Veistu um þetta sjaldgæfa ástand? Hjarta- og andlitsheilkenni

Hefur þú einhvern tíma heyrt um hjarta- og æðasjúkdóm, eða CFC-heilkenni eins og við köllum það í stuttu máli? Þetta er sjaldgæft ástand, sem þýðir að það er ekki sjúkdómur sem hefur áhrif á alla. En það getur haft áhrif á nokkra líkamshluta. Það hefur aðallega áhrif á hjartað (cardio-), andlitið (facio-) og húð og hár (cutaneous). Ekki nóg með það, heldur getur þetta ástand einnig valdið þroskatöfum og vandamálum með greindarþroska hjá börnum. Við skulum því ræða það nánar.

Hvað nákvæmlega er hjarta- og æðasjúkdómur (CFC heilkenni)?

Einfaldlega sagt er þetta erfðasjúkdómur . Það er að segja, hann orsakast af breytingu (stökkbreytingu) í genum okkar. Þetta er sjúkdómur sem tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast „RAS-sjúkdómur“. „RAS-sjúkdómar“ eru hópur erfðasjúkdóma sem orsakast af göllum í „RAS-ferlinum“, því hvernig frumur í líkama okkar eiga samskipti sín á milli. Hugsið um það eins og frumur í líkama okkar skiptist á litlum skilaboðum. Ef þessi skilaboðaskipti eiga sér ekki stað geta ýmis vandamál komið upp.

Hvað varðar algengi CFC heilkennis, þá er það í raun mjög sjaldgæft . Sumar skýrslur benda til þess að ástandið hafi áhrif á um það bil eitt af hverjum 810.000 börnum. Læknisfræðilegar gögn nefna aðeins nokkur hundruð tilfelli. Hins vegar telja vísindamenn að talan gæti verið mun hærri. Þetta er vegna þess að stundum eru einkennin svo væg að þau eru ekki greind. CFC heilkenni er einnig hægt að rugla saman við aðra erfðasjúkdóma.

Hver eru möguleg einkenni CFC heilkennis?

Einkennin geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir fá mjög væg einkenni en aðrir geta fengið alvarlegri einkenni. Einnig geta þessi einkenni haft áhrif á mismunandi líkamshluta.

Einkenni tengd hjarta

Oft fæðast börn með CFC heilkenni með ákveðin hjartavandamál . Þetta kallast meðfæddir hjartagallar. Þessi einkenni geta stundum komið fram við fæðingu eða síðar. Hér eru nokkur dæmi:

• Óeðlileg hjartaloka sem hefur áhrif á blóðflæði frá hjartanu til lungnanna.
• Hjartsláttur er óeðlilegt hljóð sem heyrist í hjartanu.
• Gat á milli tveggja neðri hjartahólfa (slegilsskilveggsgalla).
• Gáttarskilveggsgalla (e. atrial septal defect, ASD) er gat á milli tveggja efri hólfa hjartans.
• Veiklun eða þykknun hjartavöðvans (ofvöxtur í hjartavöðva).

Einkenni tengd húð og hári

Næstum allir með þetta ástand munu taka eftir einhverjum breytingum á húð og hári.

• Þurr og hrjúf húð . Hún er kannski ekki eins mjúk og húð barns, heldur frekar þurr og hrjúf.
• Dökkir fæðingarblettir (nevi)Að sjá meira.
• Minnkuð eða týnd augnhár eða augabrúnir .
• Hárið verður þunnt, brothætt, þurrt og krullað .
• Útlit lítilla blöðrulíkra bóla (Keratosis Pilaris) á handleggjum, fótleggjum og andliti.
• Hrukkótt húð á lófum og iljum fótanna.

Breytingar á útliti andlits

Einnig má sjá nokkur sérstök einkenni í andliti barna með þetta heilkenni.

• Breitt, aflangt andlit .
• Hangandi augnlok (ptosis).
• Aukin fjarlægð milli augna og augun halla niður á við.
• Ennið er hátt og mjótt báðum megin.
• Að hafa stærra höfuð en venjulega (macrocephaly).
• Eyrun eru staðsett fyrir neðan eðlilegt stig.
• Stutt nef.
• Lítil höku.

Önnur vandamál sem börn geta átt við

Börn með þetta ástand geta upplifað önnur vandamál:

• Vaxtarseinkun og þroskavandamál (oft miðlungi til alvarleg).
• Erfiðleikar við að borða .
• Of mikill vökvi í heilanum (vatnsholsbólga).
• Minnkað magn vaxtarhormóna.
• Flog .
• Þyngdaraukning og vaxtarbrestur (vanræksla á að dafna).
• Sjónvandamál .
• Vöðvaslappleiki og slappleiki (lágþrýstingur).

