Tutto quello che c'è da sapere sui test genetici prenatali, spiegato in modo semplice.

Sei in dolce attesa? Il tuo più grande desiderio è dare alla luce un bambino sano. Probabilmente conosci già gli esami del sangue e le ecografie che vengono effettuati durante la gravidanza per garantire la tua salute e quella del tuo bambino. Ma hai mai sentito parlare di un tipo speciale di test in grado di individuare in anticipo se il tuo bambino non ancora nato è affetto da una malattia genetica o da un difetto congenito? Oggi parleremo di questo argomento molto importante, su cui molte persone hanno domande: il test genetico prenatale.

In parole semplici, cos'è questo test genetico?

Per comprendere questo concetto, esaminiamo innanzitutto cosa sono i geni e i cromosomi. Immaginate il nostro corpo come un grande edificio. I geni sono il progetto completo, ovvero l'insieme di istruzioni, per costruire quell'edificio. I cromosomi sono come grandi libri che contengono questi geni in ordine. Quando un bambino cresce, metà di questi "libri" vengono ereditati dalla madre e l'altra metà dal padre.

A volte, quindi, possono esserci delle lacune, degli errori o delle variazioni in queste istruzioni o in questi "libri". È in questi casi che un bambino potrebbe avere una condizione genetica o un difetto congenito. Pertanto, il test genetico prenatale è il processo di analisi del bambino prima della nascita, durante la gravidanza, per verificare se presenta tali problemi.

Esistono due tipi principali di test: cerchiamo di comprenderne la differenza.

Questi test genetici possono essere suddivisi in due categorie principali. È molto importante comprendere l'esatta differenza tra le due.

1. Test di screening: Si tratta di test che misurano il rischio.

2. Test diagnostici: Si tratta di test che confermano la presenza della malattia.

Pensatela come una previsione del tempo. Un test di screening dice: "C'è il 70% di probabilità che piova oggi". Dice solo che c'è un'alta probabilità che piova, non che pioverà sicuramente. Un test diagnostico è come confermare con certezza che "sta piovendo adesso".

Questa differenza può essere compresa più chiaramente dalla tabella sottostante.

Quali sono i test di screening più comunemente utilizzati?

Esistono diversi tipi di test di screening. Il medico ti consiglierà quelli più adatti al tuo caso.

1. Test genetici sui genitori (screening dei portatori sani)

Questo è un test molto importante. Non viene effettuato per il bambino, ma per la madre e il padre. Esistono alcune malattie genetiche e, pur avendo nel nostro corpo il gene che le causa, non ne manifestiamo i sintomi. Siamo definiti "portatori sani" . Immaginate di essere portatori sani di una determinata malattia e che anche vostro marito lo sia: anche se entrambi non presentate sintomi, esiste una probabilità del 25% che il bambino nasca affetto da quella malattia. La talassemia, una malattia comune nello Sri Lanka, ne è un buon esempio.

• Questo si fa con un semplice esame del sangue.
• Di solito, la prima a essere sottoposta al test è la madre. Se la madre risulta portatrice, anche il padre viene testato.
• Questo test dovrebbe essere fatto una sola volta nella vita .

2. Test per individuare anomalie nei cromosomi del bambino

Ogni cellula del nostro corpo possiede 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46. Talvolta, durante il concepimento, il numero di questi cromosomi può variare. Ad esempio, la presenza di tre copie del cromosoma 21 anziché due può causare la sindrome di Down.Esistono diversi test che vengono eseguiti per valutare il rischio di tali situazioni.

• Screening del DNA fetale libero (NIPT): questa parola singalese significa "test prenatale non invasivo". Si tratta di una tecnologia molto avanzata. Durante la gravidanza, nel sangue della madre sono presenti piccolissime quantità di frammenti di DNA del feto. Questo test utilizza un semplice campione di sangue per isolare questi frammenti di DNA e verificare il rischio di comuni anomalie cromosomiche come la sindrome di Down. Può essere eseguito dopo la decima settimana di gravidanza .
• Screening sierologico: Anche questo è un test effettuato sul sangue della madre. Tuttavia, non analizza il DNA del bambino, bensì i livelli di determinate proteine ​​nel sangue materno. In base a questi livelli proteici, viene calcolato il rischio che il bambino sia affetto da una malattia genetica. Il Quad Screen è un esempio di questo tipo di test. Questi esami dovrebbero essere eseguiti in settimane specifiche della gravidanza.

