Nwa gị ọ nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị mụta maka ọrịa Williams

Dịka nne ma ọ bụ nna, nrọ anyị kachasị ukwuu bụ ịmụ nwa dị mma. Mana mgbe ụfọdụ ụmụ anyị nwere ike ịbịa n'ụwa a na ụfọdụ nsogbu ahụike dị oke ụkọ. Nwa gị ọ dị obere karịa afọ ya? Ihu ya ọ̀ dị iche, pụrụ iche karịa ụmụaka ndị ọzọ? Ọ na-enwe mmasị n'ebe ndị mmadụ nọ, na-amụmụ ọnụ ọchị ma na-agwa onye ọ bụla ọ hụrụ okwu? Ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ "Williams Syndrome". Echegbula onwe gị, anyị ga-ekwu maka nke a nke ọma ma dị mfe.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa Williams?

Nsogbu Williams, nke a na-akpọ mgbe ụfọdụ ọrịa Williams-Beuren, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, chromosomes, nke dị n'ime mkpụrụ ndụ nke ahụ anyị, na-ekpebi ihe niile site n'ịdị elu anyị ruo na agba na ọdịdị anyị. Ha dị ka akwụkwọ ntuziaka nke na-ewuli ahụ anyị. Nwatakịrị nwere ọrịa Williams nwere obere akụkụ chromosome 7 na-efu. Ọ dị ka peeji ole na ole na-efu na akwụkwọ ntuziaka. Akụkụ mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-efu na-akpata mgbaàmà ndị metụtara ọnọdụ ahụ.

Ọrịa a nwere ike imetụta uto nwatakịrị, ikike ịmụta ihe, ọrụ obi, na ọdịdị ya. Ọ nwekwara ike ibute ụfọdụ nsogbu homonụ, dị ka ọkwa calcium dị elu n'ọbara, thyroid na-adịghị arụ ọrụ nke ọma, na mmalite oge uto.

Kedu ka ọrịa a si eme? Ònye na-enweta nke a ?

N'ọtụtụ oge, nke a abụghị ihe e ketara n'aka nne ma ọ bụ nna. Ọ bụ mgbanwe mberede nke na-eme n'oge a tụrụ ime, na-akpata mfu nke akụkụ nke kromozom nke 7. Ya mere, a pụghị ịta nne ma ọ bụ nna ụta maka nke a. Nke a abụghị ihe onye ọ bụla nwere ike igbochi.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na onye nwere ọrịa Williams nwere nwa, o nwere ohere 50% na nwa ahụ ga-eketa ọrịa ahụ.

Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Dịka ọnụọgụgụ ndị mmadụ si kwuo na mba dịka Amerịka, naanị otu n'ime ụmụaka 10,000 a mụrụ nwere ọrịa a. E nwekwara ụmụaka nwere ọrịa a na Sri Lanka, mana ọ dị oke ụkọ.

Kedu ka ọrịa a si emetụta nwa m?

Ịzụlite nwatakịrị nwere ọrịa Williams nwere ike ịbụ ihe ịma aka, mana site na nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ na nkwado dị mkpa, ha onwe ha nwekwara ike iru ihe ha nwere ike ime.

Chee echiche, ebe ọ bụ na ụmụaka ndị a nwere nkwonkwo ndị na-adịghị ike, ha na-amalite ịnọdụ ala ma na-eje ije obere oge karịa ụmụaka ndị ọzọ. Ha nwekwara ike inwe ụfọdụ nkwarụ ọmụmụ n'obi ha ma ọ bụ arịa ọbara metụtara obi. Mgbe ụfọdụ nke a nwere ike ịchọ ịwa ahụ. Ya mere, ọ dị mkpa ka a na-enyocha ahụike mgbe niile.

Otu n'ime ihe kacha dị ịtụnanya gbasara ụmụaka a bụ na ha nwere nkà ikwu okwu na ikwurịta okwu dị elu. Ha na-ekwu okwu nke ọma ma na-enwe mmasị n'ebe ndị ọzọ nọ. Mana n'ihi nkà a, anyị na-atụfu adịghị ike mmụta ha mgbe ụfọdụ, dịka ọmụmaatụ, nsogbu ịmụta ọnụọgụgụ na mkpụrụedemede. Ha na-enwe obere nsogbu ịghọta ihe dị iche n'etiti otu ihe na ihe ọzọ (echiche oghere).

Kedu ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị?

Ọ bụghị ụmụaka niile nwere ọrịa Williams bụ otu. Ụfọdụ nwere ike inwe ọtụtụ mgbaàmà, ụfọdụ nwere ike inwe obere mgbaàmà. Ka anyị kọwaa ihe mgbaàmà ndị a.

Ihe ndị ị ga-akpachara anya karịsịa: Ọrịa obi

Nsogbu kachasị njọ a na-ahụ n'ọnọdụ a bụ ọrịa obi. Karịsịa, a pụrụ ịhụ mbelata (stenosis) nke akwara ọbara ndị bụ isi jikọtara na obi na arịa ndị na-ebu ọbara gaa n'akpa ume. Nke a nwere ike ibute ọbara mgbali elu, nkụchi obi na-adịghị mma (arrhythmia), na mgbe ụfọdụ ọbụna nkụda obi. Ọtụtụ mgbe, ihe mbụ a na-enyo enyo na nwatakịrị nwere ọrịa Williams bụ n'ihi nsogbu obi a.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa a?

A na-achọpụtakarị ọrịa a mgbe ọ bụ nwata ma ọ bụ nwata. Ọ bụrụ na dọkịta gị na-enyo enyo gbasara ọdịdị na mgbaàmà nwa gị, ọ ga-ebu ụzọ nyochaa nwa ahụ nke ọma.

Mgbe ahụ, a na-eme nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ iche iji gosi na ọrịa a dị. Nke a dị ka nnwale ọbara nkịtị. Nke a nwere ike ịchọpụta kpọmkwem ma akụkụ ahụ nke kromozom 7 m kwuru na mbụ ọ dịghị.

Tinyere nke a, enwere ike ime ọtụtụ ule ndị ọzọ iji gosi na nwatakịrị ahụ nwere mgbaàmà ndị ọzọ:

• Iji lelee obi: ECG ma ọ bụ Echocardiogram (nyocha ultrasound nke obi)
• Ntụle ọbara mgbali elu: Lelee ma ọbara mgbali elu gị ọ dị oke elu.
• Nnwale ọbara na mmamịrị: Lelee ọrụ akụrụ na ọkwa calcium dị n'ọbara.

Kedu ka esi agwọ ya? Enwere ike ịgwọ ya?

Ọrịa Williams abụghị ọrịa a na-agwọ kpamkpam. N'ihi na ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara ya. Agbanyeghị, enwere ike ijikwa ihe mgbaàmà na nsogbu ndị ọ na-akpata nke ọma. Nke ahụ pụtara na anyị nwere ike ime ihe niile anyị nwere ike ime iji nyere nwatakịrị aka ibi ndụ dị mma na nke obi ụtọ.

Atụmatụ ọgwụgwọ ahụ ga-adị iche site n'otu nwa gaa na nke ọzọ, dabere na mgbaàmà nwatakịrị ahụ.

• Ịga leta dọkịta obi: Ọ bụrụ na enwere nsogbu obi, ọ ga-ekpebi ọgwụgwọ dị mkpa (ikekwe ọgwụ ma ọ bụ ịwa ahụ).
• Mmemme Mbido Oge Mbụ:Ọ dị oke mkpa ka e zigara nwatakịrị ahụ ihe dịka ọgwụgwọ okwu na ọgwụgwọ ahụike iji gbochie igbu oge n'ihe gbasara mmepe.
• Agụmakwụkwọ Pụrụ Iche: Ọ bụrụ na enwere nsogbu mmụta, nwatakịrị kwesịrị inwe usoro agụmakwụkwọ nke dabara na mkpa ya.
• Ndị ọkachamara ndị ọzọ: Ọ bụrụ na ọkwa calcium dị n'ọbara gị dị elu, ị nwere ike ịga hụ dọkịta na-ahụ maka ọrịa akụrụ ma ọ bụ ọkachamara n'ihe gbasara nri. Ị nwekwara ike ịchọ enyemaka nke ndị ọkachamara maka nsogbu ezé, anya, na ntị.

Gịnị ka m kwesịrị ịma dịka nne ma ọ bụ nna?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mwute na ụjọ mgbe a chọpụtara gị ụdị ọrịa a. Mana ihe kacha mkpa bụ inye nwa gị ịhụnanya, nlekọta, na nkwado kacha mma.

• Gaa hụ dọkịta gị n'oge: Ọ dị mkpa ka ị na-enyocha ahụike nwa gị mgbe niile, ọkachasị maka nsogbu ndị metụtara obi.
• Nwee ndidi: Nwa gị na-amụta ihe niile n'otu ọsọ ya. Soro ya rụọ ọrụ n'ụzọ ndidi na ịhụnanya. Jiri obi ụtọ na obere ihe ndị o rụzuru kpọrọ ihe.
• Ị nọghị naanị gị: Gwa ndị nne na nna ndị ọzọ nwere ụmụ dị otu a okwu. Ahụmịhe ha ga-abụ ezigbo isi iyi ike nye gị. Ọzọkwa, gwa dọkịta gị okwu n'ezoghị ọnụ gbasara ajụjụ na nchegbu gị.

Ọtụtụ ndị nwere ọrịa Williams na-adị ndụ nkịtị. Agbanyeghị, nsogbu obi siri ike nwere ike ime ka ndụ ha dị mkpụmkpụ mgbe ụfọdụ. Ha nwere ike ịchọ enyemaka ụfọdụ ka ha na-etolite.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa gị enwee ihe mgbaàmà ndị a, ọ dị oke mkpa ịga hụ dọkịta ụmụaka maka ndụmọdụ.

Kedu mgbe ị kwesịrị ịga Ngalaba Ọgwụgwọ Mberede (ETU)?

Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ egosi ihe mgbaàmà ọ bụla dị n'okpuru ebe a nke ọrịa obi, kpọga ya ozugbo na Ngalaba Mberede (ETU) nke ụlọ ọgwụ kacha nso.

• Agba akpụkpọ ahụ ma ọ bụ egbugbere ọnụ na-acha anụnụ anụnụ/acha odo odo .
• Iku ume ngwa ngwa ma ọ bụ ihe isi ike iku ume.
• Inwe nnukwu nsogbu iri nri.
• Ọkụ obi na-agba ọsọ nke ukwuu.
• Ọzịza nke ahụ, ọkachasị ihu na aka na ụkwụ .

Ọrịa a anaghị efe efe, mana ịhụnanya na mmekọrịta nke ụmụaka a "na-efe efe." Ha na-eme ka obi tọọ onye ọ bụla gbara ha gburugburu ụtọ. Ịnagide ọrịa ọhụrụ nwere ike isi ike, yabụ na-enye nwa gị nkwado gị mgbe niile.