Apa bayi panjenengan nandhang kondisi iki? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Edwards utawa Trisomi 18.

Kanggo sampeyan sing lagi ngarep-arep dadi ibu, utawa ngarep-arep duwe anggota anyar sing gabung karo kulawarga, iki bisa uga rada sensitif. Nanging, ana sawetara perkara sing kadhangkala ora seneng dirungokake, nanging penting banget kanggo dingerteni. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi kasebut. Yaiku Sindrom Edwards, uga dikenal minangka Trisomi 18, kondisi genetik sing serius banget.

Apa kuwi Sindrom Edwards?

Gampangane, Sindrom Edwards kuwi kondisi genetik sing mengaruhi banget pertumbuhan lan perkembangan bayi . Bayi sing lair kanthi kondisi iki biasane lair kanthi bobot lair sing endhek. Dheweke uga duwe sawetara cacat lair sing beda-beda lan ciri fisik tartamtu. Lumrah yen rumangsa sedhih lan wedi nalika krungu iki. Nanging ayo dirembug luwih lanjut, ya?

Sapa sing bisa kena Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Nyatane, Sindrom Edwards (Trisomi 18) bisa kedadeyan karo bayi sapa wae . Kedadeyan iki kedadeyan kanthi acak, tegese ora bisa diprediksi, nalika salinan kromosom 18 ekstra ditemokake ing sel bayi. Nanging, wis ditemokake yen luwih tuwa ibune, yaiku, yen ibune umure luwih saka 35 taun nalika meteng, luwih dhuwur risiko kondisi iki . Nanging elinga, yen ana anak sing duwe kondisi iki, kemungkinan anak sabanjure duwe kondisi iki sithik banget (kurang saka 1%).

Sepira umumé Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Kondisi iki, Sindrom Edwards (Trisomi 18), kedadeyan ing kira-kira siji saka saben 5.000 nganti 6.000 kelahiran urip. Nanging, sajrone meteng, kondisi iki rada luwih umum, kedadeyan ing kira-kira siji saka saben 2.500 kehamilan. Sayange, komplikasi sing ana gandhengane karo diagnosis iki asring nyebabake janin ilang ing guwa garba (keguguran) utawa lair mati .

Kapan Sindrom Edwards (Trisomi 18) ditemokake?

Kondisi iki, sing diarani sindrom Edwards (Trisomi 18), pisanan ditemokake ing taun 1960 dening John Hilton Edwards lan timnya. Dheweke nemokake nalika nyinaoni bayi sing nembe lair sing duwe macem-macem kelainan bawaan lan masalah perkembangan intelektual. Dheweke ujar manawa kondisi kasebut disebabake dening tambahan salinan kromosom 18 katelu (mula diarani trisomi 18).

Apa gejala-gejala Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Gejala bayi sing nandhang sindrom Edwards (Trisomi 18) biasane katon sadurunge lan sawise lair . Gejala utama kalebu pertumbuhan sing kurang banget, cacat lair ganda, lan keterlambatan perkembangan sing parah utawa kesulitan sinau .

Gejala sing katon nalika meteng

Dokter sampeyan bakal nggoleki fitur-fitur iki sajrone pindai ultrasonik sajrone meteng:

• Gerakan janin arang banget.
• Tali pusarmu mung nduwé siji arteri (biasané ana loro).
• Plasenta iku cilik banget.
• Anane macem-macem cacat lair.
• Cairan ketuban sing akeh banget ing sekitar janin diarani "polihidramnion".

Senajan sawetara bayi sing nandhang Sindrom Edwards lair urip, paling asring dheweke bakal keguguran utawa mati ing telung sasi pisanan kehamilan .

Gejala sing katon sawise lair

Sawisé bayi lair, bayi sing nandhang sindrom Edwards (Trisomi 18) bisa uga duwé ciri fisik ing ngisor iki:

• Tonus otot mudhun (hipotonia) - bayi krasa alus banget.
• Cuping kuping disetel luwih cendhek tinimbang biasane.
• Organ internal (kayata jantung lan paru-paru) bisa uga ora kawangun kanthi bener utawa fungsine bisa owah.
• Masalah perkembangan intelektual (asring banget parah ).
• Driji sikil sing ditumpuk ing ndhuwure siji lan sijine lan/utawa sikil sing digambar dadi siji (`(clubfeet)`).
• Awak, sirah, cangkem, lan rahangé cilik banget.
• Nangis sithik banget lan respon marang swara sithik banget .

Gejala sindrom Edwards sing parah (Trisomi 18)

Amarga awak bayi sing nandhang Sindrom Edwards (Trisomi 18) durung berkembang kanthi lengkap, efek samping saka kondisi iki serius banget, asring ngancam nyawa . Sawetara kalebu:

• Penyakit jantung bawaan lan penyakit ginjel.
• Kelainan pernapasan (gagal pernapasan).
• Masalah lan cacat lair ing sistem pencernaan ('(Saluran Gastrointestinal)') lan dinding weteng.
• Hernia (`(Hernia)`).
• Skoliosis.

Coba gatekna iki: Kira-kira 90% bayi sing nandhang Sindrom Edwards (Trisomi 18) duwe penyakit jantung. Iki minangka panyebab utama kematian prematur ing bayi-bayi kasebut, sawise gagal napas.

Apa sing nyebabake Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Gampangane, sindrom Edwards (Trisomi 18) disebabake dening anane telung salinan kromosom 18 tinimbang loro sing normal .

Saiki, delengen, awak kita kabeh duwe 46 kromosom, sing dipérang dadi 23 pasang. Kromosom iki ngandhut DNA kita (pandhuan sing dibutuhake awak kanggo tuwuh lan fungsine). Kita entuk siji set kromosom iki saka ibu lan liyane saka bapak.

Nalika sel kawangun, wiwitane minangka sel sing dibuahi ing organ reproduksi (sperma ing pria, endhog ing wanita). Sel-sel iki mbagi (ing proses sing diarani "meiosis") lan nyalin awake dhewe kanggo nggawe pasangan. Sel sing diasilake duwe setengah jumlah DNA kaya sel asli, yaiku, 23 saka 46 kromosom. Saben pasangan kromosom duwe nomer.

Nalika pasangan kromosom iki mesthine bakal misah nalika pembentukan endhog lan sperma, kadhangkala salah siji pasangan kromosom ora misah kanthi bener (kaya barang sing lengket), lan kaloro salinan kasebut bakal ana ing endhog utawa sperma sing padha. Banjur, nalika pembuahan, dheweke gabung karo salinan siji saka wong tuwa liyane, dadi total telung salinan . Ketidakcocokan kromosom iki acak, ora bisa diprediksi, lan ora disebabake dening apa wae sing ditindakake wong tuwa sadurunge utawa nalika meteng .

Nalika salinan katelu saka pasangan kromosom ditambahake, diarani trisomi. Trisomi tegese kaya "telu awak." Wong sing nandhang Sindrom Edwards duwe salinan katelu saka kromosom 18 ing sel-sel kasebut.

Kepiye carane Sindrom Edwards (Trisomi 18) didiagnosis?

Skrining kanggo Sindrom Edwards (Trisomi 18) biasane diwiwiti nalika meteng . Diagnosis dikonfirmasi sadurunge utawa sawise bayi lair. Dokter biasane bakal nindakake scan ultrasonik kanggo nggoleki tandha-tandha Sindrom Edwards (Trisomi 18) kanthi ndeleng gerakan bayi, jumlah cairan ketuban, lan ukuran plasenta. Yen tandha-tandha kondisi genetik iki ditemokake, dokter bakal menehi rekomendasi tes luwih lanjut kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Tes apa sing digunakake kanggo diagnosa Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Sajrone meteng, yen bayi nuduhake gejala Sindrom Edwards (Trisomi 18), dokter bisa uga menehi saran macem-macem tes kanggo ngonfirmasi diagnosis, kayata:

• Amniosentesis : Antarane minggu kaping 15 lan 20 kehamilan, dhokter bakal njupuk sampel cairan ketuban cilik lan nguji kanggo nemtokake kesehatan bayi sampeyan.
• Sampling villus korionik (CVS) : Antarane minggu ke-10 lan ke-13 kehamilan, dokter njupuk sampel sel cilik saka plasenta lan nguji kanggo nggoleki kondisi genetik.
• Pemeriksaan : Sawise 10 minggu meteng, conto getih sampeyan bisa dites kanggo ndeleng apa bayi sampeyan duwe kondisi kromosom ekstra umum, kayata trisomi 18.

Sawisé bayi lair, dhokter bakal mriksa jantung bayi nganggo pindai ultrasonografi, ngenali masalah jantung sing bisa uga disebabake dening diagnosis iki, lan njupuk langkah-langkah kanggo nambani.

Kepriye carane nambani Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Ing kasus paling umum, kondisi iki parah banget nganti bayi sing lair urip diwenehi perawatan sing nyaman.Tegese mbantu bayi supaya nyaman lan bebas saka rasa lara. Nanging, perawatan kanggo Sindrom Edwards (Trisomi 18) beda-beda kanggo saben bayi, gumantung saka keruwetan diagnosis . Ora ana obat kanggo Sindrom Edwards (Trisomi 18) .

Perawatan kanggo sindrom Edwards (Trisomi 18) bisa uga kalebu:

• Perawatan kanggo penyakit jantung : Meh kabeh bayi sing nandhang sindrom Edwards (Trisomi 18) kena penyakit jantung. Sanajan ora kabeh bayi bisa dioperasi, ana uga sing bisa.
• Dhukungan mangan : Bayi sing nandhang sindrom Edwards (Trisomi 18) bisa uga ngalami kesulitan mangan kanthi normal amarga keterlambatan perkembangan. Dheweke bisa uga kudu diwenehi panganan liwat tabung panganan kanggo mbantu masalah mangan ing awal urip.
• Perawatan ortopedi : Bayi sing nandhang sindrom Edwards (Trisomi 18) bisa uga duwe masalah punggung, kayata skoliosis. Iki bisa mengaruhi gerakan bayi. Perawatan ortopedi bisa uga kalebu bracing utawa operasi.
• Dhukungan psikologis lan sosial : Ndhuweni bayi kanthi Sindrom Edwards (Trisomi 18) mbutuhake dhukungan kanggo sampeyan, kulawarga, lan bayi sampeyan. Sampeyan butuh dhukungan kanggo ngatasi rasa sedhih amarga kelangan bayi, utamane yen sampeyan kelangan bayi, utawa kanggo ngatasi diagnosis bayi sing rumit.

Kepiye carane nyuda risiko bayiku kena Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Amarga sindrom Edwards (Trisomi 18) sejatine minangka asil saka mutasi genetik, ora ana cara kanggo nyegah kondisi iki . Nanging, yen sampeyan memenuhi syarat kanggo tes genetik lan tes embrio (tes genetik praimplantasi) kanthi fertilisasi in vitro (IVF), sampeyan bisa nyuda kemungkinan duwe bayi kanthi sindrom Edwards (Trisomi 18) kanthi signifikan. Yen sampeyan ngrancang meteng, rembugan karo dokter babagan konseling genetik kanggo mangerteni babagan risiko duwe bayi kanthi kondisi genetik kasebut.

Apa sing kedadeyan yen sampeyan duwe anak sing kena Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Ora ana tamba kanggo Sindrom Edwards (Trisomi 18). Umume kehamilan pungkasane keguguran utawa lair mati . Saka kehamilan sing slamet nganti trimester katelu, udakara 40% bayi sing nandhang Sindrom Edwards (Trisomi 18) ora slamet sawise lair, lan udakara sapratelo saka sing slamet lair prematur.

Tingkat kaslametané bayi sing lair kanthi Sindrom Edwards (Trisomi 18) kaya ing ngisor iki:

• Antarane 60% lan 75% bisa slamet ing minggu pisanan.
• Antarane 20% lan 40% bisa urip ing sasi pisanan.
• Luwih saka 10% ora ngrayakake ulang tahune sing pertama.

Bayi sing lair kanthi Sindrom Edwards (Trisomi 18) mbutuhake perawatan khusus langsung sawise lair, sing disesuaikan karo gejala spesifiké.Kasempatan kanggo slamet iku sithik banget, luwih-luwih yen bayi kasebut ngalami perkembangan organ sing telat utawa cacat jantung bawaan. Saka 10% sing slamet saka ulang tahun pertama, sawetara bocah urip kanthi marem kanthi dhukungan gedhe saka kulawarga lan pengasuh. Nanging dheweke asring ora nate sinau mlaku utawa ngomong.

Kapan aku kudu nemoni dhokter?

Nalika bayi sing nandhang sindrom Edwards (Trisomi 18) ana ing njero guwa garba, ana risiko keguguran utawa keguguran. Yen sampeyan lagi meteng, langsung priksa menyang dokter yen sampeyan ngalami gejala keguguran :

• Lara weteng.
• Yen sampeyan krasa adhem lan demam.
• Lara punggung.
• Yen sampeyan ngalami getihen luwih akeh tinimbang biasane (getih akeh).
• Nyeri weteng ngisor.

Kapan aku kudu menyang ruang gawat darurat?

Menawi bayi panjenengan lair kanthi Sindrom Edwards (Trisomi 18) gadhah gejala-gejala kasebut, langsung gawanen menyang ruang gawat darurat, utawi hubungi 1990 :

• Yen sampeyan ambegan kecepeten utawa alon banget, utawa ora ambegan babar pisan.
• Yen kulit utawa lambe malih dadi biru utawa wungu.
• Yen deg-degan jantung cepet banget.
• Yen angel mangan.
• Yen awak kabeh bengkak.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Ing kahanan iki, sampeyan bisa uga duwe akeh pitakonan. Takon dhokter sampeyan babagan perkara kaya:

• "Apa risikoku yen duwe anak sing duwe kondisi genetik?"
• "Perawatan apa sing bisa diwenehake kanggo gejala bayi kula?"
• "Apa sing bisa tak lakoni supaya bayiku sehat nalika meteng?"

Diagnosis Sindrom Edwards (Trisomi 18) bisa dadi perkara sing angel banget. Komplikasi sing ana gandhengane karo kondisi iki bisa uga akeh banget. Dokter sampeyan bakal mbantu sampeyan lan kulawarga sampeyan ngliwati perjalanan iki , apa iku ngatasi diagnosis bayi sampeyan utawa ngatasi kelangan bayi sampeyan. Yen sampeyan ngrancang meteng, rembugan karo dokter babagan konseling genetik kanggo mangerteni babagan risiko sampeyan duwe bayi kanthi kondisi genetik.

Bab sing paling penting kanggo dieling-eling (Pesen sing kudu digawa mulih)

Oke, dadi, keparenga kula ngringkes sawetara bab sing wis dirembug sing miturut kula penting kanggo sampeyan:

• Sindrom Edwards, utawa Trisomi 18, minangka kondisi genetik sing serius .
• Iki disebabake dening salinan kromosom 18 sing berlebihan. Iki mung kebetulan, dudu salah wong tuwane.
• Iki bisa dideteksi liwat pindai lan tes khusus liyane (`(Amniosentesis)`, `(CVS)`) sing ditindakake nalika meteng.
• Ora ana tamba kanggo kondisi iki, perawatan ditujokake kanggo ngontrol gejala lan nggawe bayi nyaman.
• Akeh bayi sing ora urip suwe , nanging ana uga sing bisa urip kanthi katresnan lan dhukungan saka kulawargane.
• Yen sampeyan lagi meteng lanYen sampeyan nuduhake tandha-tandha keguguran, goleka saran medis langsung.
• Yen sampeyan wis didiagnosis ngalami kondisi iki, sampeyan ora dhewekan . Golekana bantuan saka dokter, kulawarga, lan layanan konseling.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Angel ngrembug babagan topik sensitif kaya ngene, nanging penting kanggo ngerti.

Sindrom Edwards , Trisomi 18, Penyakit Genetik, Kromosom, Kehamilan, Kesehatan Bayi, Cacat Bawaan