Apa anakmu ngalami gejala-gejala iki? Ayo padha ngrembug babagan 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'!

Apa bocah cilikmu luwih kerep kesandhung tinimbang bocah liyane nalika mlaku, utawa apa dheweke koyone angel njaga keseimbangane? Apa dheweke kadhangkala duwe sarang laba-laba abang cilik ing putih mripate utawa ing pipine? Iki minangka perkara cilik sing kadhangkala kita lalekake, nanging bisa uga minangka tandha awal saka kondisi genetik langka sing diarani `Ataxia-Telangiectasia (AT). Dadi, sanajan iki minangka topik sing rada rumit, ayo dirembug kanthi cara sing prasaja sing bisa sampeyan ngerteni.

Apa sejatine 'Ataksia-Telangiektasia (AT)'?

Gampangane, 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' uga dikenal dening sawetara wong minangka 'Sindrom Louis-Bar,' minangka kondisi genetik langka sing utamane mengaruhi sistem saraf kita, jaringan saraf sing nggawa pesen saka otak, sumsum tulang belakang, lan ing saindenging awak, lan sistem kekebalan awak, sing nglindhungi awak saka penyakit.

Iki minangka kondisi `(neurodegeneratif)`. Yaiku, suwe-suwe, sel-sel ing sistem saraf kita saya ringkih, lan fungsine saya suda. Bayangna kaya mesin sing biyen bisa mlaku kanthi apik saya suwe saya tuwa, lan bagean-bageane rusak lan mandheg bisa mlaku. Nalika sel-sel saraf iki ringkih, kondisi sing diarani `(ataxia)` kedadeyan, ing ngendi awak kelangan keseimbangan nalika isih enom lan obahe dadi ora teratur. Pramila "ataxia" diarani kaya ngono.

Gejala utama liyané yaiku telangiectasia. Iki kedadeyan nalika pembuluh getih cilik abang kaya benang katon ing putih mripat, lan kadhangkala ing pipi lan cuping kuping. Iki biasane ora lara, nanging minangka tandha penyakit kasebut.

Sapa sing bisa ngalami kondisi iki?

'Ataksia-Telangiectasia (AT)' disebabake dening owah-owahan gen, yaiku, 'mutasi gen '. Sapa wae bisa nurunake iki. Nanging kepiye sampeyan ngerti? Penyakit iki mung kedadeyan yen bocah kasebut nampa salinan mutasi gen 'ATM' iki saka ibu lan bapak. Ing kedokteran, iki diarani warisan '(autosomal resesif)'.

Bayangna yen wong tuwane mung duwe siji salinan gen sing wis mutasi iki. Banjur dheweke ora bakal nuduhake gejala, amarga rong salinan gen sing wis mutasi dibutuhake kanggo ngembangake penyakit kasebut. Nanging dheweke bakal dadi "pembawa" gen iki. Dadi, anak saka wong tuwa loro sing dadi pembawa duwe kemungkinan nampa loro salinan gen sing wis mutasi iki. Yen kedadeyan kasebut, anak kasebut bakal duwe kondisi 'AT'. Miturut statistik ing Amerika Serikat, udakara 1% populasi ing negara kasebut minangka pembawa salinan gen 'ATM' sing wis mutasi iki.

Sepira umume 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'?

Iki minangka penyakit sing langka banget . Ing saindenging jagad, kira-kira siji saka 40.000 nganti 100.000 wong kena penyakit iki. Iki tegese penyakit iki uga arang banget ditemokake ing Sri Lanka.

Kepiye penyakit iki mengaruhi awak bocah?

Ataxia-Telangiectasia (AT) minangka penyakit sing saya parah sajrone wektu.Yaiku, gejalane saya tambah suwe. Bocah sing kena `AT` biasane wiwit nuduhake gejala nalika umure 5 taun.

Gejala pisanan sing katon yaiku masalah karo gerakan.

• Nalika mlaku , rasane sikilku kaya kepepet lan aku kelangan keseimbangan .
• Anggota awaké krasa kedher-kedher ora wajar.
• Otot-otot mung gemeter.
• Nalika aku ngomong , tembung-tembungku dadi kusut, lan rasane aku kangelan ngomong .

Nalika anakmu saya gedhe lan mlebu remaja, dheweke bisa uga butuh alat bantu mobilitas, kayata kursi roda, kanggo mlaku-mlaku. Aku ngerti yen iki bisa dadi angel kanggo wong tuwa, nanging penting kanggo ngerti kahanan iki.

Apa gejala-gejala 'Ataksia-Telangiektasia (AT)'?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, ana rong gejala utama penyakit iki:

1. Kesulitan koordinasi gerakan (ataksia) : Kesulitan mlaku, kelangan keseimbangan, lan liya-liyane.

2. Pembuluh getih abang cilik sing katon ing mripat lan kulit (telangiectasia) : Iki biasane katon ing putih mripat, pipi, lan kuping.

Saliyané iku, ana uga sawetara gejala liyané sing ana gandhèngané karo gerakan sing bisa dideleng ing kondisi `AT`:

• Kesulitan mlaku (iki minangka salah sawijining gejala utama sing katon dhisik).
• Ora bisa mindhah mripat saka sisih siji menyang sisih liyane "apraksia okulomotor" utawa gerakan mripat sing ora normal "nistagmus".
• Gerakan sing ora disengaja lan nyentak-nyentak (korea).
• Otot kedutan (mioklonus).
• Kehilangan fungsi saraf kanthi bertahap (neuropati).
• Wicara ora jelas : Akeh bocah sing kangelan ngucapake tembung kanthi bener lan nggunakake penekanan sing tepat ing wicarane. Akibate, wicarane ora kaya wicara "normal".
• Masalah keseimbangan .
• Keterlambatan pertumbuhan utawa disfungsi sistem endokrin: Kondisi iki bisa saya parah amarga infeksi sing kerep lan owah-owahan hormon pertumbuhan.

Ataxia-Telangiectasia (AT) iku penyakit sing nglemahake sistem kekebalan awak . Kelemahan iki saya tambah suwe. Gejala sistem kekebalan awak sing ringkih kalebu:

• Kerep kedadeyan infeksi paru-paru kronis.
• Rasane kesel terus-terusan (lelah).
• Luwih cepet lara tinimbang liyane.
• Infeksi sing kerep lan penyembuhan tatu sing alon.
• Risiko kena kanker kaya ta 'Leukemia' (kanker getih) utawa 'Limfoma' (kanker kelenjar getah bening) saya mundhak.
• Hipersensitivitas marang paparan radiasi (kayata sinar-X).

Gejala liyané yaiku paningkatan tingkat protein sing diarani 'alpha-fetoprotein (AFP)' ing getih. Penyebab pasti saka paningkatan tingkat 'AFP' iki durung dingerteni.

Apa sing nyebabake 'Ataksia-Telangiektasia (AT)'?

Penyakit iki disebabake dening mutasi ing gen sing diarani "ATM".

Saiki ayo padha dideleng apa tegese gen lan kromosom iki. Bayangna ana buku gedhe sing isine kabeh pandhuan supaya awak kita bisa tuwuh. Buku kasebut diarani 'DNA'. Bab-bab ing buku 'DNA' iki diarani 'gen'. 'DNA' iki disimpen ing njero barang sing diarani 'kromosom'. Lumrahe, manungsa duwe 46 kromosom, sing disusun dadi 23 pasang. Kita entuk siji saka ibu lan sijine saka bapak kanggo mbentuk pasangan kromosom iki.

Nalika sel ing organ reproduksi kawangun, sel-sel iki mbagi lan nggawe salinan awake dhewe. Kadhangkala, kaya printer sing macet ing lembaran kertas, sel-sel iki bisa nggawe kesalahan ing gen-gene, sing diarani mutasi. Sawetara salinan pandhuan digawe persis kaya asline, lan sawetara digawe kanthi ora bener.

Kaya sing wis kasebut sadurunge, gen sing wis mutasi iki diwarisake kanthi pola "autosomal resesif". Iki tegese ibu lan bapak minangka pembawa gen "ATM" sing wis mutasi iki, lan bocah kasebut bakal kena penyakit kasebut yen kalorone nurunake gen sing wis mutasi kasebut. Yen asale mung saka salah siji wong tuwa, bocah kasebut mung bakal dadi pembawa lan ora bakal nuduhake gejala.

Gen 'ATM' iki penting banget. Amarga ngasilake protein sing ngandhani awak carane ndandani 'DNA' nalika rusak. Protein 'ATM' kaya detektif. Dheweke sing nemokake sel lan fragmen 'DNA' sing rusak lan nggawa '(enzim)' sing dibutuhake kanggo ndandani. Amarga proses ndandani 'DNA' iki, kaca-kaca buku pandhuan awak bisa dibukak kanthi lancar.

Uga, protein 'ATM' ngandhani sistem saraf lan sistem kekebalan awak, "Sampeyan kudu bisa kerja kanthi bener." Dadi, nalika ana mutasi ing gen 'ATM', fungsi protein 'ATM' bakal mudhun suwe-suwe. Tegese sel-sel bakal kelangan bagean saka pandhuane, lan ora bisa kerja kanthi bener. Kuwi alesan utama kanggo gejala 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Ngerti?

Kepiye carane 'Ataksia-Telangiectasia (AT)' didiagnosis?

Dokter bakal miwiti kanthi mriksa gejala sampeyan lan nindakake tes pencitraan lan tes getih kanggo nemtokake mutasi genetik sing nyebabake gejala sampeyan. Dokter uga bakal nliti kanthi rinci babagan kesehatan anak lan riwayat medis kulawarga kanggo nggawe diagnosis. Yen sampeyan curiga yen sampeyan duwe AT, penting kanggo nemoni ahli imunologi kanggo evaluasi lengkap.

Tes apa sing digunakake kanggo diagnosa 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'?

Ana sawetara tes sing bisa mbantu diagnosa penyakit iki:

• Tes genetik : Iki minangka tes getih sing bisa nemtokake mutasi genetik tartamtu sing nyebabake gejala sampeyan.
• Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI) : Pindai MRI njupuk gambar otak lan nggoleki tandha-tandha sel saraf utawa sel serebelum sing saya ringkih (atrofi serebelum). Iki minangka tandha yen ataksia saya parah.
• Kariotipe : Iki uga minangka tes getih. Iki mriksa kromosom kanggo ngenali kondisi genetik.
• Tes getih : Tes getih ditindakake kanggo mriksa tingkat alpha-fetoprotein (AFP) sing dhuwur.

Ing akèh negara, skrining bayi anyar digunakaké kanggo ndeteksi kondisi Ataxia-Telangiectasia (AT). Yen ora, dhokter biasané ndhiagnosis kondisi kasebut ing bocah cilik.

Apa wae perawatan kanggo 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'?

Perawatan kanggo 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' mung kanggo ngontrol gejalane . Durung ana obat kanggo penyakit iki . Pilihan perawatan iku individual, tegese bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Iki bisa uga kalebu:

• Kanggo ngontrol telangiectasia, yaiku jaringan pembuluh getih sing katon ing kulit , aja nganti kena srengenge sing berlebihan .
• Yen kanker berkembang , kemoterapi digunakake.
• Terapi fisik kanggo nguatake otot.
• Njaluk injeksi gammaglobulin kanggo infeksi pernapasan.
• Nampa terapi imunoglobulin kanggo ndhukung sistem kekebalan sing ringkih.
• Ngonsumsi antibiotik kanggo nambani infeksi.
• Ngonsumsi obat-obatan kaya ta Diazepam kanggo ngontrol kangelan wicara lan gerakan otot sing ora disengaja.

Apa aku bisa nyuda risiko anakku kena 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'?

Amarga 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' minangka asil saka mutasi genetik, ora ana cara kanggo nyegah kedadeyan kasebut . Nanging, umume, ana sawetara perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo nyuda risiko duwe anak kanthi kelainan genetik, kayata ngindhari ngrokok lan ngindhari paparan bahan kimia. Yen sampeyan ngrancang meteng, luwih becik ngobrol karo dokter babagan konseling genetik kanggo mangerteni risiko sampeyan duwe anak kanthi kelainan genetik kaya 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

Apa sing kudu dakkarepake yen aku duwe anak sing kena `AT`?

Ataxia-Telangiectasia (AT) iku penyakit sing saya parah suwe-suwe. Gejala entheng sing mengaruhi obahe anak sampeyan diwiwiti nalika isih cilik, bebarengan karo jaringan pembuluh getih sing katon ing kulit. Nalika bocah saya gedhe, sel-sel kasebut kelangan kemampuan kanggo kerja miturut pandhuan. Iki tegese gejala bocah kasebut dadi luwih parah, lan dheweke asring kudu nggunakake kursi roda nalika wis diwasa.

Salah sawijining gejala saka kondisi iki yaiku sistem kekebalan awak sing ringkih, mula infeksi entheng wae bisa duwe pengaruh serius marang kesehatan bocah.

Sistem kekebalan awak sing ringkih uga nambah risiko kena kanker kayata leukemia utawa limfoma. Nanging, ana perawatan kanggo ningkatake fungsi sistem kekebalan awak, sing bisa mbantu njaga kesehatan anak sampeyan.

Pangarep-arep urip kanggo AT beda-beda gumantung saka keruwetan gejala. Nanging, umume wong sing kena penyakit iki urip nganti diwasa enom (udakara 30 taun, rata-rata 25 taun). Perawatan awal kanggo infeksi umum lan skrining pencegahan kanggo kanker bisa mbantu ngluwihi pangarep-arep urip.

Apa ana obat kanggo 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'?

Ora, durung ana tamba kanggo 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' . Perawatan kasebut ngarahake kanggo ngilangi gejala, nggampangake urip saben wong sing kena penyakit kasebut, lan mbantu ndawakake umur.

Kepriye carane aku ngrawat anakku sing kena `AT`?

Nalika sampeyan nemokake yen anak sampeyan duwe 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' bisa dadi angel kanggo mangerteni sifat lengkap saka kondisi kasebut lan ngerti persis carane mbantu anak sampeyan. Dokter anak sampeyan bakal menehi rencana perawatan sing cocog karo gejalane, lan dheweke bakal kasedhiya kanggo mangsuli pitakon apa wae sing sampeyan duwe.

Dokter sampeyan uga bisa menehi saran supaya sampeyan ketemu karo konselor genetik . Konselor genetik iku ahli ing babagan genetika. Dheweke bisa mbantu kulawarga sampeyan sinau luwih lengkap babagan Ataxia-Telangiectasia (AT) lan mbantu anak sampeyan urip kanthi nyaman lan marem. Dheweke uga bisa mbantu sampeyan ngatasi stres sing sampeyan adhepi nalika anak sampeyan nampa diagnosis.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Amarga Ataxia-Telangiectasia (AT) mengaruhi sistem kekebalan awak, yen anak sampeyan nuduhake tandha-tandha infeksi , sampeyan kudu langsung menyang dokter kanggo perawatan. Tandha-tandha infeksi bisa uga kalebu:

• Perubahan warna kulit ing area sing kena infeksi.
• Rasa merinding.
• Watuk.
• Mriyang.
• Rasa lara utawa tatu ing salah sawijining bagean awak utawa kabeh awak.
• Bengkak ing endi wae ing awak.
• Sesek napas.
• Muntah utawa diare.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

• Apa aku kudu nemoni ahli terapi fisik kanggo ningkatake kekuatan otot anakku?
• Apa ana efek samping saka perawatan sing diwènèhaké kanggo gejala anakku?
• Menawi kula minangka pembawa gen ingkang sampun mutasi, punapa kula gadhah risiko gadhah anak kanthi 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ngerteni diagnosis 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' anak sampeyan bisa dadi pengalaman sing angel lan stres banget kanggo sampeyan minangka pengasuh. Nanging, dhokter sampeyan bakal menehi rencana perawatan sing apik sing cocog karo gejala anak sampeyan. Sing paling penting yaiku menehi anak sampeyan katresnan lan dhukungan sing dibutuhake sajrone urip. Uga, waspada karo gejala anyar sing muncul, cepet-cepet diobati, lan coba ndawakake umur anak sampeyan sabisa-bisane.

## Bab-bab penting sing kudu dieling-eling (Pesen kanggo digawa mulih)

Ataxia-Telangiectasia (AT) iku kelainan genetik langka sing bisa nduweni pengaruh gedhe marang bocah lan kulawargane. Iku lumrah yen rumangsa wedi lan kuwatir nalika ngerti babagan iki.

• Penting kanggo ngenali tandha-tandha awal : Golekana saran medis yen sampeyan weruh owah-owahan ing pola mlaku anak, keseimbangan, kangelan ngomong, utawa bintik-bintik abang sing aneh ing kulit/mripat.
• Senajan ora ana tamba kanggo iki, gejalane bisa dikelola : perawatan lan layanan dhukungan sing tepat bisa mbantu ningkatake kualitas urip bocah lan ndawakake umure.
• Jaga kekebalan awakmu : Bocah-bocah sing kena `AT` duwe risiko luwih dhuwur kena infeksi. Mula, waspada karo tandha-tandha infeksi lan goleka perawatan kanthi cepet.
• Sampeyan ora dhewekan : Sampeyan lan anak sampeyan bisa entuk dhukungan sing dibutuhake saka dokter, konselor genetik, lan klompok dhukungan.
• Katresnan lan dhukungan iku sing paling penting : Katresnan, sabar, lan dhukunganmu minangka barang sing paling aji kanggo anakmu sajrone lelampahan iki.

Muga-muga informasi iki mbantu sampeyan entuk pangerten babagan kondisi sing rumit iki. Yen sampeyan duwe pitakon luwih lanjut, aja ragu-ragu kanggo takon karo dokter.

Ataksia -telangiectasia, AT, sindrom Louis-Bar, penyakit genetik, sistem saraf, sistem kekebalan awak, gangguan gerakan, penyakit langka, penyakit pediatrik