Prekara sing sampeyan kudu ngerti babagan Sindrom Down

Nalika dhokter ngandhani yen bayi sampeyan kena Sindrom Down, sampeyan bisa uga rumangsa wedi lan kaget banget. Kuwi lumrah banget. Pitakonan kaya "Apa sing kudu tak lakoni saiki?" lan "Kadospundi masa depan anakku?" mbokmenawa lagi ana ing pikiran sampeyan. Aja kuwatir. Kita bakal ngrembug kabeh kanthi cara sing prasaja banget sing bisa sampeyan pahami. Nalika sampeyan rampung maca artikel iki, sampeyan bakal luwih ngerti babagan kondisi iki.

Gampangane, apa kuwi sindrom Down?

Oke, kanggo mangerteni iki, ayo diwiwiti saka bab sing paling dhasar ing awak kita. Awak kita kasusun saka mayuta-yuta sel cilik. Ing njero saben sel iki ana sakumpulan "pandhuan" sing ngemot kabeh informasi babagan kepiye awak kita kudune bisa berfungsi, penampilan kita, dhuwur kita, lan warna mripat kita. Ing kedokteran, kita nyebut buku pandhuan iki kromosom .

Lumrahé, saben sèl ing wong sing sehat nduwèni 23 pasang kromosom iki, dadi total ana 46 kromosom . Sing kedadeyan ing bocah sing duwé sindrom Down yaiku ana salinan kromosom 21 tambahan. Iki tegesé sèl-sèl bocah kasebut nduwèni 47 kromosom, dudu 46.

Apa ana alesan khusus kanggo kondisi iki? Sapa sing duwe risiko luwih dhuwur?

Iki pitakonan sing kerep ditakokake wong tuwa. "Apa iki salah kita?" pitakone wong tuwa. Mesthi ora. Sindrom Down dudu kondisi sing disebabake dening apa wae sing ditindakake wong tuwa sadurunge utawa nalika meteng. Sindrom iki meh kedadeyan sacara sporadis. Yaiku, kedadeyan kanthi ora sengaja nalika pembelahan sel sing kedadeyan nalika sperma lan endhog ketemu ing wektu pembuahan.

Nanging, riset nemokake yen risiko duwe bayi kanthi sindrom Down mundhak rada sithik nalika umur ibune mundhak . Risiko iki luwih dhuwur kanggo wanita sing umure luwih saka 35 taun. Nanging, iki ora ateges kondisi iki ora kedadeyan ing ibu sing umure kurang saka 35 taun. Nyatane, amarga wanita sing umure kurang saka 35 taun nglairake luwih akeh anak, mayoritas bocah sing duwe sindrom Down lair saka ibu sing umure kurang saka 35 taun.

Apa gejala umum bocah sing nandhang sindrom Down?

Bocah-bocah sing nandhang sindrom Down nduweni ciri fisik, intelektual, lan perilaku sing umum. Nanging, ora kabeh ciri kasebut ana ing saben bocah.Kita uga kudu eling yen sifat saka ciri-ciri kasebut bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane.

Saliyané gejala-gejala kasebut, masalah kesehatan liyané bisa uga muncul nalika bocah tuwuh. Contoné, infeksi kuping, masalah penglihatan, masalah untu, apnea turu obstruktif, lan sawetara bocah bisa uga duwé penyakit jantung bawaan . Mula, dhokter bakal rutin mriksa bocah-bocah iki.

Ana telung jinis utama sindrom Down.

Sindrom Down dipérang dadi telung jinis utama, gumantung saka lokasi kromosom kaping 21 ekstra ing sel kasebut.

1. Trisomi 21: Iki minangka jinis sing paling umum . Iki mengaruhi 95% wong sing nandhang sindrom Down. Jinis iki ditondoi kanthi anané telung salinan kromosom 21 ing saben sel awak, tinimbang loro.

2. Sindrom Down Translokasi: Iki arang banget kedadeyan. Kira-kira 4% pasien sindrom Down kalebu jinis iki. Sing kedadeyan ing kene yaiku kabeh utawa sebagian kromosom 21 ekstra pindhah menyang kromosom liyane lan nempel dhewe.

3. Sindrom Down Mosaik: Iki minangka jinis sing paling langka (kurang saka 1%). Sing kedadeyan ing kene yaiku kromosom kaping 21 ekstra mung ana ing sawetara sel awak. Sel liyane biasane duwe 46 kromosom. Amarga iki, gejala bocah-bocah iki bisa uga rada kurang saka biasane.

Kepiye carane ngenali kondisi iki?

Sindrom Down bisa didiagnosis sadurunge utawa sawise lair.

Sadurunge bayi lair (nalika meteng)

Ana rong jinis tes sing ditindakake nalika meteng.

• Tes Skrining: Iki digunakake kanggo nemtokake risiko bayi sing kena sindrom Down. Iki ditindakake liwat tes getih saka ibune lan pindai ultrasonografi. Pindai kasebut ngukur babagan kaya jumlah cairan ing mburi gulu bayi. Yen tes iki nuduhake yen ana risiko, sampeyan bakal dirujuk kanggo tes luwih lanjut kanggo ngonfirmasi.
• Tes Diagnostik: Iki 100% akurat kanggo nemtokake apa bayi duwe sindrom Down. Tes utama kanggo iki yaiku Amniosentesis lan Chorionic Villus Sampling (CVS) . Iki kalebu njupuk sampel cilik saka cairan ketuban utawa plasenta sing ngubengi bayi lan nguji kromosom.

Sawisé bayi lair

Sanalika bayi lair, para dokter bakal mriksa penampilan fisik bayi kasebut. Dheweke bakal nggoleki ciri-ciri umum sing wis dirembug sadurunge. Yen dicurigai sindrom Down, tes getih sing diarani kariotipe ditindakake kanggo ngonfirmasi. Sampel getih cilik sing dijupuk saka bayi bisa ditliti ing mikroskop kanggo nemtokake kanthi pasti apa ana salinan kromosom 21 tambahan.

Perawatan lan dhukungan - kepiye carane mbantu bocah kasebut?

Sindrom Down dudu kondisi sing bisa diobati kanthi lengkap. Iki minangka kondisi sing bakal dialami sajrone urip. Nanging, kanthi perawatan, terapi, lan dhukungan sing tepat, bocah kasebut bisa dibantu supaya bisa urip kanthi bahagia lan sehat kanthi maksimal.

Pilihan perawatan kalebu:

• Terapi Fisik: Mbantu nguatake otot lan ningkatake katrampilan gerakan kayata mlaku lan nglangi.
• Terapi Okupasi: Ngembangake katrampilan sing dibutuhake kanggo nindakake tugas saben dina kanthi gampang, kayata nganggo klambi dhewe, mangan, lan nyekel pulpen.
• Terapi Wicara: Mbantu sampeyan ngomong kanthi cetha, mangerteni apa sing diomongake wong liya, lan ngekspresikake awake dhewe.
• Program pendidikan khusus: Kegiatan pengajaran ditindakake ing sekolah kanthi cara sing cocog karo kemampuan sinau bocah.
• Perawatan kanggo masalah kesehatan liyane: Yen ana kondisi kayata penyakit jantung utawa masalah tiroid, wenehake perawatan medis sing dibutuhake.

Poin-poin khusus sing kudu digatekake babagan kesehatan bocah

Bocah-bocah kanthi sindrom Down duwé risiko luwih dhuwur kena masalah kesehatan tartamtu, mula penting kanggo ngerti babagan iki.

• Penyakit jantung: Akeh bocah sing bisa duwe penyakit jantung bawaan. Sawetara mbutuhake operasi.
• Masalah tiroid: Kadar hormon tiroid bisa uga kurang utawa dhuwur.
• Masalah sistem pencernaan: Kondisi kaya konstipasi lan gastritis umume kedadeyan.
• Penyakit Alzheimer: Wong sing nandhang sindrom Down duwe risiko luwih dhuwur kena penyakit Alzheimer, penyakit sing nyebabake ilang memori, nalika umure saya tambah. Gen ing kromosom 21 wis ditemokake melu ing iki.

Mulane, penting banget kanggo rutin golek saran medis babagan perkembangan lan kesehatan bocah.

Dhukungan sing sampeyan tampa minangka wong tuwa

Aja berjuang dhewekan karo emosi sing kokrasakake nalika ngerti yen anakmu duwe sindrom Down. Kowé ora dhewekan.

• Dokter lan terapis: Konsultasi karo tim kesehatan anak panjenengan. Takon pitakon.
• Konseling: Panjenengan saged nyuwun konseling kangge ngrembug babagan rasa wedi lan kuwatir panjenengan.
• Kelompok Dhukungan: Gabung karo wong tuwa liyane sing duwe anak sindrom Down. Sampeyan bisa sinau akeh saka pengalamane. Iki uga minangka panyengkuyung sing apik kanggo ngerti yen sampeyan dudu siji-sijine sing ngalami perjalanan iki.

Ngrawat bocah sing nandhang sindrom Down bisa dadi tantangan. Nanging iki uga minangka pengalaman sing ngowahi urip lan nduweni rasa tresna. Bocah-bocah iki pancen tresna banget lan pengin bahagia. Kanthi dhukungan sing tepat, dheweke uga bisa sekolah, golek kanca, entuk kerja, lan urip sing sukses.