Apa bocah cilik panjenengan gadhah luwih saka siji masalah kesehatan? Mungkin panjenengan ngertos masalah jantung, penyakit sing kerep, utawa keterlambatan perkembangan. Akèh masalah sing katon ora ana hubungane iki bisa uga duwé siji panyebab. Kuwi salah sawijining kondisi genetik sing bakal dirembug dina iki. Iki diarani Sindrom DiGeorge.
Gampangane, apa kuwi Sindrom DiGeorge?
Iki penyakit genetik . Awak kita kasusun saka sel. Saben sel nduweni sing diarani kromosom. Anggep iki minangka buku gedhe sing nulis babagan kepiye kabeh ing awak kita digawe. Dadi, kondisi iki kedadeyan nalika potongan cilik, kaya kaca, saka buku sing diarani kromosom 22 iki ilang. Kanggo luwih tepat, iki uga diarani sindrom delesi 22q11.2 . Tegese bagean sing diarani 11.2 ing lengen dawa sing diarani 'q' saka kromosom 22 ilang.
Nalika potongan gen cilik iki ilang, iki bakal mengaruhi tuwuhing lan fungsi sawetara bagean awak bocah. Sawetara bocah mung kena pengaruh sithik, dene liyane bisa uga luwih kena pengaruh. Iki beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Sanajan ora ana obat sing lengkap kanggo iki, kita bisa ngontrol gejala lan mbantu bocah kasebut urip kanthi becik.
Apa gejala sing katon ing kondisi iki?
Ora kabeh bocah sing nandhang kondisi iki padha. Sawetara bocah bisa uga ora nuduhake gejala apa-apa. Liyane bisa uga nuduhake gejala sing mengaruhi sawetara bagean awak. Ayo dideleng masalah utama sing katon.
| Sistem awak kena pengaruh | Gejala sing bisa dideleng |
|---|---|
| Masalah Jantung |
|
| Sistem kekebalan awak (Kekurangan kekebalan awak) | |
| Ciri-ciri Wajah sing Khas | |
| Perkembangan lan pembelajaran otak (Masalah Kognitif) | |
| Tandha lan Gejala Liyane |
|
Yèn ngene iki kok isa kedadeyan karo bocah cilik, apa alesané?
Kaya sing wis dirembug sadurunge, iki disebabake dening ilange sepotong cilik kromosom 22. Ana rong alesan utama kenapa iki kedadeyan.
1. Kedadeyan acak: Iki sing paling umum (9 saka 10) . Nalika ana bocah sing dikandung, yaiku nalika pisanan endhog ibu lan sperma bapak gabung, potongan kromosom iki bisa ilang kanthi ora sengaja. Iki kedadeyan kanthi acak.
2. Warisan saka wong tuwa: Arang banget (udakara 1 saka 10)Bocah bisa nurunake kondisi iki saka ibune utawa bapakne sing duwe. Kondisi iki diwarisake kanthi cara "autosomal dominan". Iki tegese sanajan salah siji wong tuwane duwe kondisi kasebut, bocah kasebut bisa uga bakal kena.
Sing paling penting yaiku iki. Umume, iki kedadeyan sing ora dikarepke, mula aja rumangsa salah, mikir yen iki amarga apa wae sing sampeyan lakoni utawa ora lakoni nalika meteng. Iki dudu salah sampeyan babar pisan.
Kepiye carane para dokter nemokake iki?
Kadhangkala, tes prenatal bisa menehi pitunjuk babagan kondisi kasebut. Contone, bisa dideteksi sajrone ultrasonografi prenatal utawa tes khusus kayata amniosentesis.
Nanging, umume, iki mung didiagnosis sawise bayi lair. Nalika dhokter mriksa bayi, dheweke bisa uga curiga babagan iki kanthi ndeleng fitur khusus ing rai lan kuping bayi. Banjur, sawetara tes ditindakake kanggo ngonfirmasi kecurigaan kasebut.
Tes kanggo iki
- Ekokardiogram: Pindai kanggo ndeleng fungsi lan struktur jantung.
- Tes getih: Priksa tingkat kalsium ing getih, lakoni cacah getih lengkap (CBC) lan priksa cacah sel getih putih.
- Rontgen dada: Priksa ukuran kelenjar timus.
- USG ginjel
- Tes khusus sing ana gandhengane karo kekebalan: Contone, `Immunophenotyping` lan `Flow cytometry`.
- Tes genetik: Iki sing khusus ngonfirmasi apa ana potongan kromosom 22 sing ilang.
Kepriye iki diobati?
Cacat genetik sing nyebabake kondisi iki ora bisa diilangi. Nanging, gejala lan masalah sing muncul saka kondisi iki bisa diobati kanthi sukses banget . Iki dudu perkara sing bisa ditindakake mung dening siji dokter. Tim spesialis ing macem-macem bidang kerja bareng kanggo nambani bocah kasebut.
Cara perawatan beda-beda gumantung saka gejala sing dialami bocah kasebut.
- Antibiotik diwenehake kanggo infeksi sing kerep.
- Yen tingkat kalsium getih kurang , suplemen kalsium diwenehake.
- Masalah pangrungu diobati nganggo tabung kuping utawa alat bantu dengar.
- Terapi wicara, fisik, lan okupasi nambani wektu tundha nalika ngomong, mlaku, lan aktivitas liyane.
- Terapi panggantos hormon digunakake kanggo nambani masalah hormonal.
- Operasi bisa uga dibutuhake kanggo masalah jantung utawa langit-langit sumbing.
- Bocah-bocah sing duwe kesulitan sinau dirujuk menyang program pendidikan khusus ing sekolah.
Kapan sampeyan kudu nggawa anak sampeyan menyang dokter?
Umume, dhokter bakal ndeteksi kondisi iki nalika lair utawa nalika pemeriksaan rutin nalika isih cilik. Nanging, yen sampeyan curiga yen anak sampeyan duwe gejala sing wis dirembug, langsung rembugan karo dhokter .
Utamane, yen anak sampeyan ngalami kangelan ambegan, gawanen menyang Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit sing paling cedhak.
Minangka wong tuwa, sampeyan bisa uga rumangsa sedhih lan kewalahan nalika ngerti yen anak sampeyan duwe kondisi genetik kaya Sindrom DiGeorge. Kuwi normal. Nanging elinga, kanthi perawatan lan dhukungan sing tepat, bocah-bocah iki bisa urip kanthi aktif lan bahagia. Kajaba kondisi sing ngancam nyawa kaya kondisi jantung sing serius, umume bocah bisa urip kanthi umur normal.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom DiGeorge iku sawijining kondisi genetik sing disebabake dening ilangé sebagian cilik saka kromosom 22.
- Iki asring kedadeyan kanthi ora disengaja. Iki dudu salahmu.
- Gejalane beda-beda banget saka bocah siji menyang bocah liyane. Sawetara bisa uga duwe efek sing entheng banget, dene liyane bisa uga ngalami kondisi serius kayata penyakit jantung.
- Senajan ora ana obat khusus kanggo iki, ngobati gejala kasebut bisa mbantu bocah kasebut urip kanthi sehat lan aktif.
- Dhukungan saka tim dokter spesialis iku penting banget kanggo iki. Rembugen karo doktermu kanthi terbuka babagan iki.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan