複数の身体系に影響を与える疾患である多系統萎縮症（MSA）をご存知ですか？

突然歩くのが困難になり、バランスを崩し、座った状態から立ち上がろうとするとめまいがして倒れてしまうことを想像してみてください。このようなことが突然起こり始めると、とても怖くなるのは当然です。私たちはこれらの症状にあまり注意を払わないことがありますが、これらは稀な病気の最初の兆候である可能性があります。今日は、そのような稀ではあるものの非常に深刻な神経疾患の一つについてお話しします。それは多系統萎縮症、つまり医師や患者が略して（MSA）と呼ぶ病気です。これは少し複雑なテーマですが、皆さんが理解できるように、非常に分かりやすく説明していきます。

簡単に言うと、このMSAとは何ですか？

多系統萎縮症（MSA）は、脳の一部が徐々に弱体化し、壊死していく稀な神経疾患です。時間の経過とともに、損傷を受けた脳の部位によって制御されていた身体の能力や機能が徐々に失われていきます。正直なところ、これは非常に悲しい状況です。なぜなら、この病気は最終的に死に至るからです。

かつて医師たちは、これらの症状群を3つの名称で呼んでいた。それらは以下の通りである。

• シャイ・ドレーガー症候群
• 散発性オリーブ橋小脳萎縮症
• 線条体黒質変性

しかしその後、研究者たちはこれら3つの疾患に多くの共通点があることに気づきました。そこで、それらをまとめて「多系統萎縮症（MSA）」と名付けました。「多系統」とは「複数の系統」を意味します。つまり、この疾患は体内の複数の系統に影響を与えるということです。症状は脳のどの部分が損傷を受けるかによって異なります。そのため、人によって症状の組み合わせが異なるのです。

その後、この疾患は主に症状に基づいてさらに分類されるようになった。したがって、多系統萎縮症（MSA）には2つのタイプが存在する。

MSAを発症するリスクが最も高いのは誰ですか？

多系統萎縮症（MSA）は通常、成人、特に30歳以降に発症します。症状は50歳から59歳の間で最も多く現れます。この病気は性別に関係なく誰にでも発症する可能性があります。

これは非常にまれな病気です。統計によると、年間10万人あたりわずか0.6～0.7件の新規症例しか発生していません。つまり、これは私たちの社会では一般的な病気ではないということです。

MSA（多系統萎縮症）は私たちの体にどのような影響を与えるのでしょうか？

多系統萎縮症（MSA）は、脳のさまざまな部位で細胞死を引き起こします。症状は、脳のどの部位が損傷を受けるかによって異なります。影響を受ける主な脳の部位は以下のとおりです。

• 基底核：脳の中央部に位置しています。脳のさまざまな部分をつなぐハブのような役割を果たします。脳のさまざまな部分がこの部分を通して連携し、協調して働くのです。
• 脳幹：ここは、私たちの生存に不可欠な身体の自動的なプロセスを制御する場所です。例えば、呼吸、心拍数、血圧などです。これらは私たちが意識することなく自動的に行われますよね？ここはまさに制御センターです。
• 小脳：頭の後ろ、付け根付近に位置しています。ここは、体の動きを調整し、バランスを保つ脳の主要部分です。さらに、近年の研究により、この部分が感情や意思決定にも関わっていることが明らかになっています。

つまり、脳のこれらの部分が損傷を受けると、それらの部分が制御するすべてのプロセスが混乱し始めるのです。例えば、脳幹が損傷を受けると、血圧などの自動的なプロセスに深刻な問題が生じます。

MSAの主な症状は何ですか？

多系統萎縮症（MSA）では、両方の病型に共通する症状がいくつかあります。さらに、それぞれの病型に特有の症状もあります。両方の病型に共通する主な特徴は、自律神経機能障害です。簡単に言うと、体内で自動的に行われるプロセスが正常に機能しなくなるということです。

自律神経機能障害の症状

• 起立性低血圧：これは多くの人が最初に経験する症状です。座った状態や横になった状態から急に立ち上がると、血圧が急激に低下します。これにより、めまい、視界のぼやけ、さらには失神を引き起こすことがあります。
• 尿や便をコントロールできない：尿失禁や便失禁は、予期せぬ時に起こることがあります。
• 性機能障害：勃起不全などの問題は、特に男性において、性交中に発生します。
• 睡眠障害：特に、「（レム）睡眠行動障害」と呼ばれる症状が見られることがあります。これは、夢を見ているときに、夢の内容に反応して体を動かしたり、叫んだり、手足をばたつかせたりする状態です。
• 発汗量の減少（無汗症）：体の発汗能力が著しく低下する。
• 視覚障害、口渇、睡眠時無呼吸、便秘などの症状もよく見られます。

精神的および感情的な特性

多系統萎縮症（MSA）患者の約3分の1は、思考力や集中力に問題を抱えています。また、感情のコントロールも困難で、それが様々な精神的な問題につながる可能性があります。

• 不安
• うつ
• 不適切な場面で泣いたり笑ったりする
• パニック発作
• 自分を傷つけたり、殺したりする考え

運動に関連する症状

これらの特徴は、先に述べた2種類のMSAによって異なります。

MSAの原因は何ですか？

多系統萎縮症（MSA）の正確な原因はまだ解明されていません。しかし、科学者たちは、 α-シヌクレインと呼ばれるタンパク質が原因であると推測しています。このタンパク質は脳の様々な部位に異常に蓄積し、脳細胞に損傷を与えると考えられています。驚くべきことに、この同じタンパク質はパーキンソン病の原因にも関与していると考えられています。

タンパク質は私たちの体の機能にとって不可欠です。しかし、これらのタンパク質が間違った場所に、間違った方法で組み立てられると、細胞を損傷する可能性があります。多系統萎縮症（MSA）では、まさにそのようなことが起こります。

このα-シヌクレインタンパク質が脳内に蓄積する理由については、現在も研究が続けられている。遺伝子変異が原因である可能性が疑われている。特に、MSA-C型は世代間である程度遺伝する可能性があるという証拠がある。しかし、MSA-P型については、そのような遺伝的関連性はまだ見つかっていない。

MSAはどのように診断されますか？

これはこの病気の中で最も難しい部分です。100 ％確実に多系統萎縮症（MSA）を診断できる唯一の方法です。その目的は、人が亡くなった後に脳組織を検査することである。その理由は、現在、生きている人の脳にα-シヌクレインタンパク質が沈着しているかどうかを調べる技術が存在しないからである。

しかし、患者が生きている間に、医師は病気を疑うことができます。医師は、症状、患者の病歴、家族歴、特定の治療への反応などを参考にします。多くの場合、医師は最初にパーキンソン病と診断します。しかし、時間の経過とともに他の症状が現れたり、パーキンソン病の薬が効かなくなったりすると、診断を多系統萎縮症（MSA）に変更する必要が生じる場合があります。

多系統萎縮症とパーキンソン病の主な違い

診断検査

多系統萎縮症（MSA）を直接診断できる検査はごくわずかです。多くの場合、他の疾患を除外するために一連の検査が行われ、MSAが原因である可能性を裏付ける証拠が収集されます。

• MRI（磁気共鳴画像法）検査：この検査では、脳の一部に損傷が見られることがあります。特にMSA-Cでは、脳の一部に「ホットクロスバンサイン」と呼ばれるパターンが見られることがあります。これは、ホットクロスバンに似ていることから名付けられました。しかし、このサインは他の疾患でも見られることがあるため、MSAの確定診断にはなりません。
• 遺伝子検査：この検査では、α-シヌクレインタンパク質に関連する遺伝子変異を調べることができます。
• 皮膚生検：新たな研究によると、この検査によって皮膚の神経組織にα-シヌクレインが存在するかどうかを判断できる可能性があると示唆されています。ただし、これはまだ研究段階です。

担当医は、あなたの状態に基づいて必要と思われる検査内容と、それらの検査で何が期待できるかを説明します。

多系統萎縮症（MSA）の治療法はありますか？

残念ながら、現在、多系統萎縮症（MSA）の治療法はありません。そのため、治療の主な目的は、症状をコントロールし、できる限り長く良好な生活の質を維持することです。

治療方法は、患者の症状とその重症度によって異なります。例えば、起立性低血圧には血圧降下剤、筋硬直には筋弛緩剤、尿失禁にはその他の薬剤が投与されます。また、理学療法や言語療法なども非常に重要です。

この病気を抱える人は、どのような未来を期待できるのだろうか？

多系統萎縮症（MSA）は進行性の疾患です。発症から5年以内に、患者の約半数が杖や歩行器などの歩行補助具を必要とします。約60%は5年以内に車椅子が必要になります。6～8年後には、ほとんどの患者が寝たきりになります。

病状が進行するにつれて、身体機能を維持するために様々な医療処置が必要となる。

• 気管切開術とは、喉に小さな穴を開け、そこにチューブを挿入して呼吸困難を緩和する手術のことです。
• 経管栄養とは、患者が嚥下できない場合に、チューブを通して食物を投与する方法のことです。
• 尿や便を制御するためのチューブ挿入術、またはその他の外科的処置。

一般的に、多系統萎縮症（MSA）の患者の平均余命は、診断時から6～10年です。軽症の場合は15年まで生存できることもありますが、重症の場合は余命がはるかに短くなることがあります。

死因は主に病気の合併症によるものです。例えば：

• 肺炎。
• 尿路感染症による敗血症（血液中毒）。
• 睡眠中に脳の呼吸制御機能に問題が生じたことが原因で起こる突然死。

私たちはどのようにして愛する人たちの面倒を見るべきでしょうか？

多系統萎縮症（MSA）の症状は時間とともに悪化し、最終的には自立した生活を送ることが困難になる場合があります。また、思考力、会話力、意思決定能力も失われる可能性があります。

したがって、患者がまだ意識のあるうちに、病気の初期段階で家族や親しい人たちと将来について話し合っておくことは非常に重要です。もしご自身で意思決定ができ​​なくなった場合に備え、治療に関する決定事項を事前に話し合い、法的文書を準備しておくことは、関係者全員にとって大きな助けとなります。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

MSAの初期症状の多くは、必ず医師に相談すべきものです。

• 性的不道徳。
• 立ち上がった際に、持続的なめまいと意識喪失が起こる。
• 睡眠障害、特に睡眠時無呼吸症候群。

医師からパーキンソン病のような運動障害があると診断された場合は、症状の変化について医師と相談することが重要です。特に、パーキンソン病の治療薬（レボドパ）が効かない場合は、多系統萎縮症（MSA）の可能性を示す大きな手がかりとなります。

多系統萎縮症（MSA）は、重篤で致死的な疾患です。確かに、完治させる治療法はありません。しかし、多くの症状は治療可能です。治療によって、患者さんの生活の質を長年にわたって良好なレベルに維持することができます。その時間は、愛する人々と幸せに過ごし、人生を最大限に楽しむための貴重な機会となります。