Chi è un genetista? Scopriamolo insieme.

Immaginate che diversi membri della vostra famiglia abbiano avuto un tumore, oppure che stiate progettando di avere un figlio e siate preoccupati per una malattia ereditaria... Magari state notando un ritardo nello sviluppo di vostro figlio. Oggi parleremo di uno specialista che può aiutarci a rispondere a molte delle domande che ci vengono in mente in momenti come questi. Si tratta del genetista.

In parole semplici, chi è un genetista?

Un genetista, o genetista medico o clinico, è un medico che ha studiato a fondo la relazione tra i nostri geni e la nostra salute e possiede conoscenze specialistiche in materia.

Immaginate il nostro corpo come un grande edificio. I nostri geni sono il progetto che viene utilizzato per costruire quell'edificio. Piccole modifiche a questo progetto (che chiamiamo mutazioni ) possono influenzare il funzionamento del nostro corpo, ovvero la nostra salute. Quindi, ciò che fa un genetista è, come un bravo detective, studiare il nostro patrimonio genetico e scoprire se esiste una causa per una determinata malattia.

Questi specialisti aiutano a diagnosticare e gestire le malattie genetiche che colpiscono persone di tutte le età, dalla gravidanza all'età adulta. Oltre a lavorare direttamente con i pazienti, molti di loro sono anche coinvolti nella ricerca che contribuisce ad ampliare le nostre conoscenze sulle malattie genetiche.

In quali situazioni sarebbe necessario consultare un genetista?

Esistono diverse ragioni per cui potresti voler consultare un genetista. Vediamo alcune delle più comuni.

Se ti viene diagnosticata una malattia genetica

Se il medico ti diagnostica una malattia genetica, potrebbe indirizzarti a un genetista. Questo significa che sono presenti alterazioni, o mutazioni, nei tuoi geni. Queste mutazioni possono essere presenti alla nascita o svilupparsi in seguito, nel corso della vita.

Un genetista può aiutarti a identificare i fattori genetici che contribuiscono alla tua condizione. Può anche aiutarti a comprendere il rischio che i tuoi figli o altri membri della famiglia sviluppino la stessa condizione. Inoltre, può fornire raccomandazioni ad altri medici che ti curano, al fine di aiutarti a mantenere la tua salute nel miglior modo possibile.

Se qualcuno nella tua famiglia ha una malattia ereditaria

Se in famiglia ci sono casi di cancro, il medico potrebbe indirizzarvi a un genetista. Questo specialista può valutare il vostro rischio di sviluppare la malattia e aiutarvi a elaborare un piano per gestirla. Ad esempio, potrebbe raccomandare degli screening per individuare precocemente eventuali segni di cancro. Potrebbe anche consigliare un test genetico per saperne di più sul vostro rischio.

Se tuo figlio ha una condizione genetica

I genetisti lavorano sia con adulti che con bambini. Alcuni sono specializzati in pediatria. Se a vostro figlio viene diagnosticata una malformazione congenita o una condizione come l'autismo, potrebbe essere necessario consultare un genetista. Il medico spiegherà a voi e alla vostra famiglia la condizione di vostro figlio, le opzioni di trattamento e la prognosi.

Se stai pianificando una famiglia o sei incinta

Quando si pianifica una gravidanza, il ginecologo potrebbe indirizzarvi a un genetista. Questo è particolarmente importante se si soffre di una patologia genetica o si hanno più di 35 anni. Un genetista può aiutare a determinare le probabilità che il bambino erediti una malattia genetica o nasca con una condizione come la sindrome di Down . Potreste anche incontrare un genetista per discutere i risultati dei test effettuati durante la gravidanza.

Se hai una malattia molto rara

I genetisti diagnosticano e curano sia le malattie genetiche comuni che quelle molto rare. Alcune patologie sono così rare che un genetista potrebbe essere l'unico medico a conoscerle esattamente e a poter offrire il proprio aiuto.

Qual è la differenza tra un genetista e un consulente genetico?

Molte persone confondono queste due figure. Sia il genetista che il consulente genetico sono esperti in genetica, ma la loro formazione e le loro qualifiche differiscono. Cerchiamo di fare chiarezza.

Chi è un genetista pediatrico?

Si tratta di un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle malattie genetiche, soprattutto nei neonati e nei bambini . Fornisce informazioni e supporto alle famiglie. Ad esempio, può:

• Vi spiegheremo la condizione di vostro figlio con un linguaggio semplice e comprensibile.
• Vi verrà spiegato il significato dei referti di prova.
• Ciò spiega la possibilità che questa condizione genetica possa colpire altri membri della famiglia o i figli futuri.

Potrebbe essere necessario consultare un genetista pediatrico se il bambino nasce con una delle seguenti patologie:

• Cardiopatia congenita
• Una sindrome genetica cromosomica, come la sindrome di Down
• Una malattia ereditaria come la fibrosi cistica o l'anemia falciforme

Questi medici hanno completato una formazione post-laurea sia nel campo della pediatria che in quello della genetica medica.

È normale sentirsi un po' nervosi e ansiosi quando si incontra un genetista per la prima volta. Ma ricordate, sono le stesse persone che parlano con pazienti e famiglie ogni giorno, ascoltando le loro domande. Sono lì per aiutarvi a capire cosa sta succedendo nel vostro corpo o in quello di una persona cara. A volte vi daranno buone notizie, altre volte cattive. Tuttavia, sono pronti a supportarvi in ​​ogni fase del percorso con le conoscenze, le risorse e la gentilezza di cui avete bisogno. Quindi non abbiate paura di parlare con il vostro medico e, se necessario, di rivolgervi a un genetista.