赤ちゃんが突然ピクピクと痙攣したり、体が硬直したりしますか？この過剰驚愕症について学びましょう！

新生児や幼児が、ちょっとした音や触れ合いに突然びっくりしたり、体が硬直してまるで石で殴られたかのように感じたり、息苦しそうにしたりすることはありますか？もしこのような症状に気づいたことがあるなら、それは過剰驚愕症と呼ばれる状態かもしれません。ご安心ください、これから詳しくご説明します。

この過剰驚愕症とは何ですか？

簡単に言うと、過剰驚愕症は非常にまれな神経疾患です。これは、赤ちゃんの筋肉が過度に硬直する状態（医学的には「筋緊張亢進」と呼ばれます）で、そのため、筋肉を適切に動かすことが困難になります。

さらに、これらの乳児は、突然の予期せぬ刺激（突然の音、接触、動きなど）に対して過剰な驚愕反応を示します。この驚愕反応により、体が痙攣したり、まばたきをしたりすることがあります。このショックの後、赤ちゃんの体はしばらくの間硬直し、動けなくなります。最も危険なのは、この時に呼吸が止まってしまう赤ちゃんもいることです。呼吸が止まらない場合は、命に関わることもあります。この症状は、乳幼児突然死症候群（SIDS）と関連している場合もあります。

医師は通常、この症状を新生児に、出生前または出生後に診察します。しかし、過剰驚愕症と呼ばれるこの症状は、子供や大人にも起こり得ます。

この症状には他にもいくつかの名称があります。

• 先天性硬直症候群（「（先天性硬直症候群）」）
• 遺伝性過剰驚愕症（`(遺伝性過剰驚愕症)`）
• 驚愕病
• 驚愕症候群（`(驚愕症候群)`）
• 硬直児症候群

この症状はどれくらい一般的ですか？

これは実に稀なケースです。アメリカのような国でさえ、この症状は4万人に1人程度の割合で見られます。ですから、スリランカでも非常に稀なケースと言えるでしょう。

過剰驚愕症の症状は何ですか？

この症状には、重症型と軽症型の2つの主要な形態があります。

長調

これは、触れたり、動いたり、音を聞いたりした際に、突然、予期せず、普段とは違う反応を示す状態です。驚いたときには、頭が後ろに傾いたり、体がぴくっと動いたり、体が硬直して石のように地面に倒れたりすることがあります。

赤ちゃんが眠りにつくと、けいれんのような動きをすることがあります。また、この症状のある赤ちゃんには筋緊張亢進がよく見られます。さらに、動きが遅い（運動低下）場合や、軽度の知的障害が見られる場合もあります。

乳幼児、小児、成人において、この重篤な過剰驚愕症にみられるその他の症状には、以下のようなものがあります。

• 反射亢進（過剰な反射）
• 間欠性無呼吸（呼吸停止）
• 不安定な歩行（不安定な歩行）
• 出生時の股関節脱臼
• 鼠径ヘルニア。

マイナーフォーム

この軽症型では、過剰驚愕症の人は通常、まれに過剰な驚愕反応を示すだけです。その他の症状は軽微であるか、全くない場合もあります。乳幼児の場合、発熱時に痙攣が強くなることがあります。小児や成人では、ストレスや不安によって痙攣の強さが増すことがあります。

どちらのタイプの症状も通常は出生時に始まりますが、人によっては、小児期または成人期など、人生の後半になってから現れ始める場合もあります。

なぜこのような過剰驚愕症が起こるのでしょうか？

この主な原因は遺伝子変異です。これまでに発見された限りでは、少なくとも5つの異なる遺伝子がこの過剰驚愕症を引き起こす可能性があります。これらの遺伝子は以下のとおりです。

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

これらの遺伝子は、神経細胞（ニューロン）内で特定のタンパク質を生成する上で非常に重要な役割を果たしています。これらのタンパク質は、神経細胞が体内のグリシンと呼ばれる分子にどのように反応するかを制御します。グリシンはアミノ酸の一種で、タンパク質の構成要素です。また、グリシンは神経伝達物質でもあります。神経伝達物質とは、神経系を通して信号を伝達する化学物質です。

通常、グリシンは筋線維の刺激を制御します。しかし、前述の遺伝子のいずれかに遺伝子変異（突然変異）が生じると、グリシンの神経系への作用が低下します。すると、神経細胞は制御不能な状態で脳や筋肉に信号を送るようになります。これが筋肉の過剰反応やその他の過剰驚愕症の症状が現れる理由です。

過剰驚愕症というこの症状は、以下の2つの方法で遺伝する可能性があります。

1. 常染色体優性遺伝の様式で。

2. 常染色体劣性遺伝の様式で。

これらはやや複雑な遺伝的問題なので、医師に詳しく説明してもらうと良いでしょう。

この病気にはどのような合併症がありますか？

新生児が過剰驚愕症を起こすと、体が硬直してしばらくの間動けなくなることは既に述べました。この硬直の間、呼吸が止まる赤ちゃんもいます。これは乳幼児突然死症候群（SIDS）の主な原因の一つです。SIDSは、1歳未満の乳幼児における原因不明の死亡原因の第一位です。

非常にまれですが、過剰驚愕症の赤ちゃんは、発作（てんかん）を起こすこともあります。これは、私たちがてんかん発作と呼ぶものです。

過剰驚愕症の症状は通常1歳までに治まります。しかし、この症状を持つ子供や大人は、震えや体のこわばりが続くことがあり、頻繁に転倒することがあります。年齢を重ねるにつれて、大きな音や人混みに耐えられなくなる場合もあります。てんかん患者は生涯にわたって発作を起こす可能性があります。

どのように診断するのですか？

過剰驚愕症を診断する際、医師は主に次の3つの症状に注目します。

• 出産直後は全身が硬直している。
• 予期せぬ刺激に対する過剰な驚愕反応。
• 驚いた後、体全体が短時間硬直する。

血液検査、尿検査、脳スキャン、脳波検査といった通常の検査では、いずれも正常な結果が出ます。しかし、遺伝子検査によって、この疾患に関連する5つの遺伝子変異を特定することができます。

過剰驚愕症の治療法はありますか？

はい、治療可能です！小児と成人の両方において、過剰驚愕症の主な治療法は、不安や筋肉のこわばりを軽減する「クロナゼパム」という薬です。「クロナゼパム」はベンゾジアゼピン系の軽度の鎮静剤です。過剰驚愕症の症状、特に筋肉のこわばりを軽減するのに役立ちます。医師は通常、小児には体重1kgあたり1日0.01～0.1mg、成人には1日0.8mgを処方します。

医師は、この症状を治療するために、他にもいくつかの薬を処方する場合があります。例えば：

• カルバマゼピン（`(カルバマゼピン)`）
• フェノバルビタール（`(フェノバルビタール)`）
• フェニトイン（`(フェニトイン)`）
• ジアゼパム（`(ジアゼパム)`）
• バルプロ酸ナトリウム（`(バルプロ酸ナトリウム)`）

その他の治療法としては、歩行困難に対する理学療法や、不安を軽減するための認知行動療法（CBT）などが挙げられる。

この状況下で、将来はどうなるだろうか？（予後）

ほとんどの場合、乳児の過剰驚愕症の症状は1歳頃までに治まります。これは本当に安心できるニュースです。しかし、子供や大人の場合、この症状の影響は一生続く可能性があります。ただし、前述したように、症状をコントロールするのに役立つ薬があります。

これを防ぐことは可能でしょうか？

過剰驚愕症は遺伝性の疾患であるため、予防することはできません。お子様がこの疾患を遺伝するかどうかご心配な場合や疑問がある場合は、遺伝カウンセラーにご相談されることをお勧めします。そうすることで、この疾患についてより明確な理解を得ることができます。

自分の世話をするにはどうすればいいですか？／子供の世話をするにはどうすればいいですか？

ご自身またはお子様が過剰驚愕症を患っている場合は、医師の処方箋に従って、処方された薬を正確に、時間通りに服用することが重要です。医師は、あなたの症状に最適な治療法を提案します。これらの薬は、症状のコントロールに役立つはずです。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

新生児に過剰驚愕症が見られる場合、通常は出生時に医師がそれに気づきます。場合によっては出生前に発見されることもあります。その場合、担当医はすぐに治療を開始します。

しかし、あなたやあなたのお子さんが原因不明の発作を起こした場合は、すぐに医師の診察を受けることが重要です。なぜなら、過剰驚愕症と呼ばれるこの状態も発作の原因となる可能性があるからです。

医師にどのような質問をすべきですか？

あなたやお子さんが過剰驚愕症である場合は、医師に以下の質問をしてみることをお勧めします。

• なぜこのような状況になったのでしょうか？（原因は何ですか？）
• どのような治療法をお勧めしますか？
• 私の将来生まれてくる子供たちが、このような過剰驚愕症を発症する可能性はありますか？

最後に、覚えておくべきこと

新生児が過剰驚愕症だと分かった時、悲しみやショックを感じるのは当然です。自分の子供が苦しむ姿は誰しもが望まないものです。しかし、もしあなたやお子さんがこの症状に苦しんでいるなら、決して一人ではないことを覚えておいてください。医療チームはいつでもあなたをサポートします。彼らはこの症状を管理するための治療を提供してくれるでしょう。

最も重要なことは、赤ちゃんが過剰驚愕症である場合、これらの症状は、おそらく1歳の誕生日を迎える頃には治まるでしょう。それは大きな安心材料ですよね？ですから、勇気を持ってこの状況に立ち向かい、医師の指示に従ってください。

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