Apa sing sampeyan kudu ngerti babagan Sindrom Barber Say: Apa bayi sampeyan ngalami gejala kasebut?

Bayi sing nembe lair iku dadi kabungahan gedhe kanggo kulawarga, ta? Kabeh wong ngenteni ndeleng kelucuan bayi kasebut. Nanging, kadhangkala, sanajan arang banget, nalika kita ndeleng sawetara owah-owahan ing penampilan bayi cilik kita, ibu utawa bapak bisa rumangsa kuwatir lan wedi banget. Kaya ngono, Sindrom Barber Say minangka kondisi genetik sing kedadeyan ing sawetara wong ing donya. Ayo padha ngrembug babagan iki kanthi luwih rinci dina iki, amarga penting banget kanggo ngerti babagan iki.

Apa kuwi Sindrom Barber Say?

Gampangane, sindrom Barber-Sey iku kondisi genetik sing langka banget . Iki bawaan lair, tegese wis ana nalika lair . Kondisi iki bisa nyebabake owah-owahan utawa malformasi tartamtu ing awak bayi sing nembe lair, utamane ing tampilan njaba, kayata rai.

Nanging sing paling penting kanggo dieling-eling ing kene yaiku kondisi iki biasane ora mengaruhi organ internal utawa kemampuan kognitif (kognisi) bayi . Iki tegese cara mikir lan sinau bayi bisa tetep normal. Nanging, sifat lan keruwetan gejala kasebut bisa beda-beda saka bayi siji menyang bayi liyane. Sawetara bayi bisa ngalami:

• Fitur rai sing khas.
• Tuwuhing rambut sing ora normal lan kakehan (hipertrikosis) .
• Kulit tipis banget, rapuh (atrofik) .

Sapa sing bisa ngalami kondisi iki? Sepira umume?

Amarga sindrom Barber-Say minangka kondisi genetik, iki bisa mengaruhi sapa wae. Nanging, iki minangka kondisi sing arang banget . Iki kedadeyan kurang saka siji saka sejuta kelahiran ing saindenging jagad. Para ilmuwan percaya yen ing negara kaya Amerika Serikat, ana antarane 1 nganti 300 wong sing nandhang kondisi iki. Dadi, sampeyan bisa mbayangake betapa langkane iki, ta?

Apa gejalane? Kepiye carane ngenali?

Gejala sindrom Barber-Say bisa dideleng nalika lair (bawaan) . Nanging, kaya sing wis kasebut sadurunge, ora kabeh bayi bakal duwe gejala sing padha, lan keruwetan gejala kasebut uga bisa beda-beda.

Fitur-fitur tartamtu sing katon ing rai

Kondisi iki bisa nyebabake sawetara owah-owahan sing katon ing rai bayi. Contone:

• Ora ana utawa perkembangan bulu mata sing kurang apik .
• Mripate mlongo amba .
• Ora ana bulu mata.
• Kelopak mata sing mlengkung metu .
• Celah antarane pojok mripate bayi ing ngendi kelopak mata ndhuwur lan ngisor ketemu luwih gedhe tinimbang biasane.
• Irunge mancung .
• Irunge gedhe lan bunder.
• Kreteg irung sing amba.
• Cangkem amba.
• Erupsi untu sing telat .

Ciri fisik liyane

Saliyané fitur rai, sampeyan uga bisa ndeleng fitur liyané kaya ta:

• Tuwuhing rambut sing ora normal lan kakehan (hipertrikosis) ing meh kabeh awak bayi.
• Kulit dadi kendor lan kendur banget . Kulit iki luwih elastis tinimbang biasane lan bali menyang bentuk asline nalika diulur (kulit hiperekstensibel).
• Gangguan pangrungu .
• Ora ana utawa jaringan payudara sithik banget.
• Ora ana utawa kurang berkembangé puting.
• Gagal berkembang . Iki tegese bayi saya tambah bobote lan tuwuh alon-alon.

Apa sebabe kahanan iki bisa kedadeyan? Apa wae alesane?

Penyebab utama sindrom Barber-Say yaiku owah-owahan genetik utawa mutasi ing gen 'TWIST2' . Gen iki ngasilake protein sing melu tuwuhing sel balung ing awak kita. Dadi, nalika ana cacat ing gen iki, gejala sing dadi ciri khas penyakit iki katon.

Amarga penyakit iki arang banget, riset babagan metode pewarisan isih winates. Ing kasus paling umum, katon yen nalika bocah nurunake gen sing mutasi saka salah sawijining wong tuwa, bocah kasebut luwih cenderung kena penyakit kasebut . Iki diarani pola autosomal dominan .

Nanging, kadhangkala bisa diturunake kanthi pola autosomal resesif . Iki tegese bocah mung bakal ngalami kondisi kasebut yen dheweke nurunake gen sing mutasi saka wong tuwane . Ing kasus liyane, bocah bisa ngalami kondisi kasebut amarga mutasi anyar (mutasi de novo) ing gen TWIST2 , tanpa ana wong ing kulawarga sing wis tau kena penyakit kasebut sadurunge.

Kepiye iki didiagnosis?

Dokter bayi sampeyan bakal nindakake pemeriksaan fisik dhisik. Sajrone pemeriksaan iki, dheweke bakal nggoleki pratandha tartamtu saka kondisi kasebut, kayata owah-owahan rai, tuwuhing rambut sing berlebihan, lan tekstur kulit. Dheweke uga bakal takon babagan riwayat kulawarga biologis sampeyan.

Kanggo ngonfirmasi diagnosis, dhokter bakal njaluk tes genetik . Iki kalebu njupuk sampel cilik getih bayi lan nggoleki owah-owahan genetik. Khususé, dheweke nggoleki mutasi ing gen 'TWIST2' sing wis kasebut sadurunge .

Apa wae perawatan sing ditindakake?

Sejatine, durung ana obat khusus kanggo sindrom Barber-Say . Nanging, gumantung saka gejala bayi, rencana perawatan khusus bisa disesuaikan karo saben bayi.Dokter anak bayi sampeyan bakal kerja bareng karo tim spesialis kanggo nindakake iki. Iki bisa uga kalebu:

• Dokter spesialis mata : Dokter sing nangani diagnosa lan nambani penyakit sing ana gandhengane karo mripat lan penglihatan.
• Dokter Kulit : Dokter sing nambani penyakit sing ana gandhengane karo kulit, rambut, lan kuku.
• Konselor genetik : Profesional kesehatan sing mbantu sampeyan mangerteni risiko warisan penyakit genetik utawa nularake menyang anak sampeyan.

Minangka perawatan alternatif, ana sawetara jinis operasi plastik sing bisa ditindakake kanggo mbenerake cacat ing awak bayi. Akeh wong sing weruh bedane gedhe sadurunge lan sawise operasi kasebut. Operasi kasebut bisa kalebu:

• Bedah gigi sing nglibatake rai, cangkem, utawa rahang (bedah maksilofasial).
• Operasi plastik rai, kayata nyisipake barang menyang pipi (implan malar).
• Operasi kelopak mata ('blepharoplasty' utawa 'tarsorraphy').
• Operasi mbentuk maneh irung (rhinoplasty).
• Operasi lambe `(cheiloplasty)`.
• Operasi koreksi rahang (operasi ortognatik).
• Operasi dagu (genioplasti).
• Pembesaran payudara (iki ditindakake sawise pubertas).

Pilihan perawatan liyane bisa uga kalebu:

• Terapi laser kanggo tuwuhing rambut sing berlebihan (hipertrikosis).
• Masalah mripat liyané bisa diobati nganggo luh buatan, pelumas mripat, lan antibiotik .

Apa ana cara kanggo nyegah iki?

Amarga sindrom Barber-Say minangka kondisi genetik, ora ana cara kanggo nyegah . Nanging, yen sampeyan lagi ngandhut, penting kanggo ngobrol karo dokter babagan tes genetik . Tes genetik bisa mbantu sampeyan ngerti risiko sampeyan nularake gen tartamtu menyang anak sampeyan.

Pira pangarep-arep urip bocah sing nandhang Sindrom Barber Say?

Senajan iki kaya-kaya abot dirungokake, pangarep-arep urip wong sing nandhang sindrom Barber-Se iku normal . Sanajan bayi sampeyan duwe masalah fisik, kayata cacat, kaya sing wis kasebut sadurunge, penyakit iki biasane ora mengaruhi organ internal utawa kecerdasan . Mulane, perkembangan motorik lan perkembangan wicara bayi kudune berkembang kanthi normal.

Nanging, pungkasane, kesehatan jangka panjang bayi sampeyan bakal gumantung saka sifat lan keruwetan gejalane. Mulane, luwih becik takon dhokter babagan pangarep-arep urip bayi sampeyan.

Pitakonan penting sing kudu ditakoni dhokter sampeyan

Lumrah yen sampeyan duwe akeh pitakonan ing pikiran sampeyan ing wektu kaya iki. Takon dhokter bayi sampeyan pitakonan kaya iki kanggo mbantu sampeyan ngrampungake uneg-uneg sampeyan:

• Sepira arang kondisi iki kedadeyan ing bayiku?
• Sepira serius gejala bayiku?
• Perawatan apa sing dibutuhake bayiku?
• Operasi apa sing dibutuhake bayiku?
• Pira kira-kira umur bayiku?

Dadi wong tuwa kanggo pisanan bisa dadi pengalaman sing medeni. Nemokake yen bayi sampeyan duwe kondisi genetik langka bisa uga luwih angel. Yen bayi sampeyan duwe sindrom Barber-Sey, coba gabung karo grup dhukungan kanggo kulawarga sing duwe anak kanthi kondisi langka . Grup kaya ngono bisa dadi cara sing apik kanggo nemokake jawaban kanggo pitakon sampeyan lan entuk pangarep-arep kanggo kondisi bayi sampeyan.

Pungkasanipun, pesen kangge dipunbekta dhateng griya

Muga-muga apa sing wis dirembug iki bisa menehi wawasan babagan Sindrom Barber Say. Elinga, sanajan bayi sampeyan duwe sawetara owah-owahan fisik ing penampilan, kemampuan kognitife kudu normal . Iki tegese anak sampeyan kudu bisa urip kanthi normal lan produktif .

Sing paling penting yaiku aja panik, golek saran medis sing tepat, lan wenehi bayi sampeyan katresnan lan perawatan sing dibutuhake. Yen sampeyan duwe pitakon, rembugen karo dokter kanthi terbuka. Dheweke wis siyap mbantu sampeyan.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan!

Sindrom Barber Say, penyakit genetik, penyakit langka, kesehatan anak, kelainan bentuk rai, penyakit kulit, konseling genetik