Apa panjenengan kepingin ngerti babagan kesehatan bayi panjenengan luwih dhisik? Ayo padha ngrembug babagan Tes Genetik Prenatal!

Nalika sampeyan lagi ngarep-arep dadi ibu, kekarepan sampeyan sing paling gedhe yaiku duwe bayi sing sehat, ta? Dadi, dina iki kita bakal ngrembug babagan sawetara metode tes khusus sing mbantu sampeyan ngerti luwih dhisik apa bayi kasebut duwe kelainan genetik utawa kelainan lair nalika isih ana ing guwa garba. Kita nyebut iki '(Tes Genetik Prenatal)'. Tes iki dudu perkara sing kudu ditindakake saben wong, nanging penting banget kanggo sampeyan ngerti babagan iki.

Apa iki (Tes Genetik Prenatal)?

Gampangane, iki minangka tes sing bisa ngerteni apa bayi sing durung lair duwe penyakit genetik utawa cacat lair. Ora kaya tes golongan getih, hemoglobin, lan gula sing biasane sampeyan lakoni nalika meteng, tes genetik iki ora perlu lan mung bisa ditindakake yen sampeyan pengin . Sampeyan bisa ngobrol karo dokter babagan iki lan nemtokake tes endi sing paling apik kanggo sampeyan.

Kabeh ing awak kita dikontrol dening gen kita. Gen-gen iki disimpen ing barang sing diarani kromosom. Dadi, kadhangkala, yen ana owah-owahan utawa kekurangan ing gen utawa kromosom iki, macem-macem penyakit bisa kedadeyan. Kita nyebut kondisi kaya ngono sing ana nalika lair "(Gangguan Bawaan)". Tes genetik iki bisa ngenali sawetara kondisi kasebut sanajan sadurunge bayi lair.

Apa rong jinis tes iki? (Tes Skrining lan Tes Diagnostik)

Oke, saiki ayo dideleng. Ana rong jinis utama "Tes Genetik Prenatal".

1. Tes Skrining: Iki digunakake kanggo nemtokake apa bayi sampeyan duwe risiko duwe kondisi genetik tartamtu. Iki ora ateges bayi kasebut duwe penyakit kasebut. Nanging, yen risikone dhuwur, dhokter sampeyan bakal ngandhani apa sing kudu ditindakake sabanjure.

2. Tes Diagnostik: Tes iki bisa ngonfirmasi apa bayi kasebut duwe kondisi genetik. Iki biasane ditindakake mung yen tes skrining nuduhake risiko, utawa yen ana risiko sing luwih dhuwur amarga alesan liyane.

Saiki ayo padha ngrembug saben jinis iki kanthi luwih rinci.

Ayo dideleng dhisik 'Tes Skrining' (tes sing nggoleki risiko janin)

Sing paling penting kanggo dieling-eling yaiku tes skrining iki ora nate ujar kanthi pasti manawa ana kondisi genetik. Sanajan asile ora normal, ora ateges bayi kasebut mesthi bakal duwe kondisi kasebut. Iku mung tegese ana risiko tartamtu dibandhingake karo liyane. Dokter sampeyan bisa nerangake asil kasebut marang sampeyan lan nerangake langkah-langkah apa sing kudu sampeyan lakoni sabanjure. Ing sawetara kasus, dheweke uga bisa menehi rekomendasi tes diagnostik.

Ana sawetara jinis tes skrining:

1. Skrining Carrier - Apa sampeyan duwe penyakit sing bisa ditularake menyang bayi sampeyan?

Iki minangka tes getih sing bisa ditindakake sampeyan lan pasangan. Iki nggoleki kondisi gen tunggal sing bisa nyebabake kondisi kesehatan serius sing bisa diturunake bayi sampeyan. Contone, bisa ndeteksi kondisi kaya Fibrosis Kistik, Penyakit Sel Sabit, lan Atrofi Otot Tulang Belakang.

Umpamane, yen tes getihmu nuduhake yen kowe minangka pembawa risiko genetik tartamtu, penting banget kanggo pasanganmu uga dites. Amarga, yen wong tuwane loro-lorone minangka pembawa risiko genetik sing padha, bayi kasebut bisa uga ngalami penyakit sing parah. Tes "Penyaringan Pembawa" iki mung ditindakake sapisan sajrone urip.

2. Skrining kanggo nomer kromosom sing ora normal

Kaya sing wis diomongake, kita nurunake kromosom kanthi pasangan - siji saka ibu lan siji saka bapak. Kadhangkala, sajrone proses pembuahan iki, kesalahan alami bisa kedadeyan. Banjur bagean saka pasangan kromosom bisa ilang utawa ditambahake. Contone, "Sindrom Down" (anane kromosom 21 ekstra) lan "Sindrom Turner" (anane kromosom X sing ilang). Asil tes kasebut bisa beda-beda saka kehamilan siji menyang kehamilan liyane.

Ana sawetara jinis tes:

• Skrining DNA janin tanpa sel: Iki uga diarani `(Tes Prenatal Non-Invasif)` utawa `(NIPT)`. Iki kalebu njupuk potongan cilik DNA bayi sampeyan (`DNA janin`) saka getih sampeyan lan nggoleki sawetara kelainan kromosom sing umum. Nanging, amarga jumlah DNA bayi iki sithik banget, tes iki mung bisa ditindakake sawise 10 minggu meteng.
• Skrining serum: Iki uga minangka tes sing njupuk sampel getih sampeyan. Nanging, iki ora langsung ndeleng DNA bayi. Nanging, iki nganalisa tingkat protein sing beda-beda ing getih sampeyan kanggo nemtokake risiko sampeyan ngalami kelainan kromosom. Tuladhane kalebu `(Skrining sekuensial)`, `(Skrining quad)` lan `(Skrining serum trimester pertama)`. Saben tes iki kudu ditindakake ing wektu sing spesifik banget sajrone meteng, mula becike takon dhokter sampeyan endi sing cocog kanggo sampeyan. Tes iki biasane bisa ditindakake sawise 11 minggu meteng.

3. Skrining kanggo kelainan fisik

Kadhangkala, kelainan kromosom bisa nyebabake owah-owahan ing struktur awak bayi. Utawa, sanajan kromosom normal, bayi bisa uga duwe cacat fisik. USG lan tes getih sing ditindakake nalika meteng bisa menehi gambaran babagan risiko bayi ngalami kelainan fisik kasebut lan apa iku disebabake dening panyebab genetik.

• Translusensi Nuchal (NT scan):Tes ultrasonik iki ngukur kekandelan kulit ing mburi gulu janin. Yen kekandelan iki kakehan, iki bisa nuduhake risiko kelainan kromosom, uga masalah fisik kayata perkembangan jantung bayi sing ora normal. Ultrasonik iki ditindakake antarane minggu ke-11 lan 14 kehamilan.
• Skrining AFP (skrining serum ibu): Sampel getih dijupuk lan tingkat protein sing diarani AFP (Alpha-fetoprotein) diukur. Yen tingkat iki dhuwur banget, iki bisa nuduhake yen ana sawetara masalah fisik ing weteng, rai, utawa balung mburi bayi. Iki ditindakake antarane 15 lan 22 minggu.
• Skrining papat: Iki ngukur tingkat papat zat ing getih sampeyan kanggo nemtokake risiko bayi sampeyan duwe kelainan kromosom lan cacat tabung saraf. Iki uga diarani "Skrining Penanda Ganda". Iki uga ditindakake antarane 15 lan 22 minggu.
• Pindai anatomi janin: Iki sing diarani "Pindai Anomali". Ing babagan iki, ultrasonografi digunakake kanggo mriksa struktur awak bayi, kalebu otak, balung, jantung, ginjel, weteng, rai, lan anggota awak sing lagi berkembang. Ultrasonografi iki biasane ditindakake antarane minggu kaping 18 lan 20 kehamilan.

Penting: Maneh, tes skrining iki mung nuduhake kemungkinan kondisi. Tes kasebut ora nuduhake kanthi pasti yen ana penyakit.

Apa sing diarani 'Tes Diagnostik'? (Tes kanggo ngerteni kanthi tepat apa ana penyakit)

Tes diagnostik bisa ngonfirmasi apa bayi duwe kondisi genetik. Tes iki mung ditindakake yen asil tes skrining ora normal, utawa yen sampeyan duwe alesan liyane kanggo mikir yen bayi sampeyan duwe risiko luwih dhuwur duwe kondisi genetik (contone, ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe kondisi kasebut).

Rong jinis tes diagnostik sing paling umum yaiku `(Amniosentesis)` lan `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniosentesis: Ing tes iki, dhokter nyisipake jarum cilik liwat kulit menyang uterus lan njupuk sampel cilik saka cairan ketuban sing ngubengi bayi. Tes iki ditindakake antarane minggu kaping 16 lan 20 kehamilan.
• Sampling Vilus Korionik (CVS): Ing tes iki, dhokter nyisipake jarum menyang uterus lan njupuk sampel cilik sel saka plasenta. Dhokter bakal mutusake apa arep nyisipake jarum liwat weteng utawa liwat vagina, gumantung endi sing luwih aman. Tes CVS ditindakake antarane minggu ke-11 lan 13 kehamilan.

Sampel kasebut banjur dikirim menyang laboratorium kanggo dianalisis. Laboratorium kasebut bisa nindakake tes khusus kayata Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping standar, lan Microarray. Sawetara tes diagnostik bisa menehi asil mung sajrone 72 jam, dene liyane bisa mbutuhake wektu luwih saka rong minggu.

Apa tes genetik iki kudu ditindakake? Sapa sing kudu nindakake iki?

Apa arep nglakoni "Tes Genetik Prenatal" iki utawa ora iku keputusan pribadi panjenengan. Yen panjenengan ora yakin, panjenengan bisa takon dhokter apa sing disaranake. Asil tes kasebut bisa menehi informasi sing penting banget babagan kesehatan bayi. Biasane, kabeh wanita ngandhut diwenehi informasi babagan tes skrining genetik iki minangka bagean saka perawatan prenatal.

Sawetara alesan kenapa sawetara kulawarga mutusake kanggo nindakake tes diagnostik yaiku:

• Nampa asil sing ora normal saka tes skrining.
• Ndhuweni riwayat kulawarga babagan kondisi genetik.
• Kehamilan luwih saka umur 35 taun.
• Wis tau keguguran utawa lair mati sadurunge.

Apa perlu nindakake tes kasebut nalika meteng?

Ora, ora perlu. Iki minangka keputusan adhedhasar kapercayan pribadi lan riwayat medis sampeyan. Sawetara wong tuwa seneng ngerti luwih dhisik apa bayine bakal lair kanthi kondisi tartamtu. Iki ngidini dheweke ngrancang perawatan bayine luwih dhisik. Sayange, sawetara kulawarga bisa uga duwe asil sing nggegirisi banget, lan dheweke bisa uga kudu nggawe keputusan sing angel babagan apa arep nerusake kehamilan. Dadi, apa arep nindakake skrining utawa tes diagnostik iki utawa ora gumantung saka sampeyan lan dokter sampeyan.

Kepriye carane tes iki ditindakake?

Umume tes '(Skrining Genetik Prenatal)' ditindakake ing sampel getih saka ibu sing lagi ngandhut. Yen asil tes skrining nuduhake yen ana risiko cacat lair sing tambah, dhokter bisa uga nindakake tes sing luwih jero ('tes invasif') kanggo ngenali kondisi tartamtu. Tes diagnostik sing jero iki yaiku ''(Amniosentesis)'' lan ''(CVS)''.

Apa tes sing ditindakake ing minggu kehamilan sing beda?

Iki uga dadi masalah kanggo akeh wong.

Tes Trimester Pertama (sajrone 3 sasi pertama)

Skrining serum trimester pertama, skrining DNA janin bebas sel (NIPT), lan ultrasonografi NT kabeh ditindakake antarane minggu ke-11 lan 14 kehamilan. Kanthi nggabungake informasi saka tes getih iki lan ultrasonografi, sampeyan bisa entuk gambaran babagan risiko kelainan kromosom umum kayata Sindrom Down.

"Pemeriksaan pembawa kandungan" bisa ditindakake kapan wae sajrone meteng, sanajan wis umur 6-10 minggu. Tes iki nggoleki kondisi "gen tunggal" sing bisa ditularake menyang bayi. Nanging, "pemeriksaan pembawa kandungan" ora bisa ndeteksi kondisi sing disebabake dening kelainan kromosom, kayata "Sindrom Down".

Tes DNA janin bebas sel (NIPT) nguji DNA bayi ing getih sampeyan. Tes iki nggoleki kondisi kromosom kayata Sindrom Down, Trisomi 13, lan Trisomi 18. Tes iki bisa ditindakake wiwit minggu kaping 10 kehamilan, utawa luwih suwe sajrone kehamilan.

Tes Trimester Kapindho (antarane 4-6 sasi)

Tes skrining trimester kapindho ditindakake antarane minggu ke-15 lan 22 kehamilan. Tes getih sing ditindakake ing wektu iki yaiku `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` lan `(Quad screen)`. `(Quad screen)` entuk jenenge amarga ngukur patang jinis protein (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` lan `Inhibin-A`). Tes iki mbantu dokter nemtokake manawa bayi sampeyan duwe risiko luwih dhuwur ngalami kelainan genetik utawa fisik. `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) minangka metode skrining liyane sing bisa nggoleki kelainan genetik utawa fisik ing bayi sampeyan.

