Apa ana tumpukan sistin ing njero sel awakmu? Iki diarani sistinosis!

Bayangna, apa sing bakal kedadeyan yen asam amino sing diarani `(cystin)` (sistein) wiwit nglumpuk ing njero sel-sel cilik ing awak kita? Kuwi kondisi sing diarani `(Cystinosis). Iki minangka penyakit genetik langka sing ora kerep katon, nanging kudu dianggep penting banget. Nalika `(cystin)` nglumpuk kakehan ing njero sel, sel-sel kasebut bisa rusak. Supaya tepat, `(cystin)` iki nyebabake kristal cilik kawangun ing njero sel, lan nalika nglumpuk, nyebabake masalah kanggo macem-macem organ lan jaringan ing awak kita. Ayo padha ngrembug babagan `(Cystinosis)` iki kanthi rinci lan prasaja dina iki, ya?

Apa kuwi Sistinosis? Ayo padha mangerteni kanthi cetha!

Gampangane, sistinosis iku kondisi genetik . Sing kedadeyan yaiku asam amino '(sistin)' (sistein) nglumpuk ing njero sel kita. Sampeyan ngerti, asam amino penting banget kanggo awak kita. Nanging, yen '(sistin)' iki ana ing sel kanthi berlebihan, iku mbebayani kanggo sel. Amarga '(sistin)' sing berlebihan iki , kristal cilik kaya barang kawangun ing njero sel. Kristal iki mboko sithik nglumpuk lan wiwit ngrusak macem-macem organ lan jaringan ing awak kita.

Sistinosis paling kerep mengaruhi ginjel lan mripat . Nanging, uga bisa ngrusak otak, otot, ati, tiroid, pankreas, lan ing pria, testis.

Iki arang banget, tegese mengaruhi udakara siji saka sewu wong. Nanging, iki minangka penyakit sing serius banget lan bisa tahan sajrone urip . Nanging, yen dikenali luwih awal lan diobati kanthi bener, perkembangan lan parah penyakit kasebut bisa dikontrol kanthi umum. Nanging, akeh wong sing pungkasane ngalami penyakit ginjel stadium pungkasan lan mbutuhake transplantasi ginjel.

Apa ana macem-macem jinis sistinosis?

Ya, ana telung jinis utama cystinosis. Jinis-jinis iki diklasifikasikake adhedhasar umur nalika gejala pisanan katon (yaiku nalika penyakit kasebut diwiwiti) lan keruwetan gejala kasebut.

1. Sistinosis nefropatik (tipe bayi)

Iki minangka jinis sing paling umum . Kira-kira 95% wong sing nandhang sistinosis duwe jinis iki. Iki uga minangka jinis sing paling parah . Iki uga diarani sistinosis infantil.

Bayi sing kena '(Nephropathic cystinosis)' iki ngalami kondisi khusus sing ngrusak ginjel . Iki diarani '(renal Fanconi syndrome)'. Ing kondisi iki, mineral lan nutrisi liyane sing dibutuhake awak ora diserep kanthi bener menyang getih, nanging diekskresi liwat urin. Bayangna, nalika awak bocah cilik kelangan barang sing dibutuhake kanthi cara iki,Pertumbuhan bayi dadi kerdil, balung dadi ringkih, bisa bengkong (iki uga diarani "rakitis"), lan akeh masalah liyane sing bisa kedadeyan.

Biasane, nalika umur rong taun , kristal sistin wiwit kawangun ing kornea mripate bocah. Kristal iki nglumpuk, lan suwe-suwe, mripat dadi sensitif marang cahya (fotofobia). Iki bisa nyebabake nyeri lan rasa ora nyaman ing mripat . Kaya mripat dadi biru nalika kena srengenge.

Bocah-bocah sing nandhang '(Nefropathic cystinosis)' iki mesthi butuh transplantasi ginjel. Yen ora diobati, ginjel bisa dadi ora berfungsi kanthi sampurna nalika umur 10 taun. Nanging, yen diobati kanthi bener, bocah-bocah iki bisa urip nganti diwasa kanthi kualitas urip sing apik.

2. Sistinosis menengah (tipe onset remaja)

Iki uga diarani sistinosis remaja utawa juvenil. Gejalane padha karo sistinosis infantil, nanging gejalane katon ing pungkasan bocah utawa remaja . Gejalane bisa entheng utawa bisa saya parah suwe-suwe.

