Apa sing sampeyan kudu ngerti sadurunge duwe bayi: Skrining Carrier kanthi cara sing prasaja

Apa sampeyan lan pasangan sampeyan lagi mikir arep duwe bayi? Utawa apa sampeyan wis meteng? Mula, apa sing bakal dirembug dina iki bakal penting banget kanggo sampeyan. Kadhangkala, sanajan kita sehat tenan, kita bisa uga duwe owah-owahan sing didhelikake ing awak kita, yaiku, ing gen kita, sing ana gandhengane karo penyakit tartamtu. Iki nalika kita diarani minangka 'pembawa' penyakit tartamtu. Dina iki kita bakal ngrembug babagan 'penyaringan pembawa', sing ditindakake kanggo ngerteni apa kita minangka pembawa.

Gampangane, apa tegese dadi 'pembawa'?

Coba pikirake, kanggo saben ciri ing awak kita (kayata warna rambut, warna mripat), kita duwe rong salinan gen kasebut. Siji saka ibu, sijine saka bapak. 'Pembawa' yaiku wong sing duwe cacat utawa owah-owahan cilik (varian patogen) ing salah siji saka rong salinan gen sing ana gandhengane karo penyakit tartamtu.

Nanging, amarga salinan gen liyane iku sehat, mula 'ngremehake' fungsi gen sing cacat. Dadi sampeyan ora nuduhake gejala apa-apa. Sampeyan sehat. Nanging sampeyan duwe potensi kanggo nularake gen sing cacat iki menyang anak-anak sampeyan. Kuwi sing diarani 'pembawa'.

Umume, tes pembawa iki nggoleki penyakit sing diturunake kanthi cara 'autosomal resesif' . Iki tegese supaya bocah bisa kena penyakit kasebut, wong tuwane kudu dadi pembawa penyakit kasebut. Ing kasus paling umum, ora ana sing ngerti yen dheweke minangka pembawa penyakit kasebut. Iki amarga ora ana wong ing kulawarga sing kena penyakit kasebut.

Kajaba iku, ana kategori penyakit genetik sing diarani kondisi 'X-linked' . Iki diturunake liwat kromosom seks. Iki uga dites nganggo sawetara tes pembawa.

Kapan skrining operator iki ditindakake? Apa sebabe penting?

Wektu sing paling apik lan paling cocog kanggo nindakake tes iki yaiku sadurunge sampeyan ngrancang meteng. Kanthi cara iki, sampeyan duwe akeh wektu kanggo nggawe keputusan babagan masa depan sampeyan adhedhasar asil kasebut, tanpa kuwatir lan kanthi tentrem atine.

Bayangna, yen sampeyan nemokake yen sampeyan loro-lorone duwe penyakit sing padha, sampeyan bisa mikir pilihan sing beda.

• Nggawe anak nganggo endhog utawa sperma wong liya (IVF nganggo endhog donor utawa sperma).
• Tes genetik praimplantasi kalebu nguji gen embrio lan mung nandur embrio sing sehat menyang uterus.
• Adopsi anak.

Yen sampeyan ora bisa nindakake tes iki sadurunge meteng, sampeyan isih bisa nindakake sajrone trimester pertama kehamilan. Sanajan ngono, sampeyan isih duwe kesempatan kanggo ngrancang kehamilan mbesuk adhedhasar asil lan, yen perlu, nindakake tes luwih lanjut, kayata amniosentesis, kanggo ngonfirmasi kondisi bayi.

Penyakit apa sing dideleng saka tes iki?

Tes pembawa nggoleki sawetara penyakit genetik umum. Sawetara yaiku:

• Fibrosis kistik
• Penyakit sel sabit
• Talasemia - Iki minangka kondisi sing relatif umum ing Sri Lanka.
• Penyakit Tay-Sachs
• Sindrom X rapuh

Saliyané kuwi, saiki ana tes sing diarani 'Expanded carrier testing' sing bisa nguji puluhan penyakit liyané sekaligus. Yèn ana wong ing kulawargamu sing duwé penyakit genetik tartamtu, kowé uga bisa nglakoni tes sing ditargetké kanggo penyakit kasebut (targeted carrier screening). Kowé bisa ngrembug kabèh iki karo dhokter lan mutusaké.

Kepriye carane tes iki ditindakake? Apa iki masalah gedhe?

Tes iki biasane ditindakake nggunakake salah sawijining cara ing ngisor iki:

• Tes getih: Sedikit getih dijupuk saka lengenmu.
• Tes saliva: Sakedhik saliva sampeyan dikumpulake ing tabung.
• Tes jaringan: Kapas cilik digunakake kanggo ngusap sisih njero pipi sampeyan .

Yen sampel dijupuk saka ludah utawa swab pipi, sampeyan bisa uga disaranake supaya ora mangan utawa ngombe sajrone wektu sing cendhak sadurunge tes kasebut. Kejaba iku, ora perlu persiapan khusus.

Apa tegese asil kasebut? Kepiye carane kita mangerteni?

Sampel sampeyan dikirim menyang laboratorium genetika khusus kanggo dites. Butuh sawetara dina utawa minggu supaya asilé metu.

Yen asilé 'Negatif'...

Iki tegese cacat genetik sing ana gandhengane karo penyakit sing dites ora ditemokake ing sampeyan. Iki tegese risiko anak-anak sampeyan kena penyakit kasebut sithik banget. Nanging ora bisa diarani 100% nol, amarga tes kasebut bisa uga ora bisa ndeteksi kabeh cacat genetik. Nanging ngerti manawa risikone sithik banget bisa menehi rasa lega sing gedhe.

Yen asilé 'Positif'...

Iki tegese sampeyan minangka pembawa siji utawa luwih penyakit genetik. Aja kuwatir nalika krungu iki. Iki ora ateges sampeyan duwe penyakit. Sampeyan isih sehat.

Nanging sing paling penting sing kudu ditindakake ing wektu iki yaiku pasanganmu uga kudu dites penyakit kasebut.

Kepriye yen sampeyan loro-lorone duwe penyakit sing padha?

Iki sing kudu dadi fokus kita. Yen sampeyan lan pasangan sampeyan loro-lorone duwe penyakit autosomal resesif sing padha, iki kemungkinan saben anak sing sampeyan duweni bakal kena pengaruh:

Sawise sampeyan nampa asil iki, dhokter sampeyan bakal ngrujuk sampeyan menyang Konselor Genetik , wong sing duwe pelatihan lan kawruh khusus babagan penyakit genetik. Dheweke bakal nerangake kahanan kasebut luwih lanjut marang sampeyan, mangsuli pitakon sampeyan, lan ngrembug langkah-langkah sabanjure sing bisa ditindakake.

Apa ana risiko kanggo tes iki?

Sacara fisik, ora ana risiko utama kajaba ngrasakake nyeri entheng nalika njupuk getih.

Nanging sampeyan uga kudu mikir babagan sisih psikologis. Sawetara wong bisa uga rumangsa rada stres lan kuwatir babagan dites lan entuk asil. Lan arang banget, sampeyan bisa uga nemokake manawa sampeyan ora mung dadi pembawa, nanging uga duwe bentuk penyakit sing entheng banget. Dadi, rembugen kanthi terbuka babagan kabeh iki karo dokter sadurunge tes. Yen sampeyan rumangsa ora nyaman sacara emosional, aja ragu-ragu ngandhani dokter babagan iki.