È normale sentirsi spaventati e scioccati quando un medico comunica che un membro della famiglia, soprattutto un bambino piccolo, è affetto dalla malattia di Pompe. Si tratta di una malattia genetica rara, quindi è naturale essere preoccupati. Ma lasciate che vi dica di non preoccuparvi. Sebbene al momento non esista una cura per questa malattia, ci sono molti trattamenti efficaci che possono aiutare i pazienti a vivere più a lungo e con meno complicazioni.
Il trattamento principale per la malattia di Pompe è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT).
In parole semplici, la malattia di Pompe è causata dalla carenza di un enzima essenziale per le cellule muscolari del nostro corpo. Quando questo enzima manca, un tipo di zucchero chiamato glicogeno si accumula all'interno delle cellule, danneggiando i muscoli. Immaginate dei piccoli operai che lavorano nel nostro corpo, e li chiamiamo enzimi. Nella malattia di Pompe, questo operaio non funziona correttamente.
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) consiste nel somministrare l'enzima mancante, o "operatore", dall'esterno del corpo. A tale scopo, viene somministrato per via endovenosa (infusione endovenosa) un farmaco contenente un enzima sintetico chiamato "alglucosidasi alfa". Questo trattamento è l'unico attualmente approvato per la malattia di Pompe.
Questa terapia enzimatica sostitutiva (ERT) ha aumentato drasticamente l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da malattia di Pompe, soprattutto dei neonati. In passato, era raro che un bambino con questa malattia sopravvivesse oltre un anno.
Senza la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), i neonati affetti da malattia di Pompe presentano un progressivo ispessimento del muscolo cardiaco, un indebolimento di altri muscoli e muoiono entro il primo anno di vita. Perdono inoltre i muscoli necessari per respirare. Dopo l'inizio della terapia ERT, questa situazione è completamente cambiata. I bambini che per primi hanno ricevuto la terapia ERT ora hanno vent'anni.
Perché è così importante iniziare il trattamento precocemente?
Questo è l'aspetto più importante. La terapia ERT può impedire che la malattia peggiori, ma non può riparare i danni già causati ai muscoli. Ciò significa che, se il trattamento viene ritardato, si rischia di perdere la capacità di respirare o di camminare.
I medici cercano di iniziare la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) entro i primi giorni di vita , soprattutto per i neonati, dopo aver diagnosticato la patologia. Anche un lieve ritardo può impedire in modo permanente al bambino di camminare.
Nei pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo, il medico controllerà e monitorerà regolarmente i sintomi per determinare il momento migliore per iniziare la terapia enzimatica sostitutiva (ERT).
Questo non è un viaggio in solitaria: avrai bisogno del supporto di un team di esperti.
Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) possa salvare la vita, non è sufficiente. Per garantire la migliore qualità di vita possibile a chi è affetto da malattia di Pompe, è necessario un team multidisciplinare di specialisti. Il genetista clinico è solitamente la figura principale responsabile della gestione del trattamento.
Consulta la tabella sottostante per conoscere le tipologie di specialisti che potrebbero essere necessari e il tipo di supporto che forniranno.
| Medico/terapeuta specialista | Che tipo di aiuto ricevono? |
|---|---|
| Cardiologo | Gli effetti sul cuore vengono monitorati e viene prescritta la terapia necessaria. |
| Pneumologo | Monitoreranno le difficoltà respiratorie e, se necessario, forniranno ventilatori. |
| Gastroenterologo | Tratta i problemi di deglutizione e dell'apparato digerente. |
| Nutrizionista | Fornire il nutrimento necessario per una buona crescita e, se necessario, si raccomandano diete speciali o l'alimentazione tramite sondino nasogastrico. |
| Fisioterapista | Vengono forniti esercizi e trattamenti per rafforzare i muscoli e ridurre la debolezza. |
| terapista occupazionale | Li aiutiamo a svolgere autonomamente le attività quotidiane (come vestirsi, mangiare, ecc.). Se necessario, viene loro insegnato a utilizzare ausili come i bastoni. |
| Logopedista | Aiuta a superare le difficoltà di linguaggio causate dalla debolezza dei muscoli facciali e della lingua. |
Altri trattamenti oltre alla terapia enzimatica sostitutiva
Farmaci che agiscono sul sistema immunitario
In alcuni neonati, l'organismo riconosce la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) somministrata esternamente come "estranea" e inizia a produrre anticorpi contro di essa. Questa condizione è chiamata "CRIM-negativa". In tal caso, il trattamento con ERT non risulterà efficace.
Per prevenire ciò, i medici iniziano un trattamento di induzione della tolleranza immunitaria (ITI) . In questo trattamento, insieme alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT), vengono somministrati diversi farmaci che controllano il sistema immunitario.
- Rituximab
- Metotrexato
- Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG)
Questi farmaci "ingannano" il sistema immunitario, facendogli credere che la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) sia qualcosa che appartiene all'organismo. Di conseguenza, il corpo non combatte contro l'ERT.
Fisioterapia e terapia occupazionale
Poiché la debolezza muscolare è una caratteristica principale della malattia di Pompe, la fisioterapia è essenziale. Può aiutare a rafforzare i muscoli e a mantenere la funzionalità corporea. Anche la terapia occupazionale può contribuire a sviluppare le abilità necessarie per svolgere le attività quotidiane in modo autonomo.
terapia del linguaggio e della nutrizione
Poiché i muscoli necessari per masticare e deglutire il cibo potrebbero essere deboli, un logopedista può aiutare con esercizi di deglutizione. Inoltre, a volte può essere necessario un sondino nasogastrico per fornire al bambino il nutrimento necessario. Un nutrizionista può fornire la consulenza necessaria in questo caso.
Anche il tuo ruolo è molto importante.
Quando si convive con la malattia di Pompe, il vostro contributo come pazienti o genitori è fondamentale.
"La cosa più importante che ho fatto è stata informarmi sulla malattia di Pompe. Mi ha dato molta fiducia e conforto nell'affrontarla ogni giorno", afferma Ryan Colburn, che è affetto dalla malattia.
Pertanto, è fondamentale collaborare con il proprio medico per comprendere le proprie esigenze e assumere un ruolo attivo nell'ottenere il trattamento migliore. Non abbiate mai timore di porre al vostro medico qualsiasi domanda abbiate sulla malattia o sulla terapia.
Messaggio da portare a casa
- Sebbene la malattia di Pompe non sia completamente curabile, i trattamenti odierni possono aiutare i pazienti a vivere una vita più lunga e migliore.
- Il trattamento principale è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Si tratta di un trattamento salvavita.
- È fondamentale iniziare il trattamento il prima possibile, perché il danno muscolare è irreversibile.
- Oltre alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT), è fondamentale il supporto di diversi specialisti, come fisioterapisti, nutrizionisti e logopedisti.
- In qualità di paziente o genitore, è possibile ottenere i migliori risultati informandosi a fondo sulla malattia e collaborando strettamente con il proprio medico.
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