Mal di stomaco, sangue nelle feci? Potrebbe trattarsi di sindrome poliposica giovanile (JPS).

Tu o qualcuno della tua famiglia, soprattutto un bambino, soffrite spesso di mal di stomaco? Avete notato un po' di sangue nelle feci? O vi sentite stanchi e letargici? Spesso liquidiamo questi sintomi come un semplice mal di stomaco o un'intolleranza alimentare. Tuttavia, a volte questi sintomi potrebbero essere causati da una condizione di cui non si sente parlare molto, ma di cui dovremmo assolutamente essere a conoscenza. Oggi parleremo di una di queste condizioni: la sindrome poliposica giovanile (JPS).

Che cos'è esattamente JPS?

In parole semplici, la sindrome poliposica giovanile (JPS) è una condizione genetica in cui si formano escrescenze anomale sulle pareti interne del nostro apparato digerente (tratto gastrointestinale). In termini medici, queste escrescenze vengono chiamate polipi . Immaginate un piccolo nodulo simile a un acino d'uva che pende da un gambo all'interno del nostro intestino. È così che si formano i polipi.

Questi polipi possono formarsi in qualsiasi punto del nostro apparato digerente.

• Stomaco
• Nell'intestino tenue
• Nell'intestino crasso (colon)
• Retto

Si trovano più comunemente nell'intestino crasso e nel retto. Una persona affetta da JPS può presentare da pochi a centinaia di questi polipi.

Ora, potreste pensare che, poiché contiene la parola "giovanile", questa malattia colpisca solo i bambini piccoli. Non è proprio così. Il termine "giovanile" non si riferisce all'età in cui si sviluppa la malattia, bensì alla natura delle cellule che si osservano quando il polipo viene prelevato ed esaminato al microscopio. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i sintomi di questa malattia iniziano a manifestarsi durante l'infanzia o l'adolescenza , di solito prima dei 20 anni.

Esistono tipologie principali di JPS?

Sì, la JPS può essere suddivisa in tre tipologie principali. Queste classificazioni si basano sulle dimensioni dei polipi che si formano e sulla loro posizione.

Chi è soggetto a questa condizione? È ereditaria?

La sindrome di Joubert (JPS) è causata da una mutazione genetica, quindi chiunque può svilupparla. Si tratta di una condizione molto rara. A livello mondiale, l'incidenza è di circa una persona su centomila .

Sì, questa malattia può essere ereditaria . La JPS è quella che in medicina definiamo una condizione "autosomica dominante". Ciò significa semplicemente che anche se un bambino eredita una sola copia del gene mutato responsabile di questa malattia dalla madre o dal padre, è sufficiente perché sviluppi la malattia.

• Circa il 75% dei pazienti affetti da JPS eredita la malattia dai genitori.
• Nel restante 25% dei casi, la malattia può manifestarsi a causa di una mutazione spontanea nell'organismo del bambino, anche se i genitori non presentano tale mutazione genetica.

Quali sono i sintomi della sindrome JPS?

Il sintomo principale di questa malattia è la formazione di polipi, di cui abbiamo parlato in precedenza, nell'intestino. Poiché si formano all'interno del corpo, non sono visibili dall'esterno. Nella maggior parte dei casi, i polipi potrebbero non dare alcun sintomo finché non aumentano di dimensioni o di numero. Ma quando i sintomi iniziano a comparire, possono presentarsi in questo modo.

Altre caratteristiche che si possono osservare alla nascita

Circa il 15% dei pazienti affetti da JPS presenta, oltre ai polipi intestinali, altre anomalie fisiche alla nascita.

• Labbro leporino e palatoschisi
• Avere dita delle mani o dei piedi in più (polidattilia)
• Anomalie dello sviluppo del cervello, del cuore o del sistema urinario.
• Torsione dell'intestino (malrotazione)

Esiste un legame tra JPS e rischio di cancro?

Ecco la cosa più importante da sapere su questa malattia. I polipi che si sviluppano a causa della sindrome di Jubilee-Pseudomonas (JPS) inizialmente non sono cancerosi (benigno). Si tratta di tumori normali. Tuttavia, con il tempo, esiste un rischio molto elevato che questi polipi si trasformino in tumori maligni.

Pertanto, una persona affetta da JPS presenta un rischio maggiore di sviluppare i seguenti tipi di cancro:

• cancro del colon-retto
• cancro allo stomaco
• cancro dell'intestino tenue
• Tumore del pancreas

Non abbiate paura. Questo non significa che tutti si ammaleranno di cancro. Significa però che il rischio è più elevato. Ecco perché è estremamente importante diagnosticare la malattia al momento giusto e sottoporsi agli screening con la frequenza raccomandata dal medico.

Qual è la causa specifica della JPS?

Come abbiamo già accennato, si tratta di una condizione genetica. La JPS è causata principalmente da mutazioni in due geni del nostro corpo chiamati BMPR1A e SMAD4 .

