Apa anakmu ngalami gejala-gejala iki? Ayo sinau babagan Sindrom Costello!

Kadhangkala kita kuwatir banget nalika krungu babagan sawetara penyakit sing bakal dialami anak-anak kita, ta? Utamane yen iku penyakit langka. Salah sawijining kondisi genetik langka sing akeh wong durung nate krungu, nanging penting kanggo dingerteni, yaiku Sindrom Costello. Ayo dirembug luwih rinci, kanthi prasaja. Sampeyan bisa uga mikir yen iki ora ditrapake kanggo aku, nanging kawruh iki bakal migunani kanggo mbantu wong liya ing sawijining dina.

Apa kuwi Sindrom Costello?

Gampangane, Sindrom Costello iku kondisi genetik langka sing bisa mengaruhi akeh bagean awak. Contone, bisa mengaruhi akeh sistem organ, kayata otak, balung, jantung, usus, otot, ginjel, lan kulit.

Saiki bayangna, awak kita duwé sèl. Sèl-sèl iki sing thukul lan ndandani awak kita. Lumrahé, sèl-sèl iki thukul lan mbagi miturut sawetara kontrol. Nanging, ing sindrom Costello, kaya-kaya sèl-sèl iki nampa prentah kanggo "thukul lan mbagi kakehan, cepet banget." Alesané yaiku ana cacat ing protein sing ngontrol tuwuhing sèl. Kanthi cara iki, sèl-sèl kasebut berkembang biak kanthi ora perlu lan cepet, lan ana risiko tambah akeh tumor, kanker lan non-kanker .

Sepira umume kondisi iki?

Nyatane, sindrom Costello iku kondisi sing langka banget. Diperkirakan mung antarane 100 lan 1500 wong ing saindenging jagad sing nandhang penyakit iki. Iki tegese iki minangka kondisi sing langka banget.

Apa gejala-gejala sindrom Costello?

Gejala sindrom Costello bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane, lan keruwetan gejalane bisa beda-beda. Gejala-gejala kasebut mengaruhi bagean awak sing beda-beda. Ayo dideleng gejala utama sing bisa dideleng:

• Penyakit jantung: Kondisi kaya irama jantung sing ora teratur ('aritmia') lan penebalan otot jantung ('kardiomiopati hipertrofik') bisa kedadeyan. Iki mbok menawa gejala sing paling mbebayani.
• Kesulitan nyusoni lan mangan: Utamane nalika bayi, bayi bisa uga angel nyusoni lan mangan. Kadhangkala selang panganan bisa uga dibutuhake.
• Kelengkungan balung mburi: Kahanan kaya ta kelengkungan balung mburi menyang sisih (skoliosis) utawa kelengkungan maju (kifosis) bisa dideleng.
• Cacat intelektual lan kelainan perkembangan otak: Cacat intelektual entheng nganti sedheng bisa kedadeyan. Sawetara kelainan ing perkembangan otak, kayata malformasi Chiari, uga bisa dideleng.
• Masalah penglihatan lan untu: Gangguan penglihatan, masalah karo posisi utawa tuwuhing untu bisa kedadeyan.
• Owah-owahan struktural ing ginjel: Bisa uga ana sawetara owah-owahan ing wangun utawa posisi ginjel.
• Kelemahan otot (hipotonia): Otot-otot ing awak bisa uga rada kendho lan nduweni kekuatan sing kurang.

Ciri fisik sing katon

Saliyané gejala-gejala iki, ana uga sawetara ciri khas sing bisa dideleng ing penampilan bocah-bocah lan wong diwasa sing nandhang sindrom Costello:

• Fleksi sendi driji lan bangkekan sing berlebihan.
• Nduweni tendon Achilles sing kenceng ing mburi tumit.
• Ndhuweni sirah sing luwih gedhe tinimbang rata-rata, cangkem gedhe, lambe kebak, bolongan irung sing amba, lan rai katon rada kasar .
• Ndhuweni kulit sing longgar ing tangan lan sikil ('cutis laxa').
• Tuwuh alon nalika isih cilik lan mudhun dhuwure sawise diwasa.
• Sawetara area kulit dadi luwih peteng tinimbang kulit ing sakubenge (hiperpigmentasi).

Yèn tumor iki muncul, kenapa kok isa waé ana ing kahanan kaya ngéné?

Kaya sing wis dakcritakake sadurunge, mutasi genetik sing nyebabake sindrom Costello nyebabake sel tuwuh lan mbagi kanthi cepet. Pembelahan sel sing berlebihan kuwi sing nyebabake tumor. Tumor iki bisa kanker utawa non-kanker (jinak).

Iki sawetara jinis kacang sing paling umum:

• Papiloma (non-kanker): Iki minangka pertumbuhan cilik kaya kutil sing bisa katon ing sekitar irung, cangkem, utawa anus.
• Rhabdomyosarcoma (kanker): Iki minangka kanker sing kedadeyan ing jaringan otot nalika isih cilik.
• Neuroblastoma (kanker): Iki uga minangka kanker sel saraf sing paling umum ditemokake ing bocah-bocah lan wong diwasa enom.
• Karsinoma sel transisional (kanker): Iki minangka jinis kanker kandung kemih sing kedadeyan ing wong diwasa.

Apa sing nyebabake sindrom Costello?

Penyebab utama sindrom Costello yaiku mutasi ing gen HRAS ing gen kita. Gen HRAS iki ngasilake protein sing diarani H-Ras. Perané protein iki yaiku kanggo ngontrol pertumbuhan lan pembelahan sel.

Bayangna protein H-Ras iki kaya saklar lampu. Nalika gen HRAS ngalami mutasi, saklar "mati" protein iki mandheg kerjane. Kaya-kaya protein kasebut terus "urip". Akibate, sel terus-terusan nampa sinyal sing ora perlu kanggo "tuwuh luwih akeh, mbagi luwih akeh." Iki minangka latar mburi genetik dhasar saka sindrom Costello.

Apa iki barang sing wis turun-temurun?

Umume kasus sindrom Costello disebabake dening owah-owahan genetik anyar (mutasi 'de novo'). Iki tegese bocah bisa ngalami kondisi kasebut kanthi acak, tanpa ana wong ing kulawarga sing wis tau ngalami kondisi kasebut sadurunge.

Nanging, arang bangetBocah-bocah bisa nurunake kondisi iki saka wong tuwane. Iki diarani "autosomal dominan". Iki tegese sanajan mung siji wong tuwa sing duwe variasi genetik, ana kemungkinan udakara 50% yen bocah kasebut bakal nurunake.

Sapa sing bisa ngalami sindrom Costello?

Kondisi iki bisa kedadeyan ing sapa wae. Kaya sing wis kasebut sadurunge, asring kedadeyan kanthi acak, tanpa riwayat kulawarga.

Kepiye penyakit iki didiagnosis? (Diagnosis)

Sindrom Costello biasane didiagnosis nalika isih cilik. Dokter bakal mriksa gejala bocah kasebut kanthi teliti. Banjur, tes genetik bakal ditindakake kanggo ngonfirmasi kelainan genetik kasebut. Dokter uga bakal takon apa ana wong ing kulawarga sing duwe riwayat kelainan genetik, amarga arang banget bisa diturunake.

Kadhangkala, gejala sindrom Costello bisa padha karo kondisi genetik liyane, kayata sindrom kardiofasiokutan (sindrom CFC) lan sindrom Noonan . Mulane, tes genetik penting banget kanggo diagnosis sing akurat. Iki sing ngidini kondisi kasebut dibedakake siji lan sijine.

Apa wae perawatan kanggo sindrom Costello?

Sayange, ora ana tamba definitif kanggo sindrom Costello. Mulane, perawatan utamane fokus ing ngontrol lan ngatur gejala. Ana sawetara pilihan perawatan:

• Operasi: Operasi bisa uga dibutuhake kanggo penyakit kaya penyakit jantung, gangguan mangan, lan stenosis tulang belakang.
• Obat-obatan: Obat-obatan kayata beta-blocker, calcium channel blocker, lan obat antiaritmia diwenehake kanggo ngontrol gejala penyakit jantung.
• Kanggo nambah sesanti: nganggo kacamata utawa operasi mata.
• Kanggo nguatake otot lan nambani kelainan ing pertumbuhan balung: nganggo penyangga khusus ('penyangga'), menehi terapi fisik lan terapi okupasi.
• Program Pendidikan Khusus: Rujukan menyang program pendidikan khusus kanggo ndhukung pembelajaran bocah ing sekolah.
• Perawatan kanggo tumor: Operasi utawa kemoterapi kanggo tumor kanker. Ngilangake tumor non-kanker kayata papilloma nggunakake es garing .

Sing paling penting yaiku ngetutake kabeh perawatan iki kaya sing diarahake dening dokter, miturut kondisi lan gejala bocah kasebut.

Piye bakale urip iki karo kahanan iki?

Sindrom Costello minangka kondisi sing bakal dialami sajrone urip.Ora ana tamba khusus kanggo iki. Pangarep-arep urip wong sing nandhang kondisi iki ditemtokake saka keruwetan gejalane, utamane gejala jantung.

Nanging, yen penyakit iki didiagnosis luwih awal lan perawatan diwiwiti kanthi cepet, bocah kasebut bisa dibantu supaya bisa urip kanthi relatif apik. Perawatan ora mung ngontrol gejala, nanging uga nambani tumor sing disebabake dening pembelahan sel sing berlebihan. Mulane, ana pangarep-arep.

Apa sindrom Costello bisa dicegah?

Nyatane, kahanan iki angel banget kanggo nyegah. Amarga, umume, kedadeyan kanthi acak, ora dikarepke. Nanging, yen sampeyan ngerti yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe penyakit genetik kaya sindrom Costello, sampeyan bisa entuk gambaran babagan risiko sampeyan kanthi ngobrol karo dokter lan njaluk konseling genetik ('konseling genetik') lan, yen perlu, 'tes genetik' .

Jam pira aku kudu periksa menyang dokter?

Yen anak sampeyan wis didiagnosis sindrom Costello lan nuduhake gejala sing mengaruhi gaya urip normal , utamane yen dheweke angel mangan utawa ngalami kegagalan pertumbuhan, langsung priksa menyang dokter.

Ana uga wektu nalika sampeyan kudu menyang ruang gawat darurat, utamane yen sampeyan duwe gejala sing ana gandhengane karo jantung:

• Detak jantung sing cepet utawa alon banget ora normal.
• Angel ambegan.
• Lara dhadha.
• Rasane ngelu utawa sirahku mumet.

Yen sampeyan weruh gejala kasebut, aja ditundha.

Apa pitakonan penting sing kudu ditakoni marang dhokter?

Nalika sampeyan ngerti yen anak sampeyan duwe kondisi langka kaya ngene, iku lumrah yen sampeyan duwe akeh pitakonan. Penting kanggo takon dhokter sampeyan kaya iki:

• Apa efek samping saka perawatan sing diwenehake?
• Apa anakku butuh operasi ?
• Sepira kerepe aku kudu teka kanggo mriksa kesehatan anakku supaya bisa ngerti gejalane?
• Apa anakku butuh layanan saka spesialis ? (kayata ahli jantung, ahli genetika)

Pungkasan, bab-bab sing kudu dieling-eling (Pesen sing Digawa Mulih)

Lumrah yen rumangsa kewalahan lan kuwatir nalika ngerti yen anakmu duwe kondisi genetik langka kaya Sindrom Costello. Kabeh wong uga ngalami kahanan sing padha. Nanging elinga, kowe ora dhewekan. Dokter lan petugas kesehatan lagi nindakake sing paling apik kanggo menehi perawatan lan perawatan sing paling apik kanggo anakmu.

Sing paling penting yaiku tansah waspada marang gejala anakmu. Waspada banget marang tumor cilik sing bisa uga disebabake dening pembelahan sel sing berlebihan. Sing luwih cepet iki diidentifikasi lan diobati, sing luwih apik asilé.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Yen sampeyan duwe pitakon liyane, aja ragu-ragu takon karo dokter.

Sindrom Costello , penyakit genetik, penyakit langka, kesehatan anak, gen HRAS, risiko kanker, gejala