Il tuo bambino presenta questo tipo di cambiamento agli occhi? Scopriamo di più sul glaucoma congenito!

Quando guardiamo gli occhi dei nostri bambini, a volte notiamo qualcosa di strano o di diverso, vero? Gli occhi di alcuni neonati sembrano un po' grandi, o lacrimano spesso, o non amano guardare la luce. A volte si tratta di cose molto semplici e normali. Ma allo stesso tempo, a volte possono essere il segnale di qualcosa che richiede un po' di attenzione. Oggi parleremo di una malattia oculare che può manifestarsi nei bambini così piccoli, soprattutto alla nascita o nei primi anni di vita, ma che, se riconosciuta precocemente, può essere ben tenuta sotto controllo e la vista del bambino può essere protetta. Si chiama glaucoma congenito .

Che cos'è il glaucoma congenito?

In parole semplici, il glaucoma congenito è una condizione presente alla nascita o nei primi anni di vita (entro i 2-3 anni) dovuta a determinati fattori genetici. Ora potreste chiedervi: "Cos'è il glaucoma?". Il glaucoma è il nome comune di qualsiasi malattia oculare che danneggia il nervo ottico, il nervo principale all'interno dell'occhio che ci permette di vedere. Questo danno può gradualmente portare alla perdita della vista.

I bambini affetti da glaucoma congenito presentano un'elevata pressione intraoculare, chiamata ipertensione oculare . I nostri occhi producono un fluido speciale chiamato umore acqueo . Questo fluido è fondamentale per la salute degli occhi. Normalmente, viene prodotto e drenato correttamente dall'occhio. Tuttavia, nei bambini con glaucoma congenito, questo fluido non defluisce correttamente. Il fluido si accumula quindi all'interno dell'occhio e la pressione intraoculare aumenta gradualmente. Questo aumento di pressione provoca la compressione del nervo ottico, di cui ho parlato in precedenza. Nel tempo, ciò può persino causare cambiamenti nella forma degli occhi. Potreste notare che gli occhi di vostro figlio sono diventati più grandi, oppure che l'iride (la parte dell'occhio che contiene il colore) può diventare opaca e scolorita.

Si tratta di una malattia curabile. Tuttavia, se non trattata, la vista può deteriorarsi gradualmente e persino portare alla cecità. Pertanto, è molto importante riconoscere questi sintomi e iniziare il trattamento il prima possibile. Solo così si possono minimizzare i danni e proteggere al meglio la vista del bambino.

Quali sono i sintomi di questa malattia? Come possiamo riconoscerla?

Oltre ai sintomi principali riscontrati in questa malattia, esistono altri segni aggiuntivi.

I sintomi principali sono tre:

Queste sono le tre caratteristiche a cui i medici prestano maggiore attenzione.

• Lacrimazione frequente (epifora): per essere precisi, sembra che le lacrime sgorghino dagli occhi anche senza che il bambino pianga.
• Fotofobia: il bambino potrebbe non voler guardare la luce intensa, chiudendo gli occhi o girando il viso dall'altra parte quando esce all'aperto.
• Blefarospasmo: si ha la sensazione che le palpebre battano rapidamente o che cerchino di chiudere gli occhi con forza.

Altri segnali che potresti notare:

• Buftalmo: gli occhi del bambino appaiono più grandi e sporgenti rispetto a quelli degli altri neonati. Alcuni genitori dicono: "Gli occhi del bambino sono come due grandi bersagli".
• Aspetto bluastro del bulbo oculare: la parte bianca dell'occhio (sclera) può trasparire attraverso le membrane sottostanti, conferendogli un aspetto bluastro.
• Opacizzazione o sbiancamento della cornea: la membrana trasparente che ricopre l'occhio nero (cornea) diventa opaca, assumendo l'aspetto di una nebbia sul vetro.

Potreste inoltre notare questi cambiamenti nella vista di vostro figlio:

• Astigmatismo: il bambino potrebbe non vedere le cose in modo nitido.
• Miopia: una condizione in cui gli oggetti vicini vengono visti nitidamente, mentre gli oggetti lontani non vengono visti nitidamente.
• Anisometropia: Poiché la vista di un occhio è diversa da quella dell'altro, il bambino potrebbe tentare di usare solo l'occhio che vede meglio.

Tra le altre cose che il medico potrebbe riscontrare durante una visita oculistica ci sono:

• Edema corneale: la parte trasparente dell'occhio, quella anteriore, si gonfia.
• Abrasioni corneali: la cornea viene stirata a causa di una pressione eccessiva e su di essa possono formarsi dei piccoli graffi.
• Cicatrici corneali: i danni a lungo termine possono causare cicatrici permanenti della cornea.

Questi sintomi si manifestano solitamente in entrambi gli occhi, ma a volte possono comparire solo in un occhio.

Perché si verifica questo (glaucoma congenito)? Qual è la causa?

Il glaucoma congenito inizia con un difetto nello sviluppo dell'occhio del bambino. Il difetto più comune riguarda lo sviluppo del tessuto che drena l'umore acqueo all'interno dell'occhio, il trabecolato . Immaginate un foro in un lavandino: se non si forma correttamente, l'acqua non defluisce in modo adeguato. Lo stesso accade in questo caso. Poiché il trabecolato non si sviluppa correttamente, il liquido all'interno dell'occhio non defluisce in modo appropriato. Di conseguenza, questo liquido si accumula all'interno dell'occhio, aumentando la pressione intraoculare. È proprio questo aumento di pressione che danneggia il nervo ottico. Inoltre, tale pressione può causare l'ingrossamento, lo stiramento, la formazione di striature e persino la cicatrizzazione della cornea, la parte anteriore dell'occhio.

Questo processo è graduale. Ovvero, la malattia peggiora progressivamente. La velocità con cui peggiora dipende dalla natura del difetto nell'occhio del bambino, dalla quantità di liquido che si accumula e dalla pressione intraoculare.

Bisogna considerare che alcuni bambini manifestano questi sintomi fin dalla nascita. In altre parole, la condizione si è sviluppata già durante la gestazione. Per altri bambini, i sintomi possono comparire un po' più tardi, magari dopo qualche mese o uno o due anni. Questo perché il difetto congenito non è così grave e ci vuole del tempo prima che i sintomi si manifestino.

Esistono diversi tipi di glaucoma congenito?

Sì, esistono diversi modi in cui i medici classificano questa malattia.

Classificazione in base all'età di insorgenza dei sintomi:

• Tipo neonatale: i sintomi compaiono alla nascita o entro il primo mese di vita.
• Forma infantile: i sintomi compaiono entro i primi due o tre anni di vita.

Classificazione in base alla natura del difetto che causa la malattia:

• Tipo primario: in questo tipo, il glaucoma si manifesta senza altri difetti evidenti all'interno dell'occhio. I ricercatori hanno identificato diverse mutazioni genetiche che potrebbero causare questo tipo di glaucoma congenito primario.
• Tipo secondario/evolutivo: in questo caso, il glaucoma si manifesta come parte di un'altra malattia genetica già identificata, insieme ad altri difetti oculari.

Alcune condizioni genetiche che possono causare il glaucoma congenito secondario:

• Aniridia: perdita totale o parziale della parte colorata dell'occhio (iride).
• Sindrome di Axenfeld-Rieger: una condizione che causa diverse complicazioni a carico di occhi, denti e ombelico.
• Sindrome di Sturge-Weber: una condizione che può causare problemi al cervello e agli occhi, oltre a una grande macchia rossa sul viso (angioma piano).

Come si diagnostica con precisione questa malattia?

Gli oftalmologi, soprattutto quando riscontrano i principali sintomi menzionati in precedenza negli occhi di un bambino piccolo, sospettano un glaucoma congenito. Per confermare tale sospetto, il bambino viene sottoposto ad anestesia generale e viene eseguito un esame oculistico completo. Non preoccupatevi, grazie all'anestesia il bambino non sentirà alcun dolore e sarà più facile per i medici esaminare gli occhi con precisione.

In questo test,

• La tonometria misura la pressione all'interno dell'occhio .
• La gonioscopia viene eseguita per esaminare l'angolo di drenaggio dell'occhio .

Inoltre, è possibile effettuare altri test, come ad esempio:

• Tomografia a coerenza ottica (OCT): questa tecnica permette di visualizzare il nervo ottico in modo più dettagliato.
• Test genetici: Verifica la presenza di mutazioni genetiche che potrebbero causare la malattia.

Qual è il trattamento per questo?

Per molti bambini affetti da glaucoma congenito, è necessario correggere il difetto che impedisce il drenaggio del liquido dall'occhio.È necessario un intervento chirurgico agli occhi . Il trattamento principale e più efficace per questa patologia è la chirurgia. Inoltre, prima viene eseguito l'intervento, migliori saranno i risultati. Anche i farmaci svolgono un ruolo, seppur minore. Il medico può prescrivere farmaci da assumere prima o dopo l'intervento. Molto raramente, i farmaci da soli sono sufficienti per il trattamento.

Chirurgia

L'obiettivo principale di questi interventi chirurgici è ridurre l'elevata pressione intraoculare del bambino. Ciò ridurrà i danni al nervo ottico e ad altre parti dell'occhio, prevenendo inoltre ulteriori lesioni. A seconda della tempestività con cui si inizia il trattamento, alcuni dei danni già presenti potrebbero addirittura regredire. Non preoccupatevi, il bambino sarà sotto anestesia durante l'intervento, quindi non sentirà nulla.

A seconda dell'età e delle condizioni del bambino, il chirurgo sceglierà uno dei seguenti metodi chirurgici:

• Goniotomia: questa procedura consiste nel praticare una piccola incisione nel trabecolato, un tessuto che filtra i liquidi, a livello dell'angolo di drenaggio. I chirurghi la eseguono utilizzando uno strumento chiamato gonioscopio.
• Trabeculotomia: Talvolta, se l'angolo attraverso il quale il fluido drena attraverso la cornea non è chiaramente visibile, i chirurghi praticano un'incisione nella parte bianca dell'occhio (sclera) utilizzando un dispositivo elettrocauterico chiamato trabeculotomo.
• Trabeculectomia: se gli interventi chirurgici precedenti non hanno successo, il chirurgo inciderà la parte bianca dell'occhio (sclera), rimuoverà una piccola porzione del trabecolato e creerà un nuovo percorso per il filtraggio del liquido.
• Dispositivo di drenaggio per il glaucoma: Talvolta il chirurgo impianta un piccolo dispositivo tubolare (shunt tubolare) nell'occhio del bambino. Questo tubo permette al liquido che si accumula nell'occhio di raccogliersi in un piccolo disco sotto la sottile membrana (congiuntiva) che ricopre l'occhio, per poi essere drenato nel corpo.

Farmaci

Poiché i farmaci possono avere effetti collaterali nei bambini piccoli, i medici li prescrivono con molta cautela. Il medico potrebbe prescrivervi farmaci per abbassare la pressione intraoculare o per aumentare la trasparenza della cornea prima dell'intervento chirurgico. Questo può migliorare i risultati dell'intervento. Potrebbe anche prescrivervi farmaci per prevenire complicazioni durante e dopo l'intervento.

Possono essere utilizzati i seguenti farmaci:

• beta-bloccanti
• Diuretici (riducono l'accumulo di liquidi nell'occhio)
• Prostaglandine
• Agonisti alfa-adrenergici
• Antibiotici (prevengono le infezioni)
• Corticosteroidi (riducono il gonfiore)
• Mitomicina (per ridurre le cicatrici dopo un intervento chirurgico)

Come sarà la situazione dopo il trattamento? (Prognosi)

L'intervento chirurgico per il glaucoma congenito di solito riesce a ridurre la pressione intraoculare e ad arrestare il processo che danneggia la vista del bambino. I bambini che ricevono un trattamento precoce, ovvero prima che si verifichino danni significativi, possono crescere con una vista relativamente normale. Tuttavia, a volte il danno potrebbe non essere completamente reversibile. Inoltre, alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un trattamento aggiuntivo, come ad esempio gli occhiali. La cosa più importante è continuare a portare il bambino alle visite di controllo come raccomandato dal medico.

Esiste un modo per prevenire questa malattia?

In realtà, sebbene il glaucoma congenito possa essere ereditario, spesso si manifesta in modo casuale. I test genetici possono rivelare la presenza di una mutazione genetica e la probabilità di trasmetterla ai figli. Tuttavia, non possiamo impedire che i nostri geni vengano trasmessi ai bambini. Possiamo però prepararci all'eventualità che un bambino sviluppi questa malattia genetica. Ad esempio, possiamo essere consapevoli dei sintomi e intervenire tempestivamente.

È normale sentirsi sopraffatti quando si scopre che il proprio figlio ha una malformazione congenita che richiede un trattamento urgente. Da un lato, bisogna prendere decisioni rapide riguardo alle cure, dall'altro, bisogna tenere a bada le proprie paure e ansie. Sottoporre un bambino piccolo a un intervento chirurgico e somministrargli farmaci è davvero difficile. Ma abbiate fiducia nell'équipe medica. Questo momento difficile passerà presto e vostro figlio sarà sulla via della guarigione.

Infine, il messaggio chiave:

Se notate anomalie o cambiamenti negli occhi di vostro figlio, come occhi ingrossati, lacrimazione frequente o riluttanza ad uscire, non ignorateli. Potrebbe trattarsi di qualcosa di semplice, ma potrebbe anche essere il segno di una patologia come il glaucoma congenito.

• La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per preservare al meglio la vista del bambino.
• Esiste un trattamento chirurgico efficace per questa malattia.
• Continuate a portare vostro figlio alle visite mediche di controllo come raccomandato dal medico.
• In caso di dubbi o perplessità, consultate un medico.

Ricordate, la vostra cura e la vostra prontezza d'azione sono la risorsa più preziosa per la vista futura di vostro figlio.

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