あなたの遺伝子地図：核型検査について分かりやすく解説します

目の色、肌の色、髪の質感など、私たちの体質はどのようにして決まるのか、疑問に思ったことはありませんか？これらはすべて、両親から受け継いだ遺伝子によって決まります。これらの遺伝子は染色体にきちんと収められています。そのため、染色体に変化、追加、または削除が生じることがあります。こうした変化を調べるために、特別な検査が行われるのです。

簡単に言うと、核型分析検査とは何ですか？

あなたの体中のすべての細胞の中に、あなたに関する完全な情報が収められた本棚があると想像してみてください。この本棚にある本は染色体と呼ばれています。健康な人は平均して23対、つまり46冊の本を持っています。私たちはそのうち半分を母親から、残りの半分を父親から受け継ぎます。

核型検査では、これらの染色体を細胞から取り出して「写真」を撮ります。そうすると、正確に、

• 染色体は正確に46本ありますか？
• 染色体の数は減少したのか？それとも増加したのか？
• 形状、大きさ、または配置に異常はありますか？

こうした異常から、いくつかの遺伝性疾患に関する手がかりを得ることができる。

この検査は誰が必要とするのですか？どのような状況で必要ですか？

このテストは様々な状況で重要になり得ます。どのような状況なのか見ていきましょう。

試験前に準備する必要はありますか？

通常、この検査に特別な準備は必要ありません。ただし、最近輸血を受けた場合は、医師にその旨を伝えてください。医師は検査を受ける前に数日間待つように指示する場合があります。

場合によっては、検査の数時間前から絶食（飲食を控える）するよう医師から指示されることがあります。そのため、検査前に特別な指示事項があるかどうか、医師に確認することをお勧めします。

核型検査を実施するさまざまな方法

この検査に必要な細胞サンプルを入手する方法は、ニーズや状況に応じていくつかあります。

• 血液検査：これは最も一般的に用いられる方法です。成人、乳幼児、幼児に用いられます。
• 骨髄穿刺および生検：がんや白血病などの血液関連疾患の患者から骨髄のサンプルを採取し、検査を行います。
• 羊水穿刺：妊娠中に、子宮内の胎児を包む羊水のサンプルを採取し、検査する。
• 絨毛膜絨毛採取（CVS）：妊娠中に、胎児に栄養を与える胎盤から細胞サンプルを採取する検査。

血液検査では何が行われるのですか？

これは非常に簡単で、数分で完了できます。

1. 検査室では、細い針を使って腕の静脈から少量の血液を採取します。

2. 軽いチクチクとした痛みを感じるだけです。

3. 採血管に血液を採取し、針を抜き、患部に小さな絆創膏を貼る。

骨髄サンプルはどのように採取するのですか？

これは通常、がん（腫瘍専門医）または血液疾患（血液専門医）を専門とする医師によって行われます。

1. 酔ったような気分にさせるために薬を投与される人もいる。

2. 横向きかうつ伏せにされ、横になります。

3. 通常、股関節の上部に麻酔薬が注射されます。

4. 次に、細い針を骨に刺し、骨髄液と組織片を採取します。このとき、軽い圧迫感や痛みを感じることがあります。

羊水穿刺検査では何が行われるのですか？

これは通常、妊娠15週から20週の間に行われます。

1. 横になっていただき、超音波検査を行います。

2. スキャンを観察しながら、赤ちゃんに危害を加えないように注意しながら、腹部から子宮に細い針を挿入します。

3. この針を羊膜に挿入し、羊水を採取した後、針を抜きます。このとき、軽い灼熱感やチクチクとした痛みを感じることがあります。

絨毛膜絨毛採取（CVS）はどのように行われるのですか？

これは通常、妊娠10週から13週の間に行われます。

1. これはスキャン画像を見ることによっても行われます。

2. これには2つの方法があります。1つは、細いチューブを膣から子宮頸部まで挿入して胎盤のサンプルを採取する方法です。

3. もう一つの方法は、羊水穿刺と同様に、腹部に針を刺して胎盤から細胞サンプルを採取する方法です。

これらの検査には何かリスクがありますか？

他の医療検査と同様に、軽微なリスクは伴います。しかし、ご安心ください。深刻なリスクはまれです。

• 血液検査中：穿刺部位に内出血、軽い出血、または痛みが生じる場合があります。
• 骨髄採取中：穿刺部位に出血、あざ、感染、または痛みが生じる場合があります。
• 羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取（CVS）検査の場合：ごくわずかな出血、あざ、子宮感染症のリスクがあります。また、非常にまれなケースですが、流産のリスクもあります（CVSでは約100人に1人、羊水穿刺では200人に1人未満）。

担当医がこれらのリスクについてより詳しく説明します。

結果が出るまでどれくらい時間がかかりますか？結果は何を意味しますか？

検査結果が出るまでには通常数週間かかります。所要時間については医師に確認してください。

検査結果が「異常」だった場合、あなたまたは赤ちゃんの染色体に変化があることを意味します。これは、いくつかの遺伝性疾患の特定に役立ちます。例えば：

• ダウン症候群（ダウン症または21トリソミー）：知的発達と身体的成長の遅れを引き起こす疾患。
• エドワーズ症候群（エドワーズ症候群または18トリソミー）：肺、腎臓、心臓に深刻な問題を引き起こす疾患。
• パトー症候群：子宮内発育遅延と低出生体重を特徴とする疾患。
• ターナー症候群：女児の性徴の発達を阻害する疾患。