遺伝子検査について知っておくべきこと！

「DNA検査」や「遺伝子検査」という言葉を聞いたことがありますか？もしかしたら、かかりつけの医師から聞いたり、テレビドラマなどで見たことがあるかもしれません。では、実際にはどのような検査なのでしょうか？DNA検査は、体内の病気だけでなく、遺伝子に関する貴重な情報も提供してくれるのです。ここでは、皆さんが理解しやすいように、分かりやすく説明していきましょう。

DNA検査とは具体的にどのようなものですか？

簡単に言うと、DNA検査、つまり遺伝子検査は、遺伝子、染色体、DNAの変異を調べるものです。これらは、私たちの体内のあらゆる機能を制御する「指示書」のようなものだと考えてください。身長、目の色、髪の色といった形質だけでなく、特定の病気への罹患しやすさもこれらの遺伝子によって決まります。

この調査は、いくつかの重要な点についてより深い理解を得るのに役立つだろう。

• 特定の疾患が存在するかどうかを確認する：たとえ何らかの症状が現れていても、これらの検査は疾患の正確な性質を確認するのに役立ちます。
• 将来、特定の病気を発症するリスクを知っておきましょう。例えば、一部のがんなど、病気の発症には遺伝的要因が関わっています。そのため、自分がリスクにさらされているかどうかを事前に知ることができます。
• お子様に遺伝する可能性のある遺伝性疾患について学びましょう。一部の遺伝性疾患は、たとえ症状が出ていなくても、「保因者」である可能性があります。つまり、変異した遺伝子をお子様に受け継がせる可能性があるということです。

DNA検査の主な種類は何ですか？

遺伝子検査には様々な種類があります。医師は、あなたの家族歴や症状に基づいて、あなたに最適な検査を推奨します。主な種類を見ていきましょう。

これらの遺伝子検査は何のために使われるのですか？

遺伝子検査は非常に有用な医療ツールです。以下に、遺伝子検査が用いられる状況をいくつかご紹介します。

妊婦のための出生前検査

妊娠中にこれらの検査を行うことで、胎児の遺伝子や染色体の変化を検出することができます。これにより、子供が遺伝性疾患を発症するリスクを事前に判断するのに役立ちます。

診断検査

何らかの症状がある場合、この検査はそれが遺伝的な疾患によるものかどうかを判断するのに役立ちます。

キャリアスクリーニング

遺伝性疾患の中には、体内にその疾患の原因となる変異遺伝子を持っていても、症状が現れないものがあります。このような人は「保因者」と呼ばれます。子供をもうけようとしている両親が同じ疾患の保因者である場合、子供がその疾患を発症するリスクは25%です。この検査は、あなたが保因者であるかどうかを調べることができます。

新生児スクリーニング

赤ちゃんが生まれるとすぐに、特定の遺伝的疾患やその他の病状について検査が行われます。これにより、病気が見つかった場合にできるだけ早く治療を開始することができます。

予測検査および発症前検査

これらの検査は、たとえ現時点で何の症状もなくても、将来特定の病気（例えば、特定の種類の癌）を発症する遺伝的リスクが高いかどうかを示すことができます。

薬理ゲノム検査

これは素晴らしいことです。この検査によって、あなたの遺伝子情報に基づいて、特定の薬があなたにどのような影響を与えるか、効果があるかどうか、そして最も安全な投与量はどれくらいかが分かります。これにより、医師はあなたにとって最適な治療法を選択することができます。

遺伝子検査で検出できる病気は何ですか？

遺伝子検査で全ての病気を検出できるわけではないことを覚えておくことが重要です。また、検査結果が陽性だったからといって、必ずしもその病気を発症するとは限りません。しかし、遺伝子検査は多くの病気を特定するのに非常に役立ちます。以下にいくつかの例を挙げます。

• ダウン症候群
• 嚢胞性線維症
• 鎌状赤血球症
• ハンチントン病
• 乳がんや大腸がんなど、遺伝性の癌もある。

このテストはどのように行われるのですか？

手順は非常に簡単です。医師は妊婦さんから血液、毛髪、皮膚、組織、または羊水などのサンプルを採取します。採取したサンプルは検査機関に送られ、そこで専門家が遺伝子、染色体、またはDNAの変化を検査し、結果を医師に送り返します。

これらの検査には何かリスクがありますか？

ほとんどのDNA検査は、身体的なリスクが非常に低い。少量の血液を採取するだけで済む。しかし、妊娠中に子宮から体液を採取する検査の中には、感染症や流産のリスクがごくわずかにあるものもある。

しかし、より大きなリスクは心理的および経済的なものである。

• 心理的影響：予期せぬ結果が出た場合、怒り、恐怖、悲しみ、不安などの感情を抱く可能性があります。
• 費用面：遺伝子検査は高額になる場合があるので、検査を受ける前にその点を認識しておくことが重要です。

結果は何を示しているのか？

遺伝子検査の結果を理解するのは、時に複雑な場合があります。医師は、検査結果をあなたの病歴と照らし合わせて、正確に説明します。検査結果には主に3つの種類があります。

| 結果 | 意味 |

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|陽性| これは、検査機関が疾患を引き起こす遺伝子変異を発見したことを意味します。これにより、診断が確定したり、あなたが疾患の保因者であることが確認されたり、あるいはあなたがその疾患を発症するリスクが高いことが確認されたりする可能性があります。|

|陰性| これは、病気を引き起こす遺伝子変異が見つからなかったことを意味します。これにより、診断を除外したり、あなたがその病気の保因者ではないことを確認したり、リスクが高まっていないと判断したりできます。|

|不確実| これは、遺伝子変異が発見されたとしても、それが病気を引き起こすものなのか、無害な正常な変化なのかを判断するのに十分な情報がないことを意味します。なぜなら、私たちのDNAには、健康に影響を与えない小さな変化が誰しも持っているからです。|