Wong sing nandhang sistinosis jinis iki pungkasane butuh transplantasi ginjel. Yen ora diobati, ginjel bisa dadi ora berfungsi kanthi sampurna sajrone 15-25 taun .

3. Sistinosis non-nefropatik (jinis sing mung mengaruhi mripat)

Iki uga diarani sistinosis jinak, utawa sistinosis okular. Jinis iki mung mengaruhi mripat . Kristal sistin kawangun ing kornea mripat, nyebabake fotofobia. Nanging, umume wong sing duwe jinis iki ora ngalami kerusakan ginjel utawa gejala liyane .

Umur nalika kondisi iki didiagnosis (sistinosis non-nefropatik) bisa beda-beda, amarga gejalane kurang umum. Nanging, biasane mengaruhi wong diwasa setengah baya.

Sapa sing kena sistinosis?

Sistinosis iku kondisi genetik sing bisa mengaruhi sapa wae . Penyakit iki diturunake kanthi pola autosomal resesif. Iki tegese wong tuwane kudu nggawa gen sing wis mutasi kanggo penyakit kasebut . Yen wong tuwane minangka pembawa gen sing wis mutasi (tegese dheweke ora duwe gejala, nanging duwe gen kasebut), dheweke duwe kemungkinan 25% (siji saka papat) duwe anak sing kena sistinosis.

Sepira umume penyakit iki?

Sistinosis iku penyakit langka banget . Ing saindenging jagad, penyakit iki mung mengaruhi siji saka 100.000 nganti 200.000 kelahiran.

Kepiye sistinosis mengaruhi awak kita?

Sistinosis kuwi penyakit sing kalebu klompok penyakit sing diarani '(gangguan panyimpenan lisosomal)'. Bayangna, ing njero sel kita ana organel cilik sing diarani '(lisosom)' . Iki kaya tong sampah sel. Organel kasebut ngrusak nutrisi kaya karbohidrat, protein, lan lemak. Sawetara protein tumindak minangka '(enzim)' lan mbantu awak nyerep nutrisi kasebut. Sawetara protein liyane tumindak minangka '(transporter)'. Yaiku, transporter iki njupuk sisa '(sistin)' saka barang-barang sing wis dipecah metu saka lisosom.

Saiki, yen sampeyan kelangan salah siji protein transportasi kasebut, `(sistin)` ora bisa metu saka lisosom lan wiwit nglumpuk ing njero sel. Nalika semana `(sistin)` mbentuk kluster, sing ngrusak organ.

Apa gejala-gejala sistinosis?

Gejala lan keruwetané beda-beda gumantung saka umur nalika penyakit kasebut diwiwiti lan kapan didiagnosis.

Gejala sistinosis nefropatik (bentuk bayi) biasane wiwit katon antarane umur 6 lan 18 sasi , nalika ginjel rusak. Iki minangka gejala utama:

• Rasa ngelak banget (polidipsia).
• Urinasi sing berlebihan (poliuria).
• Ketidakseimbangan elektrolit ing awak.
• Muntah-muntah.
• Dehidrasi.
• Mriyang.

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Kelemahan balung, riket.
• Gagal kanggo berkembang.
• Bekas utawa mendhung ing kornea mripat.
• Sensitivitas marang cahya (fotofobia).
• Gangguan penglihatan.
• Kesulitan ngulu (disfagia).

Gejala-gejala sistinosis menengah (bentuk remaja) padha karo gejala bayi. Nanging, gejala-gejala kasebut wiwit katon ing pungkasan masa kanak-kanak utawa remaja. Kajaba iku, gejala-gejala kasebut bisa uga kurang parah. Gejala liyane sing bisa dideleng ing bentuk iki kalebu:

• Kesel, kesel.
• Kelemahan otot.
• Penyakit otot `(miopati)` (miopati).
• Awake cendhek.
• Pubertas sing telat.
• Infertilitas.

Sistinosis okular (sistinosis non-nefropatik) mung mengaruhi kornea mripat. Fotofobia biasane mung siji-sijine gejala . Ora ana gejala sing ana gandhengane karo ginjel.

Apa wae panyebab sistinosis?

Iki amarga mutasi genetik ing gen sing diarani CTNS.Gen `(CTNS)` iki ndhawuhi awak supaya nggawe protein sing diarani `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` iku protein transporter sing wis kasebut sadurunge. Yaiku, fungsine kanggo njupuk asam amino `(cystine)` saka lisosom.

Dadi, nalika ana mutasi ing gen `(CTNS)`, ana cacat ing protein `(cystinosin)`. Banjur, `(cystine)` ora bisa metu saka lisosom lan wiwit nglumpuk. Nalika semana kista kawangun lan ngrusak sel-sel ing organ kasebut.

Wis suwe ana sing ngomong yen iki diturunake kanthi "pola resesif autosomal". Iki tegese wong tuwane kudu dadi pembawa gen sing mutasi iki (dheweke ora duwe gejala) . Mung yen wong tuwane loro-lorone nurunake gen sing mutasi iki, anak kasebut bakal kena penyakit iki.

Kepiye carane diagnosis Sistinosis?

Dokter panjenengan bakal takon babagan gejala lan riwayat medis kulawarga panjenengan. Dhokter banjur bakal nindakake pemeriksaan fisik lan njaluk sawetara tes kanggo diagnosa kondisi kasebut.

Tes apa sing ditindakake kanggo iki?

Dokter bisa nindakake tes iki:

• Tes getih: Sampel getih sampeyan dijupuk lan tingkat sistin ing sel getih putih dipriksa.
• Tes genetik: Ahli genetika bakal mriksa mutasi ing gen (CTNS) sampeyan.
• Urinalisis: Sampel urin dijupuk lan dipriksa kanggo mineral, nutrisi, uyah, lan asam amino sing berlebihan.
• Pamriksaan mripat: Dokter spesialis mata bakal nggunakake mikroskop khusus (lampu celah) kanggo nggoleki kristal sistin ing kornea sampeyan.

Yen sampeyan lagi meteng lan ana wong ing kulawarga sampeyan sing kena sistinosis, lan sampeyan lan pasangan sampeyan ditemokake minangka pembawa penyakit kasebut, tes prenatal, kayata amniosentesis, bisa ditindakake kanggo ngerteni apa bayi sampeyan kena penyakit kasebut . Iki kalebu njupuk sampel sel saka cairan ketuban sing ngubengi bayi lan mriksa tingkat sistin.

Tes liyane sing diarani "chorionic villus sampling" uga bisa digunakake. Iki nguji sel-sel ing plasenta.

Apa wae perawatan kanggo sistinosis?

Obat sing diarani Cysteamine

Perawatan utama kanggo cystinosis yaiku obat sing diarani cysteamine . Iki minangka agen perusak sistin. Iki tegese bisa nyuda tingkat sistin ing sel sampeyan.

Yen obat '(cysteamine)' iki diwiwiti luwih awal, karusakan ginjel bisa dikontrol lan ditundha.Obat iki wis mbantu nundha kabutuhan transplantasi ginjel. Sawetara bocah bisa nundha transplantasi ginjel nganti diwasa. Kajaba iku, obat iki ningkatake pertumbuhan bocah sing kena penyakit kasebut.

Ana rong jinis `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` lan `(Procysbi™)` (iki jeneng merek). `(Cystagon™)` kudu diombe saben nem jam. `(Procysbi™)` (kanggo sing umure luwih saka 6 taun) nduweni lapisan khusus, mula bisa diombe saben 12 jam.

Obat sing biasane digunakake yaiku `(cysteamine)` ora ngobati kristal `(cystine)` ing kornea mripat. Kanggo iki, ana rong jinis tetes mata `(cysteamine)` sing disetujoni dening Badan Pengawas Obat lan Makanan AS `(FDA): `(Cystaran™)` lan `(Cystadrops™)`. Tetes iki kudu diolesake kira-kira sejam nalika sampeyan lagi tangi. Tetes iki nglarutake kristal ing kornea lan nyuda sensitivitas marang cahya.

Perawatan liyane

Bocah-bocah sing nandhang sistinosis bisa uga mbutuhake perawatan liyane, gumantung saka gejalane. Perawatan kanggo sindrom Fanconi kalebu:

• Ngombe banyu lan elektrolit sing akeh (kanggo nyegah ilang banyu sing akeh banget saka awak).
• Obat kanggo njaga keseimbangan uyah ing awak.
• Obat kanggo mbenerake cacat panyerepan fosfat dening ginjel.

Perawatan liyane kanggo cystinosis kalebu:

• Terapi hormon pertumbuhan.
• Yen sampeyan duwe diabetes sing gumantung karo insulin, sampeyan butuh insulin.
• Testosteron digunakake kanggo wong lanang sing nandhang hipogonadisme, sawijining kondisi ing ngendi testis kurang aktif.
• Terapi wicara lan basa.
• Konseling genetik.

Sawetara bocah sing angel mangan bisa uga kudu diwenehi panganan liwat tabung (tabung gastronomi). Tabung iki digunakake kanggo menehi nutrisi sing tepat lan menehi obat.

Sistinosis okular, sing mung mengaruhi mripat, uga bisa diobati kanthi cara ing ngisor iki:

• Nyegah cahya sing padhang.
• Nganggo kacamata ireng.
• Njaga mripat supaya tetep lembab.
• Arang banget, transplantasi kornea bisa uga dibutuhake.

Transplantasi ginjel

Sanajan wis dideteksi lan diobati luwih awal, wong sing nandhang sistinosis nefropatik lan menengah pungkasane bakal ngalami gagal ginjel. Kaping pisanan, dhokter bisa uga nambani gagal ginjel nganggo dialisis. Dialisis minangka mesin sing njupuk alih sawetara pakaryan ginjel sampeyan. Mesin iki nyaring produk limbah saka getih sampeyan lan mbantu njaga tingkat bahan kimia tartamtu sing tepat ing awak sampeyan. Nanging, gagal ginjel ora bisa dibatalake, lan pungkasane transplantasi ginjel dibutuhake .

Transplantasi ginjel iku sukses banget kanggo wong sing nandhang sistinosis. Ginjel sing disumbangake ora nglumpukake sistin . Nanging, sistin isih bisa nglumpukake ing organ liya ing awak sampeyan. Mulane, sampeyan kudu ngombe obat sajrone urip sampeyan .

Apa ana efek samping saka perawatan kasebut?

Obat `(cysteamine)` iki nduweni ambu sing rada ora enak lan rasa sing ora enak . Mulane, sawetara wong bisa ngalami mual, muntah, lan rasa panas ing weteng nalika ngombe obat iki. `(cysteamine)` uga bisa nyebabake asam lambung sing berlebihan. Sawetara wong ngombe obat kaya `(proton pump inhibitor)` kanggo nyuda asam lambung. Iki bisa nyuda gejala gastrointestinal. `(cysteamine)` uga bisa nyebabake ambegan sing ora enak `(halitosis)` lan ambegan sing ora enak.

Apa sistinosis bisa dicegah?

Sistinosis iku kondisi genetik, mula ora bisa dicegah . Yen sampeyan lagi meteng utawa ngrancang arep meteng, sampeyan bisa uga nimbang tes genetik kanggo ngerteni apa bayi sampeyan duwe risiko kena penyakit kasebut.

Kepriye prospek kanggo wong sing kena sistinosis? / Pira suwene dheweke bisa urip?

Ing jaman biyen, sistinosis nefropatik minangka penyakit sing fatal kanggo bocah cilik. Nanging saiki, kanthi perkembangan obat sistiamin lan kemajuan transplantasi ginjel, pangarep-arep urip wong sing kena sistinosis wis tambah nganti diwasa . Sawetara wong bisa urip nganti luwih saka 50 taun.

Deteksi awal cystinosis iku penting. Kanthi perawatan sing tepat, penyakit iki bisa dikontrol. Yen ora diobati, bocah-bocah sing kena cystinosis bakal ngalami gagal ginjel nalika umur 10 taun. Sanajan wis diobati, akeh bocah sing bakal ngalami gagal ginjel ing pungkasan masa kanak-kanak utawa remaja. Iki mbutuhake dialisis lan pungkasane transplantasi ginjel.

Yen sampeyan ngonsumsi cysteamine, sampeyan kudu terus ngonsumsine sakumur urip . Riset nuduhake yen obat iki bisa nyegah akeh komplikasi pungkasan saka cystinosis sing ora ana hubungane karo ginjel.

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Sistinosis iku kondisi genetik sing bisa nyebabake macem-macem gejala. Yen didiagnosis luwih awal lan diobati kanthi cepet, perkembangan penyakit iki bisa dikontrol kanthi umum . Penyakit iki biyen nyebabake pati bocah cilik, saiki bisa diobati nganggo obat. Sanajan nganggo obat, wong sing kena sistinosis pungkasane ngalami gagal ginjel lan mbutuhake transplantasi ginjel. Nanging, wong sing kena penyakit iki saiki urip nganti diwasa.

Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal ngalami gejala kasebut, penting banget kanggo langsung golek saran medis.Ora usah kuwatir, nanging apik yen kabeh wong ngerti bab kaya ngene iki.

` sistinosis, sistin, penyakit ginjel, kelainan genetik, sindrom Fanconi, sisteamin, penyakit ginjel, penyakit genetik, kesehatan anak