Demants-Blackfan blóðleysi - Við skulum læra um þennan sjaldgæfa blóðsjúkdóm á einfaldan hátt.

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að barnið þitt er alltaf þreytt og mjög föl? Stundum höldum við að það sé bara svona hjá ungum börnum, en það gæti verið ástæða fyrir því sem við vitum ekki. Í dag ætlum við að tala um svona sjaldgæfan en mjög mikilvægan blóðsjúkdóm. Þetta kallast Diamond-Blackfan blóðleysi (DBA).

Einfaldlega sagt, hvað er Diamond-Blackfan blóðleysi (DBA)?

Þetta er mjög sjaldgæfur blóðsjúkdómur. Einfaldlega sagt, það sem gerist er að beinmergurinn okkar getur ekki framleitt nægilega mörg rauð blóðkorn. Þessi rauðu blóðkorn flytja súrefni um líkamann. Þannig að þegar þau eru ekki næg hefur það mikil áhrif á starfsemi líkamans.

DBA er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að ástandið stafar af breytingum í genum. Þessar erfðabreytingar ákvarða hversu alvarleg einkennin eru. Það hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 500.000 börnum um allan heim. Þótt þetta sé ævilangt ástand er hægt að stjórna einkennunum og lifa góðu lífi með réttri meðferð .

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Næstum allir með DBA eru með blóðleysi. Það þýðir blóðskort. Einkennin geta verið mjög væg hjá sumum og nokkuð alvarleg hjá öðrum. Við skulum skoða helstu einkennin sem sjást.

Af hverju er þetta að gerast?

Ímyndaðu þér að það sé til bók sem gefur leiðbeiningar um allt í líkama okkar, sem kallast gen. Það er til tegund af geni sem gefur leiðbeiningar um framleiðslu rauðra blóðkorna sem kallast „ríbósómpróteingen“. Ríbósómpróteinrýrnun á sér stað þegar breytileiki er í þessum genum. Þá gerist ferlið við að framleiða rauð blóðkorn ekki rétt.

Á milli 10% og 25% þeirra sem þjást af DBA erfa það frá foreldrum sínum. Hins vegar er þetta í flestum tilfellum nýr sjúkdómur sem enginn í fjölskyldunni hefur haft áður .

Getur þetta valdið öðrum fylgikvillum?

Já, DBA hefur í för með sér hættu á nokkrum öðrum heilsufarsvandamálum.

Hvernig finna læknar þetta?

Ef læknirinn grunar þennan sjúkdóm mun hann framkvæma nokkrar rannsóknir til að staðfesta það.

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta kannar fjölda rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna, blóðflagna og blóðrauða (hemóglóbíns) í blóði. Í DBA eru rauð blóðkorn og blóðrauðagildi mjög lág.
• Fjöldi netfrumna: Netfrumna eru nýmyndaðar, óþroskaðar rauðar blóðkorn. Lítill fjöldi þeirra þýðir að vandamál eru í framleiðslu rauðra blóðkorna í beinmerg.
• Beinmergssog og vefjasýni: Þetta felur í sér að taka lítið sýni af beinmerg og skoða það undir smásjá. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort minnkun sé á framleiðslu rauðra blóðkorna.

Hvaða meðferðir eru til?

Nokkrar meðferðarúrræði eru í boði við DBA. Læknirinn mun ákvarða hvaða meðferð hentar best út frá ástandi sjúklingsins.

1. Barksterar: Þetta eru steralyf. Þessi lyf örva beinmerginn og auka framleiðslu rauðra blóðkorna. Árangur sést venjulega innan tveggja til fjögurra vikna.

2. Blóðgjöf: Einfaldlega sagt, blóðgjöf. Að gefa sjúklingnum rauð blóðkorn frá blóðgjafa getur fljótt endurheimt fjölda rauðra blóðkorna í líkamanum. Þetta er meðferð sem venjulega er hafin um leið og greining er gerð.

3. Stofnfrumuígræðsla: Þetta er eina leiðin til að lækna þennan sjúkdóm að fullu . Hins vegar er þetta nokkuð flókin, áhættusöm og hugsanlega lífshættuleg meðferð. Þess vegna meta læknar hvern sjúkling fyrir sig og grípa aðeins til þessarar meðferðar ef það er algerlega nauðsynlegt.

Hvað mun gerast í framtíðinni? Hvað með lífslíkur?

Með réttri meðferð og reglulegu lækniseftirliti geta sjúklingar með DBA lifað góðu lífi. Hins vegar er þetta ástand sem krefst ævilangrar umönnunar. Eftir 25 ára aldur getur hætta á alvarlegum fylgikvillum aukist lítillega.

Hvað varðar lífslíkur er hún mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir alvarleika einkenna og svörun við meðferð. Rannsóknir hafa sýnt að með meðferð lifa um 75% sjúklinga til 50 ára aldurs . Þar sem þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur eru upplýsingar takmarkaðar. Aðeins læknirinn þinn getur gefið þér nákvæmustu upplýsingar um ástand þitt.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú eða barn þitt eruð með tvíkynja blóðþurrð (DBA) er mikilvægt að vera í reglulegu sambandi við lækninn. Missið aldrei af áætluðum tíma á læknastofunni.

Einnig, ef þér finnst einkennin vera að versna, til dæmis ef þú finnur skyndilega fyrir meiri þreytu eða ef þú færð tíðar sýkingar , skaltu láta lækninn vita tafarlaust.

Hvað á að gera í neyðartilvikum?

Ef einhver af eftirfarandi einkennum koma fram skal fara tafarlaust á næstu bráðamóttöku sjúkrahúss.

• Verkir í brjósti
• Mikill magaverkur
• Skyndilegur, mikill höfuðverkur eða meðvitundarleysi (getur verið merki um heilablóðfall)
• Óstjórnleg blæðing

Það er ekki auðvelt að lifa með sjúkdóm eins og DBA, sem margir hafa aldrei heyrt um, alla ævi. Það getur verið sérstaklega yfirþyrmandi þegar það hefur áhrif á barnið þitt. Þú gætir fundið fyrir einmanaleika. En mundu að þú ert ekki einn. Læknirinn þinn og læknateymið munu veita þér þann stuðning, ráðgjöf og meðferðaráætlun sem þú þarft.