Hvað veldur CFC heilkenni?

CFC heilkenni orsakast af stökkbreytingu (breytingu) í einu af nokkrum genum. Þessi gen eru:

• `BRAF` gen (oftast fyrir áhrifum)
• `MAP2K1` og `MAP2K2` gen (næst algengustu)
• `KRAS` gen (sjaldgæft)

Þessi gen fyrirskipa líkama okkar að framleiða prótein sem eru mikilvæg fyrir frumusamskipti. Þetta samskiptaferli kallast „RAS/MAPK ferillinn“. Þetta ferli er nauðsynlegt fyrir þroska fósturvísis.

Hins vegar hefur ekki fundist nein þessara erfðabreytinga hjá sumum sem greinst hafa með CFC heilkenni. Vísindamenn telja að slíkt fólk gæti annað hvort verið með „Costello heilkenni“ eða „Noonan heilkenni“.

Er CFC heilkenni arfgengt?

Í flestum tilfellum er CFC heilkenni ekki arfgengt . Þessi stökkbreyting í genum kemur oft sjálfkrafa fram á fósturþroska. Flestir sem þjást af þessu ástandi hafa enga fjölskyldusögu um sjúkdóminn.

Hins vegar er mjög sjaldgæft að þetta heilkenni geti erfst kynslóð eftir kynslóð. Ef það erfist er það á „arfgengan ríkjandi hátt“. Þetta þýðir að jafnvel þótt barn erfi eitt eintak af stökkbreytta geninu frá öðru foreldrinu sem er ekki með sjúkdóminn en ber stökkbreytta genið, getur barnið samt sem áður fengið sjúkdóminn.

Hvernig á að þekkja þetta ástand?

Stundum er CFC heilkenni greint áður en barnið fæðist, á meðgöngu,Ómskoðun á meðgöngu getur gefið vísbendingar, svo sem aukningu á legvatni í kringum fóstrið, eða að höfuð og líkami fóstursins sé stærri en búist var við.

Hins vegar er ástandið oft greint á unga aldri . Ef barnið þitt hefur líkamleg einkenni sem tengjast þessu ástandi gæti læknir pantað prófanir eins og:

• Athugaðu hjartastarfsemi barnsins með prófum eins og „hjartarafriti (ECG)“ , „hjartaómun“ eða „hjartakateteriseringu“ .
• Sameindaerfðafræðileg prófun til að greina erfðabreytingar. Þetta krefst venjulega blóðsýnis eða frumusýnis sem tekið er innan úr kinninni.
• Röntgenmyndataka, sneiðmyndataka, segulómun eða ómskoðun til að kanna hvort einhverjar óeðlilegar þroskanir séu í hjarta, heila eða öðrum líffærum barnsins.
• Prófið heilabylgjur og flogaköst með „stereóheilamælingu (SEEG)“ .
• Skoðið augu barnsins að innan með sjónprófum eins og augnspeglun .

Hvernig er CFC heilkenni meðhöndlað?

Reyndar er engin sérstök lækning við CFC heilkenni. Börn með þetta ástand þurfa stuðning læknateymis með ýmsa sérgreinar, þar á meðal:

• Hjartalæknir
• Húðlæknir
• Innkirtlalæknir (læknir sem sérhæfir sig í innkirtlakerfinu)
• Læknir sem sérhæfir sig í meltingarfærum (meltingarfæralæknir)
• Erfðafræðingur
• Taugalæknir
• Iðjuþjálfi
• Augnlæknir
• Barnalæknir
• Sjúkraþjálfari
• Geislafræðingur
• Talmeinafræðingur

Meðferðarúrræði eru mjög mismunandi eftir þörfum hvers barns fyrir sig. Þau geta þó falið í sér:

• Sýklalyf til að koma í veg fyrir sýkingar, sérstaklega ef barnið er með hjartasjúkdóma.
• Stjórnaðu flogum með flogastillandi lyfjum .
• Að setja næringarslöngu í gegnum nef barnsins eða í gegnum húðina á kviðnum til að veita kaloríur og næringarefni.
• Bæta sjónina með gleraugum, snertilinsum eða skurðaðgerð .
• Næringarríkur, kaloríuríkur matur .
• Húðkrem eða smyrsl til að lina þurra húð.
• Lyf til að bæta hjartastarfsemi barnsins eða lina vandamál í meltingarfærum.
• Lyf til að auka magn vaxtarhormóna.
• Setja inn skútu til að fjarlægja umfram vökva í kringum heila barnsins og draga úr þrýstingi.
• Skurðaðgerð til að leiðrétta hjartagalla. Sum börn gætu þurft hjartaaðgerð til að leiðrétta óeðlilegan lungnaloka.

Hver er lífslíkur einstaklings með CFC heilkenni?

Lífslíkur einstaklings með CFC heilkenni fer eftir alvarleika einkenna. Hins vegar, með réttri greiningu og meðferð, lifa flestir með sjúkdóminn eðlilegu lífi.

Það mikilvægasta er að veita barninu þann stuðning og meðferð sem það þarfnast á réttum tíma, svo það geti lifað sem bestu lífi.

Er hægt að koma í veg fyrir CFC heilkenni?

Þar sem þetta ástand orsakast af handahófskenndri erfðabreytingu er engin leið til að koma í veg fyrir stökkbreytinguna sem leiðir til CFC heilkennis.

Hvað annað ætti ég að spyrja lækninn minn um CFC heilkenni?

Ef barnið þitt er með CFC heilkenni er góð hugmynd að spyrja lækninn spurninga eins og þessara:

• Gæti þetta verið „Costello heilkenni“ eða „Noonan heilkenni“? Af hverju segirðu það / segirðu það ekki?
• Er þessi erfðabreyting arfgeng eða varð hún til fyrir tilviljun?
• Er barnið mitt með hjartagalla?
• Hefur barnið mitt umfram vökva í heilanum?
• Mun barnið mitt fá flogaköst?
• Mun þetta ástand hafa áhrif á sjón barnsins míns?
• Þarf barnið mitt aðgerð eða lyf?
• Hvernig tryggjum við að barnið mitt fái þá næringu sem það þarfnast?
• Eru einhver sérstök einkenni sem ég ætti að láta lækninn vita af?
• Hversu alvarleg er þroskahömlun?
• Hvaða sérfræðinga ættum við að hitta og hversu oft?
• Eru til stuðningshópar sem geta hjálpað okkur að takast á við þessa stöðu?
• Mælir þú með erfðaráðgjöf?

Hver er munurinn á CFC heilkenni, Costello heilkenni og Noonan heilkenni?

Einkenni CFC heilkennis eru mjög svipuð einkennum Costello heilkennis og Noonan heilkennis. Að greina á milli þessara þriggja erfðafræðilegu sjúkdóma getur verið nokkuð erfitt, sérstaklega á ungbarnaskeiði.

Hins vegar eru öll þrjú ástandin af völdum mismunandi erfðabreytinga . Einnig, ólíkt CFC heilkenni, er einstaklingur með Costello heilkenni í aukinni hættu á að fá krabbamein .

Þegar þú heyrir fyrst að barnið þitt sé með erfðasjúkdóm eins og hjarta- og æðasjúkdóm (Cardiofaciocutaneous syndrome, CFC heilkenni) gætirðu verið yfirþyrmandi tilfinningalega. Ferðin að greiningu getur verið eins og rússíbani af tímapöntunum. Og með öllum þeim stuðningi sem barnið þitt þarfnast geta dagarnir verið annasamir. En það er mikilvægt að gefa sér tíma fyrir sjálfan sig og reyna að stjórna streitu.Finndu leiðir til að tengjast öðrum foreldrum barna með sjaldgæfa sjúkdóma. Það eru mörg samfélög á netinu og læknar barnsins þíns gætu vitað um slík tengsl.

Skilaboð til að taka með heim

Hjarta- og andlitsheilkenni (CFC heilkenni) er sjaldgæfur en hugsanlega skaðlegur erfðasjúkdómur. Ekki örvænta ef þú greinist með þennan sjúkdóm.

• Þetta ástand getur haft áhrif á hjarta, andlit, húð, hár og þroska barnsins.
• Þó engin sérstök lækning sé til við sjúkdómnum, þá eru til ýmsar meðferðir og sérhæfð læknisaðstoð sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum .
• Flest börn geta lifað eðlilegu lífi með réttri meðferð og umönnun.
• Þú ert ekki ein/n. Fáðu hjálp frá læknum, ráðgjöfum og öðrum stuðningshópum foreldra.
• Það mikilvægasta er að elska og styðja barnið þitt og vinna að því að gefa því besta mögulega líf.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Hann getur veitt þér frekari skýringar og leiðbeiningar.

` Hjarta- og andlitsheilkenni, CFC heilkenni, erfðasjúkdómar, hjartasjúkdómar, húðsjúkdómar, vaxtarseinkun, heilsufar barna, æðakölkun