Sampeyan uga mbokmenawa wis tau dikandhani ing omah, "Mripat iki kaya mripate ibuku," "Rambutku kaya bapakku," utawa "Watak iki kaya mbah kakungku." Nyatane, kita entuk akeh perkara saka wong tuwa kita, kayata penampilan, dhuwur, warna kulit, lan tekstur rambut. Kita nyebut iki minangka warisan. Nanging apa sampeyan ngerti yen sawetara penyakit lan kondisi kesehatan uga bisa diturunake saka generasi menyang generasi? Dina iki, ayo ngrembug babagan apa iku warisan genetik iki lan kepiye penyakit diturunake saka generasi menyang generasi.
Kapisan, ayo padha mangerteni critane babagan pewarisan genetik iki.
Kanggo mangerteni iki, kita kudu ngrembug babagan sawetara perkara sing paling dhasar babagan awak kita. Anggep awak kita minangka perpustakaan gedhe.
- Kromosom: Buku-buku ing perpustakaan iki diarani kromosom. Ana 46 buku kaya ngono ing saben sel manungsa. Saka jumlah kasebut, 23 diwarisake saka ibu lan 23 liyane saka bapak.
- Gen: Gen iku resep-resep sing ditulis ing njero buku-buku kasebut. Resep siji ngandhani warna rambutmu, resep liyane ngandhani warna mripatmu, resep liyane ngandhani dhuwurmu... Ana ewonan resep kaya iki.
- DNA: Huruf-huruf sing nulis resep-resep kasebut diarani DNA. Huruf-huruf sing diarani DNA iki nyawiji kanggo mbentuk gen, lan gen nyawiji kanggo mbentuk kromosom.
Dadi, amarga kowé éntuk 23 kromosom saka ibumu lan bapakmu, kowé éntuk rong salinan saben gen. Siji saka ibumu, siji saka bapakmu. Gen-gen iki nemtokaké kabèh ing awakmu.
Saiki, apa tegese tembung 'Autosomal'? Saka 46 kromosom ing awak kita, loro nemtokake jenis kelamin kita. Iki diarani kromosom seks (X lan Y). 44 kromosom sing isih ana (22 pasang) diwenehi nomer. Autosomal tegese gen tartamtu dumunung ing salah siji saka 22 kromosom sing diwenehi nomer iki.
Rong cara utama penyakit diturunake (Autosomal Dominan lan Resesif)
Gen sing diowahi sing nyebabake penyakit diturunake saka generasi menyang generasi kanthi rong cara utama. Ayo dideleng rong cara iki supaya luwih gampang dingerteni.
| Ciri khas | Autosomal Dominan (pewarisan dominan) | Autosomal Resesif |
|---|---|---|
| Gen sing dibutuhake kanggo penyakit | Siji gen sing beda saka salah siji wong tuwa wis cukup. | Kaloro gen sing beda saka wong tuwane dibutuhake. |
| Status wong tuwa | Biasane, salah siji wong tuwa duwe kondisi kasebut (nuduhake gejala). | Wong tuwane loro-lorone bisa dadi "pembawa" tanpa gejala. Dheweke ora duwe penyakit kasebut, nanging duwe gen sing nyebabake penyakit kasebut. |
| Kemungkinan anak nampa warisan | Saben bocah nduwèni kasempatan 50% (siji saka loro) . | Saben bocah nduwèni kasempatan 25% (siji saka papat) . |
Dominan Autosomal: Siji gen, luwih akeh kekuwatan!
Gampangane, Dominan tegese 'dominan' utawa 'kuwat'. Ing sistem iki, gen sing diowahi sing nyebabake penyakit kasebut kuwat banget. Dadi, sanajan bocah mung nurunake gen saka salah siji wong tuwa, iku cukup kanggo bocah kasebut ngalami penyakit kasebut.
Coba pikirake kaya ngene: gen sing sehat kuwi kaya ember isi cat putih. Gen dominan sing nyebabake penyakit kuwi kaya ember isi cat abang. Saiki, yen sampeyan nyampur cat putih lan abang iki, sampeyan mesthi bakal entuk warna jambon. Sampeyan bisa ndeleng efek saka warna abang. Kaya ngono kuwi kahanane.
Mulane, yen ana wong ing kulawarga sing duwe penyakit Autosomal Dominan, iki bakal katon kanthi jelas saka generasi ke generasi. Yen ibu utawa bapak duwe, saben anak duwe risiko 50%.
Tuladha penyakit sing diturunake kanthi cara autosomal dominan:
- Penyakit Huntington: Penyakit ing ngendi sel saraf ing otak mati kanthi bertahap.
- Sindrom Marfan: Kondisi sing mengaruhi jaringan ikat awak, nyebabake awak dhuwur lan kuru, anggota awak dawa, lan driji.
- Akondroplasia: Penyebab utama kerdil.
Autosomal Resesif: Mbutuhake rong gen, bisa didhelikake!
Resesif tegese 'meneng' utawa 'ndasari'. Ing kasus iki, gen sing owah sing nyebabake penyakit kasebut ora kuwat banget. Supaya nduweni efek, gen kasebut kudu diwarisake saka ibu lan bapak. Mung yen kaloro gen kasebut digabungake, bocah kasebut bakal ngalami penyakit kasebut.
Bayangna, wong tuwane loro-lorone sehat. Nanging bisa uga loro-lorone dadi "pembawa" gen resesif sing wis owah iki. Tegese dheweke duwe gen sing sehat lan gen sing nyebabake penyakit kasebut. Nanging amarga gen sing sehat dominan, dheweke ora nuduhake gejala apa-apa. Kaya nyelehake setetes cat biru ing ember cat putih. Wernane ora bakal owah akeh.
Nanging nalika wong tuwa loro sing duwe anak kaya iki duwe anak, iki sing bisa kedadeyan:
- Ana kemungkinan 25% yen bocah kasebut bakal nampa gen sing sehat saka ibu lan bapak lan dadi sehat total.
- Ana kemungkinan 50% yen bocah kasebut bakal dadi pembawa penyakit tanpa gejala, kaya wong tuwane.
- Ana kemungkinan 25% yen anak bakal nurunake gen panyebab penyakit saka ibu lan bapak lan ngalami kondisi kasebut.
Mulane, sanajan ora ana wong ing kulawarga sing kena penyakit kasebut, bocah bisa uga dumadakan kena penyakit. Iki amarga wong tuwane tanpa disadari minangka pembawa penyakit kasebut.
Tuladha penyakit sing diwarisake kanthi cara autosomal resesif:
- Fibrosis kistik: Penyakit sing mengaruhi paru-paru lan sistem pencernaan amarga lendir (kaya cairan lendir) sing kandel ing awak.
- Penyakit sel sabit: Anemia sing disebabake dening owah-owahan ing wangun sel getih abang.
- Penyakit Tay-Sachs: Penyakit fatal sing ngrusak sel saraf ing otak lan sumsum tulang belakang.
Kepiye carane mutasi kedadeyan ing gen?
Kadhangkala, nalika sel-sel kita mbagi, ana kesalahan cilik sing kedadeyan nalika nyalin DNA. Kaya huruf sing obah nalika nyalin buku. Kita nyebut iki mutasi genetik. Iki ora mesthi ala, lan sawetara ora ana pengaruhe babar pisan. Nanging sawetara mutasi bisa ngganti cara kerja gen lan nyebabake penyakit.
Ana sawetara jinis utama deformitas:
- Substitusi: Panggantos siji aksara ing kode DNA karo aksara liyané.
- Sisipan: Penambahan huruf tambahan menyang kode DNA.
- Pambusakan: Ngilangake huruf saka kode DNA.
Sanajan owah-owahan cilik iki bisa ngowahi fungsi protein sing diasilake dening gen lan nyebabake penyakit.
Apa sing kudu sampeyan lakoni yen sampeyan ragu babagan iki?
Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe penyakit genetik, utawa yen kowe lan pasanganmu lagi ngrencanakake duwe anak lan rumangsa ana ing bebaya, sing paling apik sing bisa koklakoni yaiku ngomong karo doktermu babagan iki.
Saiki, ana layanan kaya ta tes genetik lan konseling genetik.
- Tes genetik:Iki bisa ngenali owah-owahan ing gen, kromosom, utawa protein sampeyan. Tes iki mbantu nemtokake apa sampeyan duwe gen mutasi sing nyebabake penyakit, utawa apa sampeyan minangka pembawa penyakit.
- Konseling genetik: Konselor genetik bisa mbantu sampeyan mangerteni asil tes iki, ngomong babagan risiko kanggo kulawarga, lan ngrancang kanggo masa depan.
Sing paling penting yaiku aja wedi nggawe keputusan dhewe, nanging golek saran saka dokter utawa spesialis sing mumpuni. Dheweke bakal menehi pandhuan sing bener.
Apa kita isa njaga kesehatan DNA kita?
Senajan kita ora bisa ngowahi gen sing kita warisake saka wong tuwa kita, ana sawetara perkara sing bisa kita lakoni kanggo nyuda kerusakan DNA kita sajrone urip lan njaga kesehatane.
- Mangan panganan sing seimbang. Panganan sing bergizi mbantu njaga kesehatan sel-sel kita.
- Olahraga kanthi rutin. Olahraga ningkatake kesehatan awak sakabèhé.
- Aja ngrokok babar pisan. Bahan kimia ing rokok bisa ngrusak DNA kanthi langsung.
- Watesi konsumsi alkohol. Konsumsi alkohol sing berlebihan uga mbebayani kanggo sel.
- Golekana pamriksaan lan saran medis sing pas wektune. Penting banget kanggo ngenali masalah apa wae ing tahap awal.
Bab-bab iki bisa njaga kesehatan kita sakabèhé apik.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Kaya penampilan kita, kita uga nurunake sawetara kondisi medis saka wong tuwa kita liwat gen.
- Ing wangun autosomal dominan , siji gen sing owah saka salah siji wong tuwa wis cukup kanggo nyebabake penyakit kasebut. Anak kasebut duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake penyakit kasebut.
- Ing wangun autosomal resesif , penyakit iki mbutuhake warisan gen sing diowahi saka wong tuwane. Wong tuwane bisa dadi pembawa sing ora nuduhake gejala. Kemungkinan anak nurunake penyakit iki yaiku 25%.
- Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan riwayat penyakit genetik ing kulawarga utawa risiko nularake menyang anak, sing paling apik yaiku aja wedi lan ngobrol karo dokter .
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan