CVS próf (Chorionic Villus Sampling) til að uppgötva erfðasjúkdóma barnsins snemma

Ef þú ert móðir sem er að fara að eignast barn, þá hefur læknirinn þinn líklega sagt þér frá sérstöku prófi sem getur sagt þér margt um heilsu barnsins fyrirfram. CVS er eitt slíkt próf. Nafnið kann að hljóma svolítið ógnvekjandi, en það er mikilvægt próf fyrir margar mæður. Við skulum skoða hvað það er, hvers vegna það er gert, hvernig það er gert og hvort það sé eitthvað til að óttast.

Hvað nákvæmlega er þetta CVS próf?

Einfaldlega sagt er CVS (Chorionic Villus Sampling) sérstakt próf sem framkvæmt er á meðgöngu. Það er notað til að kanna hvort ófætt barn þitt hafi einhverja erfðasjúkdóma eða fæðingargalla. Læknirinn þinn mun aðeins mæla með þessu prófi ef grunur leikur á að barnið þitt hafi einhverja erfðagalla eða fæðingargalla.

En þetta er ekki skyldupróf. Þetta er eitthvað sem þú ættir að taka ákvörðun um algjörlega út frá þínum óskum. Gerðu þetta aðeins ef þú telur að það sé rétt fyrir þig eftir að hafa rætt alla kosti, galla og áhættu við lækninn þinn.

Þetta próf er venjulega gert á milli 10 og 13 vikna meðgöngu. Annar kostur við þetta próf er að það getur einnig ákvarðað kyn barnsins nákvæmlega (hvort það er stelpa eða strákur).

Hvernig á að gera prófið?

Það sem gerist í þessu er að mjög lítið sýni af frumum er tekið úr fylgju barnsins. Við köllum þessar frumur „(æðaþelsfrumur)“. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvers vegna sýni er tekið úr fylgjunni en ekki úr barninu. Hugsaðu um það, barn er gert úr einni frumu. Hlutar fylgjunnar eru einnig gerðir úr þessum sömu frumum. Þess vegna eru erfðafræðilegar upplýsingar barnsins einnig í þessum hlutum fylgjunnar. Með öðrum orðum, þessar frumur eru eins og erfðafræðilegir tvíburar barnsins. Þess vegna er þetta frumusýni tekið og sent á rannsóknarstofu og greint til að sjá hvort barnið hafi einhver erfðagalla.

Hverjir ættu að fara í CVS próf?

Þetta CVS próf er ekki venjubundið próf fyrir allar barnshafandi konur. Læknirinn þinn gæti mælt með því ef þú ert með ákveðna áhættuþætti eða ef þú hefur tekið eftir einhverjum frávikum í fyrri ómskoðun eða annarri prófun.

Læknirinn þinn gæti sagt þér frá þessu prófi í eftirfarandi tilvikum:

• Ef þú átt nú þegar barn með erfðasjúkdóm.
• Ef þú ert eldri en 35 ára (við getnað). Hætta á að fá ákveðna erfðasjúkdóma eykst lítillega með aldri.
• Ef niðurstöður fyrri ómskoðunar eða annarrar rannsóknar hafa sýnt að barnið er í aukinni hættu á að fá erfðasjúkdóm.
• Ef þú, eiginmaður þinn eða einhver í fjölskyldu þinni er með eða hefur haft erfðasjúkdóm.

Í sumum tilfellum gæti læknirinn ráðlagt þér að fara ekki í þetta próf. Þar á meðal eru:

• Ef þú hefur fengið blæðingar frá leggöngum á þessari meðgöngu.
• Ef þú ert með sýkingu, sérstaklega kynsjúkdóm.

Hvaða sjúkdóma er hægt að greina með þessu prófi?

CVS leitar aðallega að vandamálum í litningum barnsins. Litningar eru eins og litlir pakkar sem geyma erfðaupplýsingar líkamans (DNA). Ef breyting verður á þessum, svo sem fjölgun, fækkun eða rof á litningi, gæti barnið verið með meðfæddan galla.

Hér eru nokkur af helstu sjúkdómunum sem hægt er að greina með CVS prófi:

• Downs heilkenni (Downs heilkenni eða trisomy 21): Þetta er mest umtalaði erfðasjúkdómurinn meðal okkar.
• Slímseigjusjúkdómur
• Sigðfrumublóðleysi
• Tay-Sachs sjúkdómur
• Trisomy 18 (Trisomy 18 eða Edwards heilkenni)
• Trisomy 13 (trisomy 13 eða Patau heilkenni)

Eru einhverjir hlutir sem CVS próf getur ekki greint?

Já. Það getur ekki greint alla fæðingargalla. Það getur ekki greint hluti eins og taugapípulagalla. Til dæmis getur það ekki greint vandamál sem kallast hryggjarauf. Það eru til aðrar prófanir eins og legvatnsástungu sem geta greint slíka hluti.

Einnig getur hjartavöðvakvillagreining ekki greint byggingargalla eins og gat á hjarta barnsins eða klofinn vör eða góm. Þetta er hægt að greina með fráviksskönnun, sem er gerð á milli 18 og 20 vikna meðgöngu.

Hvað gerist fyrir og meðan á prófinu stendur?

Áður en þú bókar prófið munt þú hitta erfðaráðgjafa eða erfðasérfræðing. Þeir munu útskýra fyrir þér kosti, áhættu og allt ferlið. Þeir munu spyrja þig allra spurninga eða áhyggna sem þú gætir haft. Þeir munu síðan framkvæma ómskoðun til að ákvarða hversu margar vikur ólétt þú ert. Besti dagurinn fyrir CVS prófið verður ákvarðaður út frá því.

Hvernig er þetta próf gert? Er það sárt?

Þetta próf er ekki mjög sársaukafullt en þú gætir fundið fyrir einhverjum óþægindum. Það eru tvær helstu leiðir til að gera þetta. Læknirinn þinn mun velja bestu aðferðina eftir því hvar fylgjan er staðsett.

1. Í gegnum leggöngin (um leghálsinn):Í þessu er tæki sem kallast spekulum sett inn í leggöngin og mjög þunnt plaströr er dregið í gegnum það, gegnum leghálsinn að fylgjan. Þetta er allt gert undir eftirliti ómskoðunar. Síðan er lítið sýni af frumum tekið úr fylgjunni í gegnum þetta rör.

2. Kviðarholsskoðun: Í þessari aðferð er mjög þunn nál stungið í gegnum húðina á kviðnum, undir leiðsögn skönnunar, inn á svæðið þar sem fylgjan er staðsett og frumusýni tekið. Ef þú notar þessa aðferð munt þú ekki finna fyrir miklum sársauka því lítið magn af lyfi er sprautað til að deyfa aðeins svæðið þar sem nálin er stungið inn.

Hvort heldur sem er, þá tekur allt ferlið innan við 30 mínútur.

Hvað gerist eftir prófið?

Þú getur farið heim stuttu eftir að prófinu er lokið. Best er að hvíla sig yfir daginn. Flestir geta snúið aftur til venjulegra athafna daginn eftir. Hins vegar mun læknirinn ráðleggja þér að forðast athafnir eins og kynlíf, hreyfingu og þungar lyftingar í tvo til þrjá daga.

Eftir prófið gætuð þið fengið væga magakrampa, svipað og tíðablæðingar. Þið gætuð einnig fengið mjög litla blæðingu frá leggöngum. Þetta er eðlilegt. Ef prófið var tekið í gegnum kviðinn gætirðu fundið fyrir smá sársauka þar sem nálin var stungið inn.

Hver er áhætta og ávinningur af CVS prófun?

Eins og með allar læknisfræðilegar prófanir er lítil áhætta fyrir hendi. En hún er mjög lítil. Við þurfum að taka ákvörðun með því að bera hana saman við ávinninginn.

Hversu langan tíma tekur það að fá niðurstöðurnar? Hvað ef niðurstöðurnar eru jákvæðar?

Eftir að frumusýnið hefur verið sent á rannsóknarstofuna eru frumurnar ræktaðar og prófaðar. Sumar fyrstu niðurstöður liggja fyrir innan fárra daga. Hins vegar tekur lengri tíma að prófa sumar aðstæður. Það getur því tekið 10 daga upp í tvær vikur að fá fulla skýrslu. Læknirinn þinn eða erfðafræðingur mun hringja í þig til að segja þér frá niðurstöðunum.

Ef niðurstöðurnar staðfesta því miður að barnið þitt er með erfðafræðilegan sjúkdóm, þá verður það mjög erfiður tími fyrir þig. Þá munu læknirinn þinn og ráðgjafi ræða við þig skýrt um sjúkdóminn, hvernig hann mun hafa áhrif á framtíð barnsins og þá möguleika sem í boði eru. Þá ættir þú að ræða við eiginmann þinn og hugsa vel um næstu skref.

Hver er munurinn á CVS og legvatnsástungu?

Margir rugla þessum tveimur prófum saman. Legvatnsástungu er annað próf sem skoðar erfðafræðilegt ástand barnsins. Það eru nokkrir lykilmunur á þessum tveimur prófum.

Læknirinn þinn mun útskýra fyrir þér hvaða próf hentar þér best, allt eftir aðstæðum þínum.

Spurningar til að spyrja lækninn

Það er eðlilegt að margar spurningar vakni þegar maður talar um svona próf. Ekki halda neinu leyndu. Spyrðu lækninn um allt.

• „Þarf ég virkilega að taka svona próf?“
• „Er ég í meiri hættu á að barnið mitt fái erfðasjúkdóm? Af hverju er það?“
• "Hvort hentar mér legvatnsástungu eða legvatnsástungu betur?"
• „Hver ​​er nákvæmlega hættan á fósturláti af þessu?“
• „Hvaða einkenni ætti ég að hafa áhyggjur af eftir prófið?“
• „Hvað nákvæmlega get ég lært af niðurstöðunum?“