I farmaci che ti vengono somministrati sono davvero efficaci? Scopriamo l'influenza dei geni (farmacogenomica).

Vi è mai capitato che un medico vi prescrivesse un farmaco che non faceva effetto, pur avendo funzionato per un amico? O avete mai avuto effetti collaterali specifici di alcuni farmaci, che si manifestavano solo in voi e non in altri? Forse vi siete chiesti: "Perché questo farmaco non funziona per me?". Avete mai pensato che la ragione potrebbe risiedere nei vostri geni? Non è incredibile? Ebbene sì, questi piccoli geni all'interno del nostro corpo possono cambiare completamente il modo in cui un farmaco che assumiamo agisce. Oggi parleremo di uno dei campi più recenti e importanti della medicina: la farmacogenomica.

In parole semplici, cos'è la farmacogenomica?

Questa parola è un po' lunga e sembra difficile, vero? Ma scomponiamola. Poi diventa molto semplice. È composta da due parole unite insieme.

1. Farmacologia: si riferisce allo studio dei farmaci . Ovvero, come viene utilizzato un farmaco, cosa fa al corpo e quali sono i suoi effetti.

2. Genomica: si riferisce allo studio dei geni e della loro funzione .

Quindi, quando questi due elementi si uniscono, la farmacogenomica è lo studio di come i nostri geni rispondono ai farmaci che assumiamo. In parole semplici, si tratta di scoprire quanto un farmaco che ci viene somministrato sarà efficace, o se può causare effetti collaterali, in base al nostro patrimonio genetico.

Questo rientra in un nuovo campo della medicina chiamato "medicina di precisione". Significa "medicina specifica". Invece di somministrare a tutti lo stesso farmaco, tiene conto di fattori come i geni, lo stile di vita e l'ambiente in cui si vive, e sceglie un trattamento specificamente adatto a ciascun paziente . Pensate alla differenza tra andare in un negozio e comprare un vestito della stessa taglia per tutti, invece di andare da un sarto e farselo confezionare su misura. Il concetto è lo stesso.

Attualmente, questo metodo viene utilizzato solo per un numero limitato di malattie e farmaci. Ad esempio, questa tecnologia è impiegata per l'HIV, alcuni tipi di cancro, la depressione e alcuni farmaci per le malattie cardiache. Tuttavia, questo settore si sta sviluppando molto rapidamente. I ricercatori ritengono che in breve tempo la farmacogenomica aiuterà i medici a scegliere i farmaci più adatti anche per le malattie più comuni.

In che modo i nostri geni influenzano i farmaci?

Per comprendere questo concetto, dobbiamo innanzitutto esaminare la funzione dei geni nel nostro corpo. Immaginate i nostri geni come un manuale di istruzioni completo per la costruzione e il funzionamento del nostro organismo. Le cellule del nostro corpo funzionano secondo le istruzioni contenute in questo manuale.

La cosa principale da fare con queste istruzioni è con gli enzimi.Producono molecole proteiche chiamate enzimi. Gli enzimi sono come piccoli operai nel nostro corpo. Questi operai svolgono migliaia di compiti. Uno dei più importanti è quello di scomporre, o metabolizzare, i farmaci che assumiamo.

Immagina di prendere una pillola. Non cura direttamente la malattia. Quella pillola deve prima arrivare alle fabbriche all'interno del nostro corpo (ad esempio, il fegato), dove gli operai (cioè gli enzimi) la scompongono e la rendono utilizzabile dall'organismo.

• Se gli enzimi agiscono troppo velocemente: il farmaco che assumi, prima di poter essere assorbito e agire sulla malattia, viene scomposto ed espulso dall'organismo molto rapidamente. In tal caso, la dose normale non è sufficiente. Avrai la sensazione che il farmaco non stia funzionando.
• Se gli enzimi agiscono troppo velocemente: il farmaco che assumi viene metabolizzato troppo rapidamente dal tuo organismo. Di conseguenza, il farmaco si accumula nel tuo corpo raggiungendo un'alta concentrazione. Questo può causare un sovradosaggio anche con la dose normale e provocare gravi effetti collaterali .
• Se l'enzima non funziona affatto: Talvolta, a causa di una mutazione genetica, l'organismo può smettere di produrre l'enzima in questione. In tal caso, il farmaco potrebbe non essere efficace.

Ecco come anche piccole modifiche ai nostri geni possono avere un grande impatto sui farmaci che assumiamo.

Quale test viene utilizzato per rilevare queste alterazioni genetiche?

Questo viene definito test farmacogenomico . Si tratta anche di un test genetico. Analizza il DNA e ricerca eventuali alterazioni in uno o più geni specifici che influenzano il modo in cui un farmaco viene metabolizzato.

Questo test di solito utilizza un campione di sangue o un tampone buccale . È molto semplice. Il medico invia il campione a un laboratorio. I tecnici analizzano il DNA per individuare eventuali alterazioni nei geni interessati.

Il medico deciderà quali geni analizzare in base alle tue condizioni di salute e al tipo di farmaco che intende prescriverti.

In quali situazioni è necessario un test farmacogenomico?

Attualmente questo test non viene eseguito per tutte le malattie o per tutti i farmaci. Tuttavia, il medico potrebbe raccomandarlo per il trattamento di determinate patologie specifiche. Vediamo alcuni esempi. Per una migliore comprensione di queste informazioni, consultare la tabella sottostante.

Quali sono i vantaggi di questo metodo?

Con lo sviluppo del campo della farmacogenomica, ne trarremo grandi benefici.

• Trattamenti più sicuri: i medici possono identificare i farmaci che possono causare gravi effetti collaterali o sovradosaggio in alcune persone, in modo da poterli evitare e prescrivere i farmaci più sicuri .
• Efficienza e riduzione dei costi di trattamento: immaginate di dover provare 3 o 4 farmaci diversi per curare una malattia, prima di trovare quello giusto. Fino ad allora, tempo, denaro e fatica sarebbero sprecati. E soffrireste finché la malattia non guarisce. Ma se questo test potesse curare la malattia con il primo farmaco somministrato , quanto sarebbe fantastico?
• Sviluppo di farmaci mirati: alcune malattie sono causate da alterazioni di un gene specifico. Pertanto, i ricercatori possono sviluppare nuovi farmaci che agiscono direttamente su tali alterazioni . Questo è fondamentale per il trattamento di malattie come il cancro.

Ma questo ha i suoi limiti...

Per quanto valido possa essere questo metodo, non risolve tutti i problemi. Quando sceglie un farmaco, un medico non pensa solo ai geni. Ci sono molti altri fattori da considerare.

Un medico dovrebbe inoltre tenere in considerazione altri fattori, come ad esempio:

• Altri farmaci che stai assumendo: un farmaco che stai assumendo per una patologia e un altro per un'altra patologia possono influenzare il tuo organismo in modo da causarne il malfunzionamento.
• Altre patologie di cui soffri: ad esempio, se hai problemi al fegato o ai reni, ciò può influire sul modo in cui il farmaco viene eliminato dall'organismo.
• Il tuo stile di vita: ciò che mangi e bevi, se fai esercizio fisico o meno, e persino fattori come il fumo e il consumo di alcol possono influenzare l'efficacia con cui i farmaci vengono metabolizzati.

Inoltre, ci sono diverse altre sfide:

• Costo: Sebbene il costo di questi test genetici stia gradualmente diminuendo, potrebbe essere ancora troppo elevato per alcune persone.
• Inaccessibilità: le strutture per effettuare questi test non sono ancora disponibili ovunque nello Sri Lanka. Sono presenti solo in un numero limitato di località.

Tuttavia, questo campo della "medicina di precisione" si sta sviluppando molto rapidamente. Se avete domande al riguardo, non esitate a parlarne con il vostro medico . Chiedetegli se ci sono dei vantaggi nell'effettuare questo tipo di test per la vostra condizione.