Il tuo bambino ha improvvisamente spasmi e irrigidimenti? Scopriamo di più sull'iperekplessia!

Il vostro neonato o bambino piccolo sussulta improvvisamente al minimo rumore o tocco? Si irrigidisce e ha la sensazione di essere colpito da un sasso? Ha un po' di affanno? Se avete mai notato qualcosa del genere, potrebbe trattarsi di una condizione chiamata iperekplessia. Non preoccupatevi, ne parleremo in dettaglio.

Cos'è l'iperekplessia?

In parole semplici, l'iperekplessia è una condizione neurologica molto rara. Si verifica quando i muscoli del bambino diventano eccessivamente rigidi (in termini medici chiamata "ipertonia"). Di conseguenza, il bambino ha difficoltà a muovere i muscoli correttamente.

Inoltre, questi bambini mostrano una reazione di spavento esagerata a stimoli improvvisi e inaspettati (come un rumore improvviso, un tocco o un movimento). Questo spavento può causare scatti improvvisi del corpo e battiti di ciglia. Dopo questo shock, il corpo del bambino si irrigidisce per un certo periodo e non è più in grado di muoversi. La cosa più pericolosa è che alcuni bambini possono smettere di respirare in questo momento. Se questa situazione persiste, può essere fatale. Talvolta questa condizione può essere associata alla sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS).

Di solito i medici riscontrano questa condizione nei neonati, prima o dopo la nascita. Tuttavia, questa condizione, chiamata iperekplessia, può verificarsi anche nei bambini e negli adulti.

Esistono diversi altri nomi per questa condizione:

• Sindrome congenita della persona rigida (`(Sindrome congenita della persona rigida)`)
• Iperekplessia ereditaria (`(Iperekplessia ereditaria)`)
• malattia di startle
• Sindrome da spavento (`(Sindrome da spavento)`)
• Sindrome del bambino rigido

Quanto è comune questa condizione?

Si tratta di un caso davvero raro. Pensate, persino in un paese come gli Stati Uniti, questa condizione si riscontra in circa un caso su 40.000 persone. Quindi è qualcosa di estremamente raro anche in Sri Lanka.

Quali sono i sintomi dell'iperekplessia?

Esistono due forme principali di questa condizione: la forma maggiore e la forma minore.

Modalità principale

Questo accade quando, improvvisamente e inaspettatamente, si sobbalza in modo insolito a causa di un tocco, un movimento o un suono. Quando si sobbalza, si può avvertire la testa inclinarsi all'indietro, il corpo sussultare e compiere movimenti anomali, oppure irrigidirsi e cadere a terra come una pietra.

Quando un neonato si addormenta, può avere movimenti a scatti. Inoltre, l'ipertonia è molto comune nei neonati con questa condizione. Possono anche muoversi lentamente (condizione chiamata ipocinesia) e presentare una lieve disabilità intellettiva .

Altri sintomi che possono manifestarsi in neonati, bambini e adulti affetti da questa grave condizione di iperekplessia includono:

• Iperreflessia (riflessi eccessivi)
• Apnea intermittente (pause respiratorie)
• Andatura instabile (andatura traballante)
• Lussazione dell'anca alla nascita
• Ernia inguinale.

Forma minore

In questa forma lieve, le persone affette da iperekplessia di solito manifestano solo una reazione di trasalimento eccessiva e poco frequente. Altri sintomi possono essere minimi o assenti. Nei neonati, le contrazioni muscolari possono aumentare in presenza di febbre . Nei bambini e negli adulti, l'intensità delle contrazioni può aumentare a causa di stress o ansia .

I sintomi di entrambi i tipi di solito iniziano alla nascita, ma in alcune persone compaiono più tardi nella vita, durante l'infanzia o l'età adulta.

Perché si verifica questa iperekplessia?

La causa principale di questa condizione sono le mutazioni genetiche. Per quanto è stato scoperto, almeno cinque geni diversi possono causare questa iperekplessia. Questi geni sono:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• GPHN
• `SLC6A5`

Questi geni svolgono un ruolo molto importante nella produzione di determinate proteine ​​nelle nostre cellule nervose (neuroni). Queste proteine ​​controllano il modo in cui le cellule nervose rispondono a una molecola presente nel nostro corpo chiamata glicina. La glicina è un amminoacido, ovvero un elemento costitutivo delle proteine. La glicina è anche un neurotrasmettitore, una sostanza chimica che trasmette segnali attraverso il nostro sistema nervoso.

Normalmente, la glicina controlla la stimolazione delle fibre muscolari. Tuttavia, se si verifica un'alterazione genetica (mutazione) in uno dei geni menzionati, l'effetto della glicina sul sistema nervoso si riduce. Di conseguenza, le cellule nervose inviano messaggi al cervello e ai muscoli in modo incontrollato. Questo è il motivo per cui i muscoli iniziano a reagire in modo eccessivo e compaiono altri sintomi di iperekplessia.

Esistono due modi per ereditare questa condizione, l'iperekplessia:

1. In modo autosomico dominante.

2. In modo autosomico recessivo.

Si tratta di questioni genetiche un po' più complesse, quindi il medico potrà fornire ulteriori spiegazioni.

Quali sono le complicazioni di questa condizione?

Abbiamo già accennato al fatto che, quando i neonati soffrono di iperekplessia, il loro corpo si irrigidisce e non riescono a muoversi per un certo periodo. Durante questo irrigidimento, alcuni bambini possono smettere di respirare. Questa è una delle principali cause della sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS). La SIDS è la principale causa di morte inspiegabile nei bambini di età inferiore a un anno.

Molto raramente, i neonati con iperekplessia possono anche sviluppare convulsioni (`(Epilessia)`), o quelle che chiamiamo crisi epilettiche.

I sintomi dell'iperekplessia di solito si attenuano entro l'anno di età. Tuttavia, i bambini e gli adulti affetti da questa condizione possono continuare ad avere episodi di tremore e rigidità muscolare, che possono causare frequenti cadute. Con l'avanzare dell'età, la loro tolleranza ai rumori forti e ai luoghi affollati può diminuire. Le persone con epilessia possono avere crisi epilettiche per tutta la vita.

Come si diagnostica questo problema?

Nella diagnosi dell'iperekplessia, i medici si concentrano su tre sintomi principali:

• Subito dopo la nascita, tutto il corpo è rigido.
• Una reazione di spavento esagerata a uno stimolo inatteso.
• Dopo uno spavento, tutto il corpo si irrigidisce per un breve periodo.

I test di routine – esami del sangue, delle urine, scansioni cerebrali ed elettroencefalogrammi – mostrano tutti risultati normali. Tuttavia, i test genetici possono identificare le cinque mutazioni genetiche legate alla patologia.

Esiste una cura per l'iperekplessia?

Sì, è curabile! Sia nei bambini che negli adulti, il trattamento principale per l'iperekplessia è un farmaco chiamato clonazepam, che riduce l'ansia e la rigidità muscolare. Il clonazepam è un sedativo leggero che appartiene alla classe delle benzodiazepine. Aiuta a ridurre i sintomi dell'iperekplessia, in particolare la rigidità muscolare. I medici solitamente prescrivono da 0,01 a 0,1 milligrammi per chilogrammo di peso corporeo al giorno per i bambini e 0,8 milligrammi al giorno per gli adulti.

Il medico potrebbe prescriverle altri farmaci per trattare questa condizione. Ad esempio:

• Carbamazepina (`(Carbamazepina)`)
• Fenobarbitale (`(Fenobarbitale)`)
• Fenitoina (`(Fenitoina)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valproato di sodio (`(Valproato di sodio)`)

Altri trattamenti possono includere la fisioterapia per le difficoltà di deambulazione e la terapia cognitivo-comportamentale (TCC) per ridurre l'ansia.

Cosa riserverà il futuro in questa situazione? (Prognosi)

Nella maggior parte dei casi, i sintomi dell'iperekplessia nei neonati si attenuano intorno all'anno di età. Questa è una notizia davvero rassicurante. Tuttavia, sia nei bambini che negli adulti, gli effetti di questa condizione possono durare tutta la vita. Come accennato in precedenza, esistono comunque farmaci che possono aiutare a controllare i sintomi.

È possibile evitarlo?

L'iperekplessia è una condizione genetica, quindi non può essere prevenuta. Se siete preoccupati o avete dubbi sul fatto che vostro figlio possa ereditare questa condizione, è consigliabile consultare un genetista. In questo modo potrete ottenere maggiori informazioni.

Come posso prendermi cura di me stessa? / Come posso prendermi cura di mio figlio?

Se tu o tuo figlio soffrite di iperekplessia, è importante assumere i farmaci prescritti dal medico in modo preciso e puntuale. Il medico ti consiglierà le migliori opzioni di trattamento per la tua condizione. Questi farmaci dovrebbero aiutarti a tenere sotto controllo i sintomi.

Quando dovrei consultare un medico?

Se il vostro neonato soffre di iperekplessia, il medico di solito se ne accorge alla nascita. Talvolta può essere diagnosticata anche prima della nascita. In tal caso, il pediatra inizierà immediatamente il trattamento.

Tuttavia, se voi o vostro figlio manifestate crisi epilettiche inspiegabili , è importante consultare immediatamente un medico, poiché questa condizione, chiamata iperekplessia, può essere anch'essa una causa di crisi epilettiche.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se tu o tuo figlio soffrite di iperekplessia, è consigliabile porre queste domande al medico:

• Perché si è verificata questa situazione? (Qual è la ragione di ciò?)
• Quale opzione terapeutica consiglia?
• È possibile che i miei futuri figli sviluppino questa iperekplessia?

Infine, alcune cose da ricordare

È normale sentirsi tristi e scioccati quando si scopre che il proprio neonato è affetto da iperekplessia. Nessuno vuole vedere il proprio figlio soffrire. Ma se voi o vostro figlio soffrite di questa condizione, ricordate che non siete soli. Il vostro team medico è sempre a vostra disposizione per aiutarvi. Vi forniranno un trattamento per gestire i sintomi di questa patologia.

La cosa più importante è che, se il tuo bambino ha iperekplessia,Ricorda che questi sintomi probabilmente si attenueranno entro il primo compleanno del bambino. È un grande sollievo, vero? Quindi, affronta questa situazione con coraggio, seguendo i consigli del medico.

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