akpọ methionine n'ime obere iberibe.

N'ime onye nwere homocystinuria, a naghị emepụta enzyme a (mkpa) n'ime ahụ, ma ọ bụ ọ bụrụ na emepụta ya, ọ naghị arụ ọrụ nke ọma.

Kedu ihe mgbaàmà anyị nwere ike ịhụ?

Ihe ijuanya bụ na ọ bụrụ na ị lee nwa amụrụ na Homocystinuria anya, ọ dịghị ihe dị iche. Ha bụ ụmụ ọhụrụ nkịtị. Ihe mgbaàmà na-amalite ịpụta n'ime afọ ole na ole mbụ nke ndụ. Ọ bụghị ụmụaka niile na-enweta ihe mgbaàmà ndị a n'otu ụzọ ahụ. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe ọtụtụ n'ime ihe mgbaàmà ndị a, ebe ndị ọzọ nwere ike ọ gaghị egosi nke ọ bụla.

Lezienụ anya na njirimara dị na tebụl dị n'okpuru.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a?

N'ọtụtụ mba, a na-eji nyocha nwa amụrụ ọhụrụ achọpụta ọrịa dịka Homocystinuria n'oge. Nnwale ọbara a na-egosi ma nwatakịrị ahụ nọ n'ihe ize ndụ nke ibute ọrịa ahụ.

Ọ bụrụ na ihe a chọpụtara adịghị mma, dọkịta ga-akwado ka e mee nnwale ọbara na mmamịrị pụrụ iche iji gosi na ọrịa ahụ bụ ọrịa. Na Sri Lanka, a na-enyekarị ndị dọkịta ka ha mee nnwale ndị a mgbe ihe mgbaàmà pụtara, naanị mgbe a na-enyo enyo.

Kedu ka esi agwọ ya? Ọ̀ bụ ihe a ga-atụ egwu?

Mba, echegbula onwe gị. Ihe kacha mkpa bụ ịmalite ọgwụgwọ ozugbo achọpụtara ọrịa ahụ.Dọkịta na-ahụ maka mmepụta nri ga-enyere gị aka na nke a. Atụmatụ ọgwụgwọ nwere ike ịdị iche site na nwatakịrị ruo nwa.

E nwere ụzọ ọgwụgwọ abụọ bụ́ isi:

1. Ọgwụgwọ vitamin B6

E nwere ụdị homocystinuria dị obere. Enwere ike ijikwa ya site n'inye nnukwu doses nke vitamin B6. Dọkịta gị ga-anwale nwa gị iji chọpụta ma ọgwụgwọ a ọ dabara ha. Vitamin a nwere ike inyere aka igbochi nsogbu omume na ọgụgụ isi n'ime ụmụaka ụfọdụ, ọ nwekwara ike inye aka belata ihe ize ndụ nke nsogbu anya, ọkpụkpụ, na mkpụkọ ọbara.

2. Nri pụrụ iche (Nri Methionine dị ala)

Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ anabataghị ọgwụgwọ vitamin B6, ihe ọzọ ga-eme bụ ịmalite iri nri nwere obere methionine . Nri a na-adịkarị ndụ niile. Ọ dị mkpa ịchọ enyemaka nke ọkachamara n'ihe gbasara nsogbu amino acid.

Tinyere nke ahụ, dọkịta na-atụ aro ka e nye nwatakịrị ahụ usoro pụrụ iche kama mmiri ara ehi. Usoro a nwere ihe oriri ndị ọzọ niile dị mkpa maka uto nwa ahụ, e wepụkwara methionine.

Ọzọkwa, dọkịta ahụ nwere ike ịnye ọtụtụ mgbakwunye ndị ọzọ.

• Betaine na folic acid: Ihe ndị a na-ebelata ọkwa homocysteine ​​​​na-emerụ ahụ nke na-agbakọta n'ọbara.
• Vitamin B12 na L-cysteine: Ihe ndị a nwere ike ịkpata nsogbu n'ihi ọrịa ahụ. A na-enye B12 dị ka ọgwụ mgbochi na L-cysteine ​​​​dị ka mgbakwunye.

Iji hụ na ọgwụgwọ ahụ na-arụ ọrụ, a ga-enyocha ọbara na mmamịrị nwa gị mgbe niile. Ka nwa gị na-etolite, o nwere ike ịdị mkpa ka ị mee obere mgbanwe na atụmatụ ọgwụgwọ ahụ.

Ya mere, gịnị ka anyị kwesịrị iche echiche banyere ọdịnihu?

Ozi ọma ahụ bụ na ọ bụrụ na a malite ọgwụgwọ n'oge ma gaa n'ihu nke ọma, nwatakịrị ahụ nwere ike itolite ma too nke ọma . Ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị nwekwara ike ibelata ohere nke ọrịa strok, ọrịa obi, na mkpụkọ ọbara.

Mgbe ụfọdụ, nsogbu anya nwere ike ime n'agbanyeghị ọgwụgwọ. Mana enwere ike ijikwa ha site na ịwa ahụ ma ọ bụ ụzọ ndị ọzọ. Ihe kachasị mkpa bụ ịnọgide na-enwe mmekọrịta mgbe niile na dọkịta gị ma na-agbaso ntuziaka ya kpọmkwem.