מה שצריך לדעת על תסמונת רוטמונד-תומסון (RTS)!

האם אתם מודאגים מנשירת העור או השיער של ילדכם הקטן? לפעמים, תסמינים אלה יכולים להיגרם על ידי מצב נדיר. אחד מהם הוא תסמונת רוטמונד-תומסון , או בקיצור (RTS) . השם אולי נשמע קצת מסובך, אבל בואו נשמור על זה פשוט וקל להבנה.

מהי תסמונת רוטמונד-תומפסון (RTS)?

במילים פשוטות, תסמונת רוטמונד-תומפסון היא מצב בו נולדים חלק מהתינוקות. זוהי מצב גנטי. כלומר, היא נגרמת על ידי שינוי באחד הגנים הקטנים ביותר בגופנו. מצב זה יכול להשפיע על מספר חלקים בגוף הילד. הוא משפיע בעיקר על העור, השיער, השיניים, העצמות, העיניים והפוריות. לעיתים, אצל ילדים אלה חווים שינויים בגודל ובצורה של דברים כמו ידיים, רגליים וכפות ידיים.

מי סובל מהמצב הזה? עד כמה זה נפוץ?

תסמונת רוטמונד-תומפסון היא הפרעה גנטית תורשתית . משמעות הדבר היא שאם לשני ההורים יש מוטציה בגן מסוים, ילדם צפוי לסבול מהתסמונת.

אבל אל דאגה, זהו מצב נדיר מאוד . רק כ-300 מקרים דווחו ברחבי העולם. אז זה לא משהו שקורה לכולם.

האם יש שם נוסף לזה? כן, לפעמים זה נקרא גם `(poikiloderma congenitale)`.

כיצד תסמונת רוטמונד-תומפסון תשפיע על התינוק שלי?

מצב זה (RTS) יכול לגרום לשינויים מסוימים באופן שבו ילד גדל ומתפתח. בואו נבחן מה קורה בעיקר:

• פריחה בעור: פריחה אדומה עשויה להופיע, במיוחד על הלחיים.
• נשירת שיער או דילול: ייתכן נשירת שיער בראש, כמו גם אובדן ריסים וגבות.
• שינויים בעיניים: ייתכנו בעיות עיניים מסוימות.
• בקיעת שיניים מאוחרת: בקיעת שיניים עשויה להתרחש מאוחר יותר מאשר אצל ילדים אחרים.
• תווי פנים: ייתכן שתראו תווי פנים כגון אף קטן ולסת תחתונה בולטת.

כיצד תסמונת רוטמונד-תומפסון משפיעה על מערכות הגוף

מצב גנטי זה יכול להשפיע על אנשים בדרכים רבות ושונות. משמעות הדבר היא שלא כולם יחוו את אותם תסמינים. בואו נבחן כיצד הוא משפיע על מערכות גוף שונות.

עוֹר

תינוקות הסובלים ממצב זה בדרך כלל מפתחים פריחה על פניהם בין הגילאים 3 ל-6 חודשים. פריחה זו יכולה להתפשט מאוחר יותר לזרועות, לרגליים ולישבן. פריחה זו נקראת גם "פויקילודרמה". זהו שילוב של תסמינים כגון שינוי צבע העור, כלי דם גלויים ודילול העור.

חשוב מכל, ילדים אלו נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סרטן עור ("קרצינומה של תאי בסיס" ו"קרצינומה של תאי קשקש"). לכן, הגנה מהשמש ובדיקות עור תקופתיות חשובות מאוד.

שֵׂעַר

לילדים אלו ייתכן שיער ראש דליל מאוד. ייתכן גם שיהיו להם מעט מאוד ריסים או גבות, או בכלל לא.

שיניים

ילדים עם תסמונת רוטמונד-תומפסון עלולים לאבד שיניים, לסבול משיניים פגומות, או שיניים שמופיעות מאוחר מאוד. הם גם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח חורים בשיניים. לכן, מומלץ להיבדק באופן קבוע אצל רופא שיניים.

עיניים

ילדים עם מצב גנטי זה נמצאים בסיכון מוגבר לפתח קטרקט, בדרך כלל בין הגילאים 3 ל-7. קטרקט הוא עכירות של העדשה בתוך העין. זה יכול להוביל לאובדן ראייה.

עצמות

ייתכנו גם שינויים בעצמות. העצמות עשויות להיות קטנות מהרגיל, מחוברות יחד, או שחלק מהעצמות חסרות. כמו כן, העצמות דקות ויכולות להישבר בקלות (שברים).

מערכת העיכול (מערכת העיכול)

תינוקות עם RTS עלולים לחוות קשיי האכלה. הקאות ושלשולים שכיחים גם כן.

