ポンペ病の治療について知っておくべきこと

医師から、家族、特に幼い子供がポンペ病だと告げられたら、不安やショックを感じるのは当然です。ポンペ病は稀な遺伝性疾患なので、心配になるのも無理はありません。でも、心配しないでください。現在、この病気の根本的な治療法はありませんが、患者さんの寿命を延ばし、合併症を軽減する効果的な治療法は数多く存在します。

ポンペ病の主な治療法は、酵素補充療法（ERT）です。

簡単に言うと、ポンペ病は、体内の筋肉細胞に不可欠な酵素の欠乏によって引き起こされる病気です。この酵素が不足すると、グリコーゲンと呼ばれる糖が細胞内に蓄積し、筋肉を損傷します。例えるなら、私たちの体内で働く小さな働き手がいて、それを酵素と呼ぶようなものです。ポンペ病では、この働き手が正常に機能しないのです。

酵素補充療法（ERT）とは、体内で不足している酵素、つまり働きを担う酵素を体外から投与する治療法です。この治療法では、「アルグルコシダーゼアルファ」と呼ばれる合成酵素を含む薬剤を静脈注射（点滴）で投与します。この治療法は、現在ポンペ病に対して承認されている唯一の治療法です。

酵素補充療法（ERT）を受けなければ、ポンペ病の赤ちゃんは徐々に心筋が肥厚し、体内の他の筋肉も弱まり、生後1年以内に亡くなります。呼吸に必要な筋肉も失ってしまいます。しかし、ERT治療が始まると、状況は一変しました。最初にERT治療を受けた赤ちゃんたちは、今では20代になっています。

なぜ早期治療開始がそれほど重要なのでしょうか？

これが最も重要な点です。ERT治療は病気の進行を止めることはできますが、すでに筋肉に生じた損傷を元に戻すことはできません。つまり、治療が遅れると、呼吸や歩行能力を失う可能性があるということです。

医師は、特に乳児の場合、診断後数日以内に酵素補充療法（ERT）を開始するように努めます。わずかな遅れでも、赤ちゃんが歩行できなくなる可能性があります。

発症が遅いポンペ病の患者の場合、医師は定期的に症状をチェックし、経過を観察して、酵素補充療法（ERT）を開始する最適な時期を判断します。

これは一人旅ではありません。専門家チームによるサポートがあります。

酵素補充療法（ERT）は命を救う治療法ではありますが、それだけでは十分ではありません。ポンペ病患者に最高の生活の質を提供するためには、多職種の専門家からなるチームが必要です。通常、臨床遺伝専門医が治療管理の責任者となります。

この業務に必要な専門家の種類と、彼らが提供するサポートの種類については、以下の表を参照してください。

ERT以外の治療法

免疫系に影響を与える薬

赤ちゃんによっては、体外から投与される酵素療法（ERT）を「異物」と認識し、それに対する抗体を作り始めることがあります。これは「CRIM陰性」の状態と呼ばれます。このような場合、ERT治療は適切に効果を発揮しません。

これを防ぐために、医師は免疫寛容誘導（ITI）治療を開始します。この治療では、酵素補充療法（ERT）に加えて、免疫系を制御する複数の薬剤が投与されます。

• リツキシマブ
• メトトレキサート
• 静脈内免疫グロブリン（IVIG）

これらの薬の作用は、ERTが体の一部であると免疫系に「誤認させる」ことです。そうすることで、体はERTに対して攻撃しなくなります。

理学療法と作業療法

ポンペ病の主な症状は筋力低下であるため、理学療法は不可欠です。理学療法は筋肉を強化し、身体機能を維持するのに役立ちます。作業療法もまた、日常生活動作を自立して行うために必要なスキルを身につけるのに役立ちます。

言語療法と栄養療法

咀嚼や嚥下に必要な筋肉が弱い場合、言語療法士が嚥下訓練を指導することができます。また、赤ちゃんに必要な栄養を与えるために、経管栄養が必要になる場合もあります。栄養士が適切な指導を行います。

あなたの役割も非常に重要です。

ポンペ病と共に生きる上で、患者本人または親としてのあなたの貢献は非常に重要です。

したがって、ご自身のニーズを理解し、最善の治療を受けるためには、医師と協力することが重要です。この病気や治療について疑問があれば、遠慮なく医師に質問してください。