Apa otot-otot anak panjenengan katon saya ringkih? Sinau babagan Distrofi Otot Duchenne (DMD)

Sampeyan bisa uga nggatekake yen bocah cilik sampeyan wiwit kangelan mlaku lan menek undhak-undhakan wiwit dheweke mlayu lan dolanan. Utawa apa sampeyan rumangsa kaya dheweke terus-terusan tiba lan krasa kesel banget? Iki bisa uga katon kaya perkara cilik sing ora pati digatekake, nanging bisa dadi pratandha awal saka kondisi serius. Kuwi persis sing bakal dirembug dina iki, penyakit sing mboko sithik nglemahake otot, utamane ing bocah lanang.

Apa sing diarani Distrofi Otot Duchenne (DMD)?

Gampangane, distrofi otot Duchenne, utawa DMD , yaiku penyakit ing ngendi otot rangka ing awak, otot sing mbantu ngobahake anggota awak, lan otot jantung, mboko sithik dadi ringkih lan dadi ora aktif suwe-suwe. Iki minangka jinis distrofi otot sing paling umum lan parah.

Coba pikirake kaya ngene: otot-otot kita kaya karet gelang elastis. Ing penyakit iki, kekuwatan otot elastis kasebut mudhun lan ora bisa berfungsi kanthi bener. Suwe-suwe, kondisi iki mung saya parah, ora saya apik.

DMD asring genetik, tegese diturunake saka generasi menyang generasi . Khususé, ditularake minangka sipat resesif sing ana gandhengane karo X. Iki tegese yen ibune minangka pembawa penyakit kasebut, anake bisa kena saka dheweke. Nanging, ing sawetara kasus, udakara 30% kasus, kondisi kasebut uga bisa kedadeyan amarga mutasi genetik anyar, sanajan ora ana wong ing kulawarga sing wis tau kena penyakit kasebut sadurunge. Iki tegese kadhangkala uga bisa kedadeyan kanthi acak.

Sapa sing paling kena pengaruh kondisi DMD iki?

Distrofi otot Duchenne utamane mengaruhi bocah lanang . Nanging, bocah wadon sing dadi pembawa gen sing nyebabake penyakit kasebut kadhangkala bisa nuduhake gejala entheng. Nanging, iki ora umum banget.

Gejala-gejala kelemahan otot biasane diwiwiti antarane umur 2 lan 4 taun. Nanging, sawetara bocah bisa uga ora nuduhake gejala kasebut nganti umure udakara 6 taun. Mulane, yen sampeyan ragu-ragu, luwih becik golek saran medis.

Sepira umume DMD?

Senajan iki minangka kondisi sing serius, nanging ora arang kaya sing dipikirake. Statistik nuduhake yen udakara siji saka 3.600 lair urip bocah lanang ing saindenging jagad nandhang DMD. DMD minangka salah sawijining miopati turunan sing paling umum, utawa penyakit otot rangka.

Apa DMD iku penyakit sing fatal?

Ya, sayangé, DMD pungkasane fatal.Penyakit liyané. Akèh wong sing nandhang kondisi iki tilar donya amarga komplikasi ing paru-paru lan jantung. Nanging aja kuwatir, kanthi perawatan saiki, ana cara kanggo ndawakake umur lan njaga kualitas urip sing rada apik.

Apa gejala-gejala DMD?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, gejala DMD biasane diwiwiti antarane umur 2 lan 4 taun. Nanging, kadhangkala bisa diwiwiti wiwit bayi, utawa malah katon mengko ing bocah cilik.

Amarga DMD nyebabake kekuwatan otot mudhun suwe-suwe, gejala sing paling umum yaiku:

• Kelemahan lan pengecilan otot (atrofi otot) sing saya tambah, diwiwiti saka sikil lan pinggul. Kondisi iki mengaruhi lengen, gulu, lan bagean awak liyane kanthi tingkat sing luwih sithik.
• Hipertrofi otot pedhet (tegese otot pedhet dadi luwih gedhe). Iki kedadeyan nalika serat otot diganti karo jaringan lemak lan jaringan ikat.
• Kesulitan menek tangga.
• Kesulitan mlaku sajrone wektu.
• Kerep tiba.
• Lakune goyang-goyang.
• Mlaku-mlaku nganggo driji sikil.
• Rasane cepet kesel (lelah).

Bayangna, nèk anakmu tangi saka dolanan ing lantai, nyender tangane ing lantai, banjur nyelehake tangane ing dhengkul, lan alon-alon ngangkat awaké kanthi kangelan banget, kuwi uga bisa dadi gejala penyakit iki (iki uga diarani tandha Gowers).

Saliyané iku, DMD uga bisa njalari gejala liyané:

• Penyakit otot jantung (Kardiomiopati).
• Kesulitan ambegan lan sesek napas.
• Gangguan kognitif lan bedane sinau.
• Keterlambatan perkembangan wicara lan basa.
• Keterlambatan perkembangan.
• Skoliosis.
• Awake cendhek.

Antarane 2,5% lan 20% bocah wadon sing nggawa gen sing nyebabake DMD (pembawa) bisa uga ngalami gejala entheng, nanging biasane ora parah.

Kenapa kok bisa kedadeyan kaya ngene iki DMD?

Penyebab utama DMD yaiku mutasi ing gen sing ngode produksi distrofin, protein sing penting kanggo njaga kesehatan otot. Protein iki, distrofin, penting kanggo kompleks distrofin-glikoprotein (DGC), sing tumindak minangka unit struktural otot.

Ing DMD, protein distrofin lan DGC ilang, sing pungkasane nyebabake pati sel otot (nekrosis).Wong sing nandhang DMD duwé kurang saka 5% saka jumlah distrofin sing dibutuhaké kanggo otot sing sehat.

Nalika wong sing nandhang DMD saya tuwa, otot-ototé ora bisa ngganti sel-sel mati iki karo sing anyar. Nanging , jaringan ikat lan jaringan adiposa ngganti serat otot.

Kaya sing wis kasebut sadurunge, DMD minangka kondisi resesif sing ana gandhengane karo X. Nanging, ing udakara 30% kasus, uga bisa kedadeyan kanthi acak, tanpa riwayat kulawarga.

"X-linked" tegesé gen sing tanggung jawab kanggo DMD dumunung ing kromosom X. Kaya sing sampeyan ngerteni, lanang duwe siji kromosom X lan siji kromosom Y, lan wadon duwe rong kromosom X.

"Resesif" tegesé wong mung bakal kena penyakit iki yèn dhèwèké duwé rong salinan gen sing nyebabaké penyakit iki. Nanging wong lanang duwé siji kromosom X. Dadi, yèn mutasi gen sing nyebabaké DMD ana ing kromosom X kasebut, dhèwèké bakal kena DMD. Supaya bocah wadon kena DMD, dhèwèké kudu duwé mutasi gen iki ing loro kromosom X-né. Kuwi arang banget. Nanging yèn dhèwèké duwé mutasi ing mung siji kromosom X, dhèwèké bakal dadi pembawa penyakit iki.

Kepiye carane DMD didiagnosis?

Yen anak panjenengan nuduhake tandha-tandha DMD, dhokter bakal nindakake pemeriksaan fisik , pemeriksaan neurologis, lan pemeriksaan otot dhisik. Dheweke uga bakal takon babagan gejala lan riwayat medis anak panjenengan.

Yen dhokter curiga yen bocah kasebut kena DMD, tes ing ngisor iki bisa ditindakake:

• Tes getih Creatine Kinase (CK): Nalika otot rusak, enzim sing diarani creatine kinase numpuk ing getih. Dadi, yen tingkat CK mundhak, iki bisa dadi tandha DMD. Tingkat iki biasane puncak nalika umur 2 taun, lan bisa 10-20 kali luwih dhuwur tinimbang normal.
• Tes getih genetik: DMD bisa dikonfirmasi kanthi tes genetik sing nuduhake ilangé gen distrofin kanthi lengkap utawa sebagian.
• Biopsi otot: Dokter bisa uga njupuk sampel otot cilik saka pupu utawa pedhet anak sampeyan. Spesialis bakal ndeleng sampel kasebut ing mikroskop kanggo ndeleng apa ana tandha-tandha DMD.
• Elektrokardiogram (EKG): Amarga DMD asring mengaruhi jantung, dhokter bakal nindakake EKG kanggo mriksa gejala tartamtu saka DMD lan kanggo neliti kesehatan jantung.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Sayange, saiki durung ana tamba kanggo DMD. Mulane, tujuan utama perawatan yaiku kanggo ngontrol gejala lan njaga kualitas urip bocah kasebut kanthi sebaik mungkin.

Ing ngisor iki minangka perawatan suportif kanggo DMD:

• Kortikosteroid: Obat steroid, kayata prednisolon lan deflazacort , mbantu ngalangi ilanging otot, ningkatake fungsi paru-paru, ngalangi skoliosis, ngalangi tingkat kelemahan otot jantung (kardiomiopati), lan ndawakake umur.
• Obat kardiomiopati: Inisiasi awal obat kayata ACE inhibitor lan/utawa beta-blocker bisa ngontrol kelemahan otot jantung lan nyegah serangan jantung.
• Terapi fisik: Tujuan utama terapi fisik yaiku kanggo nyegah kontraktur , yaiku pengencangan otot, tendon, lan kulit permanen. Iki biasane kalebu latihan peregangan tartamtu.
• Operasi kanggo stenosis tulang belakang lan otot kaku: Ing kasus sing parah, operasi bisa uga dibutuhake kanggo ngilangi otot kaku. Operasi kanggo mbenerake stenosis tulang belakang bisa ningkatake fungsi paru-paru lan pernapasan.
• Olahraga: Dokter anak sampeyan asring nyaranake olahraga sing alus kanggo nyegah atrofi otot luwih lanjut amarga ora digunakake. Iki biasane ditindakake bebarengan karo latihan kolam renang lan kegiatan rekreasi.

Perawatan pendukung liyane kalebu:

• Piranti bantu mobilitas: penyangga, tongkat, lan kursi roda.
• Trakeostomi lan ventilasi dibantu kanggo masalah pernapasan.

Sajrone sawetara dekade kepungkur, pangarep-arep urip wong sing nandhang DMD wis tambah akeh kanthi kemajuan ing layanan perawatan suportif.

Sawetara obat anyar saiki lagi diuji klinis sing bisa menehi pangarep-arep kanggo nambani DMD. Sawetara perawatan anyar, kayata "exon skipping" (metode sing "nyambung" bagean sing ilang utawa mutasi saka gen distrofin), bubar iki wis disetujoni dening FDA (Food and Drug Administration) . Nanging, perawatan kasebut mung bisa digunakake ing sawetara wong kanthi mutasi genetik sing spesifik banget. Sanajan perawatan kasebut nambah jumlah protein distrofin ing otot, nanging durung nuduhake peningkatan sing signifikan ing kekuatan lan fungsi fisik.

Apa kondisi DMD iki bisa dicegah?

Amarga DMD minangka kondisi turun temurun, ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah . Kira-kira sapratelo kasus kedadeyan kanthi acak, tanpa riwayat kulawarga.

Yen sampeyan kuwatir babagan risiko nularake DMD utawa kondisi genetik liyane menyang anak-anak sampeyan sadurunge nyoba duwe anak, coba konseling genetik.Rembugen karo dhokter sampeyan babagan iki. Ing sawetara kasus, tes pranatal ing awal kehamilan bisa uga bisa ndeteksi DMD.

Kahanan apa sing bisa diarepake ing mangsa ngarep (Prognosis)?

Wong sing nandhang DMD asring duwe prognosis sing ala . Iki nyebabake cacat progresif, lan akeh bocah sing nandhang DMD sing kudu nggunakake kursi roda nalika umur 12 taun. DMD uga bisa nyebabake kematian dini.

Pira pangarep-arep urip wong sing kena DMD?

Wong sing nandhang DMD asring tilar donya amarga kondisi kasebut nalika umur 25 taun. Nanging, kanthi kemajuan ing perawatan suportif, akeh wong saiki urip luwih dawa.

Pati asring disebabake dening komplikasi pernapasan (ambegan) utawa jantung. Pneumonia, aspirasi obyek asing kayata panganan, utawa obstruksi saluran napas uga bisa nyebabake pati.

Kepriye carane sampeyan ngrawat wong sing kena DMD?

Yen sampeyan ngrawat wong sing nandhang DMD, penting kanggo ndhukung dheweke, mbantu dheweke entuk perawatan medis lan terapi sing paling apik , supaya dheweke bisa duwe kualitas urip sing paling apik.

Uga bisa dadi ide sing apik kanggo sampeyan lan kulawarga sampeyan melu klompok dhukungan kanggo ketemu wong liya sing uga duwe pengalaman sing padha. Iki uga bisa dadi panyemangati sing apik kanggo ngerti yen sampeyan ora dhewekan.

Kapan anakku kudu periksa menyang dokter babagan DMD?

Yen anakmu wis didiagnosis DMD, dheweke kudu rutin periksa menyang tim medis kanggo nampa perawatan lan ngawasi gejalane.

Ngerteni kondisi DMD anak sampeyan bisa uga angel kanggo sampeyan. Nanging tim medis sampeyan bakal menehi rencana manajemen sing terstruktur sing cocog karo gejala anak sampeyan. Penting kanggo ngawasi kesehatan anak sampeyan lan mesthekake yen dheweke entuk dhukungan sing dibutuhake. Elinga, tim medis sampeyan tansah ana kanggo mbantu sampeyan, kulawarga, lan anak sampeyan.

Pungkasanipun, elinga iki (Pesen kanggo digawa mulih)

Distrofi otot Duchenne (DMD) iku kondisi serius sing bisa dialami sakumur urip. Nanging, kesadaran, deteksi dini, lan saran medis sing tepat sarta perawatan suportif bisa mbantu njaga kualitas urip bocah supaya tetep dhuwur.

Elinga: Sampeyan ora dhewekan. Dokter, terapis fisik, konselor, lan klompok dhukungan liyane ana kanggo mbantu sampeyan lan anak sampeyan. Riset babagan perawatan anyar tansah ditindakake. Dadi aja nyerah. Sing paling penting yaiku menehi katresnan, perawatan, lan panyengkuyung marang anak sampeyan.

Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan otot utawa kangelan mlaku anak sampeyan, aja dianggep minangka perkara sepele.Temui dhokter sing mumpuni langsung kanggo njaluk saran. Saya cepet penyakit iki didiagnosis, saya gampang ditangani.

Distrofi otot Duchenne , DMD, kelemahan otot, penyakit genetik, penyakit bocah lanang, distrofin, kesehatan bocah