מה שצריך לדעת על טיפול במחלת פומפה

זה נורמלי להרגיש מפוחד ובהלם כשרופא אומר לך שמישהו במשפחה שלך, במיוחד ילד צעיר, חולה במחלת פומפה. זוהי מחלה גנטית נדירה, ולכן טבעי להיות מודאג. אבל הרשו לי לומר לכם, אל תדאגו. אמנם נכון לעכשיו אין תרופה למחלה זו, אך ישנם טיפולים יעילים רבים שיכולים לעזור לחולים לחיות זמן רב יותר ועם פחות סיבוכים.

הטיפול העיקרי במחלת פומפה הוא ERT (טיפול אנזימים חלופי).

במילים פשוטות, מחלת פומפה נגרמת עקב מחסור באנזים החיוני לתאי השריר בגופנו. כאשר אנזים זה חסר, סוג של סוכר הנקרא גליקוגן מצטבר בתוך התאים, ופוגע בשרירים. חשבו על זה כאילו ישנם פועלים קטנים שעובדים בגופנו, ואנחנו קוראים להם אנזימים. במחלת פומפה, פועל זה אינו פועל כראוי.

לכן, טיפול אנזימים חלופי (ERT) הוא טיפול שבו אנו נותנים את האנזים החסר, או הפועל, מחוץ לגוף. לשם כך, תרופה המכילה אנזים סינתטי בשם 'אלגלוקוזידאז אלפא' ניתנת לגוף דרך וריד (עירוי תוך ורידי). טיפול זה הוא הטיפול היחיד המאושר כיום למחלת פומפה.

ללא טיפול ב-ERT, תינוקות עם מחלת פומפה מעבים בהדרגה את שריר הלב שלהם, מחלישים שרירים אחרים בגופם ומתים במהלך שנת חייהם הראשונה. הם גם מאבדים את השרירים הדרושים לנשימה. לאחר תחילת הטיפול ב-ERT, מצב זה השתנה לחלוטין. התינוקות שקיבלו לראשונה טיפול ב-ERT נמצאים כיום בשנות ה-20 לחייהם.

למה כל כך חשוב להתחיל טיפול מוקדם?

זה הדבר הכי חשוב. טיפול ב-ERT יכול למנוע את החמרת המחלה, אך הוא אינו יכול להפוך את הנזק שכבר נגרם לשרירים. משמעות הדבר היא שאם הטיפול יתעכב, אתם עלולים לאבד את היכולת לנשום או ללכת.

רופאים מנסים להתחיל טיפול ב-ERT בימים הראשונים לחייהם , במיוחד אצל תינוקות, לאחר אבחון המצב. אפילו עיכוב קל יכול למנוע לצמיתות מהתינוק ללכת.

עבור אנשים עם מחלת פומפה הפותחת מאוחר, הרופא יבדוק ויעקוב באופן קבוע אחר התסמינים כדי לקבוע את הזמן הטוב ביותר להתחיל טיפול ERT.

זה לא מסע לבד - תמיכה מצוות מומחים

למרות שטיפול ERT יכול להציל חיים, הוא אינו מספיק. כדי לספק את איכות החיים הטובה ביותר לאדם עם מחלת פומפה, יש צורך בצוות רב-תחומי של מומחים. גנטיקאי קליני הוא בדרך כלל האדם העיקרי האחראי על ניהול הטיפול.

עיין בטבלה שלהלן עבור סוגי המומחים שעשויים להידרש לשם כך וסוג התמיכה שהם יספקו.

טיפולים נוספים מלבד ERT

תרופות המשפיעות על מערכת החיסון

גופם של חלק מהתינוקות מזהה טיפול אנזים חיצוני זה (ERT) כ"זר" ומתחיל לייצר נוגדנים נגדו. מצב זה נקרא "CRIM-negative". אם זה קורה, טיפול ה-ERT לא יעבוד כראוי.

כדי למנוע זאת, רופאים מתחילים טיפול בגרימת סבילות חיסונית (ITI) . במסגרת טיפול זה, יחד עם טיפול ERT, ניתנות מספר תרופות השולטות במערכת החיסון.

• ריטוקסימאב
• מתוטרקסט
• אימונוגלובולין תוך ורידי (IVIG)

מה שהתרופות האלה עושות זה "לרמות" את מערכת החיסון לחשוב ש-ERT הוא משהו ששייך לגוף. אז הגוף לא נלחם נגד ERT.

פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק

מכיוון שחולשת שרירים היא מאפיין עיקרי של מחלת פומפה, פיזיותרפיה היא חיונית. היא יכולה לעזור לחזק את השרירים ולשמור על תפקוד הגוף. ריפוי בעיסוק יכול גם לעזור לפתח את המיומנויות הנדרשות לביצוע משימות יומיומיות באופן עצמאי.

טיפול בדיבור ותזונה

מכיוון שהשרירים הדרושים ללעיסה ובליעת מזון עשויים להיות חלשים, קלינאי תקשורת יכול לסייע בתרגילי בליעה. כמו כן, לעיתים ייתכן שיהיה צורך בצינור הזנה כדי לספק לתינוק את התזונה הדרושה. תזונאי יכול לספק את ההדרכה הדרושה לכך.

גם התפקיד שלך חשוב מאוד.

כשחיים עם מחלת פומפה, התרומה שלך כהורה או כחולה חשובה מאוד.

לכן עליך לעבוד עם הרופא שלך כדי להבין את צרכיך ולקחת את ההובלה במציאת הטיפול הטוב ביותר. לעולם אל תפחד לשאול את הרופא שלך כל שאלה שיש לך בנוגע למחלה או לטיפול.