Per comprendere meglio questo concetto, facciamo un semplice esempio. Immaginiamo che le cellule del nostro corpo siano come automobili su una strada. Due geni, chiamati BMPR1A e SMAD4, sono come dei vigili urbani. Controllano la crescita e la divisione cellulare, dando i segnali "OK, dividi ora" e "OK, fermati ora".

Quando questi due geni mutano, come quando quei "vigili del traffico" scompaiono, le cellule perdono il controllo. Iniziano a dividersi in modo incontrollato e a un ritmo accelerato. È così che queste cellule che si dividono senza controllo si uniscono e formano questi tumori chiamati polipi.

Oltre alla sindrome di Jubilee-Pseudomonas (JPS), le persone con mutazioni nel gene SMAD4 sono a rischio di sviluppare un'altra condizione genetica chiamata telangectasia emorragica ereditaria (HHT).

Come si diagnostica questa malattia?

Quando descrivi i tuoi sintomi al medico, questi ti visiterà e ti chiederà informazioni sulla tua storia clinica familiare. Per diagnosticare la JPS, è necessario che sia presente almeno una delle seguenti condizioni:

• Presenza di cinque o più polipi nell'intestino crasso e/o nel retto.
• La presenza di polipi in altre parti dell'apparato digerente.
• Presenza di almeno un polipo e anamnesi familiare di JPS.

Esistono due test principali per confermare questa malattia.

1. Esame endoscopico / Colonscopia: questa procedura prevede l'inserimento di un tubo sottile e flessibile, dotato di telecamera e luce, attraverso l'ano per esaminare l'intero intestino crasso e il tratto digerente. Permette di individuare la presenza di polipi, quantificarli e localizzarli. Durante l'esame, è possibile rimuovere i polipi di piccole dimensioni e prelevare un campione di tessuto (biopsia) per le analisi.

2. Test genetico del sangue: viene prelevato un campione di sangue e analizzato per individuare le mutazioni dei geni BMPR1A o SMAD4 che causano la JPS. Questo test può confermare la malattia nel 100% dei casi.

Quali sono i trattamenti per la JPS?

L'obiettivo principale del trattamento della JPS è la rimozione dei polipi.Questo può aiutare a controllare i sintomi e a ridurre il rischio di sviluppare un tumore in futuro. Il medico stabilirà il trattamento più adatto a te in base all'età, allo stato di salute, al numero di polipi e alla loro posizione.

Esistono diversi metodi di trattamento:

• Rimozione dei polipi durante una colonscopia: se i polipi sono pochi e di piccole dimensioni, possono essere tagliati e rimossi con lo stesso strumento utilizzato per eseguire l'esame.
• Rimozione chirurgica dei polipi: se i polipi sono di grandi dimensioni o si trovano in una posizione difficile da raggiungere con un colonscopio, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
• Rimozione chirurgica di una sezione del colon: se un gran numero di polipi sono distribuiti in una determinata area, i medici possono decidere di rimuovere chirurgicamente l'intera sezione del colon interessata.

Se i bambini piccoli presentano un solo polipo, questo viene solitamente rimosso durante una colonscopia. L'intervento chirurgico è raramente eseguito sui bambini.

Come gestire la malattia dopo la diagnosi?

La sindrome di Jubilee-Polymerase (JPS) è una condizione che richiede una gestione a lungo termine. Dopo il trattamento e la rimozione dei polipi, è necessario un monitoraggio costante per verificare se ricrescono o se se ne formano di nuovi. Per questo motivo effettuiamo gli screening .

Il medico vi indicherà di sottoporvi a questi esami secondo un programma prestabilito.

• Esami del sangue
• Colonscopia
• endoscopia del tratto digestivo superiore

Il primo test viene solitamente effettuato non appena compaiono i sintomi o prima dei 15 anni. Se i risultati sono positivi, verrà richiesto di ripetere il test ogni 3 anni. Tuttavia, se si hanno polipi che sono stati rimossi, potrebbe essere necessario sottoporsi a un test annuale . Se i polipi non si riformano, l'intervallo tra i test può essere esteso a 3 anni.

Quando è necessario consultare un medico?

Se avverti uno qualsiasi dei sintomi di cui abbiamo parlato, in particolare la presenza di sangue nelle feci , non ignorarlo mai. Potrebbe trattarsi di una semplice emorroide, oppure potrebbe essere il segno di una condizione più grave come la sindrome dolorosa giovanile (JPS). Pertanto, consulta immediatamente il tuo medico.

Inoltre, se qualcuno nella tua famiglia ha avuto la sindrome di Joubert (JPS) in passato, o se hai avuto un tumore al colon in giovane età, è consigliabile parlarne con il medico e, se necessario, sottoporsi a test genetici, anche in assenza di sintomi.