מערכת הדם (המטולוגית)

ילדים אלה מפתחים לעיתים קרובות מצבים כמו אנמיה וספירת תאי דם לבנים נמוכה. תאי דם לבנים הם סוג של תא בגופנו הנלחם במחלות.

צְמִיחָה

תינוקות אלה עשויים להיוולד עם משקל לידה נמוך וקומה נמוכה. אנשים רבים עם תסמונת רוטמונד-תומפסון נוטים להישאר נמוכים מהאדם הממוצע לאורך כל חייהם.

פִּריוֹן

אצל נשים, ייתכנו וסת לא תקינה.

מהם הסיבוכים של תסמונת רוטמונד-תומפסון?

זה משהו שאנחנו צריכים להיות מודאגים ממנו ביותר. ילדים עם (RTS) נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן. העיקריים שבהם הם:

• סרטן העצם (אוסטאוסרקומה)
• לוקמיה לימפטית, סוג של סרטן דם
• לימפומה (סרטן של מערכת הלימפה)
• סרטן עור ("קרצינומה של תאי בסיס" ו"קרצינומה של תאי קשקש")

לכן, חשוב מאוד שילדים אלו יעברו בדיקות רפואיות באופן קבוע ולהיות ערניים לגבי סרטן.

מה גורם לתסמונת רוטמונד-תומפסון?

תסמונת רוטמונד-תומפסון נגרמת על ידי מוטציה בגנים `ANAPC1` או `RECQL4`.ישנם אנשים הסובלים מ-RTS שיורשים מוטציה זו גם מאמם וגם מאביהם. לדוגמה, אם אתם ובן/בת זוגכם נשאים של מוטציה גנטית זו, לילדכם יש סיכוי של 1 ל-4 לפתח RTS.

עם זאת, לא לכל אחד הסובל מ-RTS יש מוטציה גנטית ספציפית זו. חוקרים עדיין חוקרים מדוע אנשים מסוימים מפתחים RTS ללא מוטציה בגנים `ANAPC1` או `RECQL4`.

מהם התסמינים של תסמונת רוטמונד-תומפסון?

תסמינים של תסמונת רוטמונד-תומפסון מופיעים בדרך כלל במהלך השנה הראשונה לחיים. עם זאת, התסמינים משתנים מאדם לאדם. כמה תסמינים נפוצים כוללים:

• קטרקט
• שינויים בתווי פנים (למשל, אף קטן, לסת תחתונה בולטת)
• בעיות האכלה, במיוחד הקאות או שלשולים לאחר שתיית חלב או תמ"ל
• עיוותים של עצמות הזרועות, הידיים או הרגליים
• שיניים קטנות, מעוותות או חסרות
• נשירת שיער או צמיחת שיער מופחתת (כולל ריסים וגבות)
• כתמים קשים ומחוספסים על העור (נגעים קרטוטיים - כמו יבלות)
• פריחה בעור (פויקילודרמה) ואולי שלפוחיות
• שינויי פיגמנטציה בעור (כתמים של שינוי צבע עור)

כיצד רופאים מאבחנים תסמונת רוטמונד-תומפסון?

ייתכן שתבחינו בתסמינים אלה אצל תינוקכם בעצמכם. לחלופין, הרופא שלכם עשוי להבחין בתסמינים אלה במהלך ביקור בריאות שגרתי אצל התינוק. אם הרופא שלכם חושד ב-RTS, הוא יזמין מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה.

אילו בדיקות משמשות לאבחון (RTS)?

הרופא עשוי להמליץ ​​על בדיקות כגון:

• ביופסיה של עור: אם לילדכם יש פריחה בעור הנקראת פויקילודרמה, הרופא עשוי לקחת דגימה קטנה של עור ולשלוח אותה לבדיקה. רופאים מומחים (פתולוגים) יבדקו דגימה זו תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם ישנם שינויים בתאי העור.
• בדיקה גנטית: זוהי בדיקת דם. היא יכולה לזהות אם יש מוטציה בגנים `ANAPC1` או `RECQL4`. זה יכול לאשר (RTS). אבל זכרו, לא לכל תינוק עם (RTS) יש מוטציה גנטית זו.

כיצד מטפלים בתסמונת רוטמונד-תומפסון?

למרבה הצער, רופאים אינם יכולים לרפא לחלוטין את תסמונת רוטמונד-תומפסון. אך הם יכולים לטפל בתסמינים. הטיפול בתסמונת רוטמונד-תומפסון (RTS) תלוי בתסמינים של ילדכם. הרופא שלכם ידבר אתכם על טיפולים שיכולים לעזור לשמור על בריאות ילדכם.

בהתאם לתסמינים הספציפיים של ילדכם וגילו, רופאים עשויים להמליץ ​​על טיפולים כגון אלה:

• ניתוח קטרקט לשיפור הראייה.
• אם יש עצמות לא תקינות, ניתן לטפל בהן באמצעות ניתוחי עצם מיוחדים ("ניתוחים אורתופדיים") .
• הגנה מפני אור שמש חזק(שימוש בקרם הגנה, חבישת כובעים) ובדיקת עור באופן קבוע .
• בדיקות שיניים תכופות וטיפולי שיניים משקמים במידת הצורך.
• מעקב אחר סרטן: משמעות הדבר היא בדיקה קבועה של סימני סרטן.

האם יש טיפול גנטי לכך?

נכון לעכשיו, אין טיפול גנטי מאושר לתסמונת רוטמונד-תומפסון, אך חוקרים ממשיכים לחקור את המוטציות הגנטיות הקשורות ל-RTS.

האם אני יכול למנוע מתינוק שלי לפתח (RTS)?

למרבה הצער, אין דרך למנוע את תסמונת רוטמונד-תומפסון. זוהי מחלה גנטית. חלק מהאנשים עלולים לפתח אותה בגלל היסטוריה משפחתית. לפעמים היא יכולה להתרחש גם מסיבות בלתי מוסברות.

איך אדע אם התינוק שלי נמצא בסיכון לפתח (RTS)?

אם למישהו במשפחתך (או במשפחת בן/בת זוגך) יש תסמונת רוטמונד-תומפסון, חשוב מאוד לקבל ייעוץ גנטי. זה יעזור לך ללמוד עוד על הסיכון שלך להביא ילד עם RTS לעולם. את ובן/בת זוגך יכולים לעבור בדיקות דם כדי לראות אם אתם נשאים של מוטציה גנטית זו.

דמיינו ששניכם סובלים ממוטציה גנטית זו. אין זה אומר שהתינוק שלכם בוודאות יפתח RTS. התינוק שלכם יכול להיות נשא של RTS (כלומר, שהוא או היא יכולים להעביר את הגן לילדיו מבלי לפתח תסמינים), אך ייתכן גם שהוא או היא לא יפתחו תסמינים.

למה עליי לצפות אם לילד שלי יש (RTS)?

רופאים יעקבו אחר ילדכם בקפידה רבה ("מעקב"). מכיוון שילדים עם (RTS) נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוגי סרטן מסוימים, הרופא יבדוק באופן קבוע סימנים לסוגי סרטן אלה.

ייתכן שילדכם יזדקק לעזרה ממומחים כדי להתמודד עם חלק מתסמיני ה-RTS שלו. בנוסף לרופא הילדים הקבוע שלו, הוא עשוי לראות רופא עיניים, דרמטולוגים, רופא שיניים, אורתופד, גנטיקאי והמטולוג/אונקולוג .

מהי תוחלת החיים של ילדי עם תסמונת רוטמונד-תומפסון?

לרוב הילדים עם תסמונת רוטמונד-תומפסון יש עתיד טוב. גם האינטליגנציה שלהם תקינה. אנשים עם (RTS) שאינם מפתחים סרטן חיים תוחלת חיים תקינה.

כיצד עליי לטפל בילד שלי עם תסמונת רוטמונד-תומפסון?

תמיד שוחח עם הרופא שלך על התסמינים של ילדך. הרופא עשוי להמליץ ​​​​על פנייה לעזרה של מומחים.

יש לדווח לרופא מיד אם אתם מבחינים בכתמים או גושים חדשים על עורו של ילדכם, במיוחד אם הם משנים צבע או מרקם. כמו כן, יש לדווח לרופא אם אתם מבחינים בנפיחות או גושים על זרועותיו או רגליו של ילדכם, או אם ילדכם מתלונן על כאב.

מסר לקחת הביתה

תסמונת רוטמונד-תומפסון היא מצב גנטי שחלק מהתינוקות נולדים איתו. היא גורמת לפריחות בעור, שינויים בשיער, בעצמות ובשיניים. היא גם מגבירה את הסיכון לסרטן. לא ניתן לרפא את תסמונת רוטמונד-תומפסון (RTS), אך ניתן לטפל בתסמינים. שוחחו עם הרופא שלכם על דרכים לעזור לילדכם לחיות חיים בריאים. אל דאגה, ניתן לטפל במצב זה בעזרת ייעוץ וטיפול רפואי מתאימים.

תסמונת רוטמונד -תומסון, RTS, פויקילודרמה, הפרעה גנטית, פריחה בעור, נשירת שיער, סיכון לסרטן