Apa kuwi Sindrom Cornelia de Lange? Ayo padha rembugan!

Apa sampeyan tau rada kuwatir utawa kepengin weruh babagan perkembangan bayi sampeyan, utawa babagan sawetara owah-owahan cilik ing penampilane? Ana sawetara bayi sing perkembangane rada beda karo bayi liyane, lan penampilan rai lan anggota awak bisa uga rada beda. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi langka nanging penting banget kanggo digatekake. Iki diarani Sindrom Cornelia de Lange (CdLS).

Apa iku sindrom Cornelia de Lan (CdLS)?

Gampangane, iki minangka kondisi genetik sing langka . "Genetik" tegese soko sing disebabake dening owah-owahan ing gen kita. Kondisi iki nyebabake owah-owahan ing penampilan fisik bayi, perkembangan intelektual (kayata kemampuan sinau), lan prilaku.

Sing penting yaiku kondisi iki (CdLS) ora mengaruhi kabeh bayi kanthi cara sing padha. Sanajan sawetara bayi bisa uga duwe gejala sing entheng banget, liyane bisa uga duwe gejala sing parah banget. Saktemene, ora ana rong bayi kanthi kondisi iki sing padha persis. Nanging, ana sawetara kamiripan umum ing penampilan lan prilakune. Kondisi iki bisa mengaruhi macem-macem bagean awak bayi. Gejala utama sing biasane katon yaiku:

• Keterlambatan pertumbuhan sadurunge lan sawise lair. Iki tegese bayi bisa uga mudhun bobote lan ora bisa tuwuh dhuwur.
• Owah-owahan ing sirah lan rai. Dokter nyebut iki owah-owahan "craniofasial". Kita bakal ngrembug babagan iki mengko.
• Sawetara cacat ing tangan lan driji.
• Ndhuweni rambut luwih akeh tinimbang biasane ing awak lan sirah. Iki diarani "hipertrikosis" utawa "hirsutisme".
• Cacat intelektual.

Sepira umume kondisi iki?

Sindrom Cornelia de Lann sejatine minangka kondisi sing langka banget . Sindrom iki ana nalika lair. Sacara statistik, kedadeyan ing udakara siji saka 10.000 kelahiran urip, utawa siji saka 50.000 kelahiran urip. Nanging, dokter percaya manawa sawetara bayi kanthi kondisi iki bisa uga ora didiagnosis. Iki amarga yen gejalane entheng banget, dheweke bisa uga dikira minangka kondisi liyane. Utawa, dheweke bisa uga ora ngerti manawa dheweke ana hubungane karo (CdLS).

Apa gejala-gejala sindrom Cornelia de Lann?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, kondisi iki ora mengaruhi saben bayi kanthi cara sing padha. Gejalane bisa beda-beda saka bayi siji menyang bayi liyane. Yen bayi sampeyan duwe kondisi iki, sampeyan bisa uga weruh siji utawa luwih saka gejala ing ngisor iki.

Fitur khusus sing katon ing rai lan sirah

Kita nyebut iki '(Fitur kraniofasial sing khas)'.

• Bulu mata asring katon nyambung ing tengah lan mlengkung munggah (iki diarani `(sinofris)`).
• Bulu matane dawa banget.
• Cuping kuping diselehake luwih endhek tinimbang biasane.
• Untune cilik lan ana celah gedhe ing antarane.
• Irunge dadi cilik lan muni munggah.
• Sirah sing luwih cilik tinimbang biasane (dokter nyebut iki "mikrosefali").
• Ndhuweni langit-langit sumbing (iki ora kedadeyan karo kabeh wong, nanging sawetara wong bisa).

Fitur perkembangan saraf

• Telat perkembangan. Yaiku, kaya ora bisa ngrayap ing umur ngrayap, ora bisa mlaku ing umur bisa mlaku.
• Akeh wong sing bisa duwe cacat intelektual sedheng nganti parah , tegese dheweke bisa uga duwe sawetara gangguan ing babagan kaya sinau lan pangerten.

Fitur psikiatri

• Dheweke bisa uga nuduhake pola prilaku sing padha karo "(gangguan spektrum autisme)" . Contone, dheweke bisa uga ora pengin komunikasi karo wong liya lan bisa uga mbaleni bab sing padha bola-bali.
• Gejala-gejalane padha karo kondisi sing diarani Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Gangguan kuatir.

Fitur umum liyane sing bisa dideleng

Saliyané iku, sindrom Cornelia de Lann bisa nyebabaké masalah liyané:

• Tuwuh alon sadurunge lan sawise lair. Iki bisa nyebabake dheweke dadi cendhek.
• Kelainan tartamtu ing tangan, driji, lan balung tangan.
• Ndhuweni rambut luwih akeh tinimbang biasane ing awak (hirsutisme).
• Kehilangan pangrungon.
• Masalah sistem pencernaan. Contone, refluks asam kronis (GERD).
• Kelainan ing alat kelamin. Kayata testis sing ora mudhun ing bocah lanang (cryptorchidism).
• Gangguan penglihatan. Contone, rabun dekat (miopia).
• Kejang (disebut 'kejang').
• Penyakit jantung. Contone, duwe bolongan ing jantung.

Apa sing nyebabake sindrom Cornelia de Lan?

Kondisi iki biasane disebabake dening owah-owahan sing mbebayani (varian patogen) ing salah siji saka pitung gen . Gen-gen kasebut yaiku NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, lan ANKRD11. Bebarengan, gen-gen kasebut mbantu sesuatu sing diarani kompleks kohesin bisa berfungsi kanthi bener.

Saiki sampeyan bisa uga mikir apa iki '(kompleks kohesin)'. Sederhanane, iki minangka klompok protein sing nduweni peran penting banget nalika bayi lagi berkembang ing guwa garba.Iki sing ngontrol gen sing dibutuhake kanggo ngembangake anggota awak, rai, lan bagean awak bayi liyane kanthi bener. Dadi, yen ana owah-owahan ing salah sawijining gen sing kasebut sadurunge, fungsi '(kompleks kohesin)' iki bakal kaganggu. Banjur, bakal ngganggu perkembangan awal bayi.

Antarane 60% lan 80% wong sing duwe `(CdLS)` duwe kondisi iki amarga owah-owahan ing gen `NIPBL`. Kondisi iki kurang kamungkinan disebabake dening owah-owahan ing enem gen liyane. Kanggo 5% nganti 20% wong liyane, panyebab genetik saka kondisi iki durung diidentifikasi.

Ing kasus paling umum, bocah-bocah sing duwe kondisi iki ora duwe riwayat kulawarga penyakit iki. Iki tegese asring disebabake dening owah-owahan genetik anyar (sing diarani 'mutasi de novo'). Nanging, yen salah siji wong tuwa duwe gejala entheng saka kondisi kasebut, dheweke duwe kemungkinan 50% duwe anak sing duwe kondisi kasebut. Kajaba iku, yen wong tuwa sing sehat duwe anak sing duwe '(CdLS)', risiko duwe anak liyane sing duwe kondisi kasebut kira-kira antara 1% lan 1,5%.

Komplikasi apa sing bisa kedadeyan amarga kondisi iki?

Amarga sindrom Cornelia de Lann mengaruhi macem-macem bagean awak, macem-macem komplikasi bisa kedadeyan.

Masalah sistem pencernaan

• Atresia duodenum: Penyumbatan ing bagean pisanan usus alus bayi.
• Hernia diafragma kongenital: Bolongan ing diafragma bayi (otot sing misahake dhadha lan weteng).
• `(Malrotasi)`: Kelainan ing cara usus bayi kawangun.
• Stenosis pilorus: Penyempitan bukaan saka weteng bayi menyang usus alus.
• Hernia inguinalis: Bagean saka usus bayi nyurung liwat bolongan ing tembok weteng menyang area selangkangan.
• Esofagus Barrett: Kondisi sing bisa kedadeyan amarga GERD sing parah.

Masalah genitourinari

• Kriptorkidisme: Kondisi ing ngendi testis bayi lanang ora mudhun menyang skrotum sadurunge lair utawa ora suwe sawise lair.
• `(Hypospadias)`: Ing bayi lanang, uretra ora mbukak ing panggonan sing bener ing penis.
• `(Hipoplasia ginjel)`: Siji utawa loro-lorone ginjel bayi luwih cilik tinimbang biasane.

Masalah mripat

• `(Ptosis)`: Ora bisa mbukak mripat kanthi bener amarga kelopak mata ndhuwur mudhun.
• Blepharitis: Radang lan infeksi ing kelopak mata.
• Gangguan penglihatan: Contone, kondisi kaya ta `(astigmatisme)` (penglihatan kabur amarga kelengkungan lapisan njaba mripat).

Kepriye carane sindrom Cornelia de Lan didiagnosis?

Dokter bayi sampeyan bisa uga bisa diagnosa kondisi iki langsung sawise lair utawa ora suwe sawise . Dokter bakal mriksa bayi sampeyan kanthi fisik, neliti gejala, lan takon babagan riwayat medis kulawarga sampeyan.

Nanging, gejala bayi kasebutYen entheng banget, kondisine bisa dadi angel kanggo diagnosa. Ing kasus kaya ngono, dhokter bisa uga njaluk tes genetik kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Arang banget, kondisi iki bisa didiagnosis sadurunge bayi lair. Iki diarani tes genetik prenatal . Iki bisa ngenali mutasi genetik sing nyebabake kondisi iki.

Kepriye carane nambani sindrom Cornelia de Lan?

Perawatan kanggo kondisi iki beda-beda saka bayi siji menyang bayi liyane, gumantung saka gejala sing dialami saben bayi. Amarga kondisi iki mengaruhi pirang-pirang bagean awak, tim dokter bakal kerja bareng kanggo ngrancang perawatan. Perawatan bisa uga kalebu:

Nutrisi lan pakan

• Nglebokake tabung gastrostomi kanggo nyedhiyakake susu formula lan/utawa panganan kalori dhuwur kanggo nyegah keterlambatan pertumbuhan bayi.
• Golekana saran saka ahli nutrisi kanggo ngrembug babagan kangelan mangan.

Bedah

• Kelainan balung.
• Masalah sistem pencernaan.
• Penyakit jantung.
• Langit-langit sumbing.
• Testis sing ora mudhun.

Operasi bisa uga dibutuhake kanggo nambani kondisi kaya iki.

Obat-obatan

• Obat antikonvulsan ngontrol utawa nyegah kejang (konvulsi).
• Antidepresan kanggo ngontrol tumindak sing nglarani awake dhewe utawa prilaku agresif.
• Antibiotik nambani infeksi pernapasan.

Sawetara kondisi pencernaan lan jantung uga bisa diobati nganggo obat.

Terapi

Perawatan iki kudu diterusake sajrone urip bayi. Maneka warna metode terapi bisa digunakake kanggo ngatasi keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, lan masalah perilaku ing bayi. Iki bisa uga kalebu:

• Terapi fisik.
• Terapi okupasi.
• Terapi wicara.
• Psikoterapi.

Kajaba iku, ana kabutuhan kanggo penilaian lan pemantauan sing terus-terusan babagan aktivitas tartamtu lan keterlambatan perkembangan sajrone urip bayi. Iki kalebu:

• Tes pangrungu lan paningal.
• Tuwuh lan perkembangan psikomotor (makarya kaya sing dipikir).
• Fungsi jantung lan ginjel.
• Fungsi sistem pencernaan.

Iki kudu tansah dipriksa dening dokter.

Pira pangarep-arep urip wong sing nandhang sindrom Cornelia de Lann?

Pangarep-arep urip wong sing nandhang kondisi iki umume normal.Umume bocah sing nandhang kondisi iki urip nganti diwasa. Nanging, yen bayi kasebut duwe sawetara gejala penyakit sing luwih parah (utamane masalah jantung lan tenggorokan), iki bisa nyuda umure rada suwe.

Wong diwasa sing nandhang CdLS bisa uga mbutuhake perawatan medis sing terus-terusan sajrone urip. Yen ana komplikasi, prognosis gumantung saka keruwetan lan perawatan.

Apa kahanan iki bisa dicegah?

Amarga iki minangka kondisi genetik, sindrom Cornelia de Lann ora bisa dicegah. Yen sampeyan ngrencanakake meteng lan pengin ngerti risiko duwe anak kanthi kondisi kasebut, rembugan karo dokter babagan konseling genetik utawa tes genetik .

Lumrah yen sampeyan rumangsa kaget lan sedhih nalika ngerti yen bayi sampeyan duwe kondisi genetik sing langka. Nanging elinga, umume bocah sing nandhang sindrom Cornelia de Lann urip kanthi kebak lan berkembang kanthi apik nganti diwasa.

Sawise kondisi bayi sampeyan didiagnosis, dhokter sampeyan bakal ngobrol karo sampeyan babagan macem-macem pilihan perawatan. Sampeyan uga kudu kerja bareng karo tim spesialis. Sing paling penting yaiku sinau sabisa-bisane babagan kondisi bayi sampeyan lan mimpin kanggo menehi perawatan sing paling apik.

Bab sing paling penting kanggo dieling-eling (Pesen sing kudu digawa mulih)

Oke, ayo diringkes sawetara poin penting sing kudu sampeyan eling saka apa sing wis dirembug:

• Sindrom Cornelia de Lan (CdLS) minangka kondisi genetik langka.
• Iki bisa mengaruhi penampilan, pertumbuhan, kecerdasan, lan perilaku bayi .
• Gejalane beda-beda saka bayi siji menyang bayi liyane ; ana sing entheng, ana sing parah.
• Alesané yaiku owah-owahan ing gen.
• Perawatan gumantung saka gejala bayi. Maneka warna cara terapi, kalebu operasi yen perlu, lan obat-obatan bisa digunakake.
• Senajan kondisi iki ora bisa dicegah, konseling genetik bisa mbantu sampeyan sinau babagan risiko sampeyan.
• Identifikasi awal, perawatan sing tepat, lan perawatan sing dikasihi bisa mbantu bocah-bocah iki nduwé urip sing migunani.

Menawi panjenengan gadhah pitakenan utawi uneg-uneg babagan menika, sumangga rembugan kaliyan dhokter kulawarga utawi dokter anak panjenengan. Dokter spesialis anak badhé maringi pandhuan ingkang panjenengan butuhaken.

Sindrom Cornelia de Lanne, CdLS, penyakit genetik, kesehatan anak, keterlambatan perkembangan, fitur fisik, penyakit langka