Apa jantungmu krasa saya atos? Ayo padha ngrembug babagan Amiloidosis Transtiretin (ATTR-CM)

Apa sampeyan kadhangkala krasa ngelu sanajan mlaku jarak cendhak? Apa sampeyan krasa sesek napas nalika turu? Apa sikil lan tlapakan sampeyan bengkak? Apa jantung sampeyan deg-degan aneh utawa cepet? Sanajan kita asring mikir yen iki minangka perkara normal sing kedadeyan nalika kita saya tuwa, kadhangkala ing mburi gejala kasebut bisa uga ana kondisi sing durung nate kita krungu lan bisa dadi serius yen ora didiagnosis kanthi bener. Salah sawijining penyakit kasebut yaiku Transthyretin Amyloidosis, utawa ATTR-CM.

Gampangane, apa kuwi Amiloidosis Transtirotin (ATTR-CM)?

Iki jeneng sing rada rumit, mula ayo dijlentrehake siji mbaka siji. Supaya sampeyan bakal gampang mangerteni.

• Transtirotin (TTR): Iki minangka jinis protein ing awak kita. Iki digawe dening ati kita. Fungsi utamane yaiku nggawa vitamin A lan hormon tiroid tiroksin liwat getih menyang papan sing dibutuhake ing awak. Iki kaya wong sing nggawa paket.

• Amiloidosis: Iki kedadeyan nalika sawijining jinis protein, kaya sing wis kasebut ing ndhuwur , ora bisa melupat kanthi bener, nglumpuk dadi siji, lan mbentuk fibril, sing katon kaya bal benang cilik, lan disimpen ing organ kita. Nalika disimpen kanthi cara iki, fungsi normal organ kasebut bakal kaganggu.

• Kardiomiopati (CM): Iki nuduhake penyakit otot jantung .

Saiki, kanggo nggabungake kabeh iki, Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) yaiku penyakit ing ngendi protein TTR, sing digawe dening ati, salah lipat lan nglumpuk, utamane ing otot jantung, nyebabake otot jantung kenthel lan dadi kaku, saengga ora bisa mompa getih kanthi bener.

Ana rong jinis utama penyakit iki.

Penyakit ATTR-CM bisa dipérang dadi rong jinis utama.

1. ATTR-CM Kulawarga utawa Turunan:

Iki disebabake dening mutasi ing gen kita. Iki tegese kita bisa uga nurunake gen kanggo penyakit iki saka ibu, bapak, utawa wong ing kulawarga kita. Ing jinis iki, gumpalan protein bisa disimpen ora mung ing jantung, nanging uga ing papan kaya sistem saraf lan ginjel.

2.ATTR-CM tipe liar:

Penyebab pasti saka jinis iki durung ditemokake. Iki dudu turun temurun. Jinis iki paling asring katon ing wong lanang sing umure luwih saka 65 taun. Utamane mengaruhi jantung lan sistem saraf.

Apa gejalane? Kepiye carane ngenali iki?

Gejala penyakit iki bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Kadhangkala, wong sing duwe tipe 'wild-type' bisa uga ora nuduhake gejala apa-apa ing tahap awal. Sanajan gejala kasebut katon, gejala kasebut meh padha karo kondisi gagal jantung sing umum, mula kadhangkala angel diagnosa penyakit iki.

Iki minangka gejala sing umum katon.

Komplikasi liyane sing bisa kedadeyan amarga penyakit iki

Protein iki ora mung disimpen ing jantung. Protein iki uga bisa nyebabake masalah liyane kanthi disimpen ing sistem saraf lan jaringan liyane.

• Sindrom Terowongan Karpal: Iki minangka kondisi ing ngendi saraf sing ngliwati bangkekan dikompres. Wong sing duwe kondisi iki bisa ngalami kondisi iki ing tangan loro . Gejalane kalebu mati rasa lan nyeri ing driji.
• Neuropati Perifer: Iki kedadeyan nalika saraf ing perangan awak rusak. Iki bisa nyebabake mati rasa, kesemutan, lan nyeri ing perangan awak.
• Stenosis Tulang Belakang: Penyempitan kanal tulang belakang. Iki bisa nyebabake nyeri punggung lan nyeri sikil.
• Ruptur Tendon: Pecahe tendon spontan ing lengen utawa sikil.

Kepiye carane dhokter nemtokake penyakit iki kanthi tepat?

Amarga gejala penyakit iki padha karo penyakit jantung umume, sawetara tes khusus dibutuhake kanggo diagnosa kanthi akurat.

• Elektrokardiogram (EKG): Tes aktivitas listrik jantung.
• Ekokardiogram: Iki minangka pindai jantung. Iki bisa ngawasi kanthi rapet babagan kaya kekandelan lan fungsi otot jantung.
• MRI Jantung: Iki minangka pindai jantung sing luwih jero.
• Sintigrafi Balung (Pindai Balung): Iki minangka tes khusus banget. Pindai iki, sing biasane ditindakake kanggo mriksa balung, bisa ndeteksi apa protein amiloid ana ing jantung.
• Tes getih: Tes genetik bisa ditindakake kanggo ndeleng apa ana owah-owahan ing gen TTR.
• Biopsi Jantung: Kadhangkala, potongan otot jantung sing cilik banget kudu dijupuk lan dipriksa kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut.

Apa ana perawatan? Apa iki bisa mari kabeh?

Saiki, durung ana obat kanggo ATTR-CM, lan ora ana cara kanggo mbusak gumpalan protein sing wis kawangun ing jantung.

Nanging aja kuwatir. Saiki ana obat sing efektif banget sing bisa ngontrol penyakit iki, yaiku, nyegah utawa ngalangi pembentukan lan pengendapan gumpalan protein anyar. Obat-obatan kasebut bisa nyegah penyakit kasebut saya parah.

• Stabilisator TTR: Obat kaya Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) kaiket karo protein TTR lan nyegah supaya ora melipat kanthi ora bener.
• Peredam TTR: Obat-obatan kaya Patisiran (Onpattro®) lan Inotersen (Tegsedi®) nyuda produksi protein sing rusak iki dening ati.

Saliyané obat-obatan iki, sampeyan uga bisa diwènèhi perawatan kanggo ngontrol gejala sampeyan. Contoné:

• Obat-obatan kanggo ngontrol penyakit jantung.
• Obat kanggo gangguan irama jantung.
• Obat kanggo retensi cairan.

Arang banget, ing kasus penyakit sing parah banget, bisa uga perlu nindakake operasi kaya transplantasi ati, transplantasi ginjel, utawa transplantasi jantung.