3. Esami per verificare la presenza di eventuali anomalie fisiche nel corpo del bambino

Questi esami vengono spesso eseguiti tramite ecografia.

• Ecografia della translucenza nucale (NT): si tratta di un esame ecografico speciale effettuato tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. Misura lo spessore di uno strato di liquido sottocutaneo nella parte posteriore del collo del bambino. Se questo spessore è superiore alla norma, potrebbe essere un segno di un'anomalia cromosomica, come la sindrome di Down, o di un problema cardiaco del bambino.
• Screening dell'AFP (AFP nel siero materno): si tratta di un esame del sangue effettuato tra la 15a e la 22a settimana di gravidanza. Se il livello di una proteina chiamata AFP è elevato nel sangue della madre, potrebbe indicare un problema alla colonna vertebrale del bambino (difetti del tubo neurale) o all'addome.
• Ecografia morfologica fetale (ecografia morfologica): si tratta di un'ecografia che molte madri conoscono bene. In questa importante ecografia, eseguita tra la 18a e la 20a settimana di gestazione, il medico esamina attentamente ogni organo del bambino, dalla testa ai piedi, compresi cervello, cuore, reni, colonna vertebrale, arti e viso.

Test diagnostici che confermano la malattia

Se i risultati di un test di screening sono anomali, o se si ha un alto rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica (ad esempio, avere più di 35 anni, familiarità), il medico potrebbe raccomandare un test diagnostico per confermare la malattia.

Questi test sono molto accurati perché prelevano un campione delle cellule del bambino stesso. Tuttavia, non sono semplici come i test di screening. Sono considerati test "invasivi",Esiste un rischio molto basso (0,1% - 0,5%) di aborto spontaneo.

Esistono due tipi principali di test diagnostici:

1. Amniocentesi: Questa procedura viene solitamente eseguita tra la 16a e la 20a settimana di gravidanza . In questo esame, il medico, sotto la guida di un'ecografia, inserisce un ago molto sottile attraverso l'addome fino all'utero e preleva una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il feto. Questo liquido contiene le cellule del bambino.

2. Prelievo dei villi coriali (CVS): Questo esame viene solitamente effettuato un po' prima, tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza . In questo caso, un ago viene inserito attraverso l'addome o la vagina e viene prelevato un piccolissimo campione di tessuto dalla placenta. Le cellule della placenta sono geneticamente identiche alle cellule del bambino.

Inviando questi campioni a un laboratorio per le analisi, è possibile determinare con certezza se il bambino presenta anomalie cromosomiche.

È necessario sottoporsi a questi test? Chi è la figura più importante da considerare?

No, non è obbligatorio sottoporsi a questi test. Si tratta di una decisione del tutto personale che riguarda te e la tua famiglia. Prima di prendere questa decisione, devi riflettere sulle tue convinzioni, i tuoi valori e i tuoi progetti per il futuro.

Alcuni genitori preferiscono essere informati su una condizione medica prima della nascita del figlio. In questo modo, hanno il tempo di pianificare in anticipo, informarsi e prepararsi mentalmente alle cure e ai trattamenti medici specifici di cui il bambino avrà bisogno.

Inoltre, a volte i risultati possono essere molto deludenti e alcuni genitori sono costretti a prendere decisioni molto difficili, come ad esempio se portare avanti o meno la gravidanza.

In genere, a questi test viene data maggiore attenzione nelle seguenti situazioni:

• Se il risultato di un precedente test di screening era "ad alto rischio".
• Se qualcuno nella tua famiglia o in quella di tuo marito è affetto da una malattia genetica.
• Se la madre ha più di 35 anni (poiché il rischio di alcune malattie genetiche aumenta con l'età).
• Se hai avuto precedenti aborti spontanei o nati morti.

Domande importanti da porre al medico

Prima di prendere una decisione in merito, poni al tuo medico tutte le domande che hai in mente e chiariscile. Non tenerti nulla in mente.

• "Considerata la mia età e la mia storia clinica, quali test di screening sono più indicati per me?"
• "Se il risultato di un test di screening è anomalo, cosa dobbiamo fare?"
• "Quali sono i rischi per me o per il bambino se mi sottopongo a un test diagnostico?"
• Qual è la probabilità di falsi positivi in ​​questi test?
• "Quanto tempo ci vuole per ottenere risultati?"
• "Un test come il NIPT può anche determinare il sesso del bambino?" (Sì, il test NIPT e, eventualmente, l'ecografia morfologica possono anche determinare il sesso del bambino.)