האם את קצת מודאגת לגבי הגנים של התינוק שלך? בואו נדבר על טריזומיה!

ייתכן ששמעתם את המילה "טריזומיה" או שהרופא שלכם הזכיר אותה. זה נורמלי להרגיש קצת מפוחדים וסקרנים כשאתם שומעים את זה. מהי טריזומיה? למה זה קורה? איך זה ישפיע על התינוק? בואו נדבר על הכל בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהי טריזומיה? במילים פשוטות...

דמיינו שגופנו מורכב ממיליוני תאים זעירים. בתוך כל תא, יש מקום כמו מרכז הבקרה של אותו תא, שאנו מכנים גרעין התא . בתוך גרעין זה נמצאים דברים הנקראים 'כרומוזומים' . אלה כמו ספרים. כל דבר שקשור לגופנו, כל מאפיין שמייחד אותנו מאחרים (כגון גובה, צבע, צבע שיער, צבע עיניים) כתוב בספרים אלה הנקראים כרומוזומים. מידע זה הוא מה שאנו מכנים 'DNA' .

בדרך כלל, לכל תא באדם בריא יש 23 זוגות של כרומוזומים אלה. זה סך הכל 46 כרומוזומים. מחציתם, 23, מגיעים מאמנו, והמחצית השנייה, 23, מגיעה מאבינו.

עכשיו, הנה מה פירוש המילה טריזומיה : לפעמים, בנוסף לאחד מזוגות הכרומוזומים הללו, נוסף כרומוזום נוסף. אז המספר הכולל של הכרומוזומים הופך ל-47 במקום 46. "טרי" פירושו שלושה, ו"סומיה" פירושה משהו כמו גוף. אז טריזומיה היא פשוט שלושה כרומוזומים במקום שבו אמורים להיות שניים.

למרות שתינוק עם כרומוזום נוסף זה יכול להיוולד במועד מלא, הוא עלול לפעמים לגרום להפלה בשלושת החודשים הראשונים להריון.

מהם הסוגים העיקריים של טריזומיה?

רופאים מאבחנים את מצב הטריזומיה הזה על סמך באיזה זוג כרומוזומים נמצא הכרומוזום הנוסף. מכיוון שלכל זוג כרומוזומים תפקיד ספציפי בגופנו, המצב הגנטי של התינוק ישתנה בהתאם למקום שבו נוסף הכרומוזום הנוסף.

מצבי הטריזומיה הנפוצים ביותר הם:

• טריזומיה 21 : זהו המצב המוכר לנו כתסמונת דאון . יש כרומוזום נוסף בזוג הכרומוזומים ה-21.
• טריזומיה 18 : זה נקרא גם תסמונת אדוארד .
• טריזומיה 13 : זה נקרא תסמונת פאטאו .

באופן דומה, זוג הכרומוזומים ה-23 במבנה הגנטי שלנו קובע את המין שלנו. אלה נקראים 'XX' עבור נקבה ו-'XY' עבור זכר. כאשר תאים מתחלקים, עלולות להתרחש גם אנומליות בכרומוזומי מין אלה, מה שמוביל לטריזומיות. דוגמאות לכך הן:

• טריזומיה X (טריזומיה X או XXX)
• תסמונת קליינפלטר (תסמונת קליינפלטר או XXY)
• תסמונת יעקב (תסמונת יעקב או XYY)

מי סביר להניח שייפגע ממצב טריזומיה זה?

למעשה, טריזומיה יכולה להתרחש בכל שלב של ההריון. עם זאת, נמצא כי הסיכון מעט גבוה יותר כאשר נשים מעל גיל 35 נכנסות להריון . עם זאת, באופן מפתיע, רוב התינוקות שנולדים עם טריזומיה נולדים להורים מתחת לגיל 35. הסיבה לכך היא, מבחינה סטטיסטית, יותר תינוקות נולדים לאנשים מתחת לגיל 35.

הדבר הכי חשוב: טריזומיה אינה משהו שקורה באשמת האם או האב. זהו שינוי גנטי שמתרחש באופן אקראי.

כמה שכיחה טריזומיה?

הסוג הנפוץ ביותר של טריזומיה הוא טריזומיה 21, או תסמונת דאון. לדוגמה, בארצות הברית לבדה, כ-6,000 תינוקות נולדים עם תסמונת דאון מדי שנה. זה בערך אחד מכל 700 תינוקות.

מהם התסמינים של טריזומיה במהלך ההריון?

