Apa ana masalah karo kromosom bayi panjenengan? Ayo padha ngrembug babagan Aneuploidi kanthi prasaja!

Lumrah banget kanggo sampeyan, sing lagi ngarep-arep dadi ibu, duwe akeh rasa kuwatir lan wedi babagan macem-macem perkara ing wektu iki. Utamane nalika sampeyan mikir babagan kesehatan bayi sing isih cilik ing weteng sampeyan. Kadhangkala kita takon marang dokter, utawa malah wong-wong ing ngisor kita, babagan "penyakit genetik" utawa "masalah kromosom." Kuwi sing bakal dirembug dina iki, kondisi sing diarani Aneuploidi . Jenenge bisa uga muni kaya masalah gedhe, nanging aja kuwatir. Kita bakal ngrembug babagan iki kanthi prasaja, kanthi cara sing bisa sampeyan mangerteni.

Apa kuwi kromosom? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja.

Bayangna, saben sel cilik ing awak kita duwé bal-bal benang cilik ing njero. Kuwi sing diarani kromosom . Ing njero kromosom iki ana DNA kita, sing penting banget. Kaya program ing komputer, DNA iki ngemot kabeh pandhuan lan informasi sing dibutuhake awak kanggo tuwuh, berkembang, lan nindakake samubarang. Kita entuk pandhuan iki saka ibu lan bapak kita. Pramila kita kadhangkala katon kaya ibu kita, kadhangkala kaya bapak kita, lan kadhangkala kita duwe campuran loro-lorone.

Kowé lan aku, kita kabèh éntuk 23 kromosom saka ibu lan 23 saka bapak, dadi total ana 46 kromosom . Iki disusun berpasangan ing njero sèl kita; yaiku, 23 pasang. Saka jumlah kasebut, 22 pasang padha kanggo saben wong. Pasangan pungkasan nemtokaké apa kita wadon utawa lanang. Biasane, yèn wadon, disusun dadi XX , lan yèn lanang, disusun dadi XY .

Sel-sel awak kita terus diganti. Nalika sel lawas mati, sel anyar bakal kawangun. Iki diarani pembelahan sel . Iki proses sing prasaja, kaya nalika sampeyan 'nyalin' lan 'nempel' ing komputer. Nalika sel-sel mbagi kanthi cara iki, kromosom sing wis dirembug bakal padha persis, lan mlebu ing rong sel anyar sing kawangun. Iki kedadeyan sajrone urip kita. Uga, nalika sel dhasar sing dibutuhake kanggo mbentuk bayi anyar, yaiku endhog ibu lan sperma bapak, pembelahan sel iki uga kedadeyan. Nanging, kadhangkala ana kesalahan cilik lan kekurangan ing pembelahan kromosom iki. Jumlah kromosom sing kudune dibagi bisa uga ora padha. Yen kedadeyan kasebut, sawetara sel ora entuk jumlah kromosom sing kudune dibagi. Iku minangka alesan utama kanggo kondisi genetik kayata (sindrom Turner) utawa (sindrom Down) .

Dadi, iki apa (aneuploidi)?

Gampangane, aneuploidi yaiku ora anane jumlah kromosom sing bener ing sel kita, yaiku 46. Umume, kondisi iki kedadeyan amarga kesalahan cilik sing kedadeyan nalika endhog ibu utawa sperma bapak dibentuk. Banjur, nalika bayi wiwit berkembang, diwiwiti kanthi owah-owahan jumlah kromosom.

Ana rong perkara sing bisa kedadeyan ing kene:

1.Trisomi: Iki tegese ana salinan ekstra saka salah sawijining kromosom, sing nyebabake total 47 kromosom.

2. Monosomi: Iki tegese siji kromosom ilang, sing nyebabake total 45 kromosom.

Nalika bayi dikandung kanthi kelainan kromosom jinis iki, kehamilan asring ora rampung kanthi sukses. Ana risiko keguguran sing dhuwur. Nyatane, panliten nemokake manawa kondisi iki (aneuploidi) tanggung jawab kanggo udakara setengah saka kabeh keguguran sing kedadeyan sajrone trimester pertama.

Apa jinis utama aneuploidi?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, ana rong jinis utama aneuploidi: Trisomi lan Monosomi.

Trisomi

Trisomi tegese bayi duwe kromosom ekstra. Iki ndadekake jumlah total kromosom dadi 47. Ana sawetara kondisi utama sing bisa kedadeyan saka iki:

• Sindrom Down: Iki kondisi sing paling kerep dirungokake. Sing kedadeyan ing kene yaiku ana salinan kromosom 21 tambahan. Tegese ana telung salinan kromosom 21. Iki uga diarani (Trisomi 21) .
• (Trisomi 18) Trisomi 18: Ing kene ana salinan kromosom 18 tambahan. Sadurunge dikenal minangka sindrom Edwards , kondisi iki bisa nyebabake akeh masalah kesehatan ing bayi sing lair kanthi kondisi iki.
• (Trisomi 13) Trisomi 13: Iki minangka papan ing ngendi ana salinan kromosom 13 ekstra. Sadurunge dikenal minangka sindrom Patau , iki uga minangka kondisi sing nyebabake masalah kesehatan sing serius.

Monosomi

Monosomi tegese bayi nampa siji kromosom kurang. Iki nyebabake total 45 kromosom. Kondisi utama sing diasilake yaiku:

• Sindrom Turner: Iki minangka kelainan kromosom seks. Lumrahé, bocah wadon duwé rong kromosom X (XX). Bocah wadon sing duwé sindrom Turner mung duwé siji kromosom X. Iki diarani (Monosomi X) . Amarga ora ana kromosom Y, bayi-bayi iki lair minangka bocah wadon.

Sapa sing paling mungkin kena pengaruh saka kahanan iki?

Nyatane, kondisi sing diarani aneuploidi bisa mengaruhi bayi apa wae . Kedadeyan kasebut kedadeyan kanthi acak. Nanging, sawetara panliten nemokake manawa risiko kasebut mundhak rada sithik nalika ibune saya tuwa . Contone, ibu umur 20 taun duwe kemungkinan siji saka 1.480 duwe bayi kanthi kelainan kromosom, dene ibu umur 40 taun duwe kemungkinan siji saka 65. Nanging, iki ora ateges ibu sing luwih enom ora duwe risiko. Ing kasus sindrom Turner, diarani yen umur ora nduweni peran penting.

Mulané, nèk kowé lagi mikir arep duwé anak, konsultasi karo dokter lan njaluk konseling genetik.Penting banget kanggo entuk iku. Banjur sampeyan bisa ngerti kahanan kasebut luwih dhisik, ngerti risiko sampeyan, lan uga ngrembug babagan tes sing dibutuhake.

Sepira umume aneuploidi? Apa ana hubungane karo keguguran?

Aneuploidi lan kelainan kromosom luwih umum tinimbang sing kita pikirake. Iki kedadeyan ing kira-kira siji saka saben 150 kehamilan . Aneuploidi uga tanggung jawab kanggo meh 50% keguguran awal . Iki tegese ing umume kasus, alam bakal mungkasi kehamilan kanthi kelainan kromosom tinimbang nerusake.

Kepiye aneuploidi bisa mengaruhi kehamilan?

Ndhuweni kromosom ekstra (Trisomi) utawa kekurangan kromosom (Monosomi) bisa mengaruhi kehamilan kanthi cara sing beda-beda.

Trisomi:

Umume kehamilan kanthi trisomi pungkasane keguguran . Panliten nuduhake yen udakara 35% saka kabeh keguguran disebabake dening trisomi. Nanging, arang banget, udakara 1% bayi lair kanthi kondisi trisomi. Antarane, sing paling umum yaiku bayi kanthi (Trisomi 21) utawa (Sindrom Down). Yen bayi lair kanthi kondisi trisomi kaya ngono, tingkat kaslametan bayi bisa uga luwih murah tinimbang bayi normal. Iki amarga macem-macem komplikasi lan cacat bawaan sing kedadeyan nalika lair.

Monosomi:

Kondisi monosomi luwih arang tinimbang trisomi. Sakwruhe kawruh, mung Monosomi X, utawa sindrom Turner, sing nyebabake lair urip. Sindrom Turner kedadeyan nalika mung ana siji kromosom X. Amarga ora ana kromosom Y, bayi-bayi iki lair wadon.

Apa gejala-gejala aneuploidi?

Gejala aneuploidi sing paling umum yaiku keguguran . Iki kedadeyan nalika kehamilan rampung ing pertengahan trimester. Iki biasane kedadeyan sajrone trimester pertama, nanging kadhangkala bisa kedadeyan mengko. Gejala keguguran kalebu:

• Ngalami nyeri weteng ngisor lan punggung.
• Kram kaya nalika menstruasi.
• Mungkin sithik, mungkin akeh getihen.

Penting: Yen sampeyan ngira ngalami gejala kasebut, sampeyan kudu langsung menyang dokter.

Nanging, sanajan udakara 50% keguguran disebabake dening panyebab genetik kayata aneuploidi, bayi kadhangkala bisa lair kanthi kondisi iki. Bayi kaya ngono luwih cenderung duwe cacat lair , uga keterlambatan perkembangan lan cacat intelektual .

Apa sebabe iki (aneuploidi) kedadeyan? Apa sebabe?

