Cambiamenti nel nostro corpo: scopriamo in modo semplice le mutazioni somatiche e germinali.

Quando sentiamo la parola "mutazione", pensiamo subito a personaggi di film di fantascienza con poteri straordinari, giusto? In realtà, si tratta di un processo normale che avviene continuamente all'interno del nostro corpo. La maggior parte di questi cambiamenti non causa alcun danno, ma a volte anche piccole modifiche possono avere un grande impatto sulla nostra salute. Quindi, non preoccupatevi, oggi parleremo di cosa sono le mutazioni, quali sono i due tipi principali e come influenzano le nostre vite.

Innanzitutto, vediamo cos'è una mutazione del DNA.

Per comprendere questo concetto, dobbiamo prima capire cos'è il DNA. Immaginate il vostro corpo come un grande edificio. Esiste un manuale di istruzioni che contiene il progetto completo per la costruzione di quell'edificio, ovvero come costruire ogni stanza, dove posizionare porte e finestre, come realizzare l'impianto elettrico e così via. Allo stesso modo, il DNA è il "manuale di istruzioni" che indica a ogni cellula del nostro corpo come funzionare.

Quando si verifica una modifica nelle informazioni contenute in questo manuale di istruzioni chiamato DNA, come un errore in una lettera, la definiamo mutazione . Queste modifiche si verificano spesso quando le cellule del nostro corpo si dividono e si formano nuove cellule.

Ci sono due tipi principali di mutazioni di cui stiamo parlando:

1. Mutazioni della linea germinale

2. Mutazioni somatiche

Mutazioni germinali e somatiche: qual è la differenza tra le due?

Questi due nomi possono sembrare un po' complicati, ma in realtà è molto semplice. Immagina di dover preparare una torta.

La mutazione della linea germinale è un fenomeno che si verifica quando si mescolano ingredienti base come farina, zucchero e uova per preparare una torta. Ad esempio, se si aggiunge un po' di sale al posto dello zucchero, l'intera torta che si prepara presenterà questa modifica. E se si prende una fetta di quella torta e la si utilizza per preparare un'altra torta (ovvero, la generazione successiva), anche questa modifica verrà trasmessa alla torta successiva.

La mutazione somatica è un po' come quando impasti e inforna una torta e un po' di salsa al cioccolato cade in un punto preciso. La differenza si nota solo in quel piccolo punto, non sull'intera torta. Inoltre, se prendi un'altra fetta di quella torta e ne fai un'altra, la salsa al cioccolato non si distribuirà dove è caduta.

Esaminiamo questa tabella per spiegare meglio questa differenza.

Mutazioni della linea germinale in breve

In parole semplici, queste sono le cause delle "malattie ereditarie". Se si verifica un cambiamento (mutazione) nel DNA dell'ovulo della madre o dello spermatozoo del padre, quando l'ovulo e lo spermatozoo si uniscono per formare un bambino, ogni cellula del corpo di quel bambino eredita quel cambiamento. Perché quel cambiamento è presente fin dalla prima cellula. Ecco perché alcune malattie che colpiscono un membro della famiglia possono manifestarsi anche nei figli.

Mutazioni somatiche in breve

Si tratta di cambiamenti casuali che si verificano nel corso della nostra vita. Le ragioni possono essere molteplici. Ad esempio:

• Esposizione ai dannosi raggi UV del sole.
• Fumo.
• Esposizione a determinate sostanze chimiche.
• Un errore casuale che si verifica durante la divisione cellulare.

Immagina che una cellula della tua pelle venga danneggiata dalla luce solare e presenti una piccola alterazione nel suo DNA. Quando poi quella cellula si divide, tutte le nuove cellule che produce avranno la stessa alterazione del DNA. Col tempo, molte di queste cellule alterate si accumulano, portando talvolta a patologie come il cancro della pelle. Ma questa alterazione è presente solo in quella parte della pelle. Le cellule in altre parti del corpo non presentano questa alterazione. E i tuoi figli non la erediteranno.

Quali malattie possono essere causate da queste mutazioni?

Come abbiamo già detto, non tutte le mutazioni causano malattie, ma alcune mutazioni causano problemi di salute.

Malattie causate da mutazioni della linea germinale (ereditarie)

Esistono centinaia di malattie di questo tipo. Alcune delle più comunemente discusse sono:

• Anemia falciforme: una patologia causata da un cambiamento nella forma dei globuli rossi.
• Fibrosi cistica: una malattia che colpisce i polmoni e l'apparato digerente a causa dell'ispessimento del muco (come il muco) nell'organismo.
• Malattia di Tay-Sachs: una malattia genetica che danneggia il sistema nervoso.
• Malattia di Huntington: una malattia in cui le cellule cerebrali vengono gradualmente distrutte.

Malattie causate da mutazioni somatiche

Poiché si manifestano nel corso della vita, la maggior parte di questi problemi sono di tipo tumorale.

• cancro della pelle
• cancro ai polmoni
• Sindrome di McCune-Albright
• Sindrome di Sturge-Weber

Esistono test per individuare queste mutazioni?

Sì. I test genetici possono rilevare queste alterazioni del DNA. Se una persona ha una storia familiare di malattie genetiche, i genitori possono sottoporsi a questi test prima di avere un figlio per scoprire qual è il rischio che il bambino erediti la malattia.

Possiamo prevenire le mutazioni?

Questa è una domanda molto importante. La risposta deve essere fornita in due parti.

1. Mutazioni della linea germinale (ereditarie): Non possiamo prevenirle perché vengono ereditate dai nostri genitori. Tuttavia, i test genetici possono aiutare a identificare il rischio precocemente e a prendere decisioni di conseguenza.

2. Mutazioni somatiche (che si verificano durante la vita): Sebbene non sia possibile prevenirle completamente, ci sono molte cose che possiamo fare per ridurne il rischio . Ciò significa mantenere uno stile di vita sano.

Modi per ridurre il rischio di mutazioni somatiche:

• Quando esci al sole: se esci al sole nelle ore più calde, usa una buona crema solare . Indossa un cappello. Proteggi la tua pelle dai raggi UV il più possibile.
• Se lavori con sostanze chimiche: Se lavori con sostanze chimiche per lavoro o per altri scopi, assicurati di indossare indumenti protettivi, guanti e maschere .
• Evita completamente di fumare: il fumo è uno dei principali fattori che causano mutazioni somatiche, le quali sono una delle cause principali di molti tipi di cancro, incluso il cancro ai polmoni.
• Stile di vita sano: segui una dieta equilibrata. Mangia più frutta e verdura. Fai esercizio fisico regolarmente . Queste cose aiutano molto a mantenere sane le cellule del corpo.