Hentar lyfið sem þér er ávísað þér? Við skulum tala um lyfjaerfðafræði!

Þú hefur sennilega heyrt að sama lyfið við sama sjúkdómi virki fyrir suma, virki ekki fyrir aðra og hafi aukaverkanir fyrir aðra. Af hverju er það? Er það vegna þess að líkamar okkar eru ólíkir? Já, það er ein ástæða. Þetta er tengt, nokkuð flókið en mjög mikilvægt efni sem við ætlum að ræða í dag. Þetta kallast lyfjaerfðafræði.

Hvað er lyfjaerfðafræði?

Einfaldlega sagt er lyfjaerfðafræði rannsókn á því hvernig við bregðumst við lyfjum út frá genum okkar. Munið að lyfjafræði er rannsókn á notkun og áhrifum lyfja. Erfðafræði er rannsókn á genum og virkni þeirra. Samsetning þessara tveggja er kölluð lyfjaerfðafræði. Hún er stundum kölluð lyfjaerfðafræði.

Þetta fellur í raun undir stærra svið „nákvæmrar læknisfræði“ . Það er að segja, að veita þér persónulega meðferðaráætlun byggða á þáttum eins og genum þínum, umhverfinu sem þú býrð í og ​​lífsstíl þínum. Lyfjaerfðafræði getur hjálpað lækninum þínum að velja lyf sem hefur færri aukaverkanir eða virkar best fyrir þig .

En það ber að hafa í huga að þessi aðferð er ekki enn notuð við öllum sjúkdómum eða öllum lyfjum. Eins og er er hún aðallega notuð við takmarkaðan fjölda sjúkdóma og lyfja, svo sem HIV, sumar tegundir krabbameins, þunglyndi og hjartasjúkdóma. En þetta svið er í mikilli þróun. Rannsakendur vonast til að þessi aðferð muni brátt hjálpa til við að velja betri lyf jafnvel við algengustu sjúkdómunum.

Hvernig hafa gen áhrif á virkni lyfja?

Hugsaðu um þetta svona: genin okkar eru eins og leiðbeiningar fyrir frumurnar í líkama okkar. Þessi gen hjálpa okkur að búa til próteinsameindir sem kallast ensím . Ensím gegna milljón hlutverkum í líkama okkar. Eitt af þeim er að brjóta niður lyf í líkamanum eða umbrotna þau . Ef sumir svara ekki lyfjum eins og búist var við gæti það verið vegna þess að ákveðnar breytingar eru í genunum þeirra. Þessar breytingar gætu valdið því að ensímin verði minna virk eða að þau virki ekki rétt.

Ímyndaðu þér nú, hvað myndi gerast ef líkaminn brotnaði niður lyf of hratt, eða of hægt, eða alls ekki? Þá myndi lyfið, gefið í venjulegum skammti, ekki virka eins og búist var við. Annað hvort gæti lyfið valdið alvarlegum aukaverkunum eða það gæti ekki haft nein áhrif á núverandi veikindi.

Til dæmis sofna sumir ekki fljótt eftir kaffidrykkju, en aðrir ekki. Ein ástæða fyrir þessu er að genin okkar hafa áhrif á hversu hratt líkaminn brýtur niður koffein. Hið sama getur gerst með lyfjum.

Hvað er þetta lyfjafræðilega próf?

Lyfjafræðilegt próf er erfðafræðilegt próf. Það getur skoðað eitt eða fleiri gen, sérstaklega til að leita að tilteknum erfðabreytileikum sem hafa áhrif á niðurbrot lyfs. Það er eins og að athuga hvort prentvilla sé í „leiðbeiningahandbók“ líkamans.

Læknar nota venjulega blóðsýni eða kinnsýni til að gera þetta. Þetta sýni er tekið úr þér og sent á rannsóknarstofu. Þar kannar tæknifræðingur DNA-ið þitt til að finna tilteknar breytingar. Genið eða genin sem leitað er að fer eftir prófinu sem læknirinn hefur pantað, ástandinu sem hann er að reyna að meðhöndla og lyfjunum sem hann hyggst gefa þér.

Hvenær þarf ég lyfjafræðilegt próf?

Ef þú tekur lyf vegna ákveðinna sjúkdóma gætirðu einnig átt rétt á lyfjafræðilegri greiningu. Hér eru nokkur dæmi (og þau gætu verið fleiri):

Hátt kólesteról

Vegna ákveðinna afbrigða af „SLCO1B1 geninu“ í líkama okkar, gætir þú fundið fyrir vöðvaverkjum og máttleysi ef þú tekur ákveðin lyf sem kallast statín við háu kólesteróli. Dæmi um þessi statín eru:

• Atorvastatín (t.d. Lipitor®)
• Flúvastatín (t.d. Lescol®)
• Lovastatín (t.d. Altoprev®)
• Pítavastatín (t.d. Livalo®)
• Pravastatín (t.d. Pravachol®)
• Rósúvastatín (t.d. Crestor®)
• Simvastatín (t.d. Zocor®)

Svo áður en þú byrjar að taka lyf eins og þetta, eða ef þú lendir í einhverjum vandræðum við notkun þess, getur læknirinn þinn rætt við þig um próf eins og þetta.

Þunglyndi

Breytingar í genunum CYP2D6 og CYP2C19 geta haft áhrif á hversu hratt líkaminn brýtur niður sum þunglyndislyf. Dæmi um þessi lyf eru:

• Amitriptylín (t.d. Elavil®) - Þetta er tegund þríhringlaga þunglyndislyfja .
• Lyf af flokki SSRI lyfja : Citalopram (t.d. Celexa®), Escitalopram (t.d. Lexapro®), Sertraline (t.d. Zoloft®), Paroxetine (t.d. Paxil®) og Fluvoxamine (t.d. Luvox®).
• Venlafaxín (t.d. Effexor®) - Þetta er tegund af SNRI lyfjum.

Þetta próf getur verið gagnlegt þegar byrjað er að taka lyf eins og þetta, eða þegar eitt lyf virkar ekki og þú ert að reyna að skipta yfir í annað.

Krabbamein

Ef þú ert að taka lyf við ákveðinni tegund krabbameins gætirðu notið góðs af lyfjafræðilegri prófun. Hér eru nokkur dæmi:

• Brjóstakrabbamein: Lyfið trastuzúmab (t.d. Herceptin®) virkar aðeins hjá fólki með HER2-jákvætt brjóstakrabbamein . Þetta þýðir að krabbameinsfrumurnar hafa erfðabreytingu sem veldur því að þær framleiða of mikið af HER2-próteininu.
• Bráð eitilfrumuhvítblæði (ALL): Fólk með lágt gildi ensímsins þíópúrín metýltransferasa (TPMT) getur fengið alvarlegar aukaverkanir og aukna hættu á sýkingum ef það fær venjulegan skammt af merkaptópúríni (t.d. púríneþól®).
• Ristilkrabbamein: Fólk með lágt gildi ensímsins UGT1A1 getur verið í aukinni hættu á alvarlegum niðurgangi og sýkingum ef það fær lyfið Irinotecan (t.d. Camptosar®).

Einnig getur krabbameinslyfið flúoróúrasíl, „5-FU“ (t.d. Adrucil® - „Adrucil®“), valdið alvarlegum aukaverkunum ef það er gefið í venjulegum skömmtum fólki með lágt gildi ensímsins díhýdrópýrímídín dehýdrógenasa („Dihydropyrimidine Dehydrogenase - DPD“). Læknar geta ávísað þessu lyfi við krabbameini í ristli og endaþarmi, brjóstum, maga og brisi.

Fyrirbyggjandi aðgerðir gegn blóðtappa

Fólk með ákveðnar erfðabreytileika þarf að taka lægri skammt af blóðþynningarlyfinu warfaríni (t.d. Coumadin®). Of mikið getur valdið blæðingum.

Einnig getur breyting á CYP2C19 ensíminu í lifur komið í veg fyrir að blóðflöguhemjandi lyfið klópídógrel (t.d. Plavix®) virki rétt . Þetta er lyf sem notað er til að koma í veg fyrir hluti eins og hjartaáföll og heilablóðföll.

HIV-smit

Ákveðið afbrigði af HLA-B geninu getur valdið alvarlegum húðviðbrögðum við lyfinu abacavir (t.d. Ziagen®).

Einnig getur afbrigði í CYP2B6 geninu aukið hættuna á aukaverkunum eins og taugabreytingum af völdum lyfsins efavírenz (t.d. Sustiva®).

Vandamál með ónæmiskerfið

Ef þú tekur ónæmisbælandi lyf gætirðu notið góðs af lyfjafræðilegri prófun:

• Vegna breytinga á próteinunum „TPMT“ og „NUDT15“ getur beinmergsstarfsemi verið bælt ef þú tekur lyfið „Azathioprine“ (t.d. „Imuran®“) eftir nýrnaígræðslu eða við ónæmiskerfissjúkdómum eins og MS-sjúkdómi.
• Vegna breytinga á CYP3A5 ensíminu getur hætta á höfnun líffæris aukist ef þú tekur takrólímus (t.d. Prograf®) eftir líffæraígræðslu.

Hverjir eru kostir lyfjaerfðafræðinnar?

Þar sem vísindamenn og læknar halda áfram að rannsaka og nota lyfjaerfðafræði gæti það skilað mörgum ávinningi. Kíktu á þetta:

• Aukið öryggi: Læknar munu geta forðast að ávísa lyfjum sem valda skaðlegum aukaverkunum hjá sumum, eða sem geta valdið vandamálum ef þau eru tekin í of miklu magni. Þetta þýðir að þú þarft ekki að þjást að óþörfu.
• Skilvirkni og lægri kostnaður við heilbrigðisþjónustu: Ef læknar geta vitað fyrirfram hvaða lyf virka og hvaða ekki, geta þeir ávísað áhrifaríkustu lyfjunum fyrst , sem sparar peninga og tíma .
• Markviss lyfjaþróun: Sumir sjúkdómar eru af völdum ákveðinnar breytingar (afbrigðis) í geni. Lyfjaerfðafræði gerir vísindamönnum kleift að finna ný lyf með því að miða beint á þann erfðabreytileika. Alveg eins og að búa til lyf sem hentar sjúkdómnum.

Hverjir eru takmarkanir/gallar lyfjaerfðafræðinnar?

Þótt erfðafræðileg uppbygging þín skipti máli við að ákvarða bestu meðferðina við mörgum sjúkdómum, þá útskýrir hún ekki að fullu hvernig líkami þinn vinnur úr lyfjum. Læknar þurfa samt að taka tillit til annarra þátta þegar þeir velja rétt lyf. Til dæmis:

• Önnur lyf: Lyfin sem þú tekur núna geta haft áhrif á virkni nýrra lyfja.
• Aðrir heilsufarsvandamál: Sumir sjúkdómar geta breytt því hvernig líkaminn vinnur úr lyfjum. Til dæmis, ef nýrun virka ekki rétt, munu sum lyf skiljast út úr líkamanum.
• Lífsstíll: Hlutir eins og það sem þú borðar, hversu mikla hreyfingu þú hreyfir þig og tóbaks- og áfengisneysla þín geta haft áhrif á hversu vel lyfin þín niðurbrotnast.

Aðrar áskoranir í þróun og notkun lyfjaerfðafræði eru meðal annars:

• Kostnaður: Þó að kostnaður við lyfjaerfðafræðilegar prófanir sé smám saman að lækka, þá er kostnaður á mann, eða útgjöld úr eigin vasa, oft breytilegur eftir tryggingum. Þetta próf er hugsanlega ekki aðgengilegt öllum.
• Aðgengi:Aðgangur þinn að sumum erfðaprófum gæti verið takmarkaður eftir því hvar þú býrð og hvers konar læknir meðhöndlar þig.

Eins og er geta læknar aðeins notað lyfjaerfðafræði við takmarkaðan fjölda sjúkdóma og lyfja. Hins vegar er þetta spennandi svið „nákvæmrar læknisfræði“ að vaxa hratt. Ræddu við lækninn þinn um hvernig lyfjaerfðafræði getur hjálpað heilsu þinni og hvaða ávinning hún gæti haft í för með sér. Þú getur einnig spurt um klínískar rannsóknir á þessu sviði.

Loksins, loksins, munið þetta.

Allt í lagi, þó að hugtakið lyfjaerfðafræði sem við ræddum um í dag sé svolítið flókið, þá þýðir það að það hjálpar okkur að velja lyfið sem hentar okkur best og hefur fæstar aukaverkanir, byggt á genunum okkar.

Gen okkar eru stór ástæða fyrir því að sama lyfið virkar ekki á sama hátt fyrir alla. Lyfjaerfðafræði er tilraun til að skilja þetta leyndarmál og veita okkur persónulegri og árangursríkari meðferðir.

Þótt þetta sé enn í þróun hefur það möguleika á að breyta því hvernig margir sjúkdómar eru meðhöndlaðir í framtíðinni. Ef þú hefur einhverjar spurningar um tiltekið lyf, sérstaklega hvort það muni virka fyrir þig eða hvort það muni valda aukaverkunum, skaltu ekki hika við að ræða við lækninn þinn um þessar lyfjafræðilegu prófanir. Þær gætu verið mjög gagnlegar fyrir þig.

Mundu að genin þín eru aðeins einn mikilvægur þáttur í heilsufarssögu þinni. Gott mataræði, hreyfing og að fylgja ráðleggingum læknisins eru alveg jafn mikilvæg!

` Lyfjaerfðafræði, gen, lyf, nákvæmnislæknisfræði, erfðaprófanir, aukaverkanir