במהלך סריקת אולטרסאונד הריון, הרופא יחפש סימנים של טריזומיה. חלק מהסימנים כוללים:

• כמות המים סביב התינוק (מי השפיר) קטנה מאוד.
• לחבל הטבור של התינוק יש רק עורק אחד במקום מספר העורקים הרגיל.
• שליה קטנה מהרגיל.
• נראה כי תנועות התינוק (התפתלות) פחותות.
• התינוק נראה קטן יותר מגילו האמיתי.
• כמה חריגות פיזיות, למשל, בעיות לב מסוימות או חך שסוע.

מהם התסמינים לאחר לידת התינוק?

התסמינים שתינוק עשוי לחוות עשויים להשתנות בהתאם לסוג הטריזומיה. חלק מהתסמינים הנפוצים כוללים:

• להיות נמוך מהרגיל (קומה נמוכה).
• פנים עגולות ופנים שטוחות.
• מבט נטוי על העיניים.
• חיך שסוע.
• מומים באיברים פנימיים (כגון לב, ריאות, כליות) או בעיות בתפקודם.
• עיכובים התפתחותיים וליקויים שכליים.

מדוע מתרחשת טריזומיה זו? הסבר מדעי מאוד...

הכרומוזומים בגופנו בנויים בסדר מאוד ספציפי. רצף תאים זה הוא כמו "תוכנית אב" של מי שאנחנו. כאשר תאי איברי הרבייה נוצרים (זרע אצל גברים, ביציות אצל נשים), הם מתחילים בתא מופרה יחיד. תא זה עובר לאחר מכן תהליך הנקרא מיוזה . זהו תהליך שבו תא אחד מתחלק פעמיים, ומייצר ארבעה תאים. לכל תא חדש יש חצי מכמות ה-DNA בתא המקורי, או 23 כרומוזומים.

זהו תהליך חלוקת התא (מיוזיס).לפעמים תאים יכולים להתחלק בצורה שגויה. כאשר זה קורה, עותק נוסף של תא מגיע ומצטרף לזוג כרומוזומים. בדרך כלל, אמורים להיות שני כרומוזומים בכל זוג. אבל כאן, כרומוזום שלישי נוצר ומצטרף לזוג הזה. זה נקרא טריזומיה.

טריזומיה מתרחשת בזמן ההפריה . זהו אירוע אקראי, שאינו נגרם על ידי פעולות האם במהלך ההריון. עם זאת, כפי שצוין קודם לכן, הסיכון גבוה מעט יותר עבור אלו שנכנסות להריון לאחר גיל 35.

כיצד מאבחנים טריזומיה?

בדיקות גנטיות במהלך ההריון יכולות לספק רמזים לגבי נוכחות טריזומיה. לאחר לידת התינוק, המצב מאושר על ידי בדיקה גופנית ובדיקת כרומוזומים גנטית נוספת באמצעות דגימת דם מהתינוק.

אילו בדיקות משמשות לאבחון טריזומיה?

במהלך ההריון, סביר להניח שהרופא שלך יזמין דגימת דם מאמך וסריקה. כפי שצוין קודם לכן, הסריקה תחפש דברים כמו עודף נוזלים סביב התינוק, שקיפות עורפית ואורך גפיו של התינוק. אלה יכולים להיות סימנים לאנומליה גנטית.

לאחר בדיקות בסיסיות אלו, ישנן בדיקות ספציפיות יותר לאישור המצב:

• דגימת סיסי כוריוני (CVS): בין השבוע ה-10 ל-13 להריון, נלקחת דגימה קטנה של תאים מהשליה כדי לבדוק תנאים גנטיים ומין התינוק.
• בדיקת מי שפיר: בין השבוע ה-15 ל-20 להריון, נלקחת דגימה קטנה של מי השפיר המקיפים את התינוק כדי לבדוק אם יש בעיות בריאותיות אפשריות.
• דגימת דם טבורי דרך העור (PUBS): דגימה קטנה של דם נלקחת מחבל הטבור של התינוק כדי לבדוק את בריאותו.
• בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT): לאחר 10 שבועות להריון, נלקחת דגימת דם מהאם כדי להעריך האם לתינוק יש מומים גנטיים כלשהם.

כיצד מטפלים במצבי טריזומיה?

טריזומיה היא מצב לכל החיים. לכן, נדרש טיפול ארוך טווח כדי להקל על התסמינים הקשורים למצב זה. טיפולים לילדים שנולדו עם טריזומיה כוללים:

• ניתוח לתיקון חריגות פיזיות.
• מתן תמיכה חינוכית .
• טיפול בדיבור, התנהגות ופיזיותרפיה .
• תרופות לשליטה בתסמינים של מצבים רפואיים אחרים שעלולים להתפתח עם הזמן.

האם יש דרך להפחית את הסיכון לטריזומיה?

למעשה, לא ניתן למנוע מצבים גנטיים כמו טריזומיה. מכיוון שהפגם הכרומוזומלי מתרחש באופן אקראי במהלך חלוקת התא, ניתן להפחית את הסיכון לילד עם מצב גנטי על ידי ביצוע הפעולות הבאות:

• הבנת הסיכונים של הריון אם את מעל גיל 35.
• בדיקות גנטיות לפני הריון.
• הימנעות משימוש במוצרי טבק ואלכוהול.
• שמרו על בריאותכם על ידי אכילת תזונה מאוזנת ופעילות גופנית סדירה.

כיצד תשפיע טריזומיה זו על התינוק שלי?

מכיוון שהכרומוזום הנוסף משנה את "התוכנית" של התינוק, הוא עלול לגרום למומים מולדים ( כגון תווי פנים ייחודיים) וללקויות שכליות. ילדים רבים שנולדים עם טריזומיה 12 יפתחו בעיות בריאותיות אחרות (כגון דלקות אוזניים תכופות, מחלות לב ודום נשימה בשינה) לאחר אבחון המצב. עם זאת, בעזרת טיפול נכון, ילדכם יכול לחיות חיים מאושרים ומספקים .

עם זאת, לתינוקות שנולדו עם מצבים כמו טריזומיה 18 או טריזומיה 13 יש סיכוי נמוך יותר לשרוד מעבר לשבועות הראשונים לחייהם (תקופת הילוד) עקב חומרת המצב (במיוחד עיכובים או חריגות בהתפתחות האיברים). הרופא שלך יעריך את בריאות תינוקך ויספק טיפול כדי להגדיל את סיכויי ההישרדות לתינוקות שנולדו עם מצבים אלה.

מתי עליי לפנות לרופא?

תופעת לוואי אחת של טריזומיה היא הסיכון להפלה . זה קורה בדרך כלל במהלך שלושת החודשים הראשונים להריון. אם יש לך אחד מהתסמינים של הפלה (המפורטים להלן), פנה מיד לרופא:

• כאבים בבטן התחתונה, התכווצויות.
• כאבי גב תחתון.
• כאבי בטן.
• דימום קל או כבד.
• מצוננת ועולה חום.

מהן השאלות החשובות לשאול את הרופא?

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לשאול את הרופא שלך. הנה כמה שאלות שתוכל לשאול:

• כיצד ניתן להפחית את הסיכון ללידת ילד עם מצב גנטי כמו טריזומיה?
• אילו בדיקות טרום לידתיות את ממליצה כדי לאשר אם לתינוק שלי יש בעיה גנטית?
• האם אוכל לעבור הריון מוצלח לאחר שאובחנתי עם טריזומיה?

מה ההבדל בין טריזומיה למונוזומיה?

שני אלה הם מצבים גנטיים.

• טריזומיה היא נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום.
• מונוזומיה היא היעדר עותק אחד של כרומוזום (כלומר, אובדן של כרומוזום אחד).

שני המצבים הגנטיים הללו מתרחשים כתוצאה ממוטציה גנטית המתרחשת במהלך חלוקת התא. לא ניתן למנוע את התרחשותה של חריגה זו במהלך חלוקת התא.

מה לזכור ממה שדנו בו (מסר לקחת הביתה)

מכיוון שאין דרך למנוע אנומליות גנטיות כמו טריזומיה, אם את מתכננת להיכנס להריון, שוחחי עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות כדי להעריך את הסיכון שלך ללדת ילד עם מצב גנטי.

אם אובחנת אצלך טריזומיה במהלך ההריון, אל תיבהלי. יש הרבה תמיכה ומשאבים זמינים שיעזרו לך ולתינוקך לחיות חיים בריאים ומספקים. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להבין את מצבו של תינוקך ולספק לו את הטיפול והתמיכה הדרושים ככל שהוא גדל. זכרי, את לא לבד.

טריזומיה , כרומוזומים, גנים, תסמונת דאון, הריון, בדיקות גנטיות, תסמונת פאטאו, תסמונת אדוארד