Hvað er G6PD skortur? Við skulum læra án ótta!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um G6PD-skort? Nafnið hljómar kannski svolítið skringilega. En það er í raun erfðafræðilegt ástand sem margir í heiminum þjást af, en oftast veldur það ekki neinum stórum vandamálum. Í dag ætlum við að ræða hvað þessi G6PD-skortur er, hvers vegna hann kemur fram og hvað við þurfum að vita. Það er engin ástæða til að vera hrædd, við skulum útskýra allt á einfaldan hátt.

Hvað nákvæmlega er G6PD skortur?

Einfaldlega sagt er skortur á G6PD erfðafræðilegt ástand þar sem líkaminn hefur mjög lágt magn af G6PD. Nú spyrðu þig hvað G6PD er. G6PD (glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasi) er mjög mikilvægt ensím í líkama okkar. Helsta hlutverk þessa ensíms er að vernda rauð blóðkorn gegn ýmsum skemmdum.

Þessi skortur kemur fram þegar einstaklingur fæðist með breytingu eða stökkbreytingu í geninu sem framleiðir G6PD ensímið. Þar af leiðandi framleiða rauðu blóðkornin ekki nóg af G6PD ensíminu.

En málið er þetta. Margir með G6PD skort hafa engin einkenni . Þeir lifa eðlilegu lífi. Hins vegar geta vandamál stundum stafað af „kveikjara“ eins og ákveðnum lyfjum, sýkingum eða ákveðnum matvælum (við munum ræða þetta síðar). Í slíkum tilfellum getur komið fram ástand sem kallast blóðlýsu . Þetta þýðir að rauð blóðkorn brotna hratt niður og eyðileggjast. Stundum geta nýfædd börn fengið alvarlega gulu vegna G6PD skorts.

G6PD skortur er algengari sjúkdómur en þú gætir haldið. Talið er að á milli 400 og 500 milljónir manna um allan heim þjáist af sjúkdómnum. Svo ef þú ert með hann getur læknirinn þinn hjálpað þér að halda rauðum blóðkornum þínum á öruggu stigi.

Hver eru einkenni G6PD skorts?

Eins og við nefndum áðan, þá hafa flestir með G6PD skort venjulega engin einkenni. Hins vegar koma einkenni aðeins fram þegar kveikja setur álag á rauðu blóðkornin og veldur því að þau brotna niður (blóðlýsa). Þegar það gerist geta hlutir eins og þetta gerst:

• Tilfinning um mikla þreytu
• Hraður hjartsláttur ( hraðsláttur )
• Öndunarerfiðleikar ( mæði )
• Gulnun húðar eða hvítu augna (þetta eru merki um gulu )
• Föl húð (varir og tunga geta jafnvel verið föl)
• Dökkgult, appelsínugult eða te-litað þvag
• Stækkað milta

Ef þessi einkenni koma skyndilega og alvarlega fram er það kallað blóðlýsukreppa . Ef þú finnur fyrir þessu er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis.

Einkenni G6PD skorts hjá nýburum

Nýfædd börn eru ólíklegri til að fá augljós einkenni G6PD skorts. Algengasta einkennið er gula . Þessi einkenni koma venjulega fram innan fárra daga frá fæðingu. Ef alvarleg gula er ekki meðhöndluð á réttan hátt getur hún valdið heilaskaða hjá barninu. Þetta kallast heilaæðasjúkdómur . Þess vegna prófa læknar nýfædd börn fyrir G6PD skort ef þeir gruna hann.

Hvað veldur G6PD skorti?

Skortur á G6PD er af völdum breytileika (afbrigðis) í G6PD geninu þínu. Þessi breytileiki kemur í veg fyrir að líkaminn gefi þér réttar fyrirmæli um að framleiða G6PD ensímið. Þú erfir þennan erfðabreytileika frá foreldrum þínum, í gegnum X litninginn .

Þessi erfðabreytileiki þýðir að rauðu blóðkornin þín hafa lágt magn af G6PD. G6PD ensímið er mjög mikilvægt því það kemur í veg fyrir að rauðu blóðkornin safni of mörgum „fríum stakeindum “. Fríir stakeindir eru yfirleitt skaðlaus efni. Þær má finna í umhverfinu, í sumum matvælum (til dæmis favabaunum) og í lyfjum.

Hins vegar, ef þú ert ekki með nægilegt G6PD, geta ákveðnir örvar (t.d. að borða favabaunir) valdið því að of margir af þessum sindurefnum safnast fyrir í frumum þínum. Þetta veldur ástandi sem kallast oxunarálag , sem setur álagi á rauðu blóðkornin. Að lokum brotna þessar frumur niður og eyðileggjast. Þetta dregur úr fjölda rauðra blóðkorna, sem veldur blóðlýsu .

Hvað veldur blóðleysi sem tengist þessu ástandi?

Samkvæmt sumum vísindamönnum er neysla á favabaunum algengasta kveikjan . Ef einstaklingur með G6PD skort fær blóðleysi eftir að hafa borðað favabaunir er það kallað favismi . Aðrar algengar kveikjur eru:

• Sýkingar: Sýkingar eins og lifrarbólga A og lifrarbólga B , taugaveiki og lungnabólga .
• Sum lyf sem notuð eru við malaríu: Til dæmis Primaquine .
• Sum sýklalyf : eins og nítrófúrantóín , dapsón og súlfalyf .
• NSAID (verkjalyf): Eins og aspirín og íbúprófen .
• Reykingar og óhófleg áfengisneysla.
• Alvarlegt andlegt álag.
• Öflug líkamsrækt.

Hverjir eru áhættuþættirnir?

Það eru nokkrir þættir sem auka hættuna á að erfa G6PD skort:

• Kyn:Karlar eru líklegri til að fá G6PD skort. Þetta er vegna þess að karlar hafa aðeins einn X litning sem ber þessa erfðabreytingu. (Þar sem konur hafa tvo X litninga, geta komið upp aðstæður þar sem vandamál með annan litninginn er hægt að bæta upp með hinum.)
• Landfræðileg staðsetning: Þetta ástand er algengt meðal fólks sem býr í Afríku sunnan Sahara, Miðjarðarhafssvæðinu og Suðaustur-Asíu.
• Kynþáttur: Rannsakendur áætla að meira en 10% karla af afrískum uppruna í Bandaríkjunum hafi G6PD skort.

Hvernig er G6PD skortur greindur?

Læknar munu venjulega fyrst spyrja um alla sjúkrasögu þína og framkvæma líkamsskoðun. Þeir gætu einnig spurt hvort þú hafir nýlega skipt um lyf eða fengið einhverjar sýkingar. Þeir munu einnig athuga hvort einhver í fjölskyldunni þinni sé með G6PD skort.

Próf sem notuð eru til að greina G6PD skort eru:

• Heildarblóðtalning (CBC): Athugar rauð blóðkornafjölda.
• Útlægt blóðstrok: Kannar hvort um sé að ræða merki um blóðleysi í blóðstroki, þ.e. hvort rauð blóðkorn séu óeðlilega löguð eða stór.
• Bilirubinpróf: Athugaðu magn bilirubíns, úrgangsefnis sem myndast úr niðurbrotnum rauðum blóðkornum.
• G6PD próf: Athugaðu G6PD ensímmagn þitt.

Hvernig er G6PD skortur meðhöndlaður?

Læknar meðhöndla ástandið út frá því hvers vegna það er. Til dæmis, ef þú ert með væga gulu og veist að þú ert með G6PD skort, munu þeir fyrst meðhöndla einkenni gulu. Síðan munu þeir segja þér hvaða kveikjur þú þarft að forðast.

Hins vegar, ef einkennin eru alvarleg, er meðferðin önnur. Ef þú ert með alvarlega blóðlýsu gætirðu þurft blóðgjöf .

Ef nýfætt barn þitt er með gulu gæti læknirinn meðhöndlað það með ljósameðferð (meðferð með náttúrulegu eða gerviljósi). Í alvarlegri tilfellum gæti barnið þurft að fá skiptiblóðgjöf . Þetta felur í sér að fjarlægja óhollt blóð barnsins og skipta því út fyrir heilbrigt, gjafablóð.

Er hægt að koma í veg fyrir G6PD skort?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er ekki hægt að koma í veg fyrir að það gerist. Hins vegar eru til leiðir til að greina það áður en það veldur alvarlegum heilsufarsvandamálum. Þar á meðal eru:

• Skimun nýbura: Í mörgum löndum þar sem þetta ástand er algengt eru til skimunaráætlanir til að greina G6PD skort hjá nýburum.
• Erfðapróf: Ef einhver í fjölskyldu þinni er með G6PD skort gætirðu einnig þurft DNA próf.Læknirinn þinn gæti ráðlagt þér að gera það.

Hvað get ég búist við ef ég er með þetta ástand?

Það er engin varanleg lækning við G6PD skorti. Hins vegar geta flestir lifað án vandamála ef þeir forðast þá þætti sem valda því. Og það hefur ekki áhrif á lífslíkur.

Þetta ástand hefur þó ekki sömu áhrif á alla. Margir með G6PD skort vita kannski ekki einu sinni að þeir séu með hann vegna þess að þeir hafa engin einkenni. Flestir hafa einkenni, en þau eru mjög væg. Hins vegar geta sumir fengið blóðlýsukreppu, sem getur verið lífshættuleg, þegar þeir verða fyrir áhrifum af einhverju sem veldur því.

Læknirinn þinn getur best útskýrt hvað þú getur búist við út frá greiningu þinni.

Hvernig get ég séð um sjálfan mig?

Spyrðu lækninn þinn hvaða matvæli og lyf þú ættir að forðast. Hér eru nokkrar aðrar tillögur:

• Taktu áfengisneyslu: Of mikil áfengisneysla getur sett þrýsting á rauðu blóðkornin.
• Forðist reykingar: Reykingar geta valdið því að sindurefni safnast fyrir í rauðum blóðkornum.
• Hófleg hreyfing: Of mikil hreyfing getur aukið oxunarálag.
• Reyndu að fá næga hvíld: Svefn styrkir ónæmiskerfið, sem hjálpar til við að berjast gegn sýkingum sem geta valdið blóðleysi í blóðgjöf.
• Stjórna streitu: Ef þú finnur fyrir mikilli streitu skaltu leita aðstoðar læknis við að takast á við hana.

Mikilvægt: Ef nýfætt barn þitt er með G6PD skort ættir þú að forðast að borða favabaunir meðan þú ert með barn á brjósti . Efnasambönd sem geta valdið skaðlegri blóðleysi geta borist til barnsins í gegnum brjóstamjólk.

Hvenær ætti ég að fara til læknisins míns?

Leitið til læknis hvenær sem er ef einkenni G6PD skorts koma fram. Ef einkenni eru alvarleg og koma hratt fram (merki um blæðingarkreppu) skal tafarlaust leita læknisaðstoðar .

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Hér eru nokkrar spurningar sem vert er að spyrja ef þú ert með G6PD skort:

• Hversu alvarlegt er ástand mitt?
• Hvaða matvæli og lyf ætti ég að forðast?
• Eru einhverjir umhverfisþættir sem ég ætti að forðast?
• Hverjar eru líkurnar á að barnið mitt erfi G6PD skort?

Að lokum, það sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

Greining á G6PD skorti getur haft mismunandi áhrif á alla. Þótt það sé ekki læknað er það yfirleitt viðráðanlegt ástand. Lykilatriðið er að bera kennsl á og forðast orsakir sem auka hættuna á að fá skaðlegt blóðleysi.Það gæti þýtt að forðast favabaunir og aðra sjúkdómsvalda. Það er líka mikilvægt að tileinka sér heilbrigðar venjur, eins og að hvíla sig nægilega vel og reykja ekki. Leitið ráða hjá lækninum þínum til að hjálpa þér að takast á við hvernig G6PD skortur hefur áhrif á líf þitt. Ekki örvænta, meðvitund er besta vörnin!

` G6PD skortur, blóðlýsu, gula, erfðasjúkdómar, rauð blóðkorn, fabaunir, ensím