Sei a rischio di sviluppare l'Alzheimer? Scopri di più sul test genetico APOE.

Qualcuno nella tua famiglia, magari una nonna o un nonno, ha avuto il morbo di Alzheimer? Quando succede, è del tutto normale provare un po' di timore, pensando: "Oh, potrei ammalarmi anch'io?". È qui che entra in gioco il test genetico APOE. Può davvero prevedere il nostro futuro? Parliamone in modo semplice e chiaro.

Cos'è questo test del gene APOE?

In parole semplici, il test genetico APOE è un test genetico che analizza il genotipo di un gene chiamato apolipoproteina E. Se si possiedono determinate varianti di questo gene, si potrebbe avere un rischio leggermente maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer rispetto ad altri .

Ma la cosa più importante è questa: avere un rischio maggiore non significa che ci si ammalerà sicuramente. Immaginate delle nuvole scure in cielo. Significa che c'è la possibilità di pioggia, ma non significa che pioverà di sicuro. È così. La nostra salute è influenzata non solo dai nostri geni, ma anche da molti altri fattori, come ciò che mangiamo, se facciamo esercizio fisico e il nostro stile di vita.

Pertanto, è molto importante parlare con il proprio medico per comprendere i risultati di questo test.

Ok, quindi cos'è questo gene APOE?

Il gene APOE indica alle cellule del nostro corpo di produrre una proteina speciale chiamata apolipoproteina E. Questa proteina svolge una funzione molto importante: si lega ai grassi (lipidi) presenti nel nostro organismo e trasporta sostanze come il colesterolo dove sono necessarie nel sangue, come un taxi. Questa proteina è chiamata lipoproteina.

Nel nostro corpo esistono tre varianti principali, o alleli, del gene APOE.

Ognuno di noi eredita due copie di questo gene, una dalla madre e una dal padre. Pertanto, è possibile avere una combinazione di due qualsiasi di queste tre varianti (ad esempio e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Quale di questi geni è associato alla malattia di Alzheimer?

Innanzitutto, non è stato ancora individuato alcun gene che causi direttamente la malattia di Alzheimer . Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che la presenza anche di una sola copia della variante genetica APOE-e4 aumenta il rischio di sviluppare la malattia.

• APOE-e4: Le persone con una o due copie di questa variante genetica presentano un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer ad esordio tardivo, che si manifesta dopo i 65 anni.
• APOE-e2: Questa è una buona notizia. Questa variante genetica potrebbe offrire una certa protezione contro il morbo di Alzheimer. Anche se una persona con questo gene sviluppa la malattia, di solito ciò avviene molto più tardi rispetto a una persona con APOE-e4.

Come si esegue questo test? Chi lo esegue?

Questo non è un test a cui sei obbligato a sottoporti. È qualcosa che fai di tua spontanea volontà. Se nella tua famiglia ci sono casi di malattia di Alzheimer, potresti essere interessato a saperne di più. In tal caso, puoi parlarne con il tuo medico per maggiori informazioni.

Il test è molto semplice:

1. Prelievo di un campione di DNA: un medico preleverà un campione di DNA da te. Ciò può essere fatto prelevando una piccola quantità di sangue o tamponando l'interno della bocca o della guancia con un piccolo tampone.

2. Invio al laboratorio: Questo campione viene inviato a un laboratorio specializzato per le analisi.

3. Comunicazione dei risultati: Il laboratorio analizza il tuo DNA e invia i risultati al tuo medico.

4. Discussione dei risultati: Successivamente, il medico o un consulente genetico parlerà con voi e vi spiegherà il significato di questi risultati.

In alcuni paesi sono ora disponibili test genetici da effettuare a casa. Tuttavia, anche se si ottengono risultati da uno di questi test, è comunque importante parlarne con il proprio medico di famiglia per comprenderne appieno i dettagli.

Cosa impariamo dai risultati?

I risultati del test indicano quali varianti (alleli) del gene APOE si possiedono.

Cosa significa essere positivi all'APOE4?

"APOE4 positivo" significa che si possiede almeno una copia del gene APOE-e4 nel proprio DNA.

Qual è il rischio di sviluppare l'Alzheimer se si è portatori dell'allele APOE4?

Tra il 15% e il 25% della popolazione mondiale possiede una copia del gene APOE-e4. Tra il 2% e il 5% ne possiede entrambe le copie. Anche la presenza di una sola copia può aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer.

Ma, ripeto, questo non è un test che conferma la presenza di una malattia. Indica solo il rischio.

Se i risultati indicano un rischio elevato, il medico potrebbe consigliarti di fare cose come:

• Esercizio fisico regolare: praticare esercizi che ti facciano sudare almeno un paio di giorni alla settimana.
• Dormi bene: dormi almeno 7-8 ore al giorno.
• Essere socievoli: trascorrere del tempo con amici e parenti, partecipare ad attività sociali.
• Stimolare il cervello: attività come risolvere enigmi, leggere libri, imparare una nuova lingua o uno strumento musicale.

La conoscenza di questi risultati può influenzare la mente?

Sì, assolutamente. Quando veniamo a conoscenza dei risultati di un test genetico come questo, possiamo essere influenzati in molti modi. Potremmo sentirci spaventati, ansiosi o arrabbiati. A volte, i risultati potrebbero non fornire la risposta chiara che speravamo.

Ricorda, a prescindere dalla tua predisposizione genetica, ci sono molte cose che puoi fare per ridurre il rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer. Il consiglio migliore in questo caso è di parlarne con il tuo medico.