Stundum gæti læknir sagt þér að það sé lítil breyting í genunum þínum, sem kallast „Robertsonian-flutningur“. Þú gætir orðið hræddur þegar þú heyrir þessi orð. Það er eðlilegt að hugsa hluti eins og: „Er þetta alvarlegur sjúkdómur? Mun þetta vera vandamál fyrir börnin mín?“ En ekki vera hræddur. Þetta er eitthvað sem ekki margir vita um, en það er þess virði að vita. Þetta er mjög sjaldgæft ástand, sem þýðir að að meðaltali getur aðeins um einn af hverjum 900 einstaklingum fengið það. Í dag munum við ræða það á mjög einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið.
Einfaldlega sagt, hvað eru gen og litningar?
Áður en við skiljum þetta skulum við skoða hvernig líkami okkar er gerður. Ímyndaðu þér að líkami okkar sé bókasafn með stórri bókahillu. Hver bók í þessu bókasafni inniheldur leiðbeiningarnar sem sköpuðu okkur.
Þessar bækur eru það sem við köllum litninga í læknisfræði. Þetta eru þær sem geyma allar erfðafræðilegar upplýsingar okkar - leiðbeiningarnar sem ákvarða allt frá hárlit, augnlit, hæð og húðlit.
Venjulega hefur heilbrigður einstaklingur 46 litninga. Af þeim fáum við 23 frá móður okkar og hina 23 frá föður okkar.
Hvernig á sér þá stað þessi Robertsonska tilfærsla?
Af þeim 46 litningum sem eru í líkama okkar eru litningar 13, 14, 15, 21 og 22 nokkuð sérstakir. Þeir eru kallaðir miðlægir litningar . Þessir litningar hafa einn „arm“ sem er mjög stuttur. Mikilvægast er að þessi stutti armur inniheldur nánast engar erfðafræðilegar upplýsingar sem eru nauðsynlegar fyrir starfsemi líkama okkar.
Nú, í Robertsonian-flutningi, þá gerist það að stuttu armar tveggja af fimm akromiðlægu litningunum sem ég nefndi áðan brotna af, og langu armar þessara tveggja litninga festast saman. Það er eins og að brjóta af tvo litla bita af tveimur prikum og fjarlægja þá, og líma síðan saman hina tvo stóru bitana sem eftir eru. Þá eru þessir tveir gagnslausu litlu armar horfnir.
Þegar tveir litningar eru tengdir saman á þennan hátt er heildarfjöldi litninga hjá einstaklingnum nú 45, ekki 46. En viðkomandi mun ekki eiga við nein heilsufarsvandamál að stríða. Því aðeins nokkrir litlir bútar sem innihalda ekki mikilvæg gen týndust.
Eru til gerðir af þessu?
Já, þetta ástand má skipta í tvo meginflokka. Þú munt skilja það auðveldlega þegar þú skoðar þessa töflu.
| Tegund | Lýsing |
|---|---|
| Jafnvægisbundin Robertsons-flutningur (jafnvægisbundin) | Fólk með þennan sjúkdóm hefur engin einkenni eða heilsufarsvandamál. Það lifir löngu og heilbrigðu lífi. Oftast vita það ekki einu sinni að það er með hann. Þetta fólk er kallað „smitberar“ því það er ekki með sjúkdóminn en getur borið hann áfram til barna sinna. |
| Ójafnvægisflutningur Robertsons (ójafnvægisbundinn) | Þetta er þar sem vandamál geta komið upp. Þetta er þegar barnið fær of mikið eða of lítið erfðaefni. Þetta uppgötvast venjulega eftir að barnið fæðist. Stundum, jafnvel þótt litningar foreldranna séu eðlilegir, getur ástandið þróast á meðan barnið er að vaxa í móðurkviði. Í mjög sjaldgæfum tilfellum er annað foreldrið arfberi og barnið getur fengið þennan sjúkdóm. |
Hvernig erfir barn þennan sjúkdóm?
Þegar einstaklingur með Robertsonian-erfðabreytni eignast barn með öðrum einstaklingi getur genið erfst á þrjá meginvegu. Ímyndaðu þér að þú sért erfðabreyttur einstaklingur.
1. Algjörlega heilbrigt barn: Barnið þitt getur erft eðlilega litninga frá þér og maka þínum. Þá mun barnið ekki hafa nein erfðavandamál. Það verður fullkomlega heilbrigt.
2. Barnið verður einnig arfberi: Barnið, eins og þú, gæti erft bæði tilfærða litninginn og eðlilega litninga. Þá mun barnið ekki eiga við nein heilsufarsvandamál að stríða. En það mun einnig verða arfberi eins og þú í framtíðinni.
3. Ójafnvægisástand: Þetta er þegar barnið fær auka eða minna magn af erfðaefni. Til dæmis gæti barnið fengið eðlilegan litning ásamt auka litningnum. Þetta getur valdið því að barnið fái ákveðna erfðasjúkdóma, svo sem Downs heilkenni eða Patau heilkenni . Eðli og alvarleiki ástandsins fer þó eftir því nákvæmlega hvaða litninga það fær.
Eru aðrar áhættur?
Kona með Robertsonian tilfærslu getur verið í örlítið meiri hættu á fósturláti en venjulega. Einnig geta sumir karlar með ástandið upplifað lægri sæðisfjölda eða minnkaða getu til að framleiða sæði.
Hvernig á að þekkja þetta ástand?
Margir vita ekki að þeir eru arfberar. Þeir komast aðeins að því ef þeir hafa misst fóstur ítrekað eða ef barn fæðist með erfðasjúkdóminn. Þá mun læknirinn panta rannsóknir til að komast að því.
Prófið til að komast að þessu er mjög einfalt. Þetta er einföld blóðprufa . Lítið magn af blóði er tekið úr þér og litningarnir í blóðfrumunum eru skoðaðir undir smásjá. Þetta próf kallast litningagreining . Þá má sjá greinilega hvort þú ert með alla 46 litningana í réttri röð eða einn færri (45) og hvort einhverjir litningar séu fastir saman.
Ef þú veist að einhver í fjölskyldu þinni er með þennan erfðasjúkdóm gæti læknirinn þinn mælt með því að þú og maki þinn gangið undir þetta próf áður en þið reynið að eignast barn.
Það er eðlilegt að finna fyrir ótta og kvíða þegar maður fréttir af þessu ástandi. En það mikilvægasta er að fá réttar upplýsingar og leita nauðsynlegra læknisráða.
Skilaboð til að taka með heim
- Robertsonian tilfærsla er ekki sjúkdómur sem þarf að óttast. Flestir sem eru með hana (berar) eru fullkomlega heilbrigðir og lifa eðlilegu lífi.
- Helsta áhrifin af þessu eru hættan á að erfa genið til barns. Hins vegar, jafnvel þótt þú sért berandi, þá eru samt góðar líkur á að þú eignast heilbrigð börn.
- Ef þú ert með viðvarandi fósturlát, erfiðleika með að verða þunguð eða erfðasjúkdóma í fjölskyldunni, er skynsamlegt að ræða við lækninn þinn um að fá próf eins og litningagreiningu.
- Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að leita til læknisins . Hann eða hún mun veita þér allar upplýsingar, ráðgjöf og tilvísanir til erfðaráðgjafar ef þörf krefur.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni