Sindrome di Marfan e cuore: parliamone!

Probabilmente avrete visto persone molto più alte, con arti più lunghi e una corporatura più snella rispetto alla media. Questa condizione è comune a molti, ma non è una malattia. Tuttavia, a volte, questa conformazione corporea può essere sintomo di una condizione genetica chiamata sindrome di Marfan . Si tratta di una patologia che si verifica quando il tessuto connettivo del nostro corpo non si sviluppa correttamente. In parole semplici, questo tessuto connettivo è ciò che tiene unite le diverse parti del corpo e conferisce loro resistenza. Quando si indebolisce, molte parti del corpo possono risentirne, in particolare il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e il sistema scheletrico . Oggi parleremo di come la sindrome di Marfan influisce sul cuore.

In che modo la sindrome di Marfan colpisce il cuore?

Nella sindrome di Marfan, le due parti principali del cuore sono le più colpite.

1. Aorta: Questo è il vaso sanguigno principale e più grande che trasporta il sangue ricco di ossigeno dal cuore a tutto il corpo. È come il tubo principale che porta l'acqua da un serbatoio a casa tua.

2. Valvole cardiache: Queste sono le parti che fungono da porte tra le camere all'interno del cuore e le vene principali che trasportano il sangue fuori dal cuore. Assicurano che il sangue scorra in una sola direzione.

Analizziamo ora ciascuno di questi aspetti separatamente per vedere cosa succede.

Che cosa succede all'aorta?

La sindrome di Marfan provoca un indebolimento del tessuto connettivo nelle pareti del cuore. Come un vecchio tubo di gomma, perde la sua forza ed elasticità. Ciò può portare a due problemi principali:

• Dilatazione aortica: l'aorta inizia gradualmente ad allargarsi e ad ingrandirsi.
• Aneurisma aortico: in alcuni punti, la parete del cuore si indebolisce e può gonfiarsi verso l'esterno come un palloncino.

Immaginate, questo aneurisma è come uno pneumatico di bicicletta che si gonfia in un punto quando la camera d'aria si indebolisce.

In particolare, la parte del cuore più vicina al cuore, chiamata "radice aortica", è quella che più spesso si ingrossa o si allarga in questo modo nelle persone affette da sindrome di Marfan. Si tratta di una condizione piuttosto pericolosa, perché se questo "aneurisma" cresce e si rompe (dissezione o rottura aortica), può essere fatale.

Altre patologie come la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Loeys-Dietz, la valvola aortica bicuspide e la sindrome di Turner possono anch'esse causare dilatazione del cuore, ma in questi casi possono interessare altre parti del cuore.

Che fine fanno le valvole cardiache?

La sindrome di Marfan può anche causare problemi alle valvole cardiache. Se queste valvole non funzionano correttamente, il cuore deve lavorare di più per pompare il sangue. Nel tempo, questo può portare all'insufficienza cardiaca.Può andare in entrambi i modi. Due principali patologie valvolari sono associate alla sindrome di Marfan:

• Insufficienza della valvola aortica: quando la valvola tra l'aorta e la camera inferiore sinistra del cuore (il ventricolo sinistro) non si chiude correttamente, parte del sangue pompato rifluisce nel cuore. È come un rubinetto che perde.
• Prolasso della valvola mitrale: la valvola mitrale, situata tra la camera superiore (atrio sinistro) e la camera inferiore (ventricolo sinistro) sul lato sinistro del cuore, non si chiude correttamente e la camera superiore protrude verso l'esterno. Ciò può talvolta causare un reflusso di sangue (insufficienza mitralica).

Quanto sono comuni le malattie cardiache nelle persone affette da sindrome di Marfan?

In realtà, le persone affette da sindrome di Marfan presentano un rischio molto più elevato di sviluppare problemi cardiaci. La ricerca ha dimostrato che nove persone su dieci con sindrome di Marfan avranno qualche tipo di problema alle valvole cardiache o all'aorta. Ecco perché è importante esserne consapevoli.

Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan che colpiscono il cuore?

Se soffrite di sindrome di Marfan, ad esempio a causa di un aneurisma aortico o di una valvulopatia, potreste manifestare alcuni sintomi. Tuttavia, alcune persone possono essere affette da queste patologie senza presentare alcun sintomo. Ecco perché gli esami medici sono importanti.

Questi sono i sintomi che si possono osservare in generale:

• dolore al petto o dolore alla parte superiore della schiena
• Tosse con emissione di sangue (questo è un segno leggermente più pericoloso)
• Difficoltà a deglutire il cibo (se il cuore ingrossato preme sull'esofago )
• Sensazione di vertigini o stordimento
• Sensazione di estrema stanchezza o debolezza
• Sensazione di battito cardiaco anomalo (palpitazioni)
• Raucedine (se il cuore preme su un nervo collegato alle corde vocali)
• Difficoltà a respirare , soprattutto quando si è stanchi o sdraiati
• Gonfiore , soprattutto alle gambe e alle caviglie
• Respiro sibilante (fischio) durante la respirazione

Immagina di avere un amico molto alto e magro. Ti dice che spesso soffre di dolori al petto e ha difficoltà a camminare. In tal caso, sarebbe opportuno consultare un medico per verificare se si tratta di una possibile correlazione con la sindrome di Marfan.

Quali sono le cause che portano la sindrome di Marfan a colpire il cuore?

Come abbiamo già detto, la sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo.Non è formato correttamente. Il tessuto connettivo sano si trova ovunque nel nostro corpo. Conferisce forza, forma e flessibilità agli organi e ai vasi sanguigni. Questo tessuto connettivo si trova nelle pareti del cuore e dei vasi sanguigni, in particolare nell'aorta, e nelle valvole cardiache.

Quando questi tessuti connettivi si indeboliscono a causa della sindrome di Marfan, perdono forza ed elasticità. Ciò provoca la dilatazione e il gonfiore del cuore, che non riesce più a sopportare la pressione del sangue. Questo causa anche patologie alle valvole cardiache, che non riescono più ad aprirsi o chiudersi correttamente.

Quali esami cardiaci aiutano a diagnosticare la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan a volte può essere difficile da diagnosticare perché i sintomi variano da persona a persona e possono essere simili a quelli di altre patologie. La maggior parte delle persone scopre di averla solo in età giovanile o avanzata.

Se un medico sospetta che tu abbia la sindrome di Marfan, farà cose come:

• Verrà effettuato un esame fisico completo . Saranno controllati altezza, peso, lunghezza di braccia e gambe, forma del torace, occhi e tono della pelle.
• Ti chiederanno informazioni sulla tua storia clinica familiare . Controlleranno se qualcuno nella tua famiglia ha avuto la sindrome di Marfan o sintomi simili.
• Vengono prescritti diversi esami diagnostici specifici per il cuore . I principali sono:
• Ecocardiogramma (Eco): questo esame permette di visualizzare chiaramente le dimensioni, la forma e la funzione del cuore e dei vasi sanguigni, in modo simile a un'ecografia cardiaca.
• Elettrocardiogramma (ECG): misura l'attività elettrica del cuore, ovvero il ritmo del battito cardiaco.
• Test genetici: questo test può essere eseguito per confermare la presenza di una mutazione genetica (nel gene FBN1) che causa la sindrome di Marfan.

Quali sono i trattamenti per gestire i problemi cardiaci causati dalla sindrome di Marfan?

Sebbene la sindrome di Marfan non sia completamente curabile, esistono trattamenti per controllarne gli effetti sul cuore e prevenire gravi complicazioni. Questi trattamenti si dividono in due categorie: trattamenti non chirurgici e trattamenti chirurgici.

Il medico può raccomandare un intervento chirurgico nei seguenti casi:

• Se il diametro del vaso cardiaco (aorta) è pari o superiore a 5 centimetri (circa 1,97 pollici).
• Se la frequenza cardiaca aumenta di 0,5 centimetri (circa 0,197 pollici) o più in un anno (questo fenomeno è chiamato "espansione rapida").
• Se i tuoi parenti di sangue (membri della famiglia biologica) si sono sottoposti a questo tipo di intervento chirurgico (magari a causa di fattori genetici, potrebbe essere necessario eseguire l'intervento anche su un diametro inferiore).

Le persone con un corpo più piccolo generalmente hanno vasi sanguigni più piccoli, quindi potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico anche se il diametro è ridotto.

Trattamenti non chirurgici

Questi sono i primi passi nella gestione della sindrome di Marfan.

• Modifiche dello stile di vita: è assolutamente consigliabile evitare attività che sottopongono il cuore a uno sforzo eccessivo.
• Non è consigliabile fare cose come sollevare pesi o spingere.
• Gli sport ad alto impatto come il calcio, il rugby e la boxe non sono adatti.
• Parla con il tuo medico per scoprire quali esercizi sono sicuri e adatti a te.
• Farmaci:
• I medici prescrivono farmaci chiamati "bloccanti dei recettori dell'angiotensina II (ARB)" o "beta-bloccanti" . Questi farmaci aiutano a rallentare la velocità di dilatazione dei vasi cardiaci e a controllare la pressione sanguigna.
• Esami diagnostici cardiaci periodici :
• Le dimensioni del cuore e le condizioni delle valvole cardiache devono essere controllate regolarmente da un medico. Ciò può essere fatto mediante esami diagnostici come l'ecocardiografia transtoracica (Eco), l'angiografia tomografica computerizzata (CTA) o l'angiografia a risonanza magnetica (MRA).
• Questi test possono rilevare cambiamenti nel cuore prima che si rompa (dissezione).

Trattamenti chirurgici

A volte, i problemi cardiovascolari non possono essere tenuti sotto controllo solo con farmaci e modifiche dello stile di vita. In questi casi, è necessario un intervento chirurgico.

L'obiettivo principale della cardiochirurgia per la sindrome di Marfan è riparare una parte indebolita della valvola cardiaca, rimuoverla e impiantare una valvola artificiale, oppure riparare una valvola cardiaca danneggiata o sostituirla con una nuova.

L'obiettivo principale di questi interventi chirurgici è prevenire emergenze potenzialmente letali come la dissezione aortica.

Nella maggior parte dei casi, questi interventi chirurgici sono programmati ed eseguiti in una data prestabilita (chirurgia elettiva). Tuttavia, se si verifica una rottura improvvisa o la rottura di un'arteria coronaria, l'intervento deve essere eseguito in regime di emergenza.

Esistono diversi tipi principali di interventi chirurgici al cuore eseguiti per la sindrome di Marfan:

• Sostituzione della radice aortica: questo è l'intervento chirurgico più comune perché questa parte del cuore spesso si gonfia o si allarga.
• Riparazione o sostituzione della valvola aortica.
• Riparazione di una dilatazione dell'arteria in prossimità del cuore ("Riparazione di un aneurisma dell'aorta ascendente").
• Riparazione o sostituzione della valvola mitrale.

Il cardiochirurgo discuterà con te e deciderà quale intervento chirurgico è più adatto al tuo caso.

È possibile prevenire le malattie cardiache in caso di sindrome di Marfan?

Purtroppo, la sindrome di Marfan non può essere prevenuta, poiché è genetica. Allo stesso modo, la cardiopatia che essa provoca non può essere completamente evitata.

Tuttavia, ci sono delle cose che puoi fare per ridurre il rischio di gravi complicazioni, come la dissezione aortica:

• Evitare attività che affaticano il cuore (come abbiamo già detto, evitare il sollevamento di pesi e gli sport ad alta intensità).
• Eseguire gli esami di diagnostica per immagini cardiaca nei tempi prescritti dal medico.
• Assumere correttamente e puntualmente tutti i farmaci prescritti.

Un aspetto particolarmente importante da ricordare è che se sei una donna affetta da sindrome di Marfan e stai pensando a una gravidanza, dovresti assolutamente parlarne con il tuo medico. Gli studi hanno dimostrato che fino al 40% delle donne con sindrome di Marfan può manifestare complicazioni durante la gravidanza. Pertanto, è fondamentale consultare un medico prima di cercare una gravidanza.

Quali sono le prospettive future per una persona affetta da cardiopatia dovuta alla sindrome di Marfan?

Con una buona gestione, ovvero seguendo i consigli medici e ricevendo le cure necessarie, una persona affetta da sindrome di Marfan può vivere una vita normale, forse anche 70 o 80 anni.

Tuttavia, i problemi cardiaci sono la principale causa di morte tra le persone affette da sindrome di Marfan, quindi è importante rimanere in contatto regolarmente con il proprio cardiologo per monitorare la propria condizione.

Quando devo consultare un medico? Cosa si intende per emergenza?

Se si manifesta uno qualsiasi di questi sintomi, potrebbe trattarsi di un segno di rottura di un aneurisma aortico. È necessario rivolgersi immediatamente al pronto soccorso.

• Perdita improvvisa di coscienza.
• Nausea e vomito.
• Intorpidimento in qualsiasi parte del corpo.
• Paralisi (incapacità di muovere alcune parti del corpo).
• Grave difficoltà respiratoria.
• Dolore improvviso e insopportabile al petto, alla parte alta della schiena o all'addome.
• Sudorazione eccessiva.
• La pelle diventa insolitamente pallida o fredda.
• Impulso molto debole.

Se vedi un cartello come questo, non esitare nemmeno un minuto.

Infine, cosa ricordare (Messaggio chiave)

La sindrome di Marfan è una condizione congenita che colpisce i tessuti connettivi del corpo. Può interessare in particolare il cuore. Ma non c'è da preoccuparsi. Se questa condizione viene diagnosticata precocemente e gestita correttamente, è possibile condurre una vita sostanzialmente normale.

La cosa più importante è:

• Consultate regolarmente il vostro medico.In questo modo potrà monitorare le tue condizioni e prescrivere tempestivamente gli esami e le cure necessarie.
• Apporta i necessari cambiamenti al tuo stile di vita. Stai lontano dalle cose che ti pesano sul cuore.
• Assumere il farmaco esattamente come prescritto.
• Se un medico consiglia un intervento chirurgico, discutetene attentamente e scegliete ciò che è meglio per voi.

Più conosci la tua condizione, più facile sarà gestirla. Pertanto, ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili. In caso di dubbi, non esitare a rivolgerti al tuo medico.

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