Hai qualche problema alla cornea? Scopriamo di più sulla distrofia corneale!

Hai la sensazione che la vista sia sfocata? Hai difficoltà a vedere bene le luci? O hai la costante sensazione che ci sia qualcosa che non va ai tuoi occhi? Questi possono essere sintomi di una patologia che interessa la cornea. Oggi parleremo proprio di una di queste patologie: la distrofia corneale. Non preoccuparti, la spiegheremo in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è la distrofia corneale?

In parole semplici, la distrofia corneale è un termine generico che indica un gruppo di patologie che colpiscono la cornea , la parte trasparente dell'occhio. Esistono più di 20 diversi tipi di malattie che rientrano in questa categoria. Questi tipi di distrofia possono causare alterazioni o danni ai tessuti della cornea. È come avere piccole macchie o striature su un vetro trasparente che impediscono la visione nitida . Se il danno diventa grave, si possono verificare alterazioni della vista e persino la perdita della vista.

L'aspetto fondamentale è che queste distrofie corneali sono condizioni genetiche . Ovvero, sono causate da alterazioni del nostro DNA . Alcune alterazioni si ereditano dai genitori, altre possono verificarsi in modo inaspettato e spontaneo. Alcuni tipi di malattia si manifestano per ragioni che gli esperti non hanno ancora compreso appieno.

Esistono diversi tipi di distrofia corneale?

Sì, vengono classificati in base al modo in cui influenzano i diversi strati della cornea. Principalmente come segue:

• Quelle che interessano gli strati più esterni della cornea (epiteliale e subepiteliale).
• Quelle che interessano gli strati esterni e intermedi della cornea (epiteliale-stromale).
• Quelle che interessano lo strato intermedio della cornea (stromale).
• Quelle che interessano lo strato più interno della cornea (endoteliale).

Ora esaminiamo ciascuno di questi tipi più nel dettaglio.

Distrofie corneali epiteliali e subepiteliali

Si tratta di malattie che colpiscono gli strati superficiali della cornea. Alcuni esempi sono:

• Distrofia della membrana basale epiteliale
• Distrofie erosive epiteliali ricorrenti (esistono anche tre sottotipi)
• Distrofia gelatinosa a forma di goccia
• distrofia epiteliale di Lisch
• distrofia di Meesmann
• Distrofia mucinosa subepiteliale

La maggior parte di queste distrofie si manifesta durante l'infanzia . Tuttavia, la distrofia della membrana basale epiteliale di solito (anche se non sempre) compare in età adulta. L'altra è la distrofia corneale gelatinosa a forma di goccia.Questo può verificarsi a qualsiasi età prima dei 20 anni.

distrofie epitelio-stromali

Questi disturbi interessano sia lo strato esterno della cornea che lo strato intermedio sottostante.

• Distrofia corneale granulare (tipi 1 e 2)
• Distrofia corneale reticolare (che presenta anche sottotipi e diverse varietà)
• Distrofia di Reis-Bückler
• Distrofia di Thiel-Behnke

Tutte queste condizioni hanno maggiori probabilità di manifestarsi durante l'infanzia . La distrofia corneale reticolare di tipo 1 può comparire anche fino all'età di 20 anni.

distrofie stromali

Questi disturbi colpiscono principalmente lo strato intermedio e più spesso della cornea.

• distrofia maculare
• Distrofia cristallina di Schneider
• Distrofia stromale ereditaria congenita
• Distrofia maculata
• Distrofia amorfa posteriore
• Distrofia pre-Descemet
• Distrofia nebulosa centrale di François

Le distrofie stromali colpiscono solitamente i bambini . Tuttavia, due di queste possono svilupparsi anche in età adulta. La distrofia corneale di Schneider può manifestarsi fino ai 30 anni, mentre la distrofia corneale pre-Descemet si sviluppa generalmente dopo i 30 anni.

Distrofie corneali endoteliali

Si tratta di malattie che colpiscono lo strato molto delicato all'interno della cornea.

• distrofia endoteliale di Fuchs
• Distrofia polimorfa posteriore
• Distrofia endoteliale ereditaria congenita
• distrofia endoteliale legata al cromosoma X

Tra tutte le distrofie corneali, la distrofia endoteliale corneale di Fuchs è la più comune , rappresentando il 39% di tutti i trapianti di cornea eseguiti negli Stati Uniti.

Quali sono i sintomi della distrofia corneale?

I sintomi della distrofia corneale variano a seconda del tipo specifico. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo . Quando i sintomi compaiono, di solito interessano entrambi gli occhi e peggiorano gradualmente nel tempo.

Immaginate che la vostra cornea sia come un pezzo di vetro perfettamente trasparente, dalla forma impeccabile. Ma la distrofia corneale può cambiare tutto questo. In molte di queste patologie, si forma nuovo tessuto sulla cornea, oppure questo si accumula in punti in cui non dovrebbe. Quindi, invece di guardare attraverso un vetro trasparente, è come guardare attraverso un vetro vecchio, imperfetto e deformato. È difficile vedere attraverso un vetro così, vero?

Analogamente, la formazione o l'accumulo di nuovo tessuto rende difficile la visione attraverso gli strati interessati della cornea. Per questo motivo, la vista offuscata o annebbiata è comune tra le persone affette da distrofia corneale.

I sintomi più comuni sono i seguenti:

• Perdita dell'acuità visiva: si verifica quando la superficie della cornea si deforma o non guarisce correttamente. Ciò significa che la vista risulta meno nitida anche indossando occhiali o lenti a contatto.
• Opacità corneale: può rendere la vista offuscata. Si tratta spesso di un effetto residuo di danni o alterazioni alla cornea.
• Sensazione di corpo estraneo: si ha la sensazione di avere qualcosa incastrato nell'occhio , ma guardando non si trova nulla.
• Dolore o irritazione oculare: questi sintomi possono essere più evidenti al risveglio, ad esempio al mattino, dopo aver tenuto gli occhi chiusi per lungo tempo.
• Sensibilità alla luce (fotofobia): ciò significa che la luce intensa diventa insopportabile e può causare disagio o dolore.
• Occhi lacrimosi (epifora): se avvertite secchezza oculare, ciò potrebbe essere dovuto al fatto che il vostro sistema lacrimale sta cercando di produrre più lacrime per compensare.
• Nistagmo: Movimenti oculari rapidi e incontrollati da un lato all'altro o con un movimento circolare.

Quali sono le cause della distrofia corneale?

Ognuna di queste diverse forme di distrofia corneale è legata a fattori genetici . Questi possono essere cambiamenti "de novo" (ovvero che si verificano in modo casuale nell'organismo) oppure possono essere ereditati da uno o entrambi i genitori.

Alcune varianti ereditarie richiedono una sola copia del gene da un genitore. Altre varianti richiedono due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. Inoltre, esistono ancora alcuni tipi di distrofia corneale e sono necessarie ulteriori ricerche per scoprire esattamente quali specifiche varianti genetiche ne siano la causa.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa patologia?

La maggior parte delle distrofie corneali non colpisce le persone in modo diverso in base alla razza o al sesso. L'unica eccezione è la distrofia endoteliale corneale di Fuchs.Esistono diversi fattori di rischio specifici:

• Razza: le persone di razza bianca hanno maggiori probabilità di svilupparla.
• Età: Le persone di età superiore ai 30 anni hanno maggiori probabilità di svilupparla.
• Genere: Le donne hanno maggiori probabilità di svilupparla.

Quali sono le possibili complicazioni della distrofia corneale?

Queste condizioni, che rientrano nella categoria della distrofia corneale, influenzano il modo in cui la luce attraversa la cornea. Di conseguenza, la trasparenza della cornea diminuisce, distorcendo la luce che la attraversa. Ciò significa che la distrofia corneale può causare una grave perdita della vista , ma non porta alla cecità totale .

Tuttavia, una grave perdita della vista può rappresentare un problema serio. Può compromettere la capacità di guidare, leggere e svolgere molte attività quotidiane.

Come viene diagnosticata la distrofia corneale?

Un oculista, che sia un oftalmologo o un optometrista, può diagnosticare la distrofia corneale. A tal fine, si avvale di una combinazione di strumenti e tecniche. La parte più importante è l'esame oculistico , in particolare l'esame con lampada a fessura . L'esame con lampada a fessura consiste nell'esaminare l'interno dell'occhio con un microscopio speciale. Questo permette ai medici di individuare eventuali cambiamenti o danni che potrebbero essere associati alla distrofia corneale.

Altri esami che il vostro oculista potrebbe utilizzare includono:

• Topografia corneale: questa tecnica crea una "mappa" della superficie corneale, mostrando se vi sono aree della superficie corneale più alte o più basse rispetto alle zone circostanti.
• Pachimetria: questa tecnica misura lo spessore della cornea. Può aiutare a identificare problemi negli strati più profondi della cornea (come la distrofia endoteliale).
• Test genetici: in genere si tratta di prelevare un campione di saliva o di sangue e ricercare specifiche alterazioni del DNA . Questo può aiutare a confermare il tipo specifico di distrofia corneale di cui si soffre.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT): sebbene venga solitamente utilizzata per esaminare la retina, questo esame può fornire anche preziose immagini della cornea. Ciò risulta particolarmente utile nella pianificazione di alcuni trattamenti corneali.
• Biopsia corneale: un oculista può prelevare un piccolo campione di tessuto dalla cornea e inviarlo a un laboratorio per l'analisi. Un patologo analizzerà il campione per determinare se è presente una distrofia corneale e, in tal caso, di che tipo. Questo esame non è molto comune per la diagnosi di distrofia corneale, ma può essere utile.

A seconda dei sintomi e di altri fattori, potrebbero essere necessari ulteriori esami. Il tuo oculista potrà fornirti maggiori informazioni sugli esami che potrebbe consigliarti.

Come si cura la distrofia corneale?

Esistono molti modi per trattare la distrofia corneale. Il trattamento dipende dallo strato della cornea interessato e dalla gravità della condizione.

Poiché le opzioni di trattamento possono variare, il tuo oculista è la fonte di informazioni più indicata. Potrà spiegarti nel dettaglio le diverse opzioni, le possibili complicazioni, gli effetti collaterali e altre informazioni utili.

Ecco alcuni dei principali metodi di trattamento:

Trattamenti topici

Questi trattamenti si concentrano sulla cura dei sintomi e degli effetti sulla superficie della cornea. Esempi:

• Colliri o unguenti medicati: questi possono trattare sintomi come dolore, sensazione di corpo estraneo nell'occhio e secchezza.
• Antibiotici: possono aiutare a prevenire le infezioni se la cornea è danneggiata e quindi vulnerabile ai germi.
• Lenti a contatto speciali: proprio come le normali lenti a contatto, queste si indossano sulla superficie della cornea. La differenza principale è che aiutano la cornea a guarire e a prevenire ulteriori danni.

Cheratectomia fototerapeutica (PTK)

La cheratectomia fototerapeutica (PTK) prevede la rimozione di parti della cornea mediante un raggio laser estremamente preciso. Il vostro oculista sarà in grado di individuare e rimuovere con esattezza le aree danneggiate.

Trapianto di cornea

Nei casi in cui le alterazioni o i danni alla cornea siano sufficientemente gravi da compromettere la vista, un trapianto di cornea può rappresentare un'opzione. Questi interventi chirurgici prevedono la sostituzione del tessuto corneale con tessuto nuovo proveniente da un donatore deceduto. Possono essere trapianti totali o parziali.

Cosa ci si può aspettare in caso di distrofia corneale?

Se soffri di distrofia corneale, le tue aspettative potrebbero essere leggermente diverse. La maggior parte delle persone riceve una diagnosi di questa patologia, di solito prima dei 20 anni.

La distrofia corneale è solitamente una condizione progressiva . Ciò significa che i suoi effetti aumentano gradualmente nel tempo, di solito nell'arco di anni, a volte persino decenni. Alcune persone inizialmente non presentano sintomi, quindi potrebbero non sapere di avere questa patologia per anni. Altre, invece, non manifestano mai alcun sintomo o problema.

Poiché esistono così tante esperienze diverse che si possono vivere, è una buona idea chiedere al proprio oculista cosa aspettarsi. Lui/Lei potrà indicarti cosa potrebbe essere più rilevante nel tuo caso.

Quanto dura la distrofia corneale?

Le distrofie corneali sono patologie croniche . Si nasce con esse. I trapianti di cornea possono "curare" queste condizioni, ma non è una garanzia. Molte persone che si sottopongono a un trapianto di cornea sviluppano nel tempo la malattia anche nella cornea trapiantata. In tal caso, potrebbe essere necessario un ulteriore trattamento, persino un secondo trapianto di cornea.

Quali sono le prospettive per questa situazione?

La distrofia corneale spesso causa un certo grado di perdita della vista , ma è molto raro che tale perdita progredisca fino alla cecità completa (una condizione in cui non si riesce nemmeno a percepire la luce).

Se ti sottoponi a un trapianto di cornea, dovrai affrontare gli stessi rischi di qualsiasi altro paziente trapiantato. Dovrai assumere farmaci immunosoppressori per tutta la vita per impedire al tuo sistema immunitario di attaccare il tessuto trapiantato. Inoltre, anche con i trattamenti immunosoppressori, il rigetto è possibile.

Poiché sono molte le variabili che possono influenzare la prognosi, la persona migliore a cui chiedere un parere sulla prognosi della tua condizione è il tuo oculista. Sarà in grado di fornirti informazioni specifiche per la tua situazione.

È possibile prevenire la distrofia corneale?

Le distrofie corneali sono patologie genetiche , il che significa che non esiste un modo per prevenirle o ridurne il rischio di sviluppo.

Se soffro di distrofia corneale, come posso prendermi cura di me stesso?

Se soffrite di distrofia corneale, è importante sottoporsi a controlli oculistici regolari, come raccomandato. L'oculista potrà monitorare la vostra condizione, individuare eventuali cambiamenti nei tessuti oculari e rilevare i sintomi che potreste manifestare. Potrà inoltre adattare e aggiornare il piano di trattamento per garantirne la massima efficacia nel tempo.

Se il vostro oculista vi prescrive dei farmaci per gli occhi, dovete usarli esattamente come prescritto . I farmaci possono aiutare a limitare i sintomi di queste patologie o a rallentare le alterazioni o i danni ai tessuti.

Soprattutto se hai subito un trapianto di cornea, è fondamentale assumere i farmaci esattamente come prescritto. In questo modo, eviterai che il tuo corpo rigetti il ​​tessuto trapiantato, prevenendo gravi complicazioni e persino la perdita permanente della vista.

Quando dovrei consultare il mio oculista?

Avrai delle visite di controllo periodiche, programmate secondo un calendario prestabilito.Per questo problema, dovresti consultare un oculista. Inoltre, se noti sintomi o cambiamenti nella tua vista, o se una terapia ti causa effetti collaterali o sembra meno efficace, dovresti parlarne con lui. Cercherà di aiutarti a trovare soluzioni ai problemi che stai affrontando.

Quali domande dovrei porre al mio oculista?

Puoi porre queste domande al tuo oculista:

• Che tipo di distrofia corneale ho?
• Quali trattamenti consigliate?
• Ci sono sintomi che richiedono un intervento medico d'urgenza?
• Quali sono le prospettive a lungo termine per la mia condizione?
• C'è qualcosa che posso fare per migliorare la mia prospettiva?

Infine, cosa ricordare

Le distrofie corneali sono malattie oculari che spesso si manifestano in giovane età . Se ti senti disorientato nel cercare di comprendere queste patologie, non sei solo. Esistono più di venti diversi tipi di distrofie corneali e gli effetti di queste malattie possono variare notevolmente.

Ma non devi cercare di capire o gestire la distrofia corneale da solo. Il tuo oculista può aiutarti a comprendere la tua condizione specifica, i suoi effetti e come trattarla. E, con così tante opzioni di trattamento, hai maggiori possibilità di gestire la tua condizione e minimizzarne l'impatto sulla tua vita. Non avere paura, sii forte e segui i consigli del tuo medico.

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