Aneuploidi iku cacat genetik. Asring banget, cacat iki kedadeyan sadurunge endhog ibu lan sperma bapak nyawiji, yaiku nalika proses pembentukan endhog lan sperma. Kita wis ngrembug babagan pembelahan sel sadurunge. Endhog lan sperma dibentuk liwat proses pembelahan sel khusus sing diarani meiosis . Ing kene, sel kanthi 46 kromosom dibagi kaping pindho, nggawe papat sel (endhog utawa sperma) kanthi saben 23 kromosom. Aneuploidi kedadeyan nalika pasangan kromosom ora kapisah kanthi bener sajrone meiosis iki, lan sawetara endhog utawa sperma duwe kromosom sing akeh banget utawa sithik banget.

Iki kedadeyan kanthi acak lan ora dikarepke . Kaya dene printer ing kantor sing kadhangkala mandheg nyala kanthi dadakan, utawa lembaran kertas nyetak ora pas ing panggonane, DNA kita uga bisa duwe kesalahan kaya ngene. Ora ana sing bisa ngomong kapan utawa kepiye bakal kedadeyan. Yen sampeyan pengin ngerti luwih lengkap babagan iki, luwih becik ngobrol karo dokter lan njaluk konseling genetik.

Apa ana tes sing bisa ndeteksi aneuploidi sajrone meteng?

Ya, ana sawetara tes sing bisa ditindakake sajrone meteng kanggo ndeteksi apa bayi duwe kondisi sing diarani aneuploidi. Sawetara minangka tes skrining, dene liyane minangka tes diagnostik.

• Tes Prenatal Noninvasif (NIPT) / Skrining Prenatal Noninvasif (NIPS): Iki minangka tes getih prasaja sing bisa ditindakake sawise 10 minggu meteng. Tes iki njupuk sampel getih ibu lan nggoleki DNA bayi ing njero tes kasebut kanggo ndeleng sepira kemungkinan dheweke duwe kondisi kaya sindrom Down, Trisomi 18, lan Trisomi 13. Iki mung ngandhani risikone, dudu panyebab sing tepat.
• Sampling Vilus Korionik (CVS): Iki minangka tes sing ditindakake antarane minggu ke-10 lan ke-13 kehamilan. Ing kene, dokter njupuk sampel sel sing sithik banget saka plasenta lan nguji kanggo kondisi genetik. Iki bisa ndeteksi kondisi kaya ta aneuploidi kanthi akurat. Nanging, iki nduweni risiko keguguran sing sithik banget.
• Amniosentesis: Iki minangka tes sing biasane ditindakake antarane minggu kaping 15 lan 20 kehamilan. Ing kene, dhokter njupuk sampel cilik saka cairan ketuban sing ngubengi bayi lan mriksa sel-sel bayi ing njero. Iki uga bisa ndeteksi kanthi akurat kondisi kayata aneuploidi lan sawetara cacat lair liyane. Ana uga risiko keguguran sing cilik banget.

Sadurunge nggawe keputusan babagan tes kasebut, penting banget kanggo rembugan kanthi teliti karo dhokter lan mangerteni pro lan kontrane.

Kepiye carane Aneuploidi diobati?

Saktemene, ora ana perawatan khusus kanggo kondisi kasebut (Aneuploidi).Akeh kondisi aneuploidi sing fatal kanggo bayi, utawa nyebabake masalah serius kayata cacat intelektual lan cacat fisik. Mulane, perawatan ditujokake kanggo nambani gejala lan komplikasi saben bocah. Tegese nggawe rencana perawatan sing disesuaikan karo saben bocah lan njaga kesehatane.

Yen sampeyan lagi meteng, ana risiko keguguran amarga (aneuploidi). Keguguran minangka pengalaman sing angel banget kanggo wanita, sacara fisik lan emosional. Yen kedadeyan iki, sampeyan kudu menehi wektu kanggo awakmu dhewe supaya mari.

Yen sampeyan lagi mikir arep miwiti kulawarga, rembugan karo dhokter babagan tes genetik lan cara kanggo nambah kasempatan sampeyan kanggo meteng sing sukses.

Apa ana sing bisa ditindakake kanggo nyuda risiko aneuploidi?

Aneuploidi ora bisa dicegah kanthi lengkap amarga iki minangka cacat genetik acak. Nanging, ana sawetara perkara sing bisa ditindakake kanggo nyuda risiko bayi sing duwe cacat lair:

• Mangan panganan sing seimbang: Mangan panganan sing bergizi iku penting banget nalika meteng.
• Priksani tes genetik sadurunge ngrancang meteng: Utamane yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe penyakit genetik, utawa yen sampeyan umure luwih saka 35 taun.
• Nyingkiri ngrokok lan ngombe alkohol kanthi lengkap.
• Ngonsumsi vitamin prenatal sing disaranake dening dokter kanthi bener: utamane vitamin sing ngandhut asam folat.

Yen sampeyan keguguran amarga aneuploidi, apa sampeyan bisa meteng maneh?

