心臓の電気系統に問題があるのでしょうか？ロングQT症候群（LQTS）についてお話ししましょう。

心臓の電気系統について聞いたことがありますか？私たちの心臓は小さな機械のように機能します。心臓には電気系統があり、それが心拍を制御しています。この電気系統に小さな変化が生じることがあります。そのような変化の一つが、QT延長症候群（LQTS）です。ご安心ください、分かりやすくご説明しましょう。

ロングQT症候群とは何ですか？簡単に言うと…

心臓が一度鼓動した後、バッテリーの充電のように、再び鼓動するまでに少し「休息」が必要だと想像してみてください。この「休息」または「充電」にかかる時間が通常よりも少し長くなる状態を、QT延長症候群と呼びます。

心電図検査（心臓の電気活動を調べる検査）を受けたことがある方はご存知でしょうが、その中にQT間隔と呼ばれるものがあります。これは、心臓の下部にある心室と呼ばれる部分が収縮してから弛緩する、つまり先ほど述べたように「再充電」するのにかかる時間を示しています。

心臓の電気活動は、「イオン」と呼ばれる小さな帯電粒子によって促進されます。ナトリウム、カルシウム、カリウム、塩化物などのイオンがこれに寄与しています。これらのイオンは、「イオンチャネル」と呼ばれる特殊な経路を通って心筋細胞に出入りします。さて、この「QT延長症候群」では、これらのイオンチャネルに問題があるか、あるいはイオンチャネルが不足しています。そのため、心臓の「再充電」が遅れます。QT間隔が延長すると、「トルサード・ド・ポアンツ」と呼ばれる危険なほど速い心拍リズム障害のリスクが高まり、生命を脅かす可能性があります。

QT延長症候群には種類がありますか？

はい、大きく分けて2種類あります。1つは遺伝性で、遺伝子によって受け継がれるものです。もう1つは後天性で、特定の薬など、他の要因によって引き起こされるものです。

先天性タイプ：

これらは主に、私が先に述べた「イオンチャネル」の遺伝的欠陥によって引き起こされます。

• イオンチャネル異常：これは最も一般的なタイプです。LQT1、LQT2、LQT3、LQT4、LQT5など、いくつかのタイプがあります。これらは、関与するイオンチャネルの種類によって分類されます。将来の心臓病のリスクは、タイプによって異なる場合があります。
• ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群：この疾患では、両親ともに異常遺伝子を保有している可能性がありますが、症状が現れない場合もあります。これは非常にまれな疾患です。両親ともに遺伝子を保有している可能性は低いため、子供がこの遺伝子を受け継ぐ確率は25%です。この症候群の人は、生まれつき聴覚障害を持つ場合があります。
• ロマーノ・ワード症候群：この場合、通常は片方の親が「QT延長症候群」を患っており、もう片方の親は患っていません。子供はそれぞれ50％の確率でこの異常遺伝子を受け継ぎます。この場合、聴力は正常です。
• ティモシー症候群：これも非常にまれなタイプです。心臓だけでなく、体の他の部分にも影響を及ぼす可能性があります。

この症状はどれくらい一般的ですか？

QT延長症候群は実際にはまれな疾患です。例えば、米国では約2,000人に1人がこの疾患を抱えていると推定されています。

QT延長症候群の症状は何ですか？

よく見られる症状は以下のとおりです。

• 失神：突然の意識喪失。
• 発作：人によっては発作を起こすことがあります。
• 心停止：これは非常に危険です。
• 突然死：

これらの症状は、先ほど述べた「トルサード・ド・ポアンツ」と呼ばれる危険な不整脈が発生した際に現れます。この状態では、心臓は血液を適切に送り出すことができません。脳への血液供給が不足すると、失神や発作などの症状が現れます。この状態が続くと、突然死に至ることもあります。しかし、心拍数が正常に戻れば、これらの症状は治まります。

症状が現れやすいのは、次のような場合です。

• 運動中（または運動後数分）。
• 強い感情的刺激を受けたとき、特に突然恐怖を感じたり驚いたりしたとき。
• 睡眠中、または突然目が覚めたとき。

重要な点として、 QT延長症候群の患者の最大50%は症状が現れない可能性があります。また、約10人に1人は心停止が最初の兆候となります。これは、迅速に治療しなければ命に関わる可能性があります。

症状は通常、成人期早期に現れます。症状が出た場合、再発する可能性があります。症状は30歳未満で現れることが最も多いですが、50代以降に症状が現れる人もいます。

QT延長症候群の原因は何ですか？

先に述べたように、これは両親から遺伝する（先天性）場合もあれば、特定の薬剤の使用によって後天的に発症する場合もあります。QT延長症候群では、イオンチャネルの遺伝子コードに異常があります。これらの異常なイオンチャネルは、心拍数の回復期に遅延を引き起こします。これは、生命を脅かす不整脈につながる可能性があります。

特定の薬剤は、イオンチャネルに特定の素因を持つ人に「QT延長症候群」を引き起こす可能性があります。本人たちはそれに気づいていないかもしれませんが、そうした薬剤を服用した際に「QT延長症候群」が発症するのです。

後天性QT延長症候群を引き起こす可能性のある薬剤：

• 一部の「抗不整脈薬」（心臓のリズム障害を治療する薬）
• 一部の抗うつ薬
• 利尿薬（排尿量を増やす薬）
• 一部の抗生物質
• セロトニン受容体阻害剤または拮抗薬
• ヒスタミン受容体拮抗薬

後天性QT延長症候群のその他の原因：

• 毒物の種類によっては
• 神経性食欲不振症（拒食症に関連する精神疾患）
• 一部の「徐脈性不整脈」（異常に遅い心拍数）
• 体内のカルシウム、マグネシウム、またはカリウムのレベルが低い
• 神経系の損傷

この病気を発症するリスクが高いのは誰ですか？

以下の人々は「QT延長症候群」を発症するリスクが高い。

• 生まれつき聴覚障害のあるお子様向け。
• 原因不明の突然死や失神（失神発作）の家族歴がある子供や若者。
• 「QT延長症候群」の血縁者向け。
• 心筋症（心臓の筋肉の病気）または先天性心疾患をお持ちの方。
• 他の病状により体内の特定の電解質レベルが低い方。
• 心臓のイオンチャネルに影響を与える薬を服用している方。

私もQT延長症候群の検査を受けるべきでしょうか？

QT延長症候群は遺伝性の疾患であり、世代から世代へと受け継がれる可能性があります。近親者（両親、兄弟姉妹、子供）にQT延長症候群の方がいる場合は、遺伝子検査を受けることをお勧めします。

近親者（兄弟姉妹、両親、子供）は全員、心電図検査を受けるべきです。また、家族に発作や失神の既往歴がある人も、この検査を受けることが重要です。

まず最初に、ご家族にこの疾患があることを医師に伝えてください。医師はおそらく、あなたの心臓の状態を調べるために必要な検査を行うでしょう。検査の結果、この疾患であることが確認された場合は、QT延長症候群に精通した心臓専門医を受診してください。

QT延長症候群の合併症にはどのようなものがありますか？

「QT延長症候群」は、先ほど述べた生命を脅かす不整脈「トルサード・ド・ポアンツ」を引き起こす可能性があります。これは突然死につながることもあります。

QT延長症候群はどのように診断されますか？

医師は簡単な心電図検査でQT延長症候群を診断できます。この疾患を診断するために、医師は心電図上のQT間隔を測定します。QT間隔が450ミリ秒より長い場合、QT延長症候群の可能性があります。

医師はあなたに以下の点について質問します。

• 家族歴に「QT延長症候群」はありますか？
• 家族歴に、原因不明の失神、発作、または心停止の既往歴はありますか？
• 運動中に失神、発作、心停止を起こしたことはありますか？

QT延長症候群の診断にはどのような検査が用いられますか？

心電図検査に加えて、以下の検査も実施される場合があります。

• 血液検査。
• 遺伝子検査。
• 運動負荷試験。
• 携帯型モニター：これは数日間、心臓の機能をモニタリングします。

QT延長症候群はどのように治療されますか？

QT延長症候群の症状をコントロールし、突然死を防ぐのに役立つ薬、医療機器、または手術があります。これらの治療法は病気を完全に治すことはできませんが、不整脈から身を守ることができます。

薬

QT延長症候群の多くの患者（無症状の患者も含む）は、ナドロールなどのベータ遮断薬を服用しています。その他の薬剤によってQT間隔を短縮したり、電解質バランスを改善したりすることも可能です。どの薬剤があなたに最適かは、医師が判断します。

デバイス

「QT延長症候群」の患者の中には、以下のような機器が必要になる場合もあります。

• 植込み型除細動器（ICD）：植込み型除細動器（ICD）は、心停止の既往歴がある人、またはベータ遮断薬による治療にもかかわらず症状が改善しない人に植え込まれることがあります。この装置は、生命を脅かす不整脈を検知し、突然死を防ぐために自動的に心臓に電気ショックを与えます。
• ペースメーカー：この装置は、心拍数が異常に遅い人を助けるものです。

手術

QT延長症候群の患者の中には、左心交感神経遮断術（LCSD）または交感神経切除術を受ける必要がある場合があります。これは、交感神経系の特定の神経を切除する低侵襲手術です。

治療に伴う合併症や副作用は何ですか？

起こりうる副作用や合併症は、受ける治療の種類によって異なります。

• Β 遮断薬：
• 低血圧。
• めまい。
• 頭痛。
• 倦怠感。
• ICD（植込み型除細動器）：
• デバイスエラー。
• 肺気胸。
• 出血。
• 感染症。
• ペースメーカー：
• 肺気胸。
• 出血。
• 感染症。
• デバイスエラー。
• LCSD（左心交感神経減圧手術）：
• ホルネル症候群。
• 肺気胸。
• 顔の紅潮または発汗。

QT延長症候群は予防できるのか？

親から遺伝した場合、発症を防ぐことはできません。しかし、遺伝しない場合でも、後天性QT延長症候群の原因となる状態を予防することは可能です。例えば、特定の薬剤の使用には注意が必要です。

QT延長症候群になったらどうなりますか？

適切な治療を受ければ、「QT延長症候群」患者の死亡率は約1％です。しかし、治療を受けなければ状況は深刻です。症状のある患者のうち、治療を受けない人の約21％は、失神発症から1年以内に死亡します。

しかし、「QT延長症候群」の人でも充実した人生を送ることができることを忘れないでください。妊娠して出産することも可能です。

QT延長症候群はどのくらいの期間続きますか？

遺伝性QT延長症候群は生涯にわたる疾患です。ただし、症状や合併症のリスクは時間とともに軽減する可能性があります。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

QT延長症候群は、日常生活の多くの面に影響を与える可能性があります。特定の行動をとる前に、必ず医師に相談してください。

騒音とストレス

QT延長症候群の患者の中には、突然の大きな音や精神的ストレスに影響を受ける人もいます。周囲の騒音やストレスをすべてコントロールすることはできませんが、できる限りそれらを減らすように努めることはできます。

• 友人や家族には、急に起こすのは危険だと伝えてください。
• 一斉に鳴り響く大きなアラームではなく、心地よい音のアラームを使用しましょう。
• 驚かせる可能性のある大きな音の音量を下げてください。

エクササイズ

ロングQT症候群の種類によっては、運動時に問題が生じやすいものがあります。医師は、異常遺伝子の種類に応じて、あなたに適した運動の種類を教えてくれます。運動は致命的な不整脈を引き起こす可能性があるため、競技スポーツを始める前に医師に相談してください。スポーツをする場合は、安全対策を講じる必要があるかもしれません。

「QT延長症候群」の患者にとって、水泳は危険な場合があります。泳いでいる最中に失神すると、溺れてしまう可能性があります。

薬

多くの薬剤はQT間隔を延長させる可能性があります。これらの薬剤は、「QT延長症候群」の患者に、そうでない患者よりも大きな影響を与える可能性があります。「QT延長症候群」の方は、以下の点に注意してください。

• 担当医全員に「QT延長症候群」であることを伝えてください。
• 他の病気のために処方された薬を服用する前に、必ず医師に相談してください。
• 医師に相談せずに市販薬（アスピリンやパラセタモールを除く）を服用することは避けてください。

「QT延長症候群」の場合、以下の種類の薬剤が影響を与える可能性があります。

• 抗ヒスタミン剤（アレルギー薬）
• 抗うつ薬（うつ病治療薬）
• 精神疾患の治療薬
• 心臓病の薬
• 抗生物質
• 抗真菌薬
• 抗ウイルス剤
• 腸疾患の薬
• 抗けいれん薬
• 利尿薬（排尿量を増やす薬）
• 高血圧の薬
• 片頭痛の薬
• コレステロールを下げる薬

いつ医師の診察を受けるべきですか？

症状が現れ始めたらすぐに医師の診察を受け、その後も少なくとも年に一度は受診するべきです。電気生理学専門医を受診するのが最善の選択肢です。

お子さんが「QT延長症候群」の場合、現在の体重に見合った適切な量の薬を服用していることを確認するため、年に複数回医師の診察を受ける必要があります。

体内に医療機器を埋め込んでいる場合は、それが正常に機能していることを確認するために、年に一度は医師の診察を受けるべきです。

救急外来（ETU）に行くべきタイミングはいつですか？

心停止状態の人は、直ちに医療処置を受ける必要があります。近くにいる人は心肺蘇生（CPR）を開始し、911番（またはお住まいの地域の緊急電話番号）に電話してください。

医師にどのような質問をすべきですか？

医師に尋ねることができる質問例：

• 私はどのようなタイプの「QT延長症候群」を患っているのでしょうか？
• 私にはどのような治療法がお勧めですか？
• どのくらいの頻度であなたに会う必要がありますか？
• 私が患っている「QT延長症候群」の種類によっては、どのような薬や活動を避けるべきでしょうか？

最後に、持ち帰りメッセージ

心臓病と診断された時に不安を感じるのは当然です。しかし、医師に質問したり、必要であればカウンセラーに相談したりすることで、気持ちが楽になるでしょう。医師の指示に従い、薬を時間通りに服用し、予約を守ることが大切です。

ロングQT症候群であることを家族や友人に知らせておくことは、安心感につながるでしょう。もし彼らがそばにいる間に症状が現れた場合、救急車を呼んでくれるかもしれません。さらに、彼らが心肺蘇生法（CPR）のやり方を知っていれば、命を救える可能性もあります。適切な管理を行えば、あなたも健康な生活を送ることができます。

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