Apa sampeyan ngerti babagan penyakit ginjel langka iki? (Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal - aHUS)

Bayangna gumpalan getih sing kawangun ing njero pembuluh getih cilik ing awakmu. Utamane ing pembuluh getih ing ginjelmu. Nalika gumpalan getih iki ngalangi aliran getih menyang ginjelmu, masalah serius kaya gagal ginjel bisa kedadeyan. Kuwi sing kedadeyan ing Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal, utawa aHUS. Sanajan ora ana obat kanggo kondisi iki, kondisi iki bisa diatasi kanthi perawatan sing tepat .

Apa bedane HUS "Tipis" lan "Atipikal"?

Kondisi iki, sing diarani aHUS, rada beda karo HUS "Khas" sing biasane kita deleng. Penyebab utama HUS khas yaiku jinis bakteri tartamtu sing nyebabake diare, contone, infeksi bakteri kayata `(E. coli)` lan `(Shigella)`. Nanging, penyebab aHUS luwih kompleks.

Penyakit iki, sing diarani aHUS, bisa kedadeyan ing umur pira wae. Ing bocah cilik, iki mengaruhi bocah lanang lan wadon kanthi padha. Nanging, nalika saya tuwa, wanita luwih cenderung kena penyakit iki. Iki amarga meteng bisa dadi pemicu penyakit iki muncul. Iki minangka penyakit sing langka banget. Sanajan ora dingerteni persis pira wong sing kena penyakit iki, sawetara panliten nuduhake yen mung loro saka sejuta wong ing negara kaya Amerika Serikat sing kena penyakit iki.

Apa sing nyebabake aHUS?

Umume kasus aHUS disebabake dening owah-owahan ing gen, sing diarani mutasi gen . Nanging, ora kabeh wong sing duwe mutasi gen bakal ngalami penyakit kasebut. Supaya gejala katon, dibutuhake pemicu.

Gampangane, wong sing duwe predisposisi genetik kanggo penyakit iki bisa kena penyakit kasebut yen salah sawijining kedadeyan ing ngisor iki kedadeyan:

• Kehamilan
• Kondisi infeksi tartamtu
• Kanker
• Sawetara obat
• Transplantasi organ
• Penyakit kronis liyané, contoné "sclerosis sistemik" utawa "hipertensi ganas"

Nanging kadhangkala, ing udakara setengah saka pasien aHUS, dokter ora duwe mutasi genetik sing bisa ditemokake. Kita nyebut kasus iki "idiopatik." Tegese ora ana panyebab sing bisa ditemokake. Para peneliti percaya yen kondisi kasebut disebabake dening mutasi genetik sing durung diidentifikasi.

Apa gejala-gejala aHUS?

Gejala aHUS biasane muncul dadakan sawise ana pemicu. Kambuh iki bisa entheng utawa abot. Ing kasus entheng, ginjel bisa uga ora kena pengaruh akeh. Ing kasus sing abot, bisa nyebabake gagal ginjel.

Ing tahap awal, sampeyan bisa uga weruh gejala kaya iki:

• Kekirangan lan ora duwe nyawa sing ekstrem
• Rasane ora enak badan umume

Iki minangka penyakit sing progresif. Iki tegese gejala saya parah suwe-suwe, utamane yen penyakit kasebut ora dideteksi luwih awal. Sanajan ginjel minangka target utama aHUS, organ liyane kayata otak, ati, paru-paru, lan jantung uga bisa kena pengaruh penyumbatan pembuluh getih.

Kepriye carane aHUS didiagnosis?

Yen ora ana anggota kulawargamu sing tau kena penyakit iki sadurunge, bisa uga rada angel kanggo diagnosa aHUS. Dokter sing spesialis penyakit ginjel (ahli nefrologi) utawa dokter sing spesialis penyakit getih (ahli hematologi) paling cocog kanggo diagnosa. Dokter utamane bakal nggoleki telung pratandha iki:

1. Anemia hemolitik

2. Jumlah trombosit sing mudhun

3. Masalah fungsi ginjel

Dokter sampeyan bisa uga njaluk macem-macem tes kanggo ngonfirmasi kondisi iki.

Apa wae pilihan perawatan sing ana?

Ana rong jinis obat sing disetujoni dening FDA kanggo nambani aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Kaloro obat iki kalebu klompok sing diarani "antibodi monoklonal". Sederhanane, iki minangka protein khusus sing digawe ing laboratorium sing tumindak kaya antibodi sing diprodhuksi kanthi alami ing awak kita. Obat-obatan iki bisa nambah jumlah trombosit lan sel getih abang ing getih. Yen perawatan iki diwiwiti ing awal penyakit, malah bisa mbalekake kerusakan ginjel.

Obat-obatan iki diwenehake minangka injeksi. Nanging, obat-obatan iki bisa nyebabake efek samping kayata sakit kepala, demam, mual, lan nyeri awak. Dokter sampeyan bakal ngandhani sampeyan babagan iki.

Saliyané iku, terapi plasma uga digunakaké kanggo nambani gejala. Ing babagan iki, pasien diwènèhi plasma sing dijupuk saka wong sing sehat utawa plasma kasebut dicopot saka getih pasien lan diganti karo plasma sing sehat.

Yen ginjel ora nanggapi perawatan kasebut, dialisis ginjel utawa transplantasi ginjel bisa uga dibutuhake.

Kahanan nalika sampeyan kudu langsung menyang rumah sakit

Yen kedadeyan gejala parah ing ngisor iki, langsung menyang Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit sing paling cedhak.

• Output urin sing sithik banget.
• Kebingungan utawa ilang kajelasan mental.
• Pembengkakan awak sing parah.
• Angel ambegan.

Kepriye carane njaga kesehatan mental nalika urip karo penyakit iki?

Iku lumrah yen sampeyan rumangsa stres lan kuwatir nalika urip karo penyakit kronis kaya aHUS. Saya parah penyakit kasebut lan saya akeh gejala sing sampeyan alami, saya gedhe pengaruhe marang kesehatan mental sampeyan. Nanging sampeyan ora kudu ngadhepi iki dhewekan.

• Ngomong karo kulawarga lan kanca-kancamu: Nuduhake pikirane lan perasaanmu karo wong sing kokpercaya bisa dadi rasa lega sing gedhe.
• Dhiskusi karo dokter lan konselor: Dhiskusi karo dokter sampeyan babagan iki. Dheweke bisa ngrujuk sampeyan menyang konselor kesehatan mental yen perlu.
• Pikirake kesehatanmu sakabèhé: Turu sing cukup. Golekana cara kanggo ngurangi stres. Mangan panganan sing apik kanggo ginjelmu. Olahraga yen bisa. Sehat fisik uga mbantu awakmu tetep sehat mental.

Senajan iki minangka kondisi sing bakal dialami sakumur urip, kanthi diagnosis awal, perawatan sing tepat , lan kepatuhan marang saran medis, sampeyan bisa ngatur efek saka penyakit iki lan urip normal. Dadi, tetep hubungi dokter lan tindakake rencana perawatan sampeyan.