Ya, umume wektu iku bisa kedadeyan . Kemungkinan keguguran amarga aneuploidi kedadeyan maneh sithik banget. Amarga, kaya sing wis kasebut sadurunge, iki kedadeyan acak. Akeh wanita sing duwe bayi sing sehat sawise keguguran amarga aneuploidi. Nanging, luwih becik ngobrol karo dokter babagan risiko lan tes sing bisa ditindakake sadurunge nyoba meteng maneh.

Apa sing bisa diarepake yen sampeyan duwe anak sing ngalami aneuploidi?

Asring, nalika ana kondisi (aneuploidi) sing didiagnosis, wong tuwa kudu ngadhepi keguguran. Iki minangka pengalaman sing ngedeni banget. Nanging sing penting kanggo dingerteni yaiku iki kedadeyan amarga cacat genetik sing kedadeyan nalika pembuahan, dudu amarga apa wae sing ditindakake ibune nalika meteng. Dokter sampeyan bakal mbantu sampeyan pulih sacara fisik lan emosional sawise keguguran.

Yen bocah lair kanthi aneuploidi, bocah kasebut bisa uga ngalami keterlambatan perkembangan , awak cendhak, cacat bawaan, lan cacat intelektual sajrone urip. Mulane, penting banget kanggo mriksa kesehatan bocah kasebut kanthi rutin karo dokter lan menehi perawatan lan dhukungan sing dibutuhake. Ora ana tamba lengkap kanggo aneuploidi.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

• Sampeyan ngalami gejala keguguran.Yen sampeyan ngalami gejala apa wae (lara weteng, lara punggung, getihen), langsung priksa menyang dokter. Dheweke bakal ngandhani apa sampeyan kudu menyang rumah sakit utawa ora.
• Sawise keguguran, yen sampeyan ngalami gejala kasebut, langsung golek dhokter, amarga bisa uga minangka tandha infeksi:
• Yen sampeyan pilek lan demam (Mriyang, Demam)
• Yen sampeyan getihen akeh (getih akeh)
• Yen sampeyan kerep ngrasakake lara lan ora nyaman

Apa pitakonan penting sing kudu ditakoni marang dhokter sampeyan?

Nalika sampeyan ngobrol karo dhokter babagan iki, aja lali takon pitakonan iki:

• Apa aku duwe risiko duwe anak sing duwe penyakit genetik?
• Sawise keguguran amarga aneuploidi, apa awakku cukup sehat kanggo duwe bayi maneh?
• Menawi kula gadhah risiko gadhah anak ingkang gadhah penyakit genetik, punapa panjenengan nyaranaken pamriksan pranatal tambahan?

Apa bedane (Aneuploidi) lan (Poliploidi)?

Aneuploidi lan poliploidi loro-lorone minangka kondisi genetik sing disebabake owah-owahan jumlah kromosom ing DNA bayi. Nanging ana bedane tipis.

• Aneuploidi yaiku anané siji kromosom ekstra (kayata 47) utawa siji kromosom kurang (kayata 45). Arang banget, pirang-pirang kromosom bisa ilang/ditambahake.
• Poliploidi iku kahanan nalika ana sakumpulan kromosom ekstra (yaiku 23 kromosom). Contone, yen sampeyan nampa 23 kromosom saka ibu lan 46 kromosom saka bapak (yaiku kaping pindho saka jumlah normal), iki diarani Triploidi. Iki minangka kahanan sing langka banget lan asring fatal.

Pungkasan, bab-bab sing kudu digatekake (Pesen sing Digawa Mulih)

Aneuploidi bisa medeni nalika krungu babagan iki. Nanging elinga, iki asring kedadeyan acak, dudu amarga kesalahan sampeyan dhewe. Kaya komputer sing digunakake dumadakan mandheg bisa digunakake, sanajan sel kita mbelah, kesalahan cilik kadhangkala bisa kedadeyan.

Sing paling penting yaiku ngerti yen sampeyan ora dhewekan. Ana dokter, kulawarga, lan kanca-kanca sing bisa ngomong babagan iki, menehi saran, lan mbantu sampeyan. Yen sampeyan lagi ngrancang meteng, utawa wis meteng, rembugen kanthi terbuka babagan iki karo dokter sampeyan. Golekana konseling genetik. Iki bakal mbantu sampeyan ngerti kondisi kaya aneuploidi, risiko sampeyan, lan tes sing bisa ditindakake. Uga, yen sampeyan kudu ngadhepi pengalaman traumatis kaya keguguran, aja ragu-ragu kanggo njaluk dhukungan sing dibutuhake kanggo pulih sacara fisik lan emosional saka iku.

Muga-muga kabeh lancar!

Kromosom , aneuploidi, gen, kehamilan, keguguran, sindrom Down, sindrom Turner, trisomi, monosomi, tes genetik, cacat lair, DNA, pembelahan sel