Apa tes 'skrining' kanggo kondisi kaya Sindrom Down iki bisa salah?

Ya, mesthi ana kemungkinan tes skrining salah. Yaiku, kadhangkala ana risiko sanajan ora ana risiko, lan kadhangkala ana risiko sanajan ora ana risiko (iki diarani 'positif palsu' lan 'negatif palsu'). Dokter sampeyan bisa nerangake tingkat akurasi ('tingkat akurasi') saka tes skrining apa wae sing sampeyan lakoni sajrone meteng.

Apa ana risiko karo tes kasebut?

Tes skrining (njupuk sampel getih) ora dianggep beboyo. Nanging, yen sampeyan nindakake tes diagnostik kaya "Amniosentesis" utawa "CVS", risikone cilik banget . Risiko kasebut yaiku infeksi, getihen, utawa keguguran. Pramila tes diagnostik iki ora ditindakake kanggo kabeh wong umume "Skrining Genetik Prenatal", nanging mung kanggo wong-wong sing curiga banget.

Pira suwene asil tes kasebut metu? Apa tegese asil kasebut?

Tes skrining mbutuhake wektu sawetara dina kanggo entuk asil. Tes diagnostik bisa mbutuhake wektu sawetara dina nganti sawetara minggu kanggo entuk asil. Umume, conto iki dikirim menyang laboratorium kanggo dites. Dokter sampeyan bakal entuk asil dhisik, banjur dheweke bakal menehi kabar babagan asil kasebut.

Asil tes skrining mung nuduhake risiko. Asil tes kasebut ora ngandhani kanthi pasti apa bayi kasebut duwe kondisi genetik.

• Yen asilé positif , tegesé bayi kasebut duwé risiko luwih dhuwur kena penyakit kasebut tinimbang populasi umumé.
• Yen asilé negatif , tegesé bayi kasebut nduwèni risiko kena penyakit kasebut sing luwih murah tinimbang populasi umumé.

Dokter sampeyan bisa uga menehi saran tes diagnostik, kayata CVS utawa amniosentesis. Utawa, dheweke bisa uga ngrujuk sampeyan menyang konselor genetik, sing spesialis ing kehamilan berisiko tinggi lan kondisi genetik. Aja wedi ngomong karo dokter babagan apa tegese asil tes sampeyan lan risiko lan keuntungan saka tes diagnostik.

Apa jenis kelamin bayi bisa ditemtokake liwat tes iki?

Saliyané mènèhi informasi babagan risiko kondisi genetik, tes "Skrining DNA bebas sel / NIPT" uga bisa mènèhi informasi babagan jenis kelamin bayi. "Ultrasound" uga kadhangkala bisa nemtokaké jenis kelamin. Nanging, iki mung minangka keuntungan tambahan, dudu alesan utama kanggo tes kasebut.

Apa sing kudune tak takoni dhokter babagan tes genetik iki?

Tes skrining lan diagnostik sajrone meteng iku keputusan pribadi. Sampeyan bisa uga duwe pitakon babagan tes skrining endi sing kudu ditindakake utawa apa tegese asil tes sampeyan. Aja wedi takon. Elinga, mung sampeyan lan kulawarga sing bisa mutusake kepiye carane nangani asil positif saka kaloro jinis tes genetik kasebut.

Sawetara pitakonan umum sing bisa sampeyan takon:

• "Tes skrining apa sing sampeyan saranake adhedhasar riwayat kesehatan kula?"
• "Yen asil tes skrining kula 'Positif', apa langkah sabanjure?"
• "Apa tes genetik iki bisa mbebayani bayi?"
• "Apa kemungkinan asil positif palsu?"

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah panjenengan eling (Pesen kangge dipunbekta dhateng griya)

Ora ana jawaban sing bener utawa salah kanggo Tes Genetik Prenatal. Keputusane ana ing sampeyan lan kulawarga. Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan tes kasebut, utawa yen sampeyan pengin ngerti apa sing bakal digoleki saben tes, rembugan karo dokter sampeyan. Dheweke bisa ngrembug risiko lan keuntungan saka saben tes genetik karo sampeyan lan mbantu sampeyan nggawe keputusan sing paling apik kanggo sampeyan lan kulawarga.

Elinga, umume bayi lair kanthi sehat. Nanging, penting kanggo ngerti apa pilihan sampeyan lan tes genetik apa sing kasedhiya kanggo sampeyan. Dokter sampeyan minangka pandhuan paling apik ing perjalanan iki.

Kandhutan , tes genetik, kesehatan bayi, tes janin, tes skrining, tes diagnostik, sindrom Down, ultrasonografi