Apa iki masalah hormonal? Ayo sinau babagan Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH) kanthi gampang.

Apa sampeyan ngrasakake owah-owahan utawa kuwatir babagan tampilan alat kelamin putri sampeyan sing nembe lair? Utawa apa bocah lanang sampeyan wiwit nuduhake tandha-tandha pubertas sadurunge tanggal lair? Mungkin anak sampeyan muntah, kembung, utawa mung lesu? Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi genetik sing bisa nyebabake perkara kasebut. Kita nyebut iki Congenital Adrenal Hyperplasia, utawa CAH. Aja kuwatir, jenenge bisa uga rada rumit, nanging ayo digawe prasaja.

Apa tegese CAH kanthi prasaja?

Oke, ayo dideleng dhisik apa iku CAH. Kita kabeh duwe rong kelenjar, kaya topi cilik, ing ndhuwur ginjel kita. Iki sing diarani kelenjar adrenal. Loro kelenjar cilik iki ngasilake sawetara hormon penting banget sing penting kanggo fungsi awak kita.

• Kortisol: Iki minangka hormon stres utama ing awak kita. Iki nyiapake awak kanggo ngadhepi penyakit, bebaya, lan stres. Iki uga mbantu ngatur tekanan darah, tingkat energi, lan tingkat gula darah.
• Aldosteron: Hormon iki mbantu njaga keseimbangan uyah (natrium) lan banyu sing tepat ing awak, saengga ngontrol tekanan getih lan volume getih.
• Androgen: Iki minangka hormon seks lanang. Testosteron minangka salah sawijining hormon kasebut. Hormon-hormon iki penting banget kanggo wiwitan pubertas, wutah lan perkembangan normal.

Saiki, sing kedadeyan karo wong sing duwe CAH yaiku enzim tartamtu sing dibutuhake kanggo ngasilake hormon iki ilang utawa suda ing awak. Kaya dene yen bumbu ilang saka masakan, rasa masakan kasebut uga owah, nalika enzim iki ilang, kelenjar adrenal ora bisa ngasilake hormon kasebut kanthi bener.

Dadi apa sing kedadeyan?

• Mungkin hormon kortisol ora diprodhuksi sakcukupe sing dibutuhake.
• Mungkin hormon aldosteron ora diprodhuksi sakcukupe sing dibutuhake.
• Nanging, hormon lanang sing diarani androgen wiwit diprodhuksi kanthi berlebihan .

Ketidakseimbangan hormon iki minangka oyot saka kabeh masalah sing muncul ing CAH.

Apa ana jinis utama CAH?

Ya, ana rong jinis utama CAH. 95% pasien sing didiagnosis kalebu ing rong jinis iki.

1. CAH Klasik: Iki minangka bentuk CAH sing paling parah lan serius. Biasane didiagnosis nalika lair. Yen ora diobati kanthi bener, bisa nyebabake syok, koma, lan malah pati. Mulane, penting banget kanggo diagnosa lan nambani kondisi iki luwih awal.Ana rong sub-jinis saka jinis iki.

• CAH sing mbuang uyah: Iki minangka jinis CAH sing paling parah. Ing kasus iki, hormon aldosteron diprodhuksi kanthi jumlah sing sithik banget. Iki nyebabake awak ora bisa ngatur tingkat uyah (natrium). Akibate, uyah sing berlebihan bakal dibuwang liwat urin. Ing wektu sing padha, hormon kortisol uga suda, lan hormon androgen diprodhuksi kanthi berlebihan.
• CAH virilisasi prasaja (non-uyah-excreting, tipe umum): Iki minangka kondisi sing rada kurang serius. Ing kene, kekurangan hormon aldosteron ora pati parah. Mulane, gejala sing ngancam nyawa ora kedadeyan. Nanging, hormon kortisol isih kurang lan hormon androgen dhuwur. Iki nyebabake masalah sing ana gandhengane karo perkembangan seksual.

2. CAH Nonklasik: Iki minangka bentuk CAH sing paling entheng. Biasane didiagnosis ing pungkasan masa kanak-kanak, remaja, utawa diwasa. Sawetara wong bisa uga ora nuduhake gejala apa-apa. Ing kene uga, sawetara gejala sing ana gandhengane karo perkembangan seksual bisa kedadeyan amarga produksi hormon androgen sing berlebihan.

Apa wae gejala-gejala sing bisa kedadeyan saka CAH?

Gejala CAH bisa beda-beda gumantung saka jinis lan jenis kelamine. Ayo dideleng tabel ing ngisor iki kanggo mangerteni iki kanthi cetha.

Apa sebabe CAH bisa berkembang? Apa panyebabe?

Gampangane, CAH iku penyakit genetik . Iki tegese iku penyakit sing diwarisake saka wong tuwa. Iki dudu penyakit nular.

Kanggo saben sipat ing awak kita, ana rong gen, siji saka ibu lan siji saka bapak. Supaya CAH bisa kedadeyan, bocah kudu nurunake gen sing cacat saka ibu lan bapakne . Kondisi iki diarani kelainan autosomal resesif.

CAH paling kerep disebabake dening kekurangan enzim 21-hidroksilase. Iki disebabake dening mutasi ing gen sing ngode enzim iki.

Kepriye carane ngerteni yen sampeyan duwe CAH?

CAH Klasik (tipe abot)

Iki kabar paling apik. Akeh rumah sakit ing Sri Lanka saiki kalebu tes skrining CAH Klasik minangka salah sawijining tes sing ditindakake nalika lair. Iki ditindakake sawetara dina sawise bayi lair, nggunakake setetes getih cilik sing dijupuk saka tumit bayi . Tes iki (skrining bayi anyar) bisa kanthi cepet ndeteksi apa bayi kasebut duwe CAH Klasik. Iki tegese perawatan bisa diwiwiti sadurunge gejala katon, nylametake nyawa bayi.

Yen kulawarga sing duwe anak sing wis duwe CAH lagi ngandhut anak liyane, bayi bisa dites kanggo kondisi kasebut nalika meteng. Ana tes khusus kanggo iki, kayata amniosentesis. Dhiskusi karo dokter sampeyan babagan iki.

CAH nonklasik (tipe entheng)

Bentuk entheng iki bisa rada kasep dikenali amarga gejalane katon mengko. Nalika sampeyan utawa anak sampeyan wiwit ngalami gejala sing kasebut ing ndhuwur, sampeyan kudu nemoni dokter. Dokter bakal:

• Pamriksaan fisik ditindakake.
• Tes getih lan tes urin mriksa tingkat hormon.
• Kadhangkala tes genetik bisa ngonfirmasi penyakit kasebut.

Apa wae perawatan kanggo iki?

CAH ora bisa mari kanthi sampurna. Nanging, kanthi perawatan sing tepat, bisa dikontrol kanthi apik lan sampeyan bisa urip normal lan sehat . Perawatan gumantung saka jinis penyakit lan keruwetan gejalane.

Perawatan kanggo CAH Klasik

Wong-wong iki kudu ngombe obat saben dina sajrone uripé . Tujuan utama perawatan yaiku kanggo nyeimbangake tingkat hormon kanthi menehi hormon sing kurang ing awak. Iki mbantu njamin pertumbuhan lan perkembangan seksual sing normal.

• Glukokortikoid: Obat-obatan iki ngganti hormon kortisol sing ora diprodhuksi awak. Dosis obat-obatan iki bisa uga kudu ditambah nalika bocah kasebut lara kayata demam, infeksi, utawa nalika kahanan stres kayata operasi.
• Mineralokortikoid: Iki diwenehake kanggo ngganti hormon aldosteron sing ora diprodhuksi ing awak.
• Suplemen uyah: Bayi sing nembe lair kanthi sindrom mbuwang uyah diwenehi natrium klorida kanggo ngganti uyah sing ilang saka awak.

Pilihan perawatan liyane yaiku operasi kanggo mbenerake alat kelamin sing ambigu ing bocah wadon. Iki biasane bisa ditindakake antarane 2 lan 6 sasi sawise bayi lair.

Perawatan kanggo CAH nonklasik

Wong sing duwe bentuk entheng iki bisa uga ora butuh perawatan apa-apa yen ora ana gejala. Yen duwe gejala entheng, dheweke bisa diwenehi dosis glukokortikoid sing sithik. Wong-wong iki asring ora butuh perawatan seumur hidup.

Ing kahanan kaya ngene iki, nggoleki konseling kesehatan mental kanggo ngrembug babagan stres lan masalah sing dialami bocah lan wong tuwa minangka bagean penting banget saka perawatan.

Komplikasi apa sing bisa kedadeyan yen ora diobati?

Yen ora diobati, utamane jinis CAH Klasik sing mbuwang uyah, iki bisa mbebayani banget. Kehilangan uyah lan banyu sing berlebihan saka awak bisa nyebabake komplikasi sing malah bisa ngancam nyawa. Yen bocah muntah akeh, lemes, utawa ora bisa ngisep , dheweke kudu langsung digawa menyang unit perawatan darurat (ETU) rumah sakit.

Apa sing bisa kedadeyan yen ora diobati:

• Detak jantung sing ora teratur (Aritmia)
• Serangan jantung
• Malah pati bisa kedadeyan.

CAH nonklasik bisa nyebabake masalah sanajan ora diobati. Contone, infertilitas, siklus menstruasi sing ora teratur, lan ciri-ciri pria permanen ing wanita.