この稀な腎臓疾患（非定型溶血性尿毒症症候群 - aHUS）をご存知ですか？

腎臓の細い血管の中に血栓ができ、腎臓への血流が阻害されたらどうなるでしょうか？想像するだけで恐ろしいですよね。まさに今日、私たちが取り上げるのはそのことです。これは非定型溶血性尿毒症症候群、略してaHUSと呼ばれています。完治はしませんが、適切な治療によって症状をコントロールすることは可能です。それでは、詳しく見ていきましょう。

非定型溶血性尿毒症症候群（HUS）と定型溶血性尿毒症症候群（HUS）の違いは何ですか？

HUSという病気について聞いたことがあるかもしれません。私たちはそれを「典型的なHUS」と呼んでいます。これは通常、大腸菌などの細菌感染によって引き起こされ、下痢を引き起こします。しかし、今日お話しするaHUSはそれとは異なります。

この病気はaHUSと呼ばれ、どの年齢でも発症する可能性があります。幼い子供では男女ともに同じように発症しますが、年齢が上がるにつれて女性の方が発症しやすくなります。これは、妊娠が発症の大きな引き金となるためです。非常にまれな病気で、研究によっては100万人に2人しか発症しないとされています。

なぜ非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）が発症するのか？

簡単に言うと、非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）を発症する人の多くは、体内に遺伝子の変化、つまり遺伝子変異を持っています。例えるなら、体内にこの病気を引き起こす「ボタン」があるようなものです。しかし、そのボタンがオンになっているだけでは、必ずしも病気が発症するわけではありません。外部からの何らかの刺激によって「オン」、つまり活性化される必要があるのです。私たちはこれを「トリガー」と呼んでいます。

主な引き金となる要因は以下のとおりです。

• 妊娠
• 特定の感染症
• 癌
• 一部の薬
• 臓器移植
• 一部の長期的な疾患（全身性硬化症や悪性高血圧症など）

どのような症状が現れますか？

aHUSの症状は通常、何らかの誘因が生じた後に突然現れます。症状の悪化は軽度の場合も重度の場合もあり、軽度の場合は腎臓への影響は少ないものの、重度の場合は腎不全に至る可能性があります。

初期段階で現れる可能性のある症状：

• 体の痛みと極度の疲労
• 全体的に体調が悪い

これは進行性の疾患です。つまり、特に早期に診断されない場合、症状は時間とともに悪化します。aHUSは主に腎臓に影響を及ぼしますが、脳、肝臓、肺、心臓などの他の臓器も血管閉塞の影響を受ける可能性があります。

病気の診断方法は？

家族にこの病気にかかった人がいない場合は、aHUSの診断は少し難しい場合があります。通常、腎臓専門医または血液専門医がこの病気について最もよく知っている専門家です。彼らは上記の表に記載されている要因に特に注意を払い、必要な検査を紹介してくれるでしょう。

どのような治療法がありますか？

幸いなことに、aHUS（非典型溶血性尿毒症症候群）には承認された薬剤が2種類あります。

• `エクリズマブ（ソリリス）`
• `ラブリズマブ-cwcz（ウルトミリス）`

これらはどちらも「モノクローナル抗体」と呼ばれる種類の薬剤に属します。簡単に言うと、これらは体内の天然抗体と同様の働きをする人工的に作られたタンパク質です。体内の免疫系の一部を制御し、血液凝固を阻止します。

「エクリズマブ」という薬は、血液中の血小板と赤血球の数を増やすことができます。治療をできるだけ早く開始すれば、この薬は腎臓への損傷の一部を回復させることさえ可能です。

これらの薬剤はどちらも注射で投与されます。頭痛、インフルエンザ様症状、胃の不調、体の痛みなどの軽度の副作用が生じる可能性があります。最も重要なのは、これらの薬剤を服用すると髄膜炎（髄膜炎菌感染症）などの重篤な感染症のリスクがあることです。そのため、医師は髄膜炎予防のための注射を指示し、感染予防のために抗生物質を処方する場合もあります。

これらの薬剤に加えて、血漿療法も用いられることがあります。これは、健康な人から採取した血漿（血液の液体成分）を患者に投与する（血漿輸注）か、患者の血漿を取り除いて健康な人の血漿と交換する（血漿交換）という治療法です。

これらの治療法のいずれにも腎臓が反応しない場合、最後の選択肢は腎透析または腎移植です。

起こりうる合併症および緊急事態

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は、腎不全に加えて、他の合併症を引き起こす可能性もある。

この病気とメンタルヘルスと共に生きる

このような長期にわたる病気を抱えていると、落ち込んだり不安になったりするのはごく自然なことです。それはあなたのせいではありません。だからこそ、身体の健康だけでなく、心の健康にも気を配ることが大切なのです。

• 医療チームに助けを求めてください。医師、看護師、ソーシャルワーカーは、あなたに必要な心理的サポートを受けられる場所を案内してくれます。
• カウンセラーに相談しましょう：資格を持ったカウンセラーと話すことで、心の負担を軽減し、この状況に対処するために必要な精神的な強さを築くことができます。
• 自分自身を大切にしましょう。十分な睡眠をとり、ストレスを軽減する方法を見つけ、腎臓に優しい食事を心がけ、できる限り運動をしましょう。これらは、あなたの全体的な健康状態に大きな影響を与えます。
• 大切な人と話しましょう：家族や友人とこのことについて話すことで、大きな安心感